Tema 4 (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 1º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2014
Páginas 7
Fecha de subida 02/11/2014
Descargas 5
Subido por

Vista previa del texto

4. HERENCIA DEL SEXE DETERMINACIÓ DEL SEXE Pot haver determinació genètica en la determinació del sexe: - - - Els cromosomes sexuals heteromòrfics poden determinar el sexe. Hi ha varis sistemes: XY, X0, ZW (forma anàloga al XY però que està aplicada a aus i alguns rèptils). També hi ha el sistema de cromosomes múltiples.
Hi ha una altra determinació que no depèn dels cromosomes si no de la ploidía.
Per exemple, les formigues femelles són diploides i les mascles són haploides.
La femella té la capacitat de provocar voluntàriament la fecundació per femelles o mascles (partenogenèticament té mascles i sexualment femelles).
També es determina per gens no associats a cromosomes heteromòrfics. Per exemple els fongs, amb reproducció sexual, uns tenen un gen amb un al·lel A gran i uns amb a petita. El sexe ve determinat per un al·lel o un altre (per un gen concret). Si són del mateix al·lel tindran el mateix sexe, si els al·lels són diferents serà un sexe diferent.
També pot haver determinació ambiental: - - La temperatura influeix en, per exemple, salamandres, gambes, rèptils, ... que depenent de la temperatura a la que creix l’embrió surt un home o una dona en plan Ranma.
Pel substrat de fixació (cucs i gasteròpodes); depenent de l’altura a laq ue es fixen es determina el seu sexe La mida corporal (anèl·lids marins i alguns peixos). Com més gran ets, ets mascle. Si ets més petit, ets dona. Pot ser que canviïs mentre creixes.
DETERMINACIÓ CROMOSÒMICA DEL SEXE – SISTEMA XY L’any 1905, Stevens observa que Drosophila melanogaster té 4 parells de cromosomes.
Un parell dels cromosomes eren heteromòrfics (tenien forma clarament diferenciada) i els va anomenar X i Y. Va comparar mascles i femelles i va veure que eren homòlegs però de forma clarament diferent. Les femelles portaven dos cromosomes X i els mascles portaven un X i un Y; amb les lleis de Mendel, va veure per tant que la seva herència era mendeliana per la raó 1:1.
L’altre parell de cromosomes els va anomenar autosòmics.
2A = Diploïdia de cromosomes autosòmics (A: el numero de cromosomes autosòmics haploides); X = Cromosoma sexual (2A + XX = femella i 2A + XY = mascle).
Calvin Bridges demostra estudiant individus poliploides (3n, 4n...) que el sexe en Drosophila ve determinat pel quocient de cromosomes X (el cromosoma sexual) i els cromosomes no sexuals (anomenats autosòmics).
Resultats experimentals de Calvin Bridges Número de Ploidía Número cromosomes autosomes total de X (A) cromosomes 3 4 4 3 2 1 2 1 1 2 3 4 3 2 1 3 2 3 9 13 16 12 8 4 11 7 10 Raó X/A Sexe 1,50 1,33 1,00 1,00 1,00 1,00 0,67 0,50 0,33 Metafemella Metafemella Femella Femella Femella Femella Intersexe Mascle Metamascle On A és 3. En l’exemple de metafemella (femella estèril), 2x3 (diploide pels autosomes) = 6 + 3x = 9 cromosomes.
En el cas d’intersexe, ell veia un individu que era triploide i que tenia 2 X.
En l’últim cas, amb 1 X i triploide pels autosomes, obtenia un mascle anòmal estèril.
(La columna del sexe l’havia observat abans de mirar els cromosomes).
Per interpretar-ho, el que va fer va ser trobar la raó X/A; si el quocient era 0,5, era mascle. Si el quocient era 1, era femella. Si estava entre 0,5 i 1, sortia intersexe (té òrgans masculins i femenins).
El que determina el sexe en Drosophila no el determina ni X ni Y, sinó el quocient entre el número de X i la ploïdia autosòmica. En funció d’aquesta proporció es desenvolupa una via o una altra – hi ha un equilibri gènic entre X i A.
El cromosoma Y és inútil. És un comparsa.
El gen Sex-lethal (SxL) és com un interruptor mestre, un enzim que talla el RNA. En l’embrió de Drosophila, si el quocient és 1, Sxl s’activa i activa els gens femenins, i si el quocient dona 0,5 el gen s’inactiva i per tant surt un mascle.
En humans i ratolins hi ha també el gen SRY (sex determining Region) o TDF (factor determinant dels testicles); és l’interruptor mestre sexual. Es troba en el cromosoma Y o Tdy en ratolis.
