Tema 1 i 2 (2014)

Apunte Español
Universidad Universidad Pompeu Fabra (UPF)
Grado Criminología y Políticas Públicas de Prevención - 2º curso
Asignatura INTRODUCCIÓN A LA BIOMEDICINA
Profesor O.V.
Año del apunte 2014
Páginas 8
Fecha de subida 31/03/2015
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Tema 1: Concepto de identidad genética e identidad biológica. Organización celular.
Todos los seres vivos disponemos de Identidad biológica, genética, de especie, de raza, de género, de edad y de individuo.
Para alcanzar la identidad de individuo cada uno tiene que diferenciarse en algo (ADN). El ADN nos identifica como individuos. Las células sexuales tienen la mitad de material genético.
EL GENOMA, EL AMBIENTE Y EL COMPORTAMIENTO El genoma es el conjunto de cromosomas de un organismo, con sus genes correspondientes. El genoma de cada especie define sus capacidades específicas. Este está expuesto a cambios adaptativos para adaptarse al ambiente. La interacción del genoma con el ambiente definen parte de nuestro comportamiento.
LA CÉLULA Célula Es la unidad morfológica funcional (=fisiológica) de los seres vivos. Hay de dos tipos: - Procariotas (bacterias, virus, levadura…): Células sin núcleo celular definido, es decir, cuyo material genético se encuentra disperso en el citoplasma.
- Eucariotas (animales, vegetales, hongos): No tienen un núcleo definido. Células que sí tienen un núcleo diferenciado del citoplasma.
La célula tiene una membrana plasmática que está constituida por lípidos, que forman una bicapa lipídica. Esta bicapa tiene proteínas. La célula transmite información a otra célula mediante estas proteínas.
Las células pueden ser: - Diploides: Células que tienen todo el material genético. (46 cromosomas) -Haploides: Células que tienen la mitad del material genético. (23 cromosomas, espermatozoides u oozitos).
TEORÍA CELULAR - Las células son una unidad morfológica y funcional - Realizan todas las funciones aunque se especializan. Cada célula contiene la información necesaria para su funcionamiento.
- La información genética se transmite de una generación a otra.
- Toda célula deriva de otra.
FUNCIONES DE LA CÉLULA 1.- Nutrición 2.- Crecimiento y multiplicación 3.- Diferenciación: En el sitio donde se ubica cumple una función determinada.
4.- Señalización: Transmite información del núcleo al citoplasma, y al revés.
5.- Evolución DIVISIÓN CELULAR La división celular hace posible que del resultado de la unión de un óvulo y espermatozoide se origine un organismo. El mecanismo de la división permite que las células conserven la información genética que caracteriza al nuevo individuo.
1.
Profase: Los cromosomas se duplican.
2.
Metafase: Las cromátidas se alinean en el centro de la célula.
3.
Anafase: Las cromátidas se separan.
4.
Telofase: La membrana celular se empieza a dividir.
TIPOS DE DIVISIÓN CELULAR - Mitosis Tipo de división celular por la cual una célula madre origina 2 células hijas con el mismo nombre de cromosomas e idéntica información genética.
- Meiosis (para formar un zigoto) Tipo de división celular por la cual, a partir de una célula madre, se originan 4 células hijas con la mitad de los cromosomas de la célula madre. Este tipo de división sólo se da en organismos que tienen reproducción sexual.
Neuronas La neurona es una célula altamente especializada en la coordinación nerviosa y representa la unidad anatómica funcional del cerebro humano.
Están dotadas de una prolongación, que se llama axón, que conduce la información fuera del cuerpo de la célula neuronal que se llama soma y de una serie de prolongaciones más pequeñas (dendritas) que reciben información de otras neuronas a través de los contactos sinápticos. A través de estas conexiones, las células nerviosas se intercambian una gran cantidad de mensajes electroquímicos.
Axón Transmite la información de neurona a neurona mediante corrientes nerviosas.
