practica5_activitat3_ (2013)

Pràctica Catalán
Universidad Universidad de Barcelona (UB)
Grado Ciencias Biomédicas - 1º curso
Asignatura Biologia I: introducció a la biomedicina + TIC
Profesor
Año del apunte 2013
Páginas 1
Fecha de subida 29/10/2017
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Activitat 3 – Escriu una Introducció coherent a partir d’aquestes frases La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad de etiología desconocida, caracterizada por el aumento de presión en la arteria pulmonar. Desde que la HAP fue bien caracterizada en la década de los 80, se sabe que un porcentaje significativo de casos presentan antecedentes familiares de la enfermedad, lo que se conoce como HAP hereditaria o familiar (HAPF). Este hecho condujo a la búsqueda de factores genéticos que pudieran explicar el origen de la misma. En el año 2000, Deng et al. localizaron por ligamiento genético la región 2q33 como región candidata y, posteriormente, se describieron mutaciones en el gen BMPR2 como causa de la enfermedad.
El gen BMPR2 codifica el receptor 2 de las proteínas morfogénicas del hueso, que pertenecen a la superfamilia del factor de crecimiento transformante β. Aproximadamente, un 70% de los pacientes con HAPF presentan mutaciones en dicho gen, del cual no hay mutaciones recurrentes, y del que hasta la fecha se han identificado casi 300 mutaciones distintas.
También, se han descrito mutaciones del gen BMPR2 en casos de HAP idiopática (HAPI) esporádica, aunque con una menor frecuencia que en la HAPF, en la HAP asociada al consumo de anorexígenos y en la asociada a cardiopatías congénitas. Se desconoce si la prevalencia de estas mutaciones varía en relación con el origen geográfico o el grupo étnico.
La enfermedad se hereda siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante con penetrancia reducida. Tan solo del 10 al 20% de los portadores de la mutación expresan fenotípicamente la enfermedad.
Hasta la fecha, no se han publicado estudios del gen BMPR2 realizados en pacientes con HAPF en España. Solamente existe un estudio en población española realizado en 8 casos con HAPI esporádica. En la actualidad no se dispone de ningún biomarcador o medida funcional que permita detectar precozmente el riesgo de desarrollar HAP en los portadores asintomáticos de la mutación del gen BMPR2. Sin embargo, existe la sospecha de que el lecho vascular pulmonar de los portadores sanos de la mutación es anómalo, ya que dichos sujetos desarrollan hipertensión pulmonar durante el esfuerzo. La capacidad de difusión del monóxido de carbono (DLCO) está característicamente disminuida en los pacientes con HAP. Dado que este parámetro puede estar alterado por la reducción del lecho vascular pulmonar, hemos planteado la hipótesis de que la DLCO podría estar también reducida en los portadores sanos de la mutación del gen BMPR2.
Con el objetivo de profundizar en el conocimiento de los factores genéticos asociados al desarrollo de HAP en nuestro medio, se estudió el gen BMPR2 en una serie de 17 pacientes, 8 con HAP familiar y 9 con HAPI esporádica. Adicionalmente, se analizó si la presencia de mutaciones del gen BMPR2 se asociaba a cambios en la DLCO, a fin de evaluar el posible interés de dicha medición en el diagnóstico preclínico de la enfermedad.
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