Apunts de genètica (2009)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Ciencias Ambientales - 1º curso
Asignatura Tècniques experimentals de Biologia I
Año del apunte 2009
Páginas 3
Fecha de subida 25/05/2014
Descargas 2
Subido por

Vista previa del texto

PRÀCTICA 1 Cromosomes: conjugació d’ADN + Histones = Cromatina.
Histones: proteines que s’assemblen molt en tots els organismes.
La Cromatina es divideix en: Eucromatina: aquí es concentra el material genètic. Part “relaxada” més clara. Es descondensa durant la interfase Heterocromatina: Hi ha més histones, zona compactada. No es descondensa durant la interfase Constitutiva: Es troba en totes les cèl·lules de l’organisme. Importància estructural; dóna estructura i estabilitat.
Facultativa: Es troben gens que són necessaris només en un tipus determinat de la cèl·lula, o en un temps determinat. Compacta i descompacta aquests gens depenent de si els necessita o no.
ADN basura: està a la heterocromatina. Es un DNA que no genera una proteïna (que no codifica →descodificant). Es creia que no servia per res, però tenen funció estructural i es creu que regula l’expressió d’alguns gens En els procariotes els cromosomes són circulars; no s’enrollen i no necessiten estructura definida.
Els cromosomes en eucariotes són lineals.
Cada espècie pot tenir un número diferent de parells de cromosomes.
Polimorfisme: espècies en que els seus individus tenen un nombre variable de cromosomes.
Terlòmers: Extrems dels cromosomes. Estan relacionats amb la mort i l’envelliment cel·lular. Cada cop que la cèl·lula es duplica, es desgasta. Quan es degrada del tot es perden trossos de cromosoma i la cèl·lula mor.
· Una de les mutacions de les cèl·lules cancerígenes és que el telòmer es fa més gran, i fa les cèl·lules casi indestructibles.
· Síndrome d’envelliment prematur: falta de telomerasa.
Tenim parells de cromosomes perquè som dieloides.
L’origen de l’Y i l’X és el mateix. L’Y surt de l’X (Y és un X sense el troç d’una pota).
Tenen una zona homòloga (amb gens per als mateixos caràcters) i una regió diferencial (amb gens diferenciats per cada cromosoma sexual).
Com que la mida dels cromosomes X i Y és molt diferents, ha d’existir una regió pseudoautosòmica. Aquesta és important perquè en la divisió cel·lular (meiosi o mitosi) hi ha una fase en que els cromosomes s’han d’aparellar, i la mesura que tenen per identificar-se com a parella és aquesta zona (com que tenen tamanys tan diferents sinó no s’identificarien com a parella!) -L’X és molt gran, a vegades més que els autosomes. Acumula molta heterocromatina. Hi ha molts gens implicats en el desenvolupament, en l’origen de la vida. Això és perquè és el cromosoma que ve directament de la mare, i per tant, el que més s’hi relaciona.
-L’Y és més petit, més curt. Estan els gens que determinen el gènere masculí. L’evolució tendeix a eliminar aquest cromosoma.
No hi ha problemes a nivell dels cromosomes sexuals, de les “dosis” (la quantitat de cromosomes que es segreguen) perquè del parell de cromosomes XX, només se'n manifesta un (que s'escolleix a l'atzar, menys en les primeres semanes, que és el de la mare perquè l'individu es pugui desenvolupar).
L'altre X s'inactiva. Hi ha una hipercompactació de la heterocromatina i, per tant, els gens no es poden expressar. Quan això s'altera hi ha canvis epigenètics (canvi d'expressió/estructura).
La inactivació a nivell molecular és molt complexa. Hi ha alguns gens concrets autosòmics que també es compacten, gens que no s'han d'expressar i coses així.
Aneuploidies (mutacions a nivell genòmic). Trisonomies: XO Síndrome de Turne: dones amb problemes; conseqüències a nivell genotípic i fenotípic.
XXX (superwoman): Conseqüències a nivell fenotípic.
XXY síndrome de Klinefeltes: dones que presenten òrgans masculins reduïts. Poden ser estèrils (de fet és el més provable) XYY (superman): Homes més alts, forts, més pèl.....o actors porno o delinqüents. → Síndrome de la agressivitat PRÀCTICA 2 Espècie model: aquella espècie que s’utilitza per estudiar-la en diferents àmbits, degut a: - Es reprodueix molt ràpidament, amb molta quantitat i en qualsevol medi (no és sensible a canvis ambientals) - És econòmica i fácil d’alimentar - Ocupa relativament poc espai - La seva línia evolutiva està a proa de la línia de l’espècie que estudiem - Té variabilitat - Sexe fácil d’identificar Drosophila: - És de les primeres espècies amb les que es va començar a treballar.
- El seu cicle vital és de 9 dies → Si es baixa la temperatura, augmenta.
- Els òvuls i l’esperma maduren duran les 3 primeres hores de vida de la mosca. Són molt grans.
- L’arna és el primer estat de maduració de l’ou. Es mou molt per agafar aliment, per trobar fonts de fibra i greixos que necessita per fer la pupa (2n estat de maduració). La pupa protegéis la mosca de l’ambient i la sequetat. Es comencen a distingir els caràcters sexuals.
En aquest moment la seva estructura no és sòlida, així la mosca pot sortir de la pupa amb el bombeig continu de la seva sang (primer infla més el cap, després més el cul, i així pot sortir) -Es distingeixen els mascles de les femelles per: - Els mascles tenen “pinta”, un carácter sexual secundari, com uns pelets a la pota - Per la forma de l’abdomen. Les femelles tenen l’ovopositor i el mascle l’arc genital Tipus de mutacions de la pràctica Cut: ales retallades White: ulls blancs Forked: pèls curts i com cremats ...