Mòdul I, Lliçó 4: Control genètic del desenvolupament (2017)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Logopedia - 2º curso
Asignatura Canvis Biològics durant el Cicle Vital: Implicacions per a la Logopèdia
Profesor J.N.
Año del apunte 2017
Páginas 7
Fecha de subida 29/10/2017
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

Canvis biològics durant el cicle vital: implicacions per a la Logopèdia Cristina Font Haro 4. CONTROL GENÈTIC DEL DESENVOLUPAMENT DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA Diu que l’ADN és el portador d’informació, que aquesta información codifica per proteïnes que executen la funció. Necessitem una molécula que pugui portar información del punt de codificació al funt de funció. Aquesta molécula és l’ARN missatger (ARNm).
TRANSCRIPCIÓ https://www.youtube.com/watch?v=ztPkv7wc3yU&feature=related https://www.youtube.com/watch?v=28mgfg8nRT4 Canvis biològics durant el cicle vital: implicacions per a la Logopèdia Cristina Font Haro ARN polimerasa: funció  fer còpies. Aquest s’uneix a l’ADN i fa còpia del gen que li interessa a la cèl·lula, canviant però la Timina per Uracil.
L’ARN misstager va als ribosomes en els quals per un costat entra ARN I per l’altre surt la proteïna. La seva funció per tant és transformer la informació de l’ARN per una proteïna i aquest procés s’anomena traducció.
TRADUCCIÓ Depenent de la informació que li va entrant agafa diferents aminoàcids i amb aquests va conformant la cadena polipeptídica.
GENS RESPONSABLES DEL CONTROL DEL DESENVOLUPAMENT CARACTERÍSTIQUES GENERALS 1. Són gens que controlen la diferenciació cel·lular, els canvis en la forma de les cèl·lules i la formació del patró corporal i les estructures embrionàries.
2. S’han conservat al llarg de l’evolució 3. Són gens que codifiquen factors de transcripció o bé molècules senyal 4. L’acció d’aquestes proteïnes (factors de transcripció o molècules senyal) estimula la transcripció d’altres gens, que tenen un paper clau en el desenvolupament embrionari.
Canvis biològics durant el cicle vital: implicacions per a la Logopèdia Cristina Font Haro GENS QUE CODIFIQUEN FACTORS DE TRANSCRIPCIÓ Característica que presenten es que tenen un homeobox (seqüència molt concreta d’ADN que únicament tenen ells.
FACTORS DE TRANSCRIPIÓ GENS HOMEÒTICS 1. HOX 2. PAX GENS HOMEÒTICS: INFORMACIÓ POSICIONAL Els gens homeòtics són gens que dirigeixen i regulen la formació de moltes estructures corporals durant el desenvolupament embrionari, proporcionant informació a les cèl·lules sobre quina posición ocupen al llarg de l’eix cranial-caudal Tots els gens homeòtics selecors es troben agrupats formant complexes o families de gens en els cromosomes.
Els gens homeòtics presents a mamífers, s’anomenen gens Hox (HOX a l’espècie humana) Els gens HOX són petits: consten només de dos exons I un intró. A l’exó 2 de qualsevol gen HOX sempre hi trobarem una sequència de 180 nucleòtids, anomenada homeobox, que codifica una regió de la proteïna anomenada homeodomini. Aquesta regió serveix per a unir aquesta proteïna a l’ADN Canvis biològics durant el cicle vital: implicacions per a la Logopèdia Cristina Font Haro Aquest homeoox te una seqüència molt específica d’ADN.
Quan s’uneix activa el gen i s’activa la transcripció Els gens HOX es varen descubrir gràcies a unes anomalies estructurals trobades en la mosca de la fruita (Drosophila melanogaster) A l’espècie humana hi trobem 39 gens HOX Al genoma, els diferents gens HOX s’organitzen en 4 clústers o famílies: A, B, C i D Cada familia es troba en un cromosoma diferent: 7p15, 17q21 .2,12q13 i 2q31 Cada grup consta de 13 grups paràlegs, amb 9-11 gens cadascun dels 13 grups, anomenats numèricament sobre la base de similitud de seqüències i la posición relativa dins de l’agrupació.
Formada per 11 gens HOX al cr. 7 Formada per 9 gens HOX al cr. 17 Formada per 9 gens HOX al cr. 12 Formada per 9 gens HOX al cr. 2 Els paràlegs informen sobre la mateixa posició al cos De l’1 al 4 porten información per a la regió cel·lular del crani Canvis biològics durant el cicle vital: implicacions per a la Logopèdia Cristina Font Haro No només s’expressen de manera ordenada espacialment sinó també temporalment El seu patró d’expressió es pot veure clarament amb el tub neural, sistema prevertebral i extremitats.
L’ordre que ocupen aquests gens determina la posición en què s’expressaràn.
Els gens s’expressen de manera seqüencial, començant pels gens que conformen el grup paràleg 1, el qual especifica la majoria de les estructures cranials i fins arribar al grup paràleg 13, encarregat de les estructures més caudals COL·LINEALITAT: L’ordre que ocupen els gens en el cromosoma (3’ 5’) es correspon amb els seus límits anteriors d’expressió en el cos.
Mutacions en els gens HOXA13 i HOXD13 són responsables d’alteracions que apareixen Durant la formació de les extremitats, com ara la síndrome mà-peu-genital (HFGS), sinopolidactlia (SPD) i braquidactilia.
Canvis biològics durant el cicle vital: implicacions per a la Logopèdia Cristina Font Haro La familia dels gens PAX participa en la formació de teixits i òrgans durant la embriogènesi (reguladors de l’orgogènesi d’ulls, nas, ronyons, orelles, músculs esquelètics del cos i extremitats, columna vertebral, cresta neural i sistema nerviós central) Els gens PAX es clasifiquen en 4 grups (però no están tan organitzats com els gens HOX): Canvis biològics durant el cicle vital: implicacions per a la Logopèdia Cristina Font Haro Mutacions en algún d’aquests gens donen lloc a diferent síndromes SÍNDROME DE WAANDERBURG (Tipus I i III): mutacions en PAX 3 • • • Problemes en l’audició Canvis en la pigmentació de la pell, ulls, cabell per la mala migració Marcada separació ocular ANIRIDIA (absència completa o parcial de la part colorejada de l’ull (iris): mutacions en PAX 6 MOLÈCULES SENYAL SONICHEDGEHOG FAMÍLIA ERIÇÓ (HEDGEHOG, HH) SONIC (SHH) És un MORFOGEN Creixement cel·lular Especialització cel·lular Asimetria dreta-esquerra del cos Desenvolupament del SNC ...

Tags: