Tema 14: Herència dels caràcters quantitatius (2015)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2015
Páginas 10
Fecha de subida 08/12/2015
Descargas 55
Subido por

Vista previa del texto

TEMA 14: HERÈNCIA DELS CARÀCTERS QUANTITATIUS Per a molts caràcters podem identificar unes poques classes fenotípiques Tots els individus d’un grup o d’una població els podem classificar dins d’aquestes classes fenotípiques.
La relació que hi ha entre el genotip i el fenotip és molt senzilla, es diferencien en variant al·lèliques de 2 gens. En funció del fenotip es pot preveure com serà el genotip d’aquests individus.
Fàcilment podem identificar algun dels patrons d’herència típics del mendelisme. En tots ells es sol associar un tipus d’herència mendeliana, per tant, en aquest cas són caràcters senzills mendelians qualitatius.
- Encara que trobarem alguns caràcters senzills que no tenen herència mendeliana, i seran característiques que per exemple estan determinades per factors citoplasmàtics, etc.
En casos de penetrància incompleta també és excepcional per aquest tipus de caràcters.
En aquests casos el fenotip és molt variable i resulta difícil classificar els individus en una classe fenotípica discreta. El fenotip varia de forma contínua o quasi contínua. Per tant, podem assignar un valor quantitatiu al fenotip. En aquest cas parlem de caràcters complexos, multifactorials, quantitatius.
- Molts dels caràcters d’interès comercial són d’aquest tipus.
Per tant, hi ha dos tipus de caràcters que es poden heretar: - Qualitatius: és aplicable el model de Mendel de la transmissió hereditària dels caràcters.
Quantitatius: el model de Mendel no s’ajustava de cap manera a la transmissió hereditària.
Aquests caràcters van ser estudiats a principis del segle XX per Darwinisites i Mendelians, que van acabar demostrant que els caràcters qualitatius segueixen el model de Mendel, però en canvi els caràcters quantitatius segueixen un tipus d’herència diferent.
Però més endavant, es va arribar a afirmar que la variació continua del fenotip era explicable també amb el model mendelià 1918 Fisher integra el mendelisme amb la biometria. Afirma que la variació quantitativa és una conseqüència natural de l’herència mendeliana, i que l’herència de les característiques qualitatives es pot explicar pel efectes acumulatius de múltiples gens que cada un d’ells segueix els principis mendelians.
14.1.- Caràcters quantitatius La relació genotip-fenotip en la majoria de casos dels caràcters qualitatius és directe i senzilla. La determinació del valor del fenotip pesa molt pel component genètic, sol dependre d’un o pocs gens.
En els casos dels caràcters quantitatius aquesta relació és més complexa. Hi ha diferents factors genètics i ambientals que aporten un grau de variació en el fenotip, amb un pes relatiu de cadascun d’ells semblant.
Surt una distribució mes o menys contínua on per un determinat valor fenotípic es poden trobar individus amb diferent valor genotípic. A partir del fenotip, per tant, no es pot conèixer el seu genotip. La component genètica està associada a l’herència de múltiples gens, l’herència poligenètica i també depèn de múltiples factors ambientals (efectes ambientals)  caràcters multifactorials.
P= G + A En tots ells el fenotip depèn de components genètics i ambientals (que provoquen diferents desviacions sobre el factor genètic).
14.2.- Herència poligènica Caràcter determinat per varis o múltiples gens d’efecte petit i acumulatiu sobre el fenotip.
Se sumen els diferents valors de variació fenotípica de cadascun dels múltiples gens.
Exemple: alçada d’una planta controlada genèticament per 3 loci amb dos al·lels per cada un dels gens que codifiquen una hormona de creixement.
Cada un dels 3 gens aporta el mateix valor fenotípic, però en funció dels al·lels + o – podrà incrementar o disminuir el creixement de la planta. Varis gens  dispersió major del valor fenotípic.
L’heterozigot te un al·lel +  creix 1 cm més: Sempre que partim de línies extremes (línia pura nana i línia pura alta), la descendència tindrà un valor entremig (híbrid intermedi).
Surt una relació (1-6-15-20-15-6-1) que si es representa en forma d’histograma des dels valors més baixos fins al més alt, dóna una distribució normal. Però si l’ambient aporta variació, el que s’observaria seria una distribució continua degut a una base poligènica.
Aquesta és la base de l’herència dels caràcters quantitatius. L’ambient podrà augmentar o disminuir el valor de cadascuna d’aquestes classes.
Com es poden saber les porcions de cada classe?  per la combinació d’n al·lels dels quals r son d’un tipus i n-r d’un altre tipus: n! / (n-r)! x r! Extrem 6 al·lels + i 6 al·lels -: Per combinatòria podem conèixer la proporció de cadascuna de les classes fenotípiques.
A mesura que augmenta el nombre de gens implicats (loci) incrementa el nombre de classes fenotípiques i ens apropem cada vegada més a una distribució contínua, per tant, nosaltres podem explicar la variació continua que observem sense fugir del model de Mendel, es pot aplicar considerant que un caràcter ve donar per múltiples gens i cadascun d’ells aporta una grau de variació en el caràcter.
Si l’ambient no introduís cap tipus de variació esperaries una proporció real diferent d’uns determinats individus, i es podria estimar el nombre de gens implicats a partir d’aquests valors fenotípics.
Estima del nombre de poligens A partir del nombre de gens o de loci, podem estimar les diferents classes fenotípiques que es podrien obtindré i la proporció d’individus amb fenotip extrem: Aleshores, a partir d’una situació òptima, on n és el nombre de loci implicats que volem conèixer Exemple: Podrem estimar el nombre de loci implicats d’aquesta manera, sempre que: 1) Suposem que l’expressió fenotípica no es veu modificada de manera significativa per l’ambient.
2) Si suposem que la transmissió dels caràcters pels diferents gens és independent.
3) Si es dóna per suposat que cada gen aporta la mateixa quantitat de variació i els al·lels tenen un efecte additiu i contribueixen per igual al valor fenotípic.
Però rarament es dóna aquesta condició òptima amb totes aquestes suposicions.
Tipus d’acció gènica (entre al·lels d’un mateix locus) Hi trobem els genotips homozigots per un al·lel negatiu (A1A1) o positiu (A2A2), i l’heterozigot pot coincidir, desplaçar-se i acostar-se cap a un dels homozigots, o tenir un valor entremig (A1A2) en que no hi ha dominància de cap dels al·lels. És un cas de codominància, i aleshores l’acció gènica és additiva: si un al·lel aporta 1 cm l’homozigot aporta 2 cm el valor additiu sempre és 1.
Si no es així, i l’heterozigot no es troba en un punt entremig en el qual ni ha dominància d’un al·lel respecte l’altre, l’acció gènica no és additiva. I és el que passa en casos de:  Dominància completa: heterozigot te un valor igual a un dels 2 homozigots.
 Dominància incompleta: heterozigot més desplaçat cap un dels valors d’un homozigot positiu o negatiu.
 Sobredominància: heterozigot amb valor superior que un homozigot un l’altre Valor fenotípic: és el valor base de l’homozigot + valor additiu (1) + valor de la dominància (0.5). El valor additiu és el valor afegit que hi ha de l’heterozigot situat al punt entremig respecte l’homozigot basal. El valor fenotípic s’obté sumant aquests valors.
Grau de dominància: és el valor dominància entre el valor additiu: d/a  en el cas de l’exemple el grau de dominància és 0.5/1= 0.5 - Si és =0 absència de dominància Si és >0 dominància completa Si és <0 dominància incompleta I la variació fenotípica varia en funció del tipus de dominància, i per tant, del grau.
14.3.- Efectes ambientals L’ambient actua sobre el genotip augmentant l’espectre de variació fenotípica.
El valor fenotípic depèn del seu genotip i de l’ambient en el qual es desenvolupa. Dos individus amb mateix genotip però a diferents ambients poden presentar graus de variació fenotípica, per tant, es difícil a partir del fenotip assignar el genotip, no podem assignar un genotip a un individu basant-nos únicament en el seu fenotip.
Aleshores, apareix un nou concepte, la norma de reacció, que és el conjunt de fenotips que s’obtenen d’un genotip concret en els diferents ambients La norma de reacció del fenotip A ve donat pels diferents fenotips que poden adquirir aquests organismes en els diferents ambients (I o II). Per tant, tenim dues normes de reacció la de A i la de B.
Aquesta norma de reacció ens ajuda a prendre decisions encertades.
Exemple plantes de diferents alçades, diferents fenotips. A una alçada mitjana de la muntanya, l’alçada de les plantes varia, són més baixes, i si mirem aquestes plantes a una alçada superior de la muntanya trobem més variació. En cada alçada trobarem una norma de reacció, ja que el fenotip varia en funció de l’ambient. Aquests són casos de fenotip-ambient que també generen variació. Aleshores veiem que l’altitud afecta de manera negativa a l’alçada de la planta. No observes variació només a gran alçada. El factor ambiental no varia per igual en les diferents línies genètiques. Hi ha uns que incrementaran lleugerament, altres disminuiran i altres es mantindran. Aquest conjunts de línies son les que ens informaran i definiran la norma de reacció.
- Cap línia serà millor per aconseguir una determinada alçada, depenen de l’ambient. Aleshores la norma de reacció ens ajudarà a decidir i prendre una decisió correcte.
14.4.- Valor fenotípic Els al·lels sempre sumen, per tant el valor additiu sempre sumarà en canvi la desviació ambiental restarà. Aleshores podem descomposar el valor fenotípic en valors de diferents components: additiu, de dominància, ambiental i el genètic.
P= G (A+ D+I (el no additiu)) + E El valor genètic depèn dels al·lels que té en el seu genotip i de com aquests estan combinats. La component additiva ens informa de quins son els al·lels favorables per aquell caràcter, i dependrà de com s’hagin combinat (relació de dominància i relació d’interacció).
Exemple de les vaques Determinem el valor genètic i additiu (valor millorant, el que ens interessa que com més alt sigui + produiran les vaques, i aquest es consolida al cap del temps).
2a vaca: els valor fenotípic no es tant favorable com el de l’altre perquè els valors dels que depèn el valor genètic no son favorables. Però és més productiva que la primera per la combinació dels al·lels.
Per consolidar la millor s’ha d’anar incrementant el valor additiu, per tant sempre s’ha d’estimar d’alguna manera el dels individus per millorar el valor genètic, el fenotip no sempre és un bon indicador del valor genètic de l’individu.
14.5.- Tipus de caràcters quantitatius Caràcters quantitatius de distribució fenotípica continua Un caràcter qualitatiu pot ser monogènic si en el gen hi trobem un nombre elevat d’al·lels i efectes ambientals importants.
Es pot trobar un, dos o tres gens que per múltiples al·lels generin variació. En alguns casos trobarem gens majors que determinaran de manera important la variació fenotípica i altres que incrementen un grau de variació menor.
El grau de variació: determinat pels loci (gens) depèn de la component genètica i la ambiental. L’ambient determina i influeix molt sobre el grau de variació.
- Gens monogènics: un gen te un grau de variació molt gran Gens oligogènics: varis gens amb variacions mitjanes Gens poligènics: molts gens amb petita variació En altres casos hi ha implicat un gen major i altres de caràcter poligènic.
Caràcters merístics És un caràcter d’herència quantitativa amb un nombre discret de classes fenotípiques.
El caràcter només el podem mesurar de forma discreta, amb números discrets  que donaran lloc a classes fenotípiques discretes.
Caràcters quantitatius amb efecte llindar Encara que en un principi un caràcter quantitatiu pot presentar un nombre il·limitat de classes fenotípiques, en molts casos aquests caràcters presenten un nombre limitat de classes fenotípiques  Característiques mesurables dels caràcters, amb efecte llindar.
Algunes característiques presenten dos fenotips (ex: sa i malalt). Hi ha un variació continua subjacent però un llindar en que a partir d’un valor presentes una variància al·lèlica diferent de l’altre. El que tu estiguis mes enllà o abans del llindar depèn de la predisposició genètica i ambiental. Si només fos poligènic a partir d’un valor canvia la disposició.
...