SomaEs el cuerpo de las neuronas Dendritas captan los mensajes que vienen de otras neuronas.
Botones terminales sueltan el mensaje a otras neuronas.
Tema 2: Material genético. Función del ADN y ARN. Estructura y función de las proteínas.
El genoma controla la función celular. Lo encontramos en el núcleo de nuestras células. Es el conjunto de cromosomas de un organismo.
CromosomaEs una estructura compuesta por una hebra compactada de ADN. El ADN se compacta a una serie de proteínas llamadas histonas. Los cromosomas sólo son visibles cuando la célula se está dividiendo. Los cromosomas del núcleo de las células contienen el código genético que condiciona las características y el funcionamiento de cada ser vivo.
CariotipoRepresentación de los cromosomas. Se colocan los cromosomas homólogos ordenados por pares y por tamaño, desde el par más grande, el 1, hasta el más pequeño, el 21 más los cromosomas sexuales.
ADN Y ARN: MOLÉCULAS DE LA HERENCIA El ADN está compuesto por nucleótidos NucleótidoMolécula formada por una molécula de azúcar (desoxiribosa), otra molécula de ácido fosfórico (fósforo), y una base nitrogenada (nitrogeno).
Base nitrogenada Adenina, Guanina, Timina y Citosina. La complementariedad de las bases nitrogenadas es: A-T y G-C.
El ADN es la única molécula orgánica capaz de copiarse a sí misma. Se encarga de llevar la información genética y pasarla de generación en generación. Está hecho de “piezas” enganchadas entre sí y que se doblan en forma de hélice. Esta doble hélice contiene las bases nitrogenadas (A,D,C,G). El código genético está escrito en código con estas 4 letras.
Las bases nitrogenadas son hidrófobas porque repelen el agua. En cambio, lo que está en el exterior de la molécula de ADN es hidrófilo.
La Adenina y la Timina están relacionadas por 2 puentes de hidrógeno, por tanto tienen un vínculo más débil que la Guanina y Citosina, relacionadas por 3 puentes de hidrógeno.
Las bases de las moléculas de DNA son las portadoras de la información genética, en tanto que los grupos de azúcar y fosfato tienen un papel estructural.
Todas nuestras células tienen idéntico material genético, 46 cromosomas y su representación se denomina cariotipo. Es decir, cada individuo tiene 46 cromosomas.
Están representados por parejas (uno del padre y uno de la madre). El único que es diferente es el cromosoma que nos aporta la identidad sexual, éste es el cromosoma 23, X siempre lo aporta la madre (óvulos) e Y lo aporta el padre (espermatozoides). El sexo del embrión lo aporta el espermatozoide (XX o XY). En ocasiones, pueden existir casos en los que el individuo tiene 45 ó 47 cromosomas (Síndrome de Down u otros).
Un cromosoma tiene la doble hélice de DNA muy compacta y enrollada, y por medio hay una serie de proteínas, las histonas, que permiten el enrollamiento y desenrollado de ciertas partes de él.
LA DOBLE HÉLICE DEL DNA DE WATSON Y CRICK 1. Hay dos cadenas helicoidales de polinucleótidos enrolladas en un eje común. Las cadenas corren en sentidos opuestos.
2. Las bases están en el interior, mientras que las unidades fosfato y la desoxirribosa están en el exterior. Los planos que contienen las bases son perpendiculares al eje de la hélice.
3. El diámetro de la hélice es de 20 A (amstrong). La estructura helicoidal se repite en cada cadena después de diez residuos (a intérvalos de 34 A).
4. Las dos cadenas permanecen unidas por puentes de hidrógenos. La adenina está emparejada con la timina. La guanina está emparejada con la citosina.
5. La secuencia de bases a lo largo de la cadena no está restringida. La secuencia precisa de bases contiene la información genética.
LA REPLICACIÓN DEL ADN El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más "clones" de la primera. Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservativo (porque una de las cadenas es la original y la otra se copia), lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la complementación entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idénticamente, lo que permite que la información genética se transmita de una célula madre a las células hijas y es la base de la herencia del material genético.
