tema 3 (3) (2017)

Apunte Español
Universidad Universidad Santiago de Compostela
Grado Biología - 4º curso
Asignatura genética humana
Año del apunte 2017
Páginas 5
Fecha de subida 21/06/2017
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     1 de cada 8 personas de más de 65 años tiene AD Es la mayor causa de demencia. También existe la demencia senil, que puede ser solo pérdida de memoria o de algunas habilidades pero sin embargo en el caso del AD también hay otros efectos. En el AD no solo pérdida de memoria sino que se da un patrón muy característico del desconocimiento de las personas cercanas o de lo que ha ocurrido hace unas horas. Las personas que se diagnosticas de AD viven más tiempo y en mejores condiciones. Antes era raro que vivieran más de 10 años, ahora esto aumentó porque se puede detectar antes.
Se da en todas las etnias 5% de los casos es familiar y se hereda como un autosómico dominante, y se debuta pronto El resto es esporádica, aunque a veces aparece en familias, sin un patrón mendeliano.
Algunos patrones familiares, como que algunas familias tienen mayor probabilidad de tener entre sus miembros personas con AD. Si tienen más alelos de susceptibilidad tiene mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad.
ANÁLISIS CLÍNICO Y PATOLÓGICO Enfermedad neurodegenerativa y progresiva. Afecta a los músculos: rigidez muscular y otras manifestaciones neurológicas Prodece la muerte entre 2 a 20 años se su aparición El diagnóstico se puede hacer a partir de observar comportamientos pero en el caso del AD EL diagnóstico definitivo se hace post morten (solo por autopsia mediante una autopsia del cerebro por las placas que se forman en el cerebro, y sería una técnica muy invasiva). Ahora se pueden ver las placas a través de métodos de resonancia Las marcas patológicas son placas neuríticas. El componente de las placas es un péptido pequeño (39-42 aa) Beta amiloide (AB) derivado de una proteina normal precursor (BAPP) Se han descrito nuevos diagnósticos: MRI (métodos de resonancia) y fluido cerebro espinal TRATAMIENTO No hay tratamiento aprobado. Si que hay algunos fármacos que pueden ayudar, no a curar pero si a que la persona tenga una mejor calidad de vida.
Multifactorial en mayores (concordancia en monocigóticos del 50% y del 18% en dicigóticos, aparece en familias a veces). Si ponemos todo en común esto es una pista de que hay genes detrás de la enfermedad.
TEMA 3: HERENCIA DE CARACTERES COMPLEJOS 11 GENES Y GENÉTICA La enfermedad temprana: mutaciones en 3 genes relacionados con la expresión de la proteína precursora beta amieloide.
Tres alelos, esto es un caso de alelismo múltiple. Este gen determina la APO E. El alelo 4 está más implicado en la enfermedad, parece que tienen más peso.
No hay variación en la frecuencia de la enfermedad pero si hay variación alélica entre diferentes poblaciones Efecto de los genotipos APoE en la probabilidad de no desarrollo de la enfermedad en función de la edad Siendo homocigoto ℇ4/ℇ4 mayor probabilidad DESARROLLO TEMPRANO DE LA ENFERMEDAD Se comporta como un autosómico dominante que se da en personas jóvenes Se puede considerar como un monogénico.
TEMA 3: HERENCIA DE CARACTERES COMPLEJOS 12 DESARROLLO TARDÍO DE LA ENFERMEDAD Es una enfermedad compleja donde influyen muchos genes.
DIABETES MELLITUS Enfermedad producida por fallos en la formación de la insulina, secreción y acción fisiológica.
Conocida desde antiguo “Sweet flow” latin (azúcar en la orina) Producida por las células B de los islotes de Langerhans CLASIFICACIÓN CLÍNICA Dos tipos - Tipo 1: insulina dependiente Tipo 2: no dependiente de la insulina TIPO 1 Es una enfermedad autoinmune, destrucción autoinmune de las células secretoras de insulina Representa el 5 % de los pacientes de DM 1 de 2.500 caucásicos. Menor la frecuencia en africanos y asiáticos, por lo tanto si existen diferencias étnicas Complejo MHC 95% de los pacientes son heterozigotos para los alelos HLA DR3 y DR4 comparado con el 50% de la población en general (no son alelos de suceptibilidad. Ligados a otros alelos DQ). Puede haber marcadores genéticos que no son los que determinan la enfermedad sino que están ligados a los alelos que determinan la enfermedad.
TIPO 2 Es la que se relaciona más con obesidad Más prevalente en afroamericanos e indios americanos Se da por una resistencia a la acción de la insulina, no ausencia de producción Responde a la dieta o tratamientos orales TEMA 3: HERENCIA DE CARACTERES COMPLEJOS 13 8% de la población americana (más de 25 millones) 400 millones en el mundo (el número de adultos en USA de dobló entre 1990 y 2000). Relacionado con la obesidad Suceptibilidad genética es mayor que en la T1D.
Concordancia en monocigóticos es del 70-90% (muy alta) y en dicigóticos es del 25-40% Importantes diferencias étnicas (1% en chinos). En los asiáticos es mucho menos frecuente ver personas obesas.
Dos clases de genes: unos que causan T2D y otros que causan suceptibilidad Ambos casos son carácter complejo (los dos tipos) TEMA 3: HERENCIA DE CARACTERES COMPLEJOS 14 TEMA 3: HERENCIA DE CARACTERES COMPLEJOS 15 ...

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