Si actua aquest gen TDF (si està present), s’inhibeix el Gen Od (gen desenvolupador d’ovaris). En inhibir-se aquest gen, els gònades es converteixen en testicles. Si tu no tens aquest gen TDF, el Gen Od s’expressa per defecte i les gònades es converteixen en ovaris.
Síndrome de feminització testicular. El receptor del TDF no rep la senyal i no produeix testosterona i és com si fossin dones; se senten dones però des d’un punt de vista genètic són mascles XY (insensibilitat congènita als andrògens).
SISTEMA XO, ZW I CROMOSOMES MÚLTIPLES XO: En insectes (saltamartins o llagosta de muntanya); en el lloc d’Y no hi ha cromosomes.
ZW: aus i peixos Cromosomes múltiples: nematode (Ascaris incurva) - 35 cromosomes (26A +8X + Y)  mascle 42 cromosomes (26A + 16X)  femella TIPUS D’HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE El cromosoma Y té menys gens que el X. Molts gens del X no tenen el seu corresponent al·lel en Y. Per això en el X hi ha una regió pseudautosòmica (compartit amb X i Y) i una porció no homòloga (només en X). Hi ha una regió del Y, els gens holàndrics, que només es troben en el cromosoma Y (la part no homòloga d’Y).
L’herència lligada al sexe pot ser tant referit a gens lligats al cromosoma X (en la porció no homòloga), o a gens lligats al Y (en la regió holàndrica).
L’herència lligada al X la va descobrir Thomas H. Morgan (1910) amb un mutant de Drosophila, white Drosophila.
El que va acabar concloent és que el gen mutat per White estava en la regió no homòloga del cromosoma X. Una diferència de proporcions en els dos sexes és indicador que estem davant una herència lligada al sexe.
L’encreuament recíproc consisteix en canviar el sexe del mutat en la generació paternal. Les proporcions finals llavors canviaran. Els mascles no es poden anomenar heterozigots ni homozigots; s’anomenen hemizigots ja que només tenen una còpia del gen.
ENCREUAMENT NORMAL ENCREUAMENT RECÍPROC En el cromosoma X no estan els gens lligats al sexe; per exemple, està el color white, o també daltonisme o hemofília.
Un caràcter limitat pel sexe és aquell que s’expressa només en un sexe encara que els gens que el determinin estiguin presents en ambdós sexes. Per exemple: formació de les mames i ovaris en femelles, distribució del pèl facial i producció d’esperma en mascles, coloració del plomatge i el cant en aus, banyes de cabres i antílops...
Un caràcter influït o controlat pel sexe té lloc quan un caràcter expressat en ambdós sexes, s’expressa més en un sexe que en un altre. Per exemple; la calvície prematura en humans s’expressa més en homes que en dones; és un context hormonal.
COMPENSACIÓ DE LA DOSI Les femelles produiran el doble de producte gènic en tenir dos cromosomes X i els mascles no ja que només tenen un. Per tant, es necessita una compensació de la dosi de producte gènic perquè generin la mateixa producció que els mascles.
Barr va observar en mamífers un corpuscle en els nuclis cel·lulars del cromosoma X (corpuscle de Barr). Aquest corpuscle només es troba en les femelles i és la manera de compensar la dosi; tots els X d’una cèl·lula qualsevol menys 1 s’inactiven durant el desenvolupament embrionari donant aquest corpuscle. Per tant, sempre hi haurà un cromosoma X actiu.
Hi ha diferents mecanismes a part del corpuscle en humans: - - En Drosophila, el cromosoma X del mascle produeix el doble de producte que els de les femelles (hipertranscripció; el cromosoma X transcriu més, es produeix més producte per unitat de gen).
En el cas de C. Elegans hi ha hipotranscirpció, els dos X el que fan es produir la meitat.
La inactivació en mamífers és a l’atzar. Cada cèl·lula d’aquestes crearà un llinatge amb el mateix cromosoma inactivat i per tant les femelles són com un mosaic (fenomen del mosaicisme – les femelles heterozigòtiques mostren un patró d’expressió en mosaic de cada un dels seus al·lels). A nivell cel·lular, pels X una femella no és diploide, sinó que és haploide. Però com en algunes cèl·lules s’expressa un al·lel i en les altres s’expressa l’altre és heterozigot a nivell d’organisme.
Un centre d’inactivació del cromosoma X és qui inicia la inactivació.
Per exemple: el gen d’absència de glàndules sudorípares en dones o el gat calicó.
...