Tema 13 (2013)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Bioquímica - 2º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2013
Páginas 5
Fecha de subida 17/10/2014
Descargas 59
Subido por

Vista previa del texto

Judith Gonzàlez Gallego Genètica T13 GENÈTICA DE POBLACIONS I EVOLUCIÓ. LA REVOLUCIÓ DARWINIANA, L'EQUILIBRI DE HARDY-WEINBERG I ELS SISTEMES D'APARELLAMENT POBLACIÓ MENDELIANA Quan a partir de Darwin es busca una explicació científica a la evolució biològica, és a dir, que a partir d'ancestres s'obtenen noves formes, s’ha de recórrer a la genètica per tal de tenir una bona base a l’explicació. Això no vol dir que la evolució s’expliqui nomes per la genètica, però cal tenir present que la base material sobre la qual actuaran els mecanismes de l'evolució són els gens.
Quan parlem de genètica de poblacions hem de pensar en poblacions grans i a més a més on hi hagi una reproducció sexual. A part d’això, teòricament, aquesta reproducció haurà de ser aleatòria, és a dir, que dins de la població qualsevol individu té la mateixa probabilitat d’aparellar-se amb un o un altre. Encara que en organismes mamífers això només és una cosa teòrica, en un gran número es pot acostar a aquesta reproducció aleatòria.
El llibre de Darwin deia que l’evolució de les espècies es produïa mitjançant la evolució natural. Algunes vegades s’interpreta com que l’individu seleccionat evolutivament és el més fort però en termes de genètica evolutiva això no és cert ja que l’individu amb més eficàcia biològica no és aquell que viu més o és més fort sinó que és aquell que deixa més descendents fèrtils en la progènie. Per exemple, si un individu és molt fort i mata a tots però no és fèrtil, no tindrà cap influència en termes de genètica evolutiva.
A vegades, trobarem que parlen o defineixen una població mendeliana, això vol dir una població, en principi, de mida gran on els individus es reprodueixen sexualment i on teòricament no hi ha encavalcament entre generacions. Per tant, en un temps històrics no coincideixen pares, nets i avis en edat reproductiva. Normalment, això últim no se sol complir però és un dels criteris requerits si parlem de població mendeliana.
Pel que fa al sistema d’aparellament s’ha de complir que sigui una població mendeliana i a més a més que estigui en equilibri, és a dir que compleixi l’equilibri de Hardy-Weinberg. Aquest equilibri va ser proposat alhora per dos investigadors i considera que l’aparellament és aleatori. A la pràctica això no es produeix sempre, de manera que realment es produeix un aparellament classificat. Per exemple, imaginem una població on hi ha verds i vermells. Si l’encreuament és aleatori s’aparellaran entre ells sense cap preferència, en canvi si és selectiu els verds s’encreuaran amb els verds i els vermells amb els vermells. Així doncs, si l’aparellament és selectiu, els gens que s’estan combinant cada vegada no són els mateixos perquè el fenotip està lligat a un determinat genotip.
1 Judith Gonzàlez Gallego Genètica T13 Hi ha poblacions on hi ha tendència a què els individus que s’aparellen tenen un grau de parentiu bastant important. Per tant, quan es dóna aparellament entre individus emparentats parlem d’encreuament endogàmics. En una població mendeliana no trobarem aquesta tendència ja que un requisit perquè la població sigui mendeliana és que l’encreuament sigui aleatori. En una població endogàmica podem calcular el % d’endogàmia i en conseqüència podem calcular el % d’encreuament panmíctic (aleatori) ja que els dos han de sumar el 100% o el tant per 1.
FREQÜÈNCIA GÈNICA O AL·LÈLICA Si anteriorment hem dit que l’evolució té una explicació basada en la genètica, vol dir que ha d’haver-hi variabilitat ja que si tot som iguals no hi haurà cap manera que un genotip o un fenotip tingui un avantatge selectiu sobre un altre. Només té sentit parlar de factors que condicionen els processos evolutius quan hi ha diferències.
Imaginem que hi ha un locus on el en cas més senzill tindrem 2 al·lels tot i que es pot complicar augmentant el número d’al·lels o bé si es tracta d’una herència múltiple. Una vegada sabem que per aquell locus i en una determinada població existeix variabilitat gènica, podem definir que a la població existeixen 3 individus segons el genotip per aquell locus: AA, Aa i aa. En aquest cas no importa si AA i Aa tenen el mateix fenotip o no.
Definim la freqüència de l’al·lel dominant com p i la freqüència de l’al·lel recessiu com q.
Si ara la població és gran i amb una reproducció panmíctica, per tant suposem que compleix l’equilibri de Hardy – Weinberg, vol dir que podem explicar perfectament les freqüències fenotípiques en funció de les gèniques. Una vegada arribem a aquesta situació, si no es produeixen canvis evolutius, aquests valors es mantenen al llarg del temps. Aquest fet es pot comprovar si mirem dades antigues, de manera que es mantindran sempre i quan no hi hagi un altre factor que influeixi.
Si diem això, sempre podem expressar els valors dels genotips en funció de les seqüències gèniques ja que en aquella població es complirà que:  La freqüència d’individus dominants, AA, serà:  La freqüència d’individus recessius, aa, serà:  La freqüència d’individus heterozigots, Aa, serà: Per definició sabem que: LA GENÈTICA DE POBLACIONS ÉS UNA TEORIA DE FORCES.
El model de Hardy – Weinberg suposa que no existeixen forces o factors que alteren l’equilibri. Aleshores, d’entrada només hi ha 4 factors que alteraran l’equilibri.
2 Judith Gonzàlez Gallego Genètica T13 Migració La migració fa referència al fet que en una població arribin o marxin individus ja que això implica un flux de gens que pot representar una diferència important respecte la situació inicial.
Aquesta migració no la hem d’interpretar en el sentit demogràfic, és a dir, si arriben 2000 persones d’un altre lloc, encara que siguin aparentment diferents, si pel que fa als gens no hi ha diferències significatives, a efectes gènics no hi ha canvis.
Així doncs, perquè tingués efecte, aquelles persones haurien de tenir freqüències molt diferents.
Mutació La mutació fa referència al fet que si hi ha una alteració en els al·lels, es poden alterar els gens i en conseqüència les freqüències gèniques. Les mutacions que es produeixen podran ser seleccionades o no, en funció de quina sigui i de l’ambient on es produeixi.
Selecció natural La força de la selecció natural fa referència a que els diferents individus que podem trobar no tenen la mateixa eficàcia biològica, valor adaptatiu, fitness,etc. de manera que en funció d’això seran seleccionats en un determinat ambient. Una manera de mesurar el fitness és amb la contribució efectiva en quant als descendents.
Deriva genètica La deriva genètica o en anglès genetic drift té molta importància en tres casos:  En el cas que tinguem poblacions petites. Imaginem que en un lloc petit, com ara una illa de la mediterrània, d’una espècie concreta hi ha pocs individus i la majoria són AA i Aa per un determinat gen. Si en un moment determinat en aquell cicle reproductor, totes les parelles tenen fills aa voldrà dir que l’al·lel A haurà desaparegut ja que recordem que les generacions no estan encavalcades.
 En el cas que es produeixi un efecte fundador que fa referència al fet de portar espècies que no es trobaven en un determinat indret. Imaginem que tenim 3 ocells en el maresme i migren a formentera i allà comencen a fer una nova població, aquesta serà diferent a la que hi havia en el maresme. Un efecte fundador sempre trenca els valors de les seqüències poblacionals i en genera uns molt diferents. A vegades no cal que sigui una parella la que migra, pot tractar-se d’una femella que estigui fecundada.
 En el cas que hi hagi un coll d’ampolla. Imaginem un pot de Drosophiles i que estem a l’estiu on fa molta calor. El pot ha d’estar a la cambra on hi ha una temperatura de 18°C però aquesta s’espatlla i augmenta la temperatura.
De manera que la gran majoria moriran però una petita part sobreviuran.
La deriva es un fenomen que pot ser molt important però només en aquestes condicions. Quan el conjunt reproductor no es veu minvat, això no es dóna.
3 Judith Gonzàlez Gallego Genètica T13 FREQÜÈNCIES GENOTÍPIQUES I AL·LÈLIQUES PER UN LOCUS Al quadre veiem les freqüències genotípiques i al·lèliques pel locus del grup sanguini MN en vàries poblacions humanes.
Recordem que el concepte de migració l’hem de pensar només quan les freqüències gèniques són molt diferents. Si aqueta migració és petita no tindrà molts efectes ja que la quantitat d’individus que migren també és important.
UNIÓ ALEATÒRIA DELS AL·LELS PER FORMAR ELS GENOTIPS El fet de relacionar seqüències gèniques i fenotípiques, a més de fer-ho amb una expressió algebraica també es pot fer amb esquemes. On els quadrats tindran més o menys mida en funció de la freqüència.
GRÀFICA DE P2, 2PQ I Q2 A la gràfica veiem representada una distribució pels homozigots, tant dominants com recessius, i els heterozigots en funció de les freqüències gèniques. Això ho podríem tractar matemàticament però no val la pena.
Del gràfic podem extreure que la freqüència màxima d’heterozigots es produeix quan les dues freqüències gèniques (p i q) són iguals a 0,5. Per tant, teòricament, si en una població mendeliana no està actuant la selecció, això vol dir que el fet de portar uns gens o uns altres no et dóna cap avantatge.
També podem extreure que el nombre que esperem d’heterozigots és de 2pq i la resta meitat homozigots dominants i l’altre recessius. Si a la pràctica obtenim que hi ha molts més 2pq o molts menys 2 pq, això voldrà dir que hi ha una selecció a favor o en contra respecte aquella situació, respectivament.
Així doncs, fent servir eines senzilles podem veure si una situació s’apropa o s’allunya a una situació teòrica.
4 Judith Gonzàlez Gallego Genètica T13 AÏLLAMENT REPRODUCTOR Normalment, els evolucionistes quan fan referència a l’especiació, és a dir, al sorgiment de noves espècies, diuen que és necessari que hi hagi prèviament un aïllament reproductor. De manera que per algun motiu, unes papallones que abans s’aparellaven entre elles ara s’han de separar i d’un tronc comú es generen dues branques.
L’aïllament reproductiu pot ser degut a un aïllament geogràfic però aquest també pot ser físic. Després d’aquest aïllament, pot ser que si les espècies es retroben no es reconeguin. A l’inici encara hi ha molta probabilitat de reproducció però quan es parla d’espècies diferents vol dir que ja no hi ha possibilitat de reproducció.
Hi ha exemples d’individus físicament diferents però sí que es poden reproduir i donar individus fèrtils i altres que són físicament molt semblants però que la seva reproducció no dóna individus fèrtils.
5 ...