Tema 4. Genètica de poblacions humanes (2015)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Pompeu Fabra (UPF)
Grado Medicina - 2º curso
Asignatura Evolució humana i salut
Año del apunte 2015
Páginas 4
Fecha de subida 04/02/2015
Descargas 5
Subido por

Vista previa del texto

Tema 4. Genètica de poblacions humanes i processos evolutius 1. TEORIA SINTÈTICA DE L ’EVOLUCIÓ Els models teòrics sobre l’evolució de les espècies van ser agrupats en la teoria sintètica de l’evolució. Són models que daten dels anys 30, per tant abans d’haver-se demostrat que la variabilitat genètica depèn del DNA.
La teoria sintètica de l’evolució integra els coneixements de la genètica mendeliana amb els coneixements evolucionistes de Darwin: intenta comprendre la variació continua que descriu Darwin mitjançant els models matemàtics de Mendel.
Entre d’altres, van permetre crear la teoria sintètica de l’evolució Fisher, Haldane i Wright. La seva teoria es basa en què la variació dins de les poblacions és la matèria primera de l’evolució.
Aquesta idea és el paradigma poblacional.
2. EQUILIBRI HARDY-WEINBERG L’equilibri Hardy-Weinerg descriu sota quines condicions dos individus d’una població es reproduiran i tindran una descendència amb un fenotip concret. Es basa en la variació genètica o polimorfisme genètic, que és l’existència de dues o més formes al·lèliques en una població, i en la freqüència gènica o al·lèlica, l’unitat bàsica d’evolució.
De la mateixa manera que es denominen les freqüències al·lèliques p i q pels al·lels A1 i A2 respectivament, per convenció es denominen les freqüències genotípiques amb P, H i Q i la seva suma sempre serà 1.
El pas de freqüències genotípiques a al·lèliques sempre serà possible però no sempre serà possible el pas invers. Per passar de freqüències al·lèliques a genotípiques caldrà assumir coses que no sempre seran certes.
Per calcular les freqüències al·lèliques a partir de les genotípiques es realitza el càlcul següent: A1A1 P A1A2 H A2A2 Q p = (2P + H)/2 = P + H/2 q = (2Q + H)/2 = Q + H/2 15 Per fer el càlcul invers i calcular les freqüències genotípiques a partir de les freqüències al·lèliques s’utilitza la Llei de Hardy-Weinberg. En aquest càlcul s’accepten les premisses següents: 1.
2.
3.
4.
5.
No s’escull parella (Panmixi), ens reproduïm a l’atzar.
Igualtat de fertilitat i viabilitat (absència de selecció).
No hi ha al·lels nous (absència de mutació).
Població suficientment gran (absència de deriva).
Absència de migració.
Suposem, per tant, una població gran amb aparellament aleatori i on no hi passa res mes. En aquestes condicions les freqüències al·lèliques i genotípiques es mantenen constants de generació en generació en absència de migració i mutació.
Per calcular les freqüències genotípiques coneixent les freqüències al·lèliques es fa una taula amb la formació de zigots a partir dels gàmetes A1 i A2.
Gàmetes femenins A1 A2 Gàmetes masculins A1 A1A1 A1A2 A2 A2A1 A2A2 Si es compleixen totes les premisses descrites podem deduir el següent resultat: Gàmetes femenins p q Gàmetes masculins p q P2 pq pq 2 P = p2 H = 2pq q Q = q2 3. FACTORS EVOLUTIUS La genètica de poblacions es considera que és una teoria de forces donat que hi ha factors evolutius que alteren l’equilibri de les freqüències gèniques d’una població. Aquests factors són la deriva genètica, la migració, la mutació i la selecció natural. És possible formular matemàticament cada una d’aquestes forces evolutives i entendre com afecten a l’equilibri de les poblacions.
Per saber si una població es troba en equilibri Hardy-Weinberg es comparen els individus que es troben amb cada fenotip amb els individus que s’esperarien si es complís la llei de HardyWeinberg. En les ocasions en què la diferència és mínima s’utilitza el càlcul estadístic X2. En cas que el valor d’aquest càlcul sigui superior a 3,84 es considerarà que les diferències són significatives, i no ho seran si el resultat és inferior.
Una diferència significativa indicarà que la població no es troba en equilibri i que per tant hi succeeix alguna cosa, ja sigui selecció, migració, deriva poblacional, errors de genotipació, estructura poblacional, etc.
16 N. individus N. al·lels M N. al·lels N N. al·lels M+N MM 1787 3574 0 3574 Genotip MN 3037 3037 3037 6074 NN 1305 0 2610 2610 Total 6129 6611 5647 12258 0,04887 < 3,84 Diferències NO significatives 4. SELECCIÓ NATURAL : MODELS DE SELECCIÓ La selecció natural és el procés que dirigeix l’evolució gradual de les espècies. Hi ha dos tipus de models per explicar la selecció natural en funció de si estudien la causa (selecció fenotípica) o l’efecte (selecció genotípica).
A nivell de fenotip trobem tres tipus de selecció: l’estabilitzadora, la direccional i la diversificadora.
La selecció estabilitzadora, purificadora o negativa afavoreix un punt òptim de la variació on hi ha una màxima adaptació i elimina qualsevol desviació. Afavoreix o manté allò més ben adaptat i actua sobre les noves mutacions perjudicials.
La selecció direccional, Darwiniana o positiva desplaça la població cap a un extrem amb l’objectiu de fixar un al·lel beneficiós.
La selecció diversificadora, balancejadora o disruptiva afavorirà la supervivència simultània de dos fenotips diferents.
17 Els models de selecció genotípica estudien la genètica de poblacions sense tenir en compte el seu fenotip.
S’utilitzen els temes eficàcia biològica, fitness o valor adaptatiu (w) i coeficient de selecció (s).
L’eficàcia biològica és la probabilitat relativa d’un determinat genotip de deixar descendència respecte al genotip més ben adaptat i té un valor entre 0 i 1, sent 1 la màxima fitness i 0 si l’individu no té cap probabilitat de deixar descendència. El coeficient de selecció hi està directament relacionat: s = 1 – w.
Hi ha dos tipus de selecció genotípica, la direccional i la sobredominància.
Direccional WAA < WAa < Waa o WAA > WAa > Waa Sobredominància WAA < WAa > Waa 18 ...