Your genes, your health (2015)

Ejercicio Catalán
Universidad Universidad de Barcelona (UB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Biologia del Comportament
Año del apunte 2015
Páginas 7
Fecha de subida 12/04/2016
Descargas 1
Subido por

Vista previa del texto

SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL 1. Vés a FACTS AND THEORIES. D’on ve aquest nom? Perquè la gent que té aquest síndrome sembla que tingui el cromosoma X trencat.
2.
osa e ato amunt e Quins són els principals símptomes? Els pacients són discapacitats mentals, la seva discapacitat tendeix de discapacitat lleu d’aprenentatge fins discapacitat mental severa. Poden ser hiperactius i hipersensibles a l’estimulació externa i tenir molt poca atenció. Tenen unes faccions facials característiques.
3. Ara ves a CAUSE. En quin gen es localitza la mutació que provoca la síndrome del cromosoma X fràgil? En el gen FMR1. Amb què es relaciona la proteïna que codifica aquest gen? És l’encarregat de formar la proteïna implicada en el desenvolupament de les connexions neuronals.
4. Ara mira INCIDENCE. Hi ha algun factor que afecti a la incidència? Sí. Quin? El sexe, les dones es veuen menys afectades i si ho estan els efectes són menors.
5. A TESTING AND SCREENING mira com es pot fer el diagnòstic. A partir d’un test d’ADN.
6. Vés a TREATMENT i mira quins tractaments existeixen per a la síndrome del cromosoma X fràgil. No es coneix una cura, hi ha tractaments que utilitzen medicines per augmentar l’atenció i disminuir la hiperactivitat. Una temprana intervenció i un bon programa educatiu poden ser molt beneficiós.
a v s a ’esque a e a anta a t o a s a nst u es a na e a anta a 7. Què passa amb el gen FMR1 de les persones amb cromosoma X fràgil? El gen es més gran en una part on les bases són CGG.
8. Quantes repeticions té una persona sense X fràgil? Varia segons la persona, entre 6 y 70 repeticions, però el més comú són 30. I una amb la síndrome? Tenen unes 200.
9. Què passa quan hi ha tantes repeticions en el gen? S’adjunten molècules de metil i provoquen una inhibició 10. Quina funció es creu que fa la proteïna FMR1? Es creu que ajuda a formar proteïnes, i sense ella no es poden formar.
11. Quin procés necessari del desenvolupament del sistema nerviós central no es produeix correctament en individus amb síndrome del cromosoma X fràgil? La poda de les neurones amb el pas del temps, ja que hi ha moltes connexions que al cap del temps ja no necessitem.
12. Quines estructures neuronals presenten anomalies en la síndrome del cromosoma X fràgil? Hi ha canvi en la mida d’algunes estructures: El caudat, l’hipocamp i els ventricles laterals són més grans i la vermis cerebel·losa és més petita.
a v s a ’esque a e a anta a es a seccions diferents per entendre el mecanisme d'herència: R D ots t a ent e 3 13. Vés a HOW DOES A BOY GET FRAGILE X?. Per què només és necessària una còpia mutada del gen per que aquesta síndrome aparegui en nois però no en noies? Els homes només tenen una X, si la tenen afectada patiran el trastorn. En canvi les dones al tenir-ne dos, necessiten que les dos estiguin afectades per patir la malaltia, sinó són portadores.
14. Per què els nois afectats reben sempre l'al·lel mutat de la mare i mai del pare? Perquè les dones són les portadores. A la mare no li afecta però en quant va cap al fill s’activa i pateix el trastorn.
15. Vés a HOW DOES A GIRL GET FRAGILE X?. De què depèn que una noia portadora d'una còpia mutada del gen presenti la malaltia o no? Indica la proporció de noies portadores d'una mutació complerta que desenvolupen símptomes de Fràgil X. Depèn de que les dos X que presenta estiguin afectades, d’aquesta manera no serà portadora i patirà la malaltia.
La possibilitat de que una noia pateixi la malaltia és d’un 50%.
16. Quins altres tipus d'herència poden afectar tant als nois com a les noies? També depèn de les pre-mutacions. De què depèn que una pre-mutació provoqui la malaltia? De les vegades que aquesta es repeteixi.
17. Vés a CAN I PASS IT ON TO MY CHILDREN? i explica quines són les possibilitats que un fill (noi) manifesti la síndrome si la mare és portadora d'una mutació complerta? Les possibilitats són d’un 50%. I en el cas d'una filla, quines serien les possibilitats? També serien d’un 50%.
LA FENILCETONURIA (PKU) 1. Posa el ratolí d’amunt de SYMPTOMS.
