TEMA 1. Introducció i herència. (2013)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2013
Páginas 10
Fecha de subida 02/11/2014
Descargas 53
Subido por

Descripción

Apuntes realizados con el docente Noel Xamena.

Vista previa del texto

GENÈTICA Tania Mesa González 1º CURS BIOLOGIA UAB Introducció: Herència  Entenen per herència el conjunt de propietats o drets que es transmeten entre individus “entitats”.
- Herència biològica: És la transmissió de caràcters biològics dels progenitors als descendents. Per aquest motiu els descendents s’assemblen als seus progenitors. La semblança es dona gràcies a que comparteixen informació genètica i factors ambientals. Aquest fet en part és el que fa possible la vida.
- Els éssers vius també presenten un grau elevat de variabilitat, que ens permet adaptar al medi, i per tant, desenvolupar-nos i evolucionar. La variabilitat es pot donar de forma natural o actualment causada per l’home.
1. Variabilitat interespecífica  La que es dona en individus de diferents espècies. Aquesta es heretada dels progenitors.
2. Variabilitat interespecífica  Variació entre individus de la mateixa espècie. També pot ser heretada dels progenitors.
- En l’herència biològica hi ha transferència d’informació dels progenitors als descendents. Aquesta informació es troba en un suport material (material hereditari) que es transmet de generació en generació.
Genètica  És la ciència que estudia el material hereditari en totes les seves dimensions, per tant estudia la informació genètica codificada dels organismes.
- També estudia l’herència biològica, a través de la transmissió de caràcters.
- Una altre definició és : ciència que estudia la naturalesa, organització, funció, expressió, transmissió i evolució de la informació genètica codificada dels organismes.
 Orígens de la Genètica  és considera Gregor Mendel va ser el primer en fer descobriments sobre genètica, però que no va ser fins el 1900, que mitjançant redescobriments neix la genètica. En aquest moment es va establir que es pot estimar una probabilitat de l’herència. No obstant molt abans ja es tenia noció de l’herència biològica basades en l’observació i resultats empírics. A més aplicava aquest coneixements en el seu benefici. En les espècies domèstiques gran part de la variabilitat prové de la selecció de reproductors, que l’home utilitzava ja des del neolític.
La teoria cel·lular  Diu que tots els éssers vius estan constituïts per una (unicel·lulars) o varies (pluricel·lulars) cèl·lules. I que per tant les cèl·lules són les unitats bàsiques dels organismes, tant estructurals com funcionalment.
- Les cèl·lules són capaces de reproduir-se per elles mateixes, és per aquest motiu que podem afirmar que tota cèl·lula prové d’una altre preexistent.
- El organismes són el resultat d’un procés de desenvolupament.
1 GENÈTICA Tania Mesa González 1º CURS BIOLOGIA UAB Epigènesi i desenvolupament: - Preformacionisme  Diu que el desenvolupament d’un embrió no és més que el creixement d’un organisme que esta ja preformat (homuncle). D’aquesta teoria va néixer la idea que deia l’espermatozoide era un nen i que la dona només era com una incubadora.
- Epigènesi  Postula que l’organisme es desenvolupa com a resultat d’un procés de diferenciació cel·lular a partir d’un teixit embrionari. L’organisme és el resultat d’un procés de desenvolupament que implica proliferació i diferenciació cel·lular.
1. Les cèl·lules porten un programa de control de desenvolupament.
2. El mantenen al llarg de els divisions cel·lulars.
3. Aquest programa es genera a partir de la informació rebuda dels progenitors.
 Les característiques de l’organisme depenen de l’execució d’aquest programa.
 Totes les cèl·lules tenen tota la informació genètica però només expressen aquella que necessiten.
La teoria del plasma germinal  explica la idea de la pangènesi amb els valors adquirits.
- Hi van haver diferents teories ja des de sigles molt abans de crist, dient que era a partir de la unió de les substàncies seminals dels pares neix un individu.
