EVO Tema 8.- Estructura poblacional (2015)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 3º curso
Asignatura Evolución
Profesor C.P.
Año del apunte 2015
Páginas 6
Fecha de subida 23/03/2015 (Actualizado: 06/05/2015)
Descargas 32
Subido por

Vista previa del texto

EVOLUCIÓ arokargomez 3r Biologia UAB Tema 8.- Estructura poblacional FECHA: 11-03-2015 11:00 - 12:00 H ANTROPOLOGÍA (CRISTINA PEREIRA): Concepto de población panmíctica. Diferenciación genética entre poblaciones.
Cuantificación de la diferenciación genética. Fluj o génico. Filogeografía Concepte de població panmitica Una població panmítica està composada per un conjunt d’individus que s’aparelle entre ells de forma aleatòria i que estan exposats a condicions similars. Les distribucions genotípiques estan acord als postulats de l’equilibri de Hardy-Weinberg. També hi ha d’haver un equilibri gamètic: A i B estaran en equilibri gamètic si la seva transmissió es fa de forma indepenent.
El cas es que les poblacions naturals no constitueixen generalment unitats panmítiques, sino que es troben subdividides per barreres de diversos tipus. Com que el pool genètic està subdividit i estratificat d’una forma més o menys complexa, podem parlar de poblacions estructurades.
Les poblacions (i per tant la variació genètica) es poden distribuir espacialment de diferents formes: aleatòriament, fent clines, etc. normalment es troben distribuides espacialment de forma que es dona lloc a polimorfismes.
Diferenciació genètica entre poblacions La diferenciacio genètica entre poblacions es veu influida per diferents factors, com per exemple la selecció natural, mutacions, deriva genètica i fluxe gènic. Quan una variant es fixa en la població, només la mutació i la migració podran influir en la seva variació.
Quantificació de la diferenciació genètica Moltes vegades es difícil identificar les barreres entre subpoblacions o saber si realment existeixen, però ens podem aproximar per pistes com:   Absència d’equilibri de Hardy-Weinberg: si hi ha un excés d’homocigots en una població que resulta del pool de subpoblacions, podem parlar de que s’ha donat efecte Wahlund.
Desequilibri gamètic: encara que a totes les subpoblacions es verifiqui equilibri gamètic, en un pool de mostres de varies subpoblacions normalment no es verifica.
Per quantificar la diferenciació genètica s’utilitzen index estadístics F, proves estadístiques com la xi quadrat o el test exacte, i distancies i mètodes geogràfics.
L’índex de fixació F (Wright) Diu que en absència de panmixia es donarà un efecte Wahlund, que significa un augment de F.
La probabilitat de autocigosi es F = 1 – Ho/He on Ho es la frequencia d’heterozigots esperada en panmixia i He es la frequencia d’heterozigots observada a la pobació.
Podem dividir la població:    HI = heterozigosi observada a cada subpoblació d’idividus i HS = eterozigosi esperada a cada sbpoblació d’idividus i HT= heterozigosi esperada a la població total EVOLUCIÓ arokargomez 3r Biologia UAB L’ídex de fixació o de diferenciació genètica, o FST = 1- HS/HT L’idex de fixació FST indica la variació genètica total d’una espècie, que es pot dividir en: Diferencies geètiqes etre idividus dis de les poblacios Diferències genètiques entre poblacios FST FST = 1 - HS/HT  𝐹𝑆𝑇 = 𝑉𝑎𝑟 (𝑝) 𝑝̅ (1−𝑝̅ ) FECHA: 12-03-2015 11:00 - 12:00 H ANTROPOLOGÍA (CRISTINA PEREIRA): Fluxe genètic El paradigma de la población humana: barreras al flujo génico, desvíos a la panmixia Índice de fijacion DF(Wright, 1921-1951) La formulacio de l’index de fixacio no nomes es pot fer relacionant la heterozigosis esperada i observada, sino que tambe es pot deduir a partir de la variacio genetica en un conjunt de poblacions es pot dividir en dos grans blocs: la variacio genetica intrapoblacional i la interpoblacional. Aquesta diferencia genetica entre poblacions seria l’index de fixacio FST.