Molts nens en països desenvolupats son protegits al naixement dels símptomes abans de que es desenvolupi la PKU, els nens sense diagnosticar tenen un cap més petit de lo normal, epilepsia i retard mental. L’excés de fenilalanina hidroxilasa a la pell crea un olor mohos i una deficiencia en la tirosina produeix cabell i pell clars, aterciopelats i molt sensibles.
2. Vés a CAUSE. Què produeix la simptomatologia de la PKU? La PKU apareix quan una persona hereda una mutació genètica que interromp la funció de un enzim esencial per al metabolisme (PAH: Fenilalanina hidroxilasa). Si aquest enzim no funciona correctament, s’acumula de manera perillosa i eleva els nivells de fenilalanina al cervell. Aquest excés de fenilalanina enverina a les neurones causant retràs mental i epilepsia quant no és tractat.
3. Mira a INCIDENCE La o a tat ’o se va un as e K s a mateixa per a qualsevol població? No, la probabilitat es de 1/10.000, encara que hi ha variació segons la zona geogràfica. La freqüència de portadors és del 2% en la població general.
 Caucàsics i ásia de l’est: 1/10.000naixements.
 Turcs: 1/2600  Irlandesos: 1/4500  Japonesos: 1/143.000  Africans: molt estrany 4. Fes clic a INHERITANCE Qu n t us ’he èn a esenta a K Es tracta d’un desordre recessiu, es a dir, la persona desenvoluparà la malaltia quan els 2 progenitors presentin l’alteració, ha d’heretar dues còpies del gen mutat, un de cada progenitor.
5 ’a a tat TESTING AND SCREENING mira quan i com es fa el diagnòstic. Els recent nascuts tenen alts nivells de fenilalanina hidroxilasa a la sang. Altres analítiques poden determinar si els alts nivells de fenilalanina son deguts a la PKU o a una altra alteració en una proteïna (BH4) que causi els mateixos símptomes.
a v s a ’esque a e a anta a es a WHAT CAUSES IT?.
6 s t a ta ’una ma a t a monogèn a o o gèn a Es tracta d’una malaltia monogènica ja que es produeix una alteració en un únic gen, el cromosoma 12.
7. Quina conseqüència té la mutació que produeix la PKU? Produeix una alteració en el cromosoma 12, aquest gen (PAH) conté instruccions per fabricar l’enzim PAH (Fenilalanina hidroxilasa) normalment PAH es produeix per ajudar a convertir la fenilalanina en un altre aminoacid anomenat tirosina. Aquesta mutació en el gen canvia la forma de l’enzim, les diferents mutacions poden canviar la forma de l’enzim i s’arriba a no reconèixer, altres vegades aquest treballa més lentament, altres l’enzim es inestable i es degrada. Això produeix retard mental per enverinament neuronal o bé pels baixos nivells de dopamina trobats 8 De qu na mane a ’am ent ot n u so e ’ex ess e a simptomatologia de la PKU? En alguns casos de la mutació mai s’arriba a convertir la fenilalanina en tirosina, això es pot modificar ingerint aliments pobres en fenilalanina, es a dir rics en proteïnes (carns, formatge, edulcorants...) per evitar que l’excés de fenilalanina resulti “verinós” Vés a HOW IS IT INHERITED? 9. Quins genotips han de tenir els pares per a què els fills pateixin PKU? Els dos progenitors han de tenir un dels 2 gens PAH mutats, un en cada cromosoma 12. Si en la unió de l’esperma i l’òvul contenen tots dos un gen mutat, el fill tindrà PKU.
10. Quina probabilitat tenen aquests pares de tenir un fill o filla afectat de PKU? la probabilitat que aquest rebi els dos cromosomes amb el gen alterat és d'un en quatre (25%).
11 om anomenem aque s n v us que nom s tenen una ò a e ’a · e mutat? Els individus amb només un gen mutat seran portadors (carrier) 12 una a e a t m s ’un , tenen tots a mate xa o a tat e at PKU? Si, la probabilitat que el fill rebi els dos cromosomes amb el gen alterat és d'un en quatre (25%). La probabilitat que el nen sigui sa però portador és de dos en quatre (50%), i finalment la probabilitat que sigui sa i no portador és d'un en quatre (25%).
Segueix el mateix procediment que per les malalties anteriors per a respondre a les següents preguntes sobre la MA.
LA MALALTIA D’ALZHEIMER (MA) HOW IS IT DIAGNOSED? 1- Per què només es pot fer un diagnòstic concloent de MA post-mortem? A la mort del pacient es duu a terme una autòpsia a on el teixit cerebral es examinat per un patòleg que busca les plaques i els revolts en les regions del cervell característiques de la malaltia d’Alzheimer.