 Pangènesi i herència dels caràcters adquirits: postula que cada òrgan o part del cos es forma a partir de les diferents parts dels pangens dels pares que s’uneixen mitjançant els òrgans reproductors. Cada un dels pangens donen lloc a una part igual en el fill, per tant els fills presenten una combinació de caràcters dels pares.
- Però després de varis experiments amb les cues dels ratolins es va veure que la pangènesi no era del tot correcte.
 T. Plasma germinal: va dividir els cèl·lules en dos grans sectors. Cèl·lules somàtiques (són les que adopten el canvi) i cèl·lules germinals (no adopten en canvi i són les que transmeten la informació als embrions). Per tant els caràcters adquirits no són heretables de pares a fills.
2 GENÈTICA Tania Mesa González 1º CURS BIOLOGIA UAB El material hereditari: - El 1920 Muller va postular que independentment del matèria per el qual es constituís el material hereditària havia de complir tres propietats: 1. Portar informació relacionada amb les característiques biològiques dels organismes.
2. Ser capaç de replicar-se.
1 3. Poder patir canvis transmissibles a la següent generació.
DNA: cadena codificada que porta informació emmagatzemada, que pot patir una mutabilitat i que es replica fidelment ell mateix. És el material genètic dels organismes.
- Cadena doble de polímers formats per nucleòtids enrotllada en forma d’hèlix.
- Es troba associat a proteïnes que intervenen en el control del seu empaquetament i de la seva expressió.
- En les cèl·lules eucariotes majoritàriament es troba en el nucli.
- En els procariotes es troba en ela regió nuclear.
- Al 1869 es va trobar material àcid que van anomenar nucleïna  al 1882 aquest material va prendre nom de cromatina  al 1889 es va anomenar la nucleïna com àcid nucleic.
- El DNA s’uneix a proteïnes formant fibres de cromatina que poden presentar diferents nivells de compactació: 2 3 4 5 1.Enrotllament 2. Nusos envoltats d’histones 3. Solanoide 6 octamèric 4 i 5. + enrotllament helicoidal. 6. Formació de cromosomes.
3 GENÈTICA Tania Mesa González 1º CURS BIOLOGIA UAB  Cromatina: Hi ha de dos tipus.
1. Eucromatina  cromatina activa, és la que es troba més dispersa pel nucli. Major part del material cromosòmic, i la que es presenta en la transcripció.
2. Heterocromatina  cromatina inactiva, es troba molt compacte (empaquetada). És la que es troba en centromers i telòmers i en tots els cromosomes X inactius dels mamífers. No hi esta present en la transcripció.
 Constitutiva: Només te funció estructural no s’implica en cap procés de transcrpció ni res.
 Facultativa: cromatina que es pot presentar tant com eucromatina o como a hetero depenent del moment del cicle cel·lular, ja que els seus gens es van desactivant al llarg de la diferenciació cel·lular.
 Fibroblasts: són les estructures (en forma de cadena) que forma la unió de diversos nucleòtids.
- Fan 10 µm de Ø i el seu nucli 4µm de Ø.
- En els humans poden arribar a fer fins un 1m.
- En cada nucli hi ha dues còpies, per tant 2 m de DNA.
 Nucleòtids: hi ha de 4 tipus segons la base nitrogenada.
1. Purines  Adenina i guanina.
2. Pirimidines  Citosina i timina (uracil en ARN).
 Les bases nitrogenades són hidrofòbiques i sempre s’uneixen purines amb pirimidines. Nº purines = Nº de pirimidines  T-A / C-G. Entre elles formen ponts d’H.
 RNA: Cadenes proteiques que aporten les característiques estructurals i funcionals dels organismes.
- El DNA porta informació de les proteïnes i RNA sintetitzades a les cèl·lules així com el control de la síntesi.
