TEMA 8 RECOMBINACIÓ I LLIGAMENT (2015)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2015
Páginas 3
Fecha de subida 17/03/2016
Descargas 9
Subido por

Vista previa del texto

Anna Jimenez Pouget Lligament i recombinació Fins ara hem considerat la transmissió independent dels diferents gens. Es basaven en el comportament que tenen el parell de cromosomes homòlegs durant la meiosi.
En casos de dihibridisme trobaven 9:3:3:1 Si encreuem dos heterozigots, F1  1:1:1:1 ¼ ¼ ¼ ¼ AB Ab aB ab Quan no ens donen les proporcions esperades, hi ha creuament. En els casos d’encreuaments dihíbrids esperàvem variacions de la relació 9:3:3:1. I en els encreuaments prova 1:1:1:1. Trobarem més de un gen per cromosomes.
Tenen tendència a la transmissió lligada, es diu que presenten lligament.
 Lligament i recombinació: els gens que estan localitzats en el mateix cromosoma tenen tendència a presentar una transmissió lligada. La recombinació meiòtica fa que aquesta transmissió no sigui completament lligada.
 Ús dels encreuaments prova: per identificar la transmissió lligada i el grau de lligament entre dos gens normalment utilitzarem els encreuaments prova.
 Freqüències de recombinació: el grau de lligament el podem mesurar en forma de freqüència de recombinació.
 Fases d’acoblament i repulsió: és molt important determinar si dos gens lligats estan en fase d’acoblament o de repulsió.
Dos gens si estan en el mateix cromosoma, les formes al·lèliques tenen tendència a heretar-se en bloc. Exemple: Ab aB, presenta dos haplotips. Haplotips conjunt de formes al·lèliques que tenen tendència a heretar-se en bloc (un exemple d’haplotip serien les combinacions parentals. Tots els gens que tenen tendència a heretar-se de manera lligada es diu que pertanyen en el mateix grup de lligament. Grup de complementació: dos mutacions pertanyen en el mateix grup de complementació quan no es complementen. Les diferents mutacions que trobis que afecten al mateix gen es troben en el mateix grup de complementació.
Tots aquells gens que presenten una transmissió lligada es diu que pertanyen en el mateix grup de lligament, és una cosa semblant al grup de complementació.
AABB x aabb AB x ab (produiran un únic tipus de gàmetes) AaBb (el fill heterozigot, pot produir 4 tipus de gàmetes) Si hi ha transmissió independent tu esperaries que els 4 tipus de gàmetes tinguessin les mateixes proporcions ¼:¼:¼:¼. Moltes vegades observem que els gàmetes que presenten les combinacions al·lèliques d’origen parental són més freqüents que els que les presenten diferents (gàmetes recombinants). Els altres dos gàmetes no tenen les combinacions parentals (AB ab), són noves combinacions i es diu que són els gàmetes recombinats (Ab aB). Els cromosomes que has heretat dels pares tendeixen a segregar-se durant la meiosi, hi ha una tendència a que AB i ab continuïn lligats. Si fos el lligament complet, no esperaríem cap d’aquestes dues combinacions (Ab i aB) i només esperaríem els dos tipus de gàmetes que tenen les combinacions parentals. Es pot produir un deslligament i aleshores apareixen les combinacions recombinants.
Tenim A b i a B, si es produeix deslligament apareixerà AB i ab.
Anna Jimenez Pouget EXPLICACIÓ: Hi ha més gens que cromosomes  A cada cromosoma hi ha diferents gens  Les combinacions d’al·lels d’aquests gens tendeixen a transferir-se de manera lligada.
Encreuaments prova El tipus d’encreuament prova, és l’encreuament entre un individu que desconeixes el seu genotip, encreuat amb un individu homozigot recessiu pels gens que vols estudiar.
Si és un cas de dihibridisme i tens un individu AA o Aa no ho saps  fas l’encreuament prova amb un individu homozigot recessiu aa, i si fos AA només hi hauria un únic genotip. L’encreuament prova ens ajuda a saber quins són els tipus de gàmetes produïts per un heterozigot i en quines proporcions es produeixen, és a dir, es presentaran aquests gàmetes. L’encreuament prova és una eina bàsica que ens permet saber si dos gens estan lligats o no (si hi ha transmissió lligada) i el grau de lligament.
Si els dos gens estiguessin en cromosomes separats les transmissió és independent i esperaries els resultats d’encreuament prova com a quatre fenotips diferents en les proporcions ¼ ¼ ¼ ¼ . Si hi ha recombinació apareixeran les noves combinacions (classes recombinants), en menor quantitat però apareixeran. Si apareixen les quatre amb les mateixes proporcions seria una transmissió independent.
Freqüències de recombinació Nosaltres podem quantificar el grau de lligament amb les freqüències de recombinació. La freqüència de recombinació ens mesura quin es el grau de lligament entre dos loci diferents. El percentatge de gàmetes amb combinacions recombinants ens dóna la freqüència de recombinació entre dos gens lligats.
Percentatge de gàmetes recombinats: 𝐹𝑅 = 𝑔à𝑚𝑒𝑡𝑒𝑠 𝑟𝑒𝑐𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛𝑡𝑠 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙 𝑑𝑒 𝑔à𝑚𝑒𝑡𝑒𝑠 La proporció de gàmetes amb combinacions recombinants: θ = 𝑥100 𝑓𝑜𝑟𝑚𝑒𝑠 𝑟𝑒𝑐𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛𝑡𝑠 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙 𝑑𝑒 𝑙𝑎 𝑑𝑒𝑠𝑐𝑒𝑛𝑑è𝑛𝑐𝑖𝑎 Però no observem gàmetes sinó fenotips. En un encreuament prova ens sortiran tants fenotips diferents com gàmetes diferents existeixin.
Quan parlem de cartografia utilitzarem la proporció en tant per u, ens dóna la probabilitat entre dos loci s’hagi produït recombinació. S’escriu amb la lletra theta 𝜃.
AaBb 40 AB aabb 40 ab Aabb 10 Ab Quants gàmetes se m’han produït amb la recombinació? 20 FR = aaBb 10 aB 20 𝑥100 100 = 20% = 100 individus totals Les dues classes fenotípiques recombinants van juntes, totes les gàmetes recombinants entre el total de gàmetes.
Del 20% una meitat correspondrà a un fenotip i l’altre a un altre fenotip. Els al·lels de dos gens del mateix cromosoma poden estar en dues fases o posicions: acoblament (cis) o repulsió (trans).
Anna Jimenez Pouget Les variants al·lèliques dels gens que estan en el mateix cromosoma tenen tendència a heretar-se en bloc, de forma lligada. Haplotip: tipus al·lèlic d’un sol cromosoma.
La freqüència màxima de recombinació esperada és d’un 50% (equivalent a una transmissió independent).
Trobem freqüències d’un 50% entre gens del mateix grup de lligament quan estan molt allunyats un de l’altre.
...