2. Quins són els dos elements neuropatologics més importants de la MA? La demència i els problemes cognitius.
La malaltia s’inicia amb pèrdua progressiva de l'atenció i la memòria, confusió mental, desorientació espacial i agitació psicomotora. A part els constants trastorns afàsics, agnòsics i apràxics, és molt característica en la parla d'aquests malalts la reiteració de l'última síl·laba d'una paraula (logoclonia). Té una evolució de 4-8 anys i acaba amb trastorns nemològics (de la marxa, crisis convulsives), demència total, caquèxia i mort de l'individu.
3. Com pot la neuroimatge contribuir al diagnòstic de la MA? La neuroimatge pot contribuir al diagnòstic de la MA perquè pot mostrar la reducció del hipocamp en els pacients d’ Alzheimer, a més, pot mostrar la reducció de la escorça entorhinal, que pot indicar una lleu deficiència cognitiva, i per tant, un futur desenvolupament de la MA.
4. Quines dues estructures cerebrals poden mostrar reducció en la MA? L’escorça entorhinal o córtex cerebral (centre de pre-processament per a la informació de l amemòria) i l’hipocamp.
5. Quin és el principal sistema de neurotransmissió implicat en la MA? La neurotransmissió de l’acetilcolina.
HOW IS IT TREATED? 6. Hi ha actualment algun tipus de tractament que pugui aturar la MA? En aquests moments, per al tractament de la malaltia només es disposa de medicaments per a tractar les alteracions que pateix el pacient, com els blocadors dels canals de calci, els inhibidors de l'acetilcolinesterasa central, i alguns estimulants.
7 Qu ns a to s e s o en ont u a ’a a e a  Edat: sol afectar als majors de 60-65 anys, però també s'han donat casos entre menors de 40. L'edat mitjana de diagnòstic se situa en els 80, ja que es considera que el mal de Alzheimer és una malaltia afavorida per l'edat.
 Sexe: les dones ho pateixen amb més freqüència, probablement, perquè viuen més temps.
 Herència familiar: la malaltia de Alzheimer familiar, una variant de la patologia que es transmet genèticament, suposa el 1 per cent de tots els casos. No obstant, s'estima que un 40 per cent dels pacients amb Alzheimer presenten antecedents familiars.
 Factor genètic: es coneixen alguns dels elements genètics que podrien estar relacionats. Diverses mutacions en el gen de la proteïna precursora de amiloide (APP), o en el de les presenilinas 1 i 2. També podria associar-se amb mutacions en el gen de la apolipoproteína I (ApoE). Aquesta proteïna està implicada en el transport i eliminació del colesterol. De totes les formes que presenta el gen de la ApoE, s'ha comprovat que la ApoE-4 pogués ser la més influent, encara que la malaltia també apareix en subjectes que no tinguin la ApoE-4.
 Factors mediambientals: investigacions inicials havien estudiat una possible relació entre la presència d'elevades concentracions d'alumini en el teixit cerebral de pacients amb malaltia de Alzheimer i el desenvolupament d'aquesta malaltia. No obstant això, encara no s'ha trobat cap dada concloent sobre aquesta relació. Altre factor estudiat és el del tabac, que els últims estudis han mostrat com un clar factor de risc de la patologia. Pel que sembla, fumar eleva fins quatre vegades les probabilitats de sofrir la neurodegeneració. Les dietes grasses semblen també afavorir l'aparició de la malaltia, potser per la suposada relació amb la Apo I-4, s'estima que una dieta alta en greixos eleva en unes 7 vegades la probabilitat de sofrir la malaltia. Per altra banda, pertànyer a una família nombrosa també sembla influir en el risc de Alzheimer; segons científics de la Universitat de Washington, cada germà o germana augmenta el risc un 8 per cent.
8 Qu n s e me an sme ’a es ma s m s em ats e t a ta a Alguns dels inhibidors de l'acetilcolinesterassa són emprats per a tractar la malaltia de l'Alzheimer.
9. Quin procés del desenvolupament i la maduració del sistema nerviós pot estar relacionat amb la MA? HOW IS IT INHERITED? 10 egons e at ’he èn a, qu ns os t us e ex ste xen qu n s e m s eqüent Quins gens hi estan implicats?  La MA esporàdica és la més freqüent (90% de los casos). L’ aparició de la MA esporàdica està lligada a una versió del APOE en el cromosoma 19  La MA hereditària familiar (FAD): la aparició de la MA hereditària està lligada a la forma autosòmica dominant de la malaltia, es a dir, l’al·lel de la malaltia es dominant, raó per la qual, només es necessari heretar una còpia del gen mutat per desenvolupar la FAD.