Sempre la majoria de la variacio genetica es dona dins d’una poblacio, i una petita part és la que es troba interpoblacional. Això es el que justifica que en poblacions humane sno es pugui parlar de races. Amb això podem formular el FST com la variancia es funcio de les variances de les frequencies d’un dels al·lels.
(Exemple numèric a la imatge i als seminaris d’EVO, exercicis 16 i 17).
En l’exemple, significa que un 9% de la variació genètica estaria entre les poblacions i un 91% entre les poblacions.
L’índex de fixacio de FST sempre varia entre 0 i 1.
Quan l’index dona 0 significa que hi ha una identitat complerta, i quan l’índex dona 1 significa que s’han fixat al·lels diferents.
Quan tenim valors que no son ni 1, ni 0 no es pot interpretar el valor estadístic per si sol. En la formulacio original es proposava que mes d’un 5% de variacio entre poblacions ja indicava variacio significativa entre poblacions. Altres autors diuen que això no es pot aplicar i s’han aplicat metodologies per poder interpretar el valor (necessitant intervals de confiança, etc).
També hi ha altres proves que es basen en distribucions que es generen a partir de permutacions (es fan analisis de variancies moleculars AMOVA).
EVOLUCIÓ arokargomez 3r Biologia UAB A nivell pràctic es veu una gràfica de distribucio de compilacio, on s’ha vist que de mitjana els valors de FST en plantes i animals es troben entre un 0,1 i 0,2 entre poblacions.
El resultat si comparem grups de plantes o animals més relacionats entre ells. Hi ha alguns conceptes que sobten: Per que entre dos poblacions d’amfibis hi ha més variacio que entre dos poblacions de mamifers? La diferenciacio s’associa molt a la capacitat de movilitat dels organismes, patró reproductiu, etc. Quan s’analitzen poblacions concretes dins d’una espècie els resultats dels estudis que s’han fet per a grans grups poden variar molt.
És molt important tenir en compte que els anàlisis de variacio varien molt en funcio del marcador que s’utilitzi, ja que hi ha alguns que tenen taxes de canvi mes altes que d’altres. Als anàlisis forenses s’utilitzen marcadors que presentin poca variabilitat entre poblacions, tot i que variin.
Els marcadors monoparentals (DNA mitocondrial i cromosoma Y) també poden donar variacions estranyes (el DNA mitocondrial tingui un index molt gran i el cromosoma Y molt petita, o al revés). Això es pot donar per si la movilitat no es fa de forma igual (si en la poblacio qui es mou son els homes o les dones en el moment de buscar parella).
Si volem aplicar una prova estadistica per saber si els resultats son significatius, el mes util per comparar les frequencies es una xi quadrat.
Hi ha algunes situacions en que la xi quadrat no es pot aplicar (per exemple quan la n es massa petita), per això utilitzariem el test exacte.
Si tenim una matriu que compara la distancia genètica entre poblacions, podem observar quin es el grup més diferenciat. En l’exemple és el grup 3.
Mirant només la matriu no es pot tenir una viió integradora de la proximitat entre poblacions, per això hi ha metodologies que permeten representar les matrius de forma gràfica de forma que en un espai bidimensional siqui molt més fàcil interpretar els resultats de la matriu.
Diferenciació genètica entre poblacions N’hi ha moltes, però no ens hi dedicarem. Parlarem detalladament de l’efecte del fluxe genètic en la diferència genètica entre poblacions, ja que el primer a plantejar-se quan es veu molta diferencia entre poblacions es la movilitat d’aquestes, tot i que hi hagi altres mecanismes de variacions com la seleccio natural, la mutacio o la deriva genetica.
Els efectes principals del fluxe gènic son una reduccio de la distancia de les poblacions (homogeneitat de les frequencies genicques i reduccio de la capacidad d’adaptació local), i un augment de variacio dins de les poblacions.
EVOLUCIÓ arokargomez 3r Biologia UAB Per descriure la migracio hem de fer models per tal de poder quantificar el fluxe gènic. S’han plantejat models de migracio de tipus diferent: Considerant que les poblacions son discretes   Modell d’illa: Se suposa que tenim un grup de subpoblacions que tenen totes el mateix efectiu poblacional, totes son panmitiques, i la probabilitat de migracio entre les diferents subpoblacions també es la mateixa. Tot i que sigui bastant irrealista, els càlculs funcionen. Si la migracio potencialment te la mateixa probabilitat entre tots els subgrups, la questio geogràfica no es important, es a dir a mesura que augmenta la distancia el fluxe gènic es manté (no hi ha relacio entre distancia i fluxe gènic, de forma que no hi ha relacio entre distancia genètica i distancia geogràfica). El model es tan senzill que si ens plantejem una migracio constant d’individus en cada generacio, la tendencia es que a la llarga aquestes poblacions es van fent cada vegada més similars, la diferencia entre les poblacions es va disminuint en el factor 1-m (on m=quantitat d’immigrants).
Model de stepping-stone: totes les poblacions tenen el mateix tamany i son panmitiques, pero s’assumeix que la probabilitat d emigracio no es igual entre tots els subgrups. El model s’ha plantejat originalment com un model en una unica dimensio pero també es pot plantejar en dos o tres dimensions. En aquest cas la relació entre distancia i fluxe gènic si que descriu el que ens esperem, ja que serà una relació positiva.
Considerant que les poblacions estan distribuides de forma continua  Model d’aïllament per distancia: la gran majoria de les poblacions no segueix el model d’unitats discretes: pot haver densitats diferents però al llarg del territori acostuma a haver una densitat continua dels individus. Si tinc un individu en un territori, aquest es pot moure en qualsevol direccio, però els moviments que preveu son curts, de petites distancies. No seria un model adequat per descriure migracions a llarga distancia. Hem d’intentar transformar el que es veu espacialment en una distribucio matemàtica, que seria una normal bidimensional. La distancia de dispersio pot ser mesurada com la desviació estandard de la distribucio de la dispersió (σ).
Si sumem la distancia que recorre un determinat gen generacio rere generacio, tindrem una suma de moviments, que al final segueix una distribució normal. Amb això es pot dir que t generacions despres es veura una distribucio normal amb una determinada variancia, i per saber quina es la distancia total (difusió de gens) simplement s’ha de multiplicar pel numero de generacions que s’han donat.
La distribució de gens es la multiplicacio de la variancia multiplicat per les generacions que han passat.
Dobzhansky i Wright van marcar drosophiles i van anar seguint el seu moviment i tenint en compte el cicle de reproducció van veure la distancia que havien recorregut aquestes drosophiles en el moment en que es reproduien. Van fer l’experiment a diferents temperatures i es veu quina variancia tenim de moviments segons la temperatura.
EVOLUCIÓ arokargomez 3r Biologia UAB Fins ara hem parlat de migració sense tenir en compte la deriva, que es molt important per estructurar les poblacions. Si tenim un conjunt de subpoblacions amb distribucions de les frequencies al·lèliques en cada generacio, el que veiem a la primera generacio es una distribucio normal però a mesura que va passant el temps els valors de les frequencies aleliques van canviant per atzar. El que fa la migració es prevenir la fixacio, pero no es pot obviar l’efecte de la deriva.
Els valors de FST tendeixen cap a 1 quan no hi ha migracio, i tendeixen a un equilibri quan si que n’hi ha.
Gràfic que combina migracio i deriva.
