Tema 23-Esclreosi lateral amiotròfica (ELA) (2015)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Fisioterapia - 2º curso
Asignatura Fisioterapia en neurologia I
Año del apunte 2015
Páginas 5
Fecha de subida 08/01/2015
Descargas 18
Subido por

Descripción

Malaltia del parkinson explicada amb fotos

Vista previa del texto

TEMA 23: ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÒFICA I ALTRES MALALTIES DE MOTONEURONA: - ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA) AMIOTROFIES ESPINALS HEREDITARIES 1. CONCEPTE I ETIOPATOLOGIA: 1.1 HISTÒRIA DE LA MALALTIA: L’esclerosi lateral amiotròfia és una malaltia degenerativa de tipus neuromuscular per la qual les motoneurones redueixen gradualment el seu funcionament i moren.
També es coneix com malaltia de Lou Gherig en honor a aquest home, esportista d’elit que batia molts records però de cop va començar a fer pitjors marques i pitjors partits (jugava a baseball). 2 anys despres se li van diagnosticar aquesta malaltia i va acabar morint un any després.
Stephen hawkin te un tipus de ela que és bastant atípic.
1.2 EPIDEMIOLOGIA: • Incidència: 2,09 casos x 100.000 habitants/any • Prevalència 5‐7 casos x 100.000 habitants • Catalunya (7.000.000) o 140 nous casos/any o 350‐490 pacients SERIE HOSPITAL DEL MAR-HOSPTIAL DE BELLVITGE: • 1995‐2007: 304 casos o 177 homes / 127 dones (1,4:1) • Edat d’inici: 60,6 ± 12,4 • Forma d’inici: o Espinal: 203 (66,6%) o Bulbar: 86 (28,2 %) Es va observar que aquesta malaltia tenia una incidència més alta en jugadors italians de futbol. Es va fer un estudi on es va concloure que l’exercici físic pot ser considerat un factor de risc però en un percentatge molt baix.
1.3 ETIOPATOGÈNIA: Aletarcións entre el cobre i el zinc superoxido dismutasa Alteració i metablolitza substàncies tòxiques per les motoneurones - Alteració en proteïnes cel·lulars.
tenim una primera motoneurona que va desde el còrtex i fa escala amb un altre nucli depenent de la funció i allà on vagi. Poden anar fins a un asegona motoneruna que té el cos da la medul·la i anirà a innervar els músculs de les extremitats. En un tall histològic es veu una alteració a nivell de les motneurones.
1 2. CLÍNICA I DIAGNÒSTIC: 2.1 CLÍNICA: La forma de inici de la malaltia depèn de les primeres motoneurones que es lesionen. Per exemple a les regions mitòmiques, la bulbar representaria disàrtria i disfàgia, a la EESS, debilitat i atròfia de una mà i a les EEII, caiguda de un peu. També pot ser una representació respiratòria o generalitzada.
Hi ha diversos símptomes però els mes característics presents a totes les ELA són debilitat muscular, rampes i fascicul·lacions.
SIGNES DE LA PRIMERA MOTONEURONA: La primera motoneurona controla (posa les regnes al cavall) i si la treime provoca una desorganització i descontrol que també afecta a la segona motoneurona. Les característiques que representarà seran espasticitat del múscul, hiperreflèxia patològica entre els quals hi haurà babinski, clonus, signe de Hoffman i el reflex palmomentional. També presentara labilitat emocional.
SIGNES DE LA SEGONA MOTONEURONA: La segona motoneurona transmet senyal als músculs. En un cas de la segona motoneurona, els músculs estarà atònic, atròfic ja que les senyals del cervell per contraure’s no li arriben. Aixó provocarà fasciculacions, és a dir, moviments erràtics del múscul ja que ningú el controla. L’arc està tancat i per tant tinc els reflexos baixos.
Una cosa molt característica és les fasciculacions linguals, onla llengua va fent moviments erràtics i espontanis sense poder-los controlar.
També podem tenir alteracions respiratrries per pèrdua de força als músculs respiratoris i se’ns acumulen cossos estranys (no podem tossir) ABSÈNCIA D’ALTERACIÓNS: - Sensibilitat Esfínters Oculomotors -Inici motoneurona inferior: atròfia espinal progressiva.
-Inici motoneurona superior: predomini de la hiperreflèxia, espasticitat i hi haurà una esclerosi lateral primària -Si comença alhora, tindre ELA.
La bulbar afecta als músculs bulbars implicats en la deglució, i afecta a la esperança/qualitat de vida de una forma severa. Pot anar afectant a la resta i acabaria essent general. Molta gent mor per dificultats respiratòries.
2 2.2 DIAGNÒSTIC: El diagnòstic de la ELA es corrobora amb exploracions complementàries, de les quals n’hi ha de diversos tipus. D’una banda, el EMG registra l’activitat espontània dels músculs on es veuen reflexades les fasciculacions (Contracció d’una unitat motora), les fibril·lacions (contracció d’una fibra muscular), les ones positives; també el traçat neurògen i els potencials d’unitat motora gegants. Aquestes alteracions són difuses: es tenen que observar en varis músculs de les 4 extremitats. També tenim la RM cerebral i medul·lar on es veu la hiperintensitat de la via piramidal, el SPECT cerebral, amb l’hipometabolisme en àrees corticals motores i la biòpsia muscular. També a l’analítica veiem les CK, les hormones tiroïdals com la parathormona i l’estudi genètic de SOD1, FUS).
La ELA es pot confondre amb altres patologies de caire neurològic, per tant hi ha que fer un diagnòstic diferencial per descartar que no siguin altres patologies com: • MIELOPATIA PER CERVICOARTROSI • RADICULOPATIES • MONONEUROPATIES 3 • MIASTÈNIA • MIOPATIES INFLAMATORIES • NEUROPATIA MOTORA PER BLOQUEJOS MÚLTIPLES • AMIOTRÒFIES ESPINALS HEREDITARIES • AMIOTROFIA BULBO-ESPINAL DE KENNEDY • HIPERTIROIDISME • SÍNDROME POST-POLIO • TAY-SACHS (DEFICIT HEXOSAMINIDASA A) Les poques motoneurones que queden acaben fent la feina que les altres motoneurones no poden fer i això a la llarga acaba sent dolent perquè es fatiguen. A la EM es veu com alhora de fer un esforç s’activen més motoneurones de lo normal i en repòs també hi ha pics.
3. EVOLUCIÓ: STEPHEN HAWKIN és estrany, té molta supervivència però la situació en la que està no és molt bona, te una qualitat de vida molt baixa on l’únic que pot moure són els ulls, i mitjançant moviments oculars es comunica.
4. AMIATROFIES ESPINALS HEREDITÀRIES: Les amiotròfies espinals són un altre tipus de malalties de les motoneurones degudes a la alteració gens concrets: GEN SMN1 (surival motoneurone) cromosoma 5q13 SMN és una proteïna involucrada en el mecanisme de splicing (copia i pega del material genètic, introns i exons). El dèficit de SMN l’altera especialment en motoneurones espinals.
Gen NAIP (Neurona apoptosis proteïna) gen proper implicat en formes greus.
És una degeneració selectiva de les motoneurones de les branques ventrals de la medul·la espinal que es caracteritza per la debilitat i atrofia muscular.
4.1 TIPUS: TIPUS 1 O MALALTIA DE WERDING-HOFFMANN DISEASE: Es dona al naixement, en el primer mes de vida i solen morir abans dels 4 anys d’edat. Són hipotònics/atrofiats musculars per denervació. Es pot detectar si es fa un estudi genètic, però normalment no es fa, sa de demanar i és bastant complicat i car fer-lo.
TIPUS 2 O FORMA INTERMITJA: Sobreviuen poc, fins la adolescència i tenen debilitat proximal al inici. Comença a manifestar-se als 3-15 mesos de vida.
TIPUS 3 O MALALTIA DE KUGELBERG AND WELANDER: Poden viure molts d’anys però amb una atrofia bastant severa depenent de la incidència. Es comença en els 2-17 anys de vida, hi ha una debilitat i atrofia en les cames i proximal i fasciculacions que progressen fins l’atròfia i la debilitat distal.
També tenim altres variants en diferents cromosomes: TIPUS 4 O ATRÒFIA MUSCULAR ESPINAL EN L’ADULT (DISTAL): 4 La debilitat comença a nivell distal i sol evolucionar fins a la mort. Progressa molt ràpidament i als 2 anys ja sol causar la mort. Es dona entre els 30-40 anys d’edat, es localitza genèticament al 12q24 i és autosòmica dominant.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DE ADULT PROXIMAL: És un grup genèticament heterogeni, a la motoneurona proximal (cintures) i sempre després dels 20 anys, on solen sobreviure diverses dècades.
ATROFIA MUSCULAR BULBAR LLIGADA AL CROMOSOMA X O MALALTIA DE KENNEDY: Localització genètica: xq11-q12 expansió de triplets CAG (gen receptor adrogens). S’inicia als 40 anys i poden viure molts d’anys. Hi ha dificultats deglutories, parèsia facial, posteriorment atrofia i debilitat generalitzada. Ginecomastia (Augment exagerat de les mames en els homes).
5. TRACTAMENT: 5.1 TRACTAMENT ESPECIÍFIC ELA: L’únic medicament que s’ha provat amb efecte de supervivència és el RULIZOL. S’ha vist que l’àcid glutàmic (glutamat) és nociu per la cèl·lula, per tant, el que fa el rulizol és bloquejar presinàpticament l’alliberació de glutamat. S’ha vist però que només és capaç d’allargar la vida uns 4-5 mesos, tot i que és l’únic que té evidència de millorar.
5.2 TRACTAMENTS GENERALS : La gent amb aquest tipus de malalties no tenen cap tipus de problema cognitiu, són conscients i molts cops són ells els que prenen les dedicions sobre la seva malaltia. Encara que la malaltia duri poc temps, hi ha que intentar que aquest temps sigui el més tolerable possible. Hi ha moltes coses que podem fer i camps on podem tractar: DEBILITAT: Dispositius adaptats EXERCICI: Fisio osteomuscular Bici estàtica DOLOR: Antiinflamatoris Canvis posturals HIPERSALIVACIÓ: Mocador Tub de succió SINTOMES PSEUDOBULBARS: Ajuda psicològica antidepressius 5 NUTRICIÓ: Adaptar-se consistència aliments Comprovar pes i deglució Gastrostomia (menjar amb sonda) PARLA: Dispositus alternatius (Hawkins) ...