11 Qu n a · e e ’ on e e x un majo risc de desenvolupar Alzheimer.
s e at a L’al·lel e4 produeix un major 12 Qu n at ’he èn a ege x ’a a e a e t us am a Aquest tipus de MA es poc comú, només el pateixen un 10%. Aquest tipus de MA es refereix en un principi primerenc raó per la qual els afectats comencen a presentar símptomes entre els 30 i els 65 ants. FAD es el tipus dominant de la malaltia, la persona només necessita heretar una còpia del gen mutat per desenvolupar FAD. Les investigacions han identificat tres mutacions genètiques per separat en tres cromosomes que causen la malaltia, el gen APP al cromosoma 21, 1 gen preselinina al cromosoma 14 i 2 gens de preselinina al cromosoma 1.
13. Quin efecte podrien tenir les mutacions en els gens de la presenilina 1 i 2? I en el gen de a oteïna e u so a e ’am o o e . Hi ha una forta evidència de que les mutacions en la preselinina 1 i 2 gens incrementen la quantitat de secrecions de beta-amiloloides (causa les plaques de proteïna) possiblement per un augment en les secrecions gamma tallant la proteïna APP.
14. Són els gens de les presenilines 1 2 e e a oteïna e u so a e ’am o e e s t es únics gens implicats en la MA de tipus familiar? S’han identificat tres mutacions genètiques per separat en tres cromosomes que causen la malaltia, el gen APP al cromosoma 21, 1 gen preselinina al cromosoma 14 i 2 gens de preselinina al cromosoma 1. A més hi ha un 50% de possibilitats de heretar la malaltia dels quals encara no es coneixen els gens implicats.
15. Quina probabilitat té un individu de patir la MA si un dels seus progenitors és heterozigot per a un dels 3 gens implicats? I si és homozigot? Si un dels deus progenitors es heterozigòtic per a un dels 3 gens implicats, la probabilitat de que l’individu pateixi MA es del 50%, en canvi si un dels progenitors es homozigòtic per a un dels 3 gens implicats, la probabilitat serà del 100%.
16. En els casos anteriors, quina serà la probabilitat del, per exemple, tercer fill de la parella? El tercer fill tindria la mateixa probabilitat de que l’individu anterior de patir MA, ja que els gens del pare i de la mare es tornen a combinar en cada fill que neix. Una metàfora podria ser pensar que cada cop que es va a tenir un fill es tira una ruleta, en el que tots els fills tenen la mateixa probabilitat de patir la MA o no.
WHAT CAUSES IT? 17 n s’observen les plaques i els cabdells neurofibril·lars, dins o fora la cèl·lula? Les plaques d’amidoloide es troben entre les neurones i els cabdells neurofibril·lars es troben dins de les neurones del cervell.
18. Els cabdells neurofibril·lars i les plaques són exclusius de la MA? No son exclusius de la MA, ja que també els observem amb l’envelliment, en canvi, quan està present la MA s’observen majors quantitats.
19 n qu nes est u tu es e e a s s’o se ven es majo s a umu a ons plaques? en l’hipocamp i el còrtex cerebral.
e a e s 20 n què ons ste xen es aques ’am o e om es o men Las plaques d’amiloide consisteixen en proteïna beta-amiloide, un fragment d’una proteïna major anomenada proteïna precursora d’amiloide (APP) que es troba a la membrana de les cèl·lules del nostre cos i que consta d’uns 765aa. El lloc exacte a on la APP es tallada a les cèl·lules neuronals influeix en la formació de la proteïna beta-amiloide. Si es talla just a la cantonada de la membrana cel·lular mitjançant un enzim anomenat beta-secretasa, el fragment beta-amiloide es formarà. Cada fragment està composat per 40 o 42 aa i un cop formats son degradats o allunyats del cervell o continuen en ell, acumulant-se en grups i formant les paques d’amiloide.
L’acumulació d’aquestes plaques sembla ser que desencadena l’inici de la MA però els investigadors encara no estan segurs de si és la causa o si es producte de la MA.
21. Quina proteïna forma els cabdells neurofibril·lars? Quins canvis experimenta per tal ’esdevenir alterada? Els cabdells neurofibril·lars estan formats de proteïna TAU. La proteïna TAU per ser alterada ha de ser hiperfosforilada, es a dir, s’han d’afegir grups fosfat a la proteïna, el que va que aquesta sigui adhesiva o adherent. Quan això passa, les fibres de proteïna s’emparellen i giren una sobre l’altre per formar hèlixs (hèlices).
...