TRANSTORNOS DEL CATABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS (2012)

Apunte Español
Universidad Universidad Europea de Valencia (ue)
Grado Enfermería - 1º curso
Asignatura Bioquímica de la Nutrición
Año del apunte 2012
Páginas 2
Fecha de subida 11/03/2015
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EFECTOS DE LA SALUD EN LA DEFICENCIA DE UNA ENZIMA DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS

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TRANSTORNOS DEL CATABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS EFECTOS DE LA SALUD EN LA DEFICENCIA DE UNA ENZIMA DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS Primeras enfermedades genéticas conocidas.
Se producen por mutaciones debidos por los cambios en la estructura del ADN.
El gen defectuoso codifica la enzima, esto produce un bloqueo metabólico interrumpiendo los procesos celulares y orgánicos.( se acumulan metabólicos que al ser tóxicos producen daño en los tejidos).
ENFERMEDADES ASOCIADAS: ALCAPTONURIA: se origina de la deficiencia de la oxidasa de homogentisato vinculada por primera vez a una sola enzima. Se caracteriza por la orina de color negro, debido a la oxidación del homogentisato en contacto con el aire. Desarrollan artritis y oscurecimiento de la piel.
ALBINISMO: se produce cuando la enzima tirosinasa es deficiente, es decir, no produce melanina (pigmentos negro q se encuentra en la piel pelo y ojos). Las personas afectadas son sensibles a la luz solar, susceptibles del cáncer de piel, quemaduras solares y deficiencia visual.
FENILCETONURIA: provocada por una deficiencia de hidroxilasa de fenilalanina( es la enzima que cataliza la conversión del aminoácido fenilalanina), este tipo es muy común. Si no se trata e identifica puede producir retraso mental y lesiones cerebrales irreversibles. alta concentración = saturación de transporte del mecanismo de los aminoácidos a través de la barrera hematoencéfalica. La lesión cerebral = Poca concentración de proteínas y síntesis de neurotransmisores. Exceso = fenilpiruvato, fenillactato y fenilacetato (orina olor mohoso) ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE (CETOACIDURIA DE CADENA RAMIFICADA): Se debe a la acumulación de cetoacidos alpha( leucina, soleucina y valina) en la sangre. Se acumulan por una deficiencia del complejo deshidrogenasa de cetoacido alpha de cadena ramificada. Si no se trata provoca vómitos convulsiones daño cerebral grave y retraso mental(se suele morir antes de un año) TRATAMIENTO: control dietético estricto.
ACIDEMIAMETILMALÓNICA: deficiencia de mutasademetilmalonil-CoA. Se acumula en sangre metilmalonato (enzima que interviene en las vías del catabolismo de la Valina) .
Síntomas semejantes al anterior. Se puede producir debido a la unión débil de adenosilcobalanina.
TRATAMIENTO: inyecciones diarias de vitamina B-12.
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