- La proporció de ncRNA augmenta en augmentar la complexitat del desenvolupament.
Gens  seqüències de DNA que porten informació per a la síntesi d’una macromolècula (RNA o cadena polipeptídica) que té un paper específic a la cèl·lula.
Genomes  El conjunt de gens que constitueixen el material genètic d’un organisme. És el grup complert de seqüències del material genètic d’un organisme.
Cromosomes  Són cadascuna de les molècules de DNA en el qual es reparteix el genoma. El material del genoma esta repartit heterogèniament en els diferents cromosomes. La densitat varia en els cromosomes, ja que no estan condensats de la mateixa forma.
4 GENÈTICA Tania Mesa González 1º CURS BIOLOGIA UAB  Estructura dels cromosomes eucariotes:  Telòmers  Extrem de les cromàtides. No porten informació genètica. Únicament tenen funció estructural de protecció. També aporten estabilitat.
 Centromer  part per on s’uneixen les cromàtides. Regió contracten es forma el cinetocoro i s’uneix als microtúbuls del fus.
- La replicació de les cadenes es diferent i sempre es perd alguna part per els extrems. Les cèl·lules germinals són les úniques que mantenen la llargada dels cromosomes.
 Forma dels cromosomes eucariotes: El material hereditari al llarg de les divisions cel·lulars: - El desenvolupament implica proliferació cel·lular, i la informació genètica es manté en totes les cèl·lules de l’organisme. Per fer-ho es fa un repartiment de duplicats enganxats.
Comportament dels cromosomes: 1. Els cromosomes es dupliquen (fidelment) i es mantenen units els dos duplicats abans de la divisió cel·lular.
2. Es segreguen les dus copies de manera equitativa entre les cèl·lules filles.
Divisió per tipus d’organismes: 1. Procariotes  normalment només té un cromosoma circular relativament petit ubicat en una regió central de la cèl·lula sense caps estructura membranosa que la separi de la resta del citoplasma.
 El cromosoma es replica i es creen pols oposats.
 Cada part de la replicació va a parar a un pol diferent, units a la membrana.
 La cèl·lula es divideix i cada cèl·lula filla té una copia idèntica del cromosoma original.
5 GENÈTICA Tania Mesa González 1º CURS BIOLOGIA UAB 2. Eucariotes  generalment el genoma està repartit en varis cromosomes lineals relativament grans ubicats en una regió central de la cèl·lula separada del citoplasma per una estructura membranosa definida nomenada nucli.
 La divisió de les cèl·lules eucariotes es fa mitjançant la mitosi.
 Cicle cel·lular:  Fase S  síntesi; on es produeix la replicació al final d’aquesta fase el cromosoma te 2 cromàtides.
 Fase M  Mitosi, on es dona la segregació.
MITOSI  Divisió on es conserven tots els cromosomes de la cèl·lula mare, per tant neixen cèl·lules mare sempre i quan s’hagin duplicat fidelment i s’hagin segregat equitativament.
- Interfase  La membrana nuclear està present i els cromosomes es troben relaxats.
- Profase  els cromosomes es condensen. Cada cromosoma té 2 cromàtides. Es forma es fus mitòtic.
- Prometafase  La membrana nuclear es desintegra. Els microtúbuls del fus estableixen contacte amb els cromosomes.
- Metafase  els cromosomes s’alineen en el pla equatorial (1 cromosoma de 2 cromàtides).
- Anafase  les cromàtides germanes es separen i es mouen fins als pols oposats (2 cromosomes de 1 cromàtida).
- Telofase  Els cromosomes arriben els pols del fus. La membrana nuclear es forma de nou i els cromosomes es descompacten.
6 GENÈTICA Tania Mesa González 1º CURS BIOLOGIA UAB  Els components citoplasmàtics es reparteixen de manera més o menys equitativa, però como no hi ha un mecanisme precís, les cèl·lules filles no són completament idèntiques respecte aquest aspecte.