Tenint en compte que la variancia entre subpoblacions, en que la fraccio de migració es baixa i l’efectiu poblacional es alt, ve donada per la formula: 𝐹𝑆𝑇 = 1 (1 + 4𝑁𝑒 𝑚) FECHA: 16-03-2015 11:00 - 12:00 H ANTROPOLOGÍA (CRISTINA PEREIRA): Ejemplos de estructura poblacional en poblaciones humanas Filogeografia Es un tipus d’analisi que es fa servir per treballar dades d’una mateixa espècie o d’espècies molt properes filogenèticament. Per entendre el que es veu en analitzar individus de diferents poblacions d’una mateixa especie s’han de tenir en compte dades evolutives i dades de la macroevolució com la filogènia.
Objectiu: entendre processos no equilibrats de migracio i de deriva tenint en compte no les frequencies aleliques sino la genealogia.
Per fer aixo basicament s’utilitzen marcadors moleculars que evolucionen de forma relativament rapida (ja que vol analitzar variacio intraespecífica). Com a eines fa servir metodologies de reconstrucció genètica i la teoria de la coalescència. La granmajoria de metodologies filogenetiques s’han desenvolupat per fer filogenies entre especies diferents, per axo en l’analisi filogeogràfic s’utilitzen eines de reconstrucció filogenètica intraespecífica.
Filogeografia: marcadors moleculars Els marcadors moleculars que s’utilitzen son alguns que no recombinen, es a dir monoparentals (DNA mitocondrial al cromosoma X, DNA cloroplastidial i el cromosoma Y). També es poden servir marcadors del genoma nuclear sempre i quan no recombinin entre si, el que s’anomenen blocs haplotípics. Aquests blocs haplotípics tenen molt potencial pero...com que la seva extensió es diferent en les diferents poblacions es dificil definir bé les regions de baixa recombinació.
EVOLUCIÓ arokargomez 3r Biologia UAB Els anàlisis de milers de SNPs del genoma humà apunta a la prevalença d’una estructura en bloc on certes regions semblen ser punts calents (hotspots). Aquests punts delimiten blocs haplotípics on la recombinació es rara o absent.
Els marcadors monoparentals s’han fet servir per analitzar dispersions. Un clàssic es la explicacio de la variacio que es troba en diferents zones d’europa de la expansio cap al nord d’europa despres de l’ultim periode glacial. S’ha estudiat en animals i també en humans.
El paradigma de la població humana La filogenia es relaciona amb la dispersio geogràfica i aixo ens permet interpretar molt millor el resultat. En relacio a les poblaicons humanes cal dir que no constitueixen generalment un unitat panmitica, sino que presenten subdivisions de diferent caire. Son barreres que no es troben en altres especies, com per exemple barreres de tipus geografic, lingüistic, social, religiosa, ecnomica, imposicions culturals, etc.
  Cavalli-Sforza defineix l’estructura d’una poblaciño des d’un punt de vista genètic com el resultat de tots els mecanismes evolutius que afecten a les frequencies gèniques o genotípiques d’una població.
Yasuda i Morton defineixen l’estructura poblacional com la totalitat de desviacions de la panmíxia.
En ambdos casos, en poblacions humanes s’ha de tenir molt en compte la consanguinitat, la deriva, les migracions i els matrimonis organitzats; però la selecció i la mutació normalment no es tenen molt en compte en la diferenciacio de les poblacions humanes.
Els determinants de l’estructura de la població humana son els mencionats per Jorde al seu article al 1980. Son: distancia geogràfica, nivells de migracio, història de la població, linguistics, factors culturals, efectes demogràfics.
Per que s’estudia la subestructura genètica de les poblacions humanes? Si no s’enten la historia de les malalties i de la nostra espècie no es podrà estudiar la malaltia actualment. Un exemple es que es basica si volem fer un tractament farmacològic adequat.
Tots els estudis que es vulguin fer per identificar gens necessiten una bona seleccio de control.
Els valors mes baixos de diversitat no coincideixen amb tots els marcadors que s’analitzen.
BIBLIOGRAFÍA: BARTON, N. H. ET AL. 2007. CAPÍTULO 16 FUTUYMA, D. J. 1998. CAPÍTULO 11 ...