Tema 7: Principios básicos de la herencia (2015)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Microbiología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2015
Páginas 5
Fecha de subida 23/03/2016
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Genética TEMA 7 Ariadna López Coll TEMA 7: Principios básicos de la herencia - Herencia de un gen Transmisión independiente de más de un gen - Extensión del análisis genético mendeliano Mendel realizó experimentos con la planta del guisante. Es igual que hablemos de plantas, de animales , de humanos… nos estamos refiriendo en la transmisión de caracteres de individuos que son diploides, en individuos que sufren meiosis.
Características del experimento de Mendel - Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso) - Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línia amarilla): concepto importante en la genética, hace referencia a un conjunto de individuos (nos referimos a un carácter) los cuales presentan el mismo fenotipo para el mismo carácter, los reproducimos entre si y siempre dan el mismo fenotipo (no existe variabilidad, homozigotos). Como son individuos diploides contienen las dos copias para un mismo gen que son iguales.
- Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia).
Los caracteres que estudio Mendel fueron siete. Lo que hizo fue cruzar líneas puras por todos sus caracteres. En la F1 no existía variabilidad fenotípica, en cambio, en la F2 obtenia plantas de los tipos originales parentales, pero en unas proporciones iguales. Cuando partirmos de líneas puras, hablamos de generación parental (P). Al cruzar estos individuos obtenemos F1 la cual se cruza entre si para obtener F2.
Los cruzamientos monohíbridos demuestran el principio de segregación y el concepto de dominancia.
Uno de estos caracteres era la forma del guisante: una línea pura que generaba guisantes lisos y otra línea pura que generaba guisantes rugosos. Al cruzarlos, la descendencia da lugar a un solo tipo; guisantes lisos. No se ha perdido el otro carácter ya que cuando cruzas estos guisantes entre si, vuelve a aparecer el carácter ‘’perdido’’ pero con unas proporciones exactas, 3:1. Esto le permitió hablar del concepto de dominancia.
FENOTIPO DOMINANTE  fenotipo que muestran los individuos que contienen un alelo dominante (Aa y AA, mosttaran el mismo fenotipo, A). Es el fenotipo que muestra el heterocigoto, que es igual que el que muestra uno de los homozigotos.
- HOMOZIGOTOS: las dos copian de un gen son iguales (AA o aa) - HETEROZIGOTOS: las dos copias de un gen son diferentes (Aa) Genética TEMA 7 Ariadna López Coll PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN  Si hay dominancia, estos resultados los explicamos porque los individuos tienen dos copias. Hace referencia a como se transmiten esas dos copias del gen en la descendencia. Es equitativa, por lo tanto las proporciones con las que se producen los gametos A y a es igual.
GEN  región del DNA que determina un carácter.
ALELO  una o dos o mas formas alternativas de un gen.
LOCUS  la posición que ocupa un gen en el cromosoma.
GENOTIPO  como son las formas de aquel gen en un individuo.
FENOTIPO  manifestación del genotipo.
CRUZAMIENTO PRUEBA  cruzamiento entre un individuo que muestra un fenotipo dominante con un individuo que muestra un fenotipo recesivo. Ejemplo: plantas cortas y plantas altas, donde las plantas altas dominan, pero no sabemos como es el genotipo (podría ser heterocigoto o homocigoto). Sin embargo, si nos fijamos en las plantas bajas, como es recesivo tiene que ser homozigoto recesivo (aa). Se trata de cruzar estos dos individuos, y de esta forma averiguar el genotipo de las plantas las cuales no sabemos aun su genotipo.
CRUZAMIENTO RETRÓGRADO  cruce de un individuo F1 (genotipo desconocido) con un individuo parental homozigoto recesivo (aa). Averigua también cual es el genotipo (misma finalidad que el de prueba). Este hace referencia a un individuo de la F1 (Aa) con un parental.
Primera ley de Mendel: Segregación equitativa Crucre monohíbrido y principio de la segregación 1:1. Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad del otro alelo.
Segunda ley de Mendel: Transmisión independiente Hace referencia a cuando analizamos a la vez dos caracteres. Es decir, análisis de cruce dihíbrido. Mendel llego a la conclusión que cuando hablamos de dos caracteres que vienen dados por dos genes independientes, su herencia también es independiente.
Cuando hablamos de dos caracteres que vienen dados por genes indepenientes, su transmisión es independiente. En un cruzamiento dihíbrido, el fenotipo de la F1 nos mostrará cual es el carácter dominante. De la F2 obtenemos cual es la proporción fenotípica.
Si partimos de dos líneas puras (individuos homocigotos para los dos genes), los individuos F2 serán heterocigotos para los dos caracteres y de fenotipo dominante, la f2 resultante de la combinación de individuos de la f1 seran trodas las combinaciones posibles (4 tipos de Genética TEMA 7 Ariadna López Coll gametos) dando lugar a proporciones fenotípicas 9:3:3:1  9= dominante doble / 3=dominante para uno de los caracteres /1= doble recesivo (es útil utilizar el cuadro).
Las proporciones fenotípicas indican que los dos genes se transmiten de forma independiente.
Durante la formación de gametos, la segregación de los alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen.
Cruces tríhibridos= transmisión de tres caracteres determinados por tres genes independientes. El cruxamiento de la f1 es entre individuos tirpleheterocigotos. La frecuencia de cada gameto es de 1/8. Las proporciones fenotípicas serian 27:9:9:9:3:3:3:1.
El tipo de gametos en la f1 = 2n, la proporción de homocigotos recesivos en la f2=(1/4) n , fenotipos diferentes en la F2 suponiendo dominancia completa.
Extensión del análisis genético mendeliano Al principio parecía que no se cumplían las reglas o leyes establecidas, y era porqué había ciertos matices: - Los genes estudiados están en autosomas, si los gnenes están en células sexuales, las proporciones fenotípicas pueden cambiar (herencia ligada al sexo).
- Los dos alelos determinan un mismo carácter, también pueden pariar las proporciones fenotípicas (alelismo múltiple).
- Un carácter debe de venir determinado por un solo gen (interacción génica, epistasia) - Independencia de genes no alélicos, los genes están en cromosomas diferentes (ligamiento y recombinación, cuando los genes están en un mismo cromosoma).
Relaciones de dominancia La dominancia hace referencia al fenotipo, es la interacción entre los alelos de un gen.
- DOMINANCIA COMPLETA: el fenotipo del heterocigoto es igual a uno de los parentales.
- DOMINANCIA INCOMPLETA: el fenotipo es intermedio entre los dos parentales.
- CODOMINANCIA: aparecen los dos fenotipos parentales.
➔ Dominancia incompleta Ausencia de dominancia en la f2, la segregación genotípica y fenotípica coinciden.Las proporciones fenotípicas no coinciden, aui son 1:2:1 (2 para el individuo con fenotipo intermedio). Normalmente los caracteres se indician con la misma letra y con un subíndice).
➔ Codominancia Genética TEMA 7 Ariadna López Coll Presencia de ambdos fenotipos paternos en el heterocigoto. Ejemplo: grupo sanguíneo AB.
Gen que presenta múltiples alelos. La combinación entre dos alelos codominantes puede dar homocigotos y heterocigotos (A > a, quiere decir que A domina sobre a pequeña, para indiciar codominancia A=B) ➔ Alelismo múltiple Cuando un gen se manifiesta en más d e dos alelos, un gen tiene más de dos formas de expresión. En el sistema ABO de la sangre, A=B>0.
➔ Gen letal y esencial Genes que codifican para funciones vitales, y cuando estan alterados son letales. Alteración proporciones mendelianas:F2 : 2:1 Pleiotropía: cuando un gen afecta a más de un carácter, produce efectos fenotípicos múltiples y distintos. Ejemplo: la fenilcetonuria (incapacidad de degradar la fenilalalina), carácter autosómico recesivo. Los individuos manifiestan deficiencia intelectual, problemas en la corolación de la piel…etc.
Genètica no mendeliana Transmisión de los genes que no se encuentran en el genoma del nucleo, sino que en el genoma de las mitocondrias y cloroplastos.
Genes que cuando estan alterados provocan alteraciones, como insuficiencia respiratoria, miopatías… Las mitocondrias no tienen un patrón de distribución igual que los cromosomas, sino que a la hora de formarse los gametos, cuando se forman los gametos masculinos tienen un citoplasma muy mínimo. Sin embargo, los gametos femeninos si que presentan nucleo y citoplasma.
A la hora de formarse los gametos, la distribución es al azar. Power: caso de una cèl·lula germinal que aun no ha sufrido meiosis, Esta distribución al azar, tenemos que en algunos gametos hay una alta distribución.
Si que la herencia de estos caracteres la podemos determinar por análisis genealógicos. Power: en esta familia hay un caràcter representado por color oscuro y tenemos esta pareja (hombres y mujeres que sufren esa alteración). En la descendencia vemos que la distribución de esta alteración va a parar tanto en los machos como en las hembras, al azar. Si miramos la generació siguiente, lo que sorprende es que si la madre tiene la alteración, toda la descendencia sufre la alteración. En cambio, si es el hombre el que presenta la alteración, ningún descendiente presenta la alteración. Tambièn se conoce como HERÈNCIA MATERNA, porque se transmite a través de las madres. Si las mitocondrias solo estan en los ovulos (ya que Genética TEMA 7 Ariadna López Coll los espermatozoides no tienen orgánulos), toda la descendencia tendrá las mitocondrias que derivan de la madre.
Un ejemplo referido a cloroplastos y no a la formación de gametos sino a la división mitótica (power). Las divisiones mitóticas, las dos células hijas tendrán la mitad del contenido de orgánulos. Este tipus de herencia es muy visible en caracteres que vienen codificados en los cloroplastos. Estos tipos de caracteres no siguen un patrón de herencia mendeliana.
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