MEIOSI  procés evolutiu per a les cèl·lules que presentes la informació genètica en parells de cromosomes homòlegs. Aquest són els organismes que es reprodueixen sexualment, el zigot es desenvolupa a partir de la unió de les gàmetes dels reproductors GAMETOTOGÈNESI.
- La meiosi consta de dues divisions Meiosi I i Meiosi II.
- Hi ha recombinació del material genètic.
- S’originen 4 cèl·lules filles, amb 8 possibilitats diferents entre els cromosomes.
- n= número haploide (humans n= 23) - 2n= número diploide (humans 2n= 46)  MEIOSI I : 1. Meitat de la profase I  els cromosomes comencen a condensar-se i es forma el fus.
2. Profase I tardana  els cromosomes homòlegs s’aparellen. Però abans estableixen els crossin over mitjançant el quiasma. La membrana nuclear es trenca.
3. Metafase I  Els parells de cromosomes homòlegs s’alineen al pla equatorial.
4. Anafase I  els cromosomes homòlegs es separen cadascun a un pol del fus.
5. Telofase  els cromosomes arriben als pols i es divideix el citoplasma.
 MEIOSI II: 1. Profase II  Els cromosomes es tornen a condensar.
7 GENÈTICA Tania Mesa González 1º CURS BIOLOGIA UAB 2. Metafase II  Els cromosomes individuals s’alineen en el pla equatorial.
3. Anafase II  Les cromàtides germanes es separen i migren fins als pols.
4. Telofase II  els cromosomes arriben als pols del fus i el citoplasma es divideix.
Fonts de variabilitat genètica de la reproducció sexual:  Segregació independent, dels cromosomes homòlegs a la 1ª divisió meiòtica.
 Recombinació durant la primera divisió meiòtica.
 Aparellament a l’atzar dels gàmetes.
Cicles biològics: segons el moment on tingui lloc la meiosi es distingeixen tres tipus de cicles: 1. Diplonts: La meiosi va després que la mitosi. Domina l’organisme 2n (diploide o esporogènesi). FONGS.
2. Haplonts: La meiosi va molt abans que la mitosi. Domina l’organisme n (haploide o gametogènesi).
MAMIMEFRS (Humans).
3. Diplohaploides: Són aquells que tant li domina la generació gametòfita com la esporòfita. PLANTES.
Transmissió hereditària (MENDELISME): - Tota la varietat dels éssers vius o una gran part d’aquesta és heretable.
Al·lels  diferents versions en que podem trobar un gen. Les seqüències de DNA de diferents individus són diferents, per això diem que són dues formes al·lèliques.
Mutació  La causa última de la variació heretable és la mutació. És un canvi transmissible del material hereditari que afecta a la seqüència de l’àcid nucleic, si no es transmet no es mutació, perquè només afecta a l’individu. Són la causa de noves formes al·lèliques.
 Exemple: White (W)  Salvatge (W+)  Mutant (W) Gens  es troben localitzats en els cromosomes ocupant unes determinades posicions (locus) i en diferents formes (al·lels).
 - LOCUS (loci) posició   GEN  funció AL·LEL  variació En els organismes diploides trobem 2 còpies del mateix gen que poden ser iguals o diferents (CROMOSOMES HOMÒLEGS).
- Els dos al·lels poden ser:  Iguals  homozigot.
 Diferents  heterozigots.
Mendelisme  Gregor Mendel va establir els principis bàsics de l’herència biològica sense disposar dels coneixements que tenim ara.
- L’herència està suportada per elements “particulars” i segueix unes normes estadístiques senzilles, que permeten predir la probabilitat dels diferents descendents d’un encreuament.
8 GENÈTICA Tania Mesa González 1º CURS BIOLOGIA  Caràcter  color  Fenotips  L’aspecte del caràcter considerat (groc o verd)  Al·lels  A , a, AA, aa, Aa, etc.
 Genotips  combinació de formes al·lèliques que presenta el gen que controla el caràcter.
 Gen  Gen del color (groc) UAB  1ª (Llei de la uniformitat híbrida): en encreuar dues línies pures Mendel denominà dominant al caràcter que preval en l’híbrid i recessiu el que no es manifesta  Herència intermèdia: els híbrids que presenten un fenotip intermediari.
 Codominància: l’híbrid manifesta al seu fenotip els dos caràcters alhora.
 2ª (Llei de la segregació): En encreuar entre sí els híbrids obtinguts en la primera generació, els caràcters presents en aquests se separen i combinen al l’atzar en la descendència. Els dos al·lels distints per al color de la llavor presents en els individus de la primera generació filial, no s'han barrejat ni han desaparegut, simplement es manifestava només un dels dos (dominant).
  Homozigot: te els dos al·lels idèntics per a un mateix caràcter  Heterozigot: té al·lels diferents per a un mateix caràcter Dominància completa: El fenotip dels heterozigots depén de la relació de dominància dels al·lels. AL·LEL HAPLOSUFICIENT: Dominant salvatge. AL·LEL HAPLOINSUFICIENT: Necessita dues còpies per a poder-se mostrar.
 Les mutacions de gens on l’al·lel salvatge és haplosuficient són recessives.
 La relació de dominància entre els al·lels d’un mateix gen depèn del nivell d’anàlisi del fenotip i de l’ambient en que s’analitza.
 Dominància incomplerta, també es compleix l'enunciat de la segona llei. Proporció 1:2:1 En les quals podem trobar línees pures i híbrides.
9 GENÈTICA Tania Mesa González 1º CURS BIOLOGIA UAB  3ª ( Llei de la transmissió independent): El gens per a diferents caràcters  Dihibridisme: encreuament entre dues varietats de línies pures que difereixen per dos caràcters a la vegada.
 Si en algun exercici, quan us parlen de dos caràcters alhora, no es compleixen a la F2 les proporcions de 9/16, 3/16, 3/16, 1/16, voldrà dir que no es compleix la tercera llei de Mendel, les causes poden ser: 1. Lligament 2. Lligament i “crossing over” 3. Epístasi: interacció de dos gens que interfereix en l’expressió fenotipica d’un altre 4. Altres Pedigrís  Quan no podem fer encreuaments experimentals, podem utilitzar l’anàlisi de genealogies basada en els pedigrís.
Extensions i modificacions dels principis de l’herència: Pleiotropia  El producte d’un gen pot afectar diferents caràcters d’un organisme. La majoria de casos trobem que un gen està implicat en el fenotip de diferents caràcters.
Letalitat  Les proporcions fenotípiques i genotípiques de la descendència es poden veure afectades per la viabilitat. Alguns gens essencials en homozigosi són letals, però en heterozigosi donen un fenotip diferent al de l’homozigot normal. (Gens pleiotròpics).
 Al·lels letals recessius: En tots les espècies, trobem gens amb al·lels letals recessius encara que no solen estar relacionats amb fenotips distingibles en heterozigosi.
 Poden afectar als individus en diferents moments del seu desenvolupament.
 En alguns casos la letalitat consisteix en la reducció de la probabilitat de supervivència, la qual cosa duu amb si distorsions de la segregació més o menys òbvies.
 En aquests casos se’ls anomena gens detrimentals, subletals o subvitals.
 Al·lels letals dominats: Tant en homozigosi com en heterozigosi provoca letalitat.
 No s’hereten a menys que la letalitat es manifesti amb posterioritat a l’edat reproductiva.
 Al·lels letals condicionals: Alguns només són letals en determinats ambients.
 Heterozigots  viables.
 Homozigots  unicament són viables si es desenvolupen a menys de 18ºC.
 Al·lelisme multiple: El més freqüent es trobar més de dues formes de cada al·lel.
10 ...