tema gonzalo (3) (2017)

Apunte Español
Universidad Universidad Santiago de Compostela
Grado Biología - 4º curso
Asignatura genética humana
Año del apunte 2017
Páginas 5
Fecha de subida 21/06/2017
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Se detectó un ROH, porque de 50 polimorfismos registrados, 49 eran homocigotos. Era una zona de 15Mb.
Llegaron a detectar ROH de hasta 70 Mb, que son producidos por consanguíneos. En individuos no consanguíneos se pueden identificar ROHs pero muy pequeños.
CONSANGUINIDAD GENÓMICA DE INDIVIDUOS DE PRIMOS (ROH) La cantidad de zonas homocigotas con respecto al total del genoma era de más o menos el 6%.
En rojo encontramos las secuencias idénticas entre ambos cromosomas. Se analizan 10000 SNPs. En este trabajo, el problema es definir el tamaño mínimo de los ROHs.
Autocigotos cuando la secuencia es idéntica por ascendencia alelo consanguíneo.
En todos hay que definir un tamaño mínino de homocigosis, en este es de 3 cM. Esto se debe a que a partir de un cierto tamaño ya no consideramos los alelos homocigotos, sino autocigotos.
Si hubieran analizado un hermano de individuo consanguíneo veríamos un patrón de autocigosis totalmente diferente, a pesar de tener un coeficiente de consanguinidad idéntico, porque se reparte muy al azar.
TEMA: CONSANGUINIDAD EN EL HOMBRE 13 Individuos de Paquistán, Árabes y Gitanos irlandeses (nómadas irlandeses), que son poblaciones muy diferentes en cuanto a costumbres en matrimonios consanguíneos. Las poblaciones de Arabia (Pakistán) son poblaciones con mucha consanguinidad mientras que los nómadas irlandeses no tiene coeficiente de consanguinidad tan elevado.
Estudian individuos en los que sus padres eran primos y todos los individuos analizados tenían enfermedades genéticas.
En global de los 38 individuos el valor medio de los ROHs era del 11%. El 11% del genoma era homocigoto para largos tramos. FROH= 0.11 era una valor mucho más alto que se esperaba que era e de 0.0625 (hijos de primos). Se cogen individuos con una enfermedad (por lo que pueden tener más consanguinidad) y en zonas donde los matrimonios consanguíneos son muy frecuentes. El rango varía del 5 al 20%. El número de ROH es de 6 a 32.
En el 2008 se acuña el término ROH en un trabajo de McQuillan et al.
𝐹𝑅𝑂𝐻 = ∑ 𝐿𝑅𝑂𝐻 𝐿𝐴𝑈𝑇𝑂𝑆Ó𝑀𝐼𝐶𝑂 Haciendo un estudio de ROH en cuatro poblaciones europeas, dos cosmopolitas y dos aisladas.
Una de las aisladas era la isla de las Orcadas. Trabajaron con 300.000 SNPs en 2618 individuos pertenecientes a esas poblaciones.
Las islas Orcadas. Utilizaron tres criterios distintos de lo que es la limitación delos ROHs. Los resultados son muy similares. En todos los estudios se encuentra una gran relación entre la F del pedigrí y la F de ROH. En la segunda gráfica es donde se encuentra una mejor correlación Hijos de primos (42) Fpedigrí FROH (< 1.5) 0.0182 0.0569 La mayor parte eran hijos de primos segundos FROH ( 1.5) FROH (>5) 0.0271 Este era el que tenía una mejor correlación 0.0169 Es el que más se acerca al valor de F del pedigrí TEMA: CONSANGUINIDAD EN EL HOMBRE 14 Se está intentando abordar el estudio de los ROHs para el estudio de las enfermedades complejas Estatura de las personas - - - trabajos clásicos de heredabilidad. Suelen ir de 0.8 a 0.9. Las diferenciadas de estatura son genéticas, un 80% de efectos genéticos. Cuando miramos el peso las diferencias genéticas son mucho más pequeñas. Por eso la estatura se utiliza como modelo GWAS. Trabajo publicado en 2010 para 180.000 individuos europeos (SNPs).
Detectaron más de 180 SNPs hay un efecto significativo en el genotipo de la estatura, explican el 10% de la variación en estatura de esas personas analizadas.
Otro trabajo publicado en 2012 sobre un estudio de estatura de 35.000 individuos de origen europeo e hicieron una análisis en el que detectamos ROHs en los individuos y vemos si los que tienen un F de ROHs mayor o menor tienen una estatura mayor o menor. Tenía que haber 25 SNPs consecutivos homocigóticos y que no hubiese un hueco muy grande entre ellos, y un tamaño de ROH por encima de 1.5 mb. Se encontró una asociación entre los ROHs y la estatura. FROH mayor  menor estatura.
Aquellos individuos con una F de 0.0625 (hijos de primor hermanos) tienen una estatura 3 centímetros menos con respecto a individuos de FROH= 0 MAPEO POR CONSANGUINIDAD Es un método desarrollado en el año 1987 por Lander y Botstein. Es un método muy económico para cuando tenemos un trastorno recesivo grave saber que gen es el responsable Consiste en analizar unos cuantos individuos consanguíneos y hacerle un análisis genómico. Ej: tenemos un cromosoma que analizamos en un individuo afectado. Solo se aplica a individuos recesivos. Se hace un scan genómico. Tenemos que detectar zonas de autocigosis (ROHs).
Analizando varios individuos para este gen recesivo determinamos la zona donde se encuentra TEMA: CONSANGUINIDAD EN EL HOMBRE 15 el gen porque se encuentra en una zona de autocigosis que comparten todos los individuos enfermos analizado Neopatia nemalítica de los Amish Niños afectados por este transtorno nacen por uniones de matrimonios consnaguíneos. A partir de esto se pudo detectar cual era el gen Se hizo un estudio de secuenciación en eses niños y en individuos normales.
El exón 11 aparece una mutación de parada por lo que no se produce la proteína completa DARWIN, LAS ORQUÍDEAS Y SU MUJER. RELATO DE UN DRAMA VICTORIANA El primer investigador que hizo experimentos para comprobar la depresión consanguínea fue Darwin, y lo hizo con plantas Intereses científicos y preocupaciones personales relacionados directamente con la consanguinidad conforman la biografía de Charlse Darwin TEMA: CONSANGUINIDAD EN EL HOMBRE 16 Gran parte de la vida de Darwin se llevó a cabo en el sur de Londres. Más tarde se trasladaron a la Down House, que cerca tiene el valle de Cudham que lo utilizaba como laboratorio. Entre los elementos que acaparaban la atención de Darwin eran las orquídeas. Hablaba de ellas en un tono casi sagrado. Acabó escribiendo un libro sobre las orquídeas, es el libro siguiente después del origen de las especies.
Las orquídeas tienen mucho que ver con el tema de la belleza.
Todos los creacionistas utilizaban el ejemplo de la belleza de las flores como que el ser superior las ha hecho así para que disfrutemos de ellas, en si no tiene ningún fin. Pero Darwin va en contra de esto Intenta desmontar la creencia del creacionismo de que la belleza no tiene un fin determinado.
Es un libro muy novedoso sobre la teoría del diseño Se requiere de un insecto polinizador para que se reproduzca, a pesar de que es la flor de la orquídea es perfecta. Pero esto es un mecanismo complejo, todo está pensado para favorecer la fecundación cruzada. Darwin dedujo que el mecanismo de la flor es un mecanismo que impide la autofecundación. Se da cuenta que la consanguinidad debe de tener efectos perjudiciales, porque la flor está diseñada para evitar la autofecundación (máximo grado de consanguinidad). Por lo tanto la flor es una adaptación Esto le hizo pensar a Darwin que era lo negativo de la autofecundación.
Darwin hizo experimentos con cincuenta y tanta especies de plantas para ver los efectos de la autofecundación. Hacia reproducción cruzada y autofecundación. Las semillas producidas por autofecundación no germinaban o daban plantas enanas… en conclusión, daban plantas con un gran deterior biológico Estos son los primeros experimentos que demuestran la depresión consanguínea. Por lo tanto Darwin fue el primero que demostró los efectos de la depresión consanguínea Ante todas estas evidencias tuvo que dirigir su mirada al entorno familiar próximo, ya que se había casado con su prima. Tuvieron diez hijos Envió una carta al parlamento de Inglaterra para hacer una solicitud científica Darwin incitó a su hijo a que hiciera los primeros estudios de genealogía para determinar la consanguinidad (a partir de los apellidos) Tenemos cuatro matrimonios consanguíneos. Se puede comprobar la mortalidad de los niños.
Las familias más consanguíneas los niños tenían una mayor tasa de mortalidad Dos de los hijos mueren de enfermedades infecciosas y los niños consanguíneos son más propensos a enfermedades infecciosas Hay varios autores que han señalado que muchos de los hijos de Darwin no tuvieron hijos. Es probable que eses hijos tuvieran una menor fertilidad TEMA: CONSANGUINIDAD EN EL HOMBRE 17 ...