Tema 3 (2017)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 2º curso
Asignatura Psicopatologia al Llarg del Cicle Vital
Profesor S.
Año del apunte 2017
Páginas 6
Fecha de subida 20/10/2017
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TEMA 3. DISCAPACIDAD INTELECTUAL (DI) Y TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) Son trastornos crónicos, es decir, que no vamos a poder solucionar.
1. DISCAPACIDAD INTELECTUAL (DI).
1.1. Definición: cambio de paradigma: Ya no se establece la discapacidad como algo del individuo, sino que ahora se ha adoptado una perspectiva más socioecológica, ya que es más útil tanto en la forma de verlo como en la de solucionarla. Ex. Si tú vas a jugar al Barça sin haber hecho futbol hay discapacidad, pero si tienes 13 años y hay un apoyo de entrenadores personales que de ayudan (entorno) la discapacidad se reduciría muchísimo.
1.2. Criterios diagnósticos AAIDD y DSM- 5.
La discapacidad intelectual se caracteriza por un conjunto de limitaciones: - Limitaciones del funcionamiento intelectual. Puntuación de coeficiente intelectual que se encuentra aproximadamente dos desviaciones típicas por debajo de la media (inferior a 70).
- Limitaciones de conducta adaptativa. El desempeño de la persona en una medida estandarizada de conducta adaptativa se encuentra aproximadamente dos desviaciones típicas por debajo de la media en: o Uno de los 3 tipos de conducta adaptativa (conceptual, social o practica).
o Puntuación general de una medida estandarizada de habilidades conceptuales, sociales y prácticas.
- Esta discapacidad se origina antes de los 18 años (durante el desarrollo del niño).
En versiones antiguas del DSM-5 se utiliza el término “retraso mental”, pero en ediciones recientes se utiliza el término “trastornos del neurodesarrollo”.
1.3. Clasificación 1.3.1.DI según modelo socio – ecológico.
En los últimos años se ha dado mayor énfasis al papel que - Capacidades intelectuales.
desempeñan los apoyos o soportes en el funcionamiento de las o Ligera personas con discapacidad. Concretamente, el modelo actual de o Moderada la AAIDD propone un proceso de interacción dinámica de cinco o Grave dimensiones (habilidades intelectuales, conducta adaptativa, o Profunda Apoyos salud, participación y contexto) que, mediados por el rol de los - Conducta adaptativa.
apoyos, determinaran el logro de los resultados esperados en - Funcionamiento social.
cuanto a la mejora del funcionamiento y de la calidad de vida de - Salud (física, mental i etiología) las personas con discapacidad.
Contexto (ambientales i cultura) 1.4. Comorbilidad.
Junto a la