HH (2007)

Otro Portugués
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Bioquímica - 5º curso
Asignatura HH
Año del apunte 2007
Páginas 4
Fecha de subida 19/10/2014
Descargas 25
Subido por

Vista previa del texto

Genètica, Parcial 1 TEMA 1: La ciència de la genètica El fenomen genètic Els organismes són portadors d’informació codificada que controla directa o indirectament el seu desenvolupament i la seva fisiologia, i que es transmet de generació en generació amb independència del fenotip.
L’objecte de la genètica és explicar el fenomen genètic en totes les seves dimensions.
Definició de genètica: Ciència que estudia la naturalesa, organització, funció, expressió, transmissió i evolució de la informació genètica codificada dels organismes.
Fonamentalment, l’únic que es transmet a la descendència són els gens: el genotip dóna un fenotip (expressió gènica, desenvolupament) i el què es transmet a la següent generació és el genotip.
Fenotip: tot allò que és observable d’un organisme. La manifestació física dels trets hereditaris, incloent la morfologia, la fisiologia i la conducta.
Genotip: és la constitució genètica d’un organisme i es concreta físicament en unes unitats anomenades gens.
F (fenotip) = G (genotip) + A (ambient) F=G+E Norma de reacció Per a cada genotip es pot establir un conjunt de relacions fenotip-ambient que constitueixen l’anomenada norma de reacció i indiquen la manera com canvia el fenotip segons el medi on es troba i, per tant, el paper que hi té l’ambient.
El genotip, doncs, s’expressa segons l’ambient. En el cas del color dels ulls, per exemple, l’ambient no afecta, mentre que el pes i l’alçada depenen de la interacció genotip-ambient. El caràcter depèn de l’ambient, no del genotip. Hi ha animals on el sexe (mascle o femella) dependrà de la temperatura (ambient).
Podem observar dos tipus de caràcters: 1. Qualitatius discontinus (color dels cabells, color dels ulls...): l’ambient no afecta, el genotip sí que afecta.
2. De variació contínua (alçada, producció de llet / llana...): el genotip importa, però l’ambient també importa molt.
Exemple: creixement en Achillea millefolium.
1 Genètica, Parcial 1 Gens i ambient Els gens per sí sols no poden dictar l’estructura d’un organisme. L’altre component crucial en la fórmula és l’ambient.
- Determinació genètica Moltes diferències fenotípiques entre individus mutants i de tipus salvatge que resulten de diferències al·lèliques són insensibles a les condicions ambientals. N’és un exemple l’anèmia falciforme, una malaltia hereditària humana causada per una variant de l’hemoglobina A, molècula proteica que transporta l’oxigen i que es troba en els glòbuls vermells de la sang. L’hemoglobina A pateix un petit canvi en un únic nucleòtid, fet que fa que l’hemoglobina resultant, que és l’hemoglobina S, causi la malaltia. En aquest cas, doncs, els gens són els elements decisius en la determinació dels organismes, el medi ambient aporta simplement la matèria prima indiferenciada (els diferents ambients proporcionen les condicions ambientals bàsiques que són necessàries per al desenvolupament, i les diferències en el fenotip són conseqüència de les diferents instruccions genètiques).
- Determinació ambiental En aquest cas les diferències són degut al medi ambient i els efectes genètics tenen escassa importància en la seva determinació. Els gens incideixen en el sistema per a donar certes senyals per al desenvolupament, però és el medi ambient el què determina el curs real de l’acció (exemple de bessons idèntics que viuen en diferents llocs, seran diferents principalment degut a l’ambient).
- Interacció entre gens i ambient (fenotips variables) Normalment els gens i l’ambient interaccionen. Per a un organisme és important no només quins ambients troba, sinó en quin ordre ho fa. Els gens i el medi ambient determinen conjuntament (mitjançant algunes regles de desenvolupament) les característiques reals d’un organisme. La figura mostra la interacció entre gens i ambient: 2 Genètica, Parcial 1 L’anàlisi genètica Estudi dels gens a través de la seva variació. Hi ha dos elements bàsics: 1. La variació fenotípica (calen individus diferents) 2. L’encreuament genètic En l’encreuament genètic, pel cas de la Drosophila, per exemple, calen pares coneguts i que la femella sigui verge (perquè si no és verge pot haver tingut fills d’un altre mascle no estudiat, és a dir, pot haver estat fecundada per un altre mascle no estudiat i en la següent fecundació no sabríem si els fills han agafat els gens del mascle conegut o de l’anterior).
Àrees principals de la genètica  Genètica clàssica (mendeliana): transmissió i localització dels gens en els cromosomes (mitjançant la descendència mira com contribueixen en el fenotip (dominant, recessiu...), com es troben en els cromosomes).
 Genètica molecular: estructura i control de l’expressió del material genètic (estructura va amb funció).
 Genètica evolutiva (de poblacions, no d’individus): els processos evolutius que canvien les freqüències gèniques / fenotípiques dels gens en les poblacions (observar com les freqüències es mantenen al llarg del temps; permet explicar aspectes de l’evolució).
Genòmica El conjunt de gens constitueix el què se’n diu genoma de l’organisme. La genòmica és l’anàlisi i interpretació dels genomes. Els organismes diploides porten dos genomes complets (dos cromosomes de cada, en aquest cas un parell de cromosomes són cromosomes homòlegs; el número haploide, n, és el nombre de cromosomes bàsic, sense comptar el seu parell) Organismes model de la genètica Fags (virus bacterians), Escherichia coli (bacteri del còlon), Saccharomyces cerevisiae (llevat del pa), Caenorhabditis elegans (cuc nematode), Drosophila melanogaster (mosca de la fruita; només té quatre cromosomes que, en la fase larvària, presenten un patró de bandes molt marcat que fa possible observar canvis físics com deleccions i duplicacions, que poden ser relacionats amb canvis genètics), Mus musculus (ratolí domèstic), Arabidopsis thaliana (mala herba dels prats) i Homo sapiens.
3 Genètica, Parcial 1 Rellevància de la genètica La genètica és útil per als humans per diferents aspectes:  Millora genètica en agricultura, ramaderia...
 Medicina per malalties genètiques hereditàries (fibrosi quística, fenilcetonúria, distròfia muscular...), malalties de base genètica (mutació somàtica, càncer), aberracions cromosòmiques (síndrome de Down, síndrome de Turner) i per medicina forense.
 Enginyeria genètica per teràpia gènica, biotecnologia (insulina, interferó, hormones...) i en clonació.
 Cosmovisió (evolució (relació íntima de tot l’orgànic) i racisme i sexe) En l’actualitat, la genètica és interessant pel coneixement i domini dels processos biològics i genètics fonamentals i té reptes científics, tecnològics, ecològics, mèdics i ètics i socials.
4 ...