Tema 7: Com s’hereten les malalties (III) (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Año del apunte 2016
Páginas 3
Fecha de subida 28/04/2016
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

Tema 7: Com s’hereten les malalties (III) Les anomalies cromosòmiques 1.
2.
3.
4.
Les aneuploïdies.
Com es formen? Per què es formen? Les anomalies cromosòmiques estructurals.
Quins tipus d’anomalies cromosòmiques hi ha? Tipus 1: anomalies numèriques. Ens centrarem en aquestes.
- - Poliploïdies: Impliquen una alteració en el nombre de cromosomes que afecta a tot el conjunt de cromosomes, de manera que es formarien individus amb cèl·lules 3n (3 conjunts de cromosomes), en lloc de cèl·lules diploides (2n).
Tindríem individus triploides. És una alteració cromosòmica molt exagerades.
Aquestes poliploïdies no arriben a desenvolupar-se i néixer, no són viables. Tenir un extra de cromosomes és inviable.
Aneuploïdies: L’alteració numèrica afecta a un cromosoma. Es pot tenir un cromosoma extra o un de menys. Depèn de com sigui aquest cromosoma, parlarem de: o Autosomopaties: alteració afecta a un cromosoma.
 Síndrome de Down: 47 XX, +21 (trisomia 21) (1/700)  Síndrome de Edwards: 47XX, +18 (Trisomia 18) (1/10.000)  Síndrome de Patau: 47 XX, +13 (Trisomia 13) (1/10.000) o Gonosomopaties: L’alteració afecta a un gonosoma (cromosoma sexual).
 Trisomia X: dones amb cromosoma X extra (47, XXX).
 Síndrome Duplo-Y: 47, XYY. Fenotípicament casi normals, presenten acne sever, excessivament alts, intel·ligència casi normal, immaduresa emocional...
 Síndrome de Klinefelter: 47, XXY. Són exemples d’homes efeminats. La característica diferencial és un hipogonadisme: petita mida dels testicles, calvície frontal, desenvolupament de pit, cabell femení. Menys desenvolupades que un home normal.
Fenotip una miqueta més greu.
 Síndrome de Turner: 45,X0. És la única gonosomia viable. No és necessari que els dos cromosomes X estiguin al 100% d’expressió.
Té unes característiques fenotípiques que criden més l’atenció. El coll alat (més ample del normal), absència de característiques sexuals secundaries, cicle menstrual triga més del normal; els braços estan sortits cap a fora...
Afecten a l’estructura del cromosoma. Manca un fragment sencer d’un cromosoma (deleció). També poden haver-hi duplicacions (un fragment duplicat), translocació (un fragment canviat de lloc) Mecanismes de formació de les alteracions numèriques.
- - Formació gàmetes: Meiosi.
Embriogènesi: Mitosi (mosaic). Es donen durant el desenvolupament embrionari. L’error es dona durant la mitosi. Aquests individus s’anomenen individus mosaics.
Herència.
Meiosi: No disjunció a la meiosi L’alteració es dona durant l’alteració de les gàmetes. Produirà una trisomia o monosomia en el 100 per cent de les cèl·lules. L’alteració pot succeir durant la meiosi 1 o durant la meiosi 2.
Durant la meiosi, uns dels cromosomes, no se separa. Es pot produir la no separació de dos cromosomes homòlegs durant la meiosi 1, dona lloc a la no separació dels dos cromosomes homòlegs.
La meiosi 2 es donarà de manera normal. Encara que se separin les cromàtides germanes, tenim gàmetes amb un cromosoma extra.
Si la no separació es dóna a la meiosi 2, en una de les dues cèl·lules es produeix una no disjunció. L’últim tindrà un cromosoma extra.
... (FOTOS) Meiosi 1: separació dels cromosomes homòlegs.
Meiosi 2: separació de les cromàtides germanes. Ens quedem amb 23 cromosomes sense duplicar ni res. D’una cèl·lula 2n obtenim cèl·lules n.
Les alteracions produeixen un cromosoma extra o un cromosoma de menys. Si es troba a la meiosi 1, no es separen els cromosomes homòlegs. Es produeixen gàmetes alterades: trisomia o monosomia. És més greu si el problema està a la meiosi 1. El 21 no es separa i es produeixen gàmetes amb un cromosoma extra o amb manca d’un cromosoma. Quan es formi la fecundació veurem la trisomia o la monosomia. En aquests casos, si l’òvul o l’espermatozoide tenen un cromosoma extra, quan es formi la fecundació, totes les cèl·lules tindran la trisomia. Es van duplicant mitjançant meiosis consecutives. Això seria la primera causa.
La segona causa és que el problema es doni durant la embriogènesi.
Mitosi.
Ja succeeix més tard. No és a la gàmeta. Nomes un percentatge de cèl·lules afectades.
Parlarem d’individus mosaic (cèl·lules de diferents tipus). Individus formats per una linea cel·lular diferent. Podem introduir la gravetat de la malaltia. Si el percentatge de cèl·lules afectades es menor, la gravetat de la malaltia serà menor. La gravetat dependrà del percentatge de cèl·lules afectades.
En els casos mosaic el problema es dona a certs nivells. A mitosis es pot produir una no disjunció, per exemple del cromosoma 21. D’aquesta cèl·lula mare obtindríem dues cèl·lules filles, una de les quals amb un cromosoma extra, i l’altre amb un cromosoma de menys. La que té un cromosoma extra continuaria de manera normal. La cèl·lula filla amb un cromosoma de menys no és viable. Si el problema es produís més tard, cap al final del desenvolupament, afectaria a un percentatge menor de cèl·lules filles. El moment de la disfunció és crucial. Si es produeix al principi afectarà a un percentatge major, i serà més greu. Depèn del percentatge de cèl·lules amb trisomia.
Es més greu que el problema es doni durant la gametogènesi.
Tipus 2: anomalia estructural: anomalia en la estructura d’algun cromosoma.
Per què es formen les aneuploides? Factors de risc: 1. Biològics: a. Edat mare. Edat fisiològica.
b. Edat pare.
c. Factors genètics (herència) Anomalies estructurals.
1. Translocació: individus fenotípicament normal. La descendència pot estar afectada. Poden passar 2 21... Faran les gàmetes d’una manera anormal. És un factor de risc per tenir descendència.
2. Deleció.
El 95% dels casos, dels nens amb síndrome de Down, tenen gàmetes aneuploides. 3/4% s’explica per translocació. 1/3 dels pares són portadors.
...