La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias puntos determinados: los orígenes de replicación.
Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de nucleótidos específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas que permitirán la separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla de replicación. Un gran número de enzimas y proteínas intervienen en el mecanismo molecular de la replicación, formando el llamado complejo de replicación.
DNA, RNA Y EL CÓDIGO GENÉTICO Transcripción El primer paso, llamado transcripción, implica copiar la secuencia de ADN en la forma de ARN mensajero (ARNm), este es una molécula muy similar al ADN. Al igual que el ADN, el ARNm contiene 4 bases nitrogenadas, pero en el ARNm la base Uracilo (U) reemplaza a la Timina (T).
El ARNm sigue esencialmente las mismas reglas que el ADN para formar los pares de bases: G forma un par con C y A forma otro par con U.
La molécula de ARNm transporta la información para hacer una proteína desde el núcleo de la célula, donde se encuentra el ADN, hacia el citoplasma, donde se ubica la maquinaria para hacer proteínas.
Transcripción Proceso por el cual se obtiene una molécula de ARNm a partir de un fragmento de DNA.
Traducción El segundo paso en la producción de una proteína es llamado traducción. En el citoplasma, la información en el ARNm es traducida por la maquinaria celular productora de proteínas, llamada ribosoma, la cual acopla las proteínas.
Los ribosomas usan el Código Genético Universal para determinar la secuencia de aminoácidos codificada por el ARNm. Sólo la información contenida entre las señales de inicio y terminación de una molécula de ARNm es usada para producir una secuencia de aminoácidos. Después de la señal de inicio, el ribosoma lee tres nucleótidos vez. Cada grupo de tres nucleótidos (triplete), o codón, especifica un aminoácido en particular. La secuencia complementaria al codón la tiene el ARN de transporte, es el anticodón.
Por ej: C C G Codón ARNm G G CAnticodón ARN de transporte.
La secuencia del triplete del ADN es igual que la del anticodón.
Traducción Proceso por el que, a partir de una cadena de ARNm se consigue una proteína.
Este proceso sigue las normas del código genético.
ESQUEMA DIFERENCIAS ADN Y ARN ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE LAS PROTEÍNAS Proteína Moléculas complejas formadas por un conjunto de aminoácidos.
Las proteínas se fabrican a partir de la combinación de 20 aa (=aminoácidos). Los aa son las unidades estructurales básicas de las proteínas.
Los aminoácidos se unen por enlaces peptídicos y forman cadenas polipeptídicas. La unión de los aa mediante enlaces peptídicos originan las proteínas (más de un centenar de aa).
Cada proteína tiene una secuencia única de aa determinada genéticamente. Las proteínas tienen un ordenamiento tridimensional que constituye su conformación específica.
Función de las proteínas 1. Catálisis enzimática: Necesarias para producir reacciones químicas 2. Transporte y almacenamiento: Transporte de moléculas de un lado a otro y almacenamiento de estas.
3. Movimiento coordinado: Necesario para la contracción muscular 4. Soporte mecánico: 5. Protección inmune: Los anticuerpos son proteínas. Una parte de nuestra inmunidad está codificada genéticamente.
6. Generación y transmisión del impulso nervioso 7. Control del crecimiento y la diferenciación de las células.
HERENCIA: LAS LEYES DE MENDEL Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en los años 1865 y 66.
FenotipoCaracterísticas externas, lo que observamos.
GenotipoCaracterísticas internas.
1ª LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Es una ley de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Dominante frente a Recesivo.
AA/aa: Homocigóticos porque ambas letras son iguales Aa: Heterocigóticos porque las letras son diferentes AA x aa Aa 2ª LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.
aA x aA aa Aa aA AA 25% puro AA 25% puro aa 50% heterocigótico 3ª LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso se estudia más de una característica. Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están muy cerca y no se separan en la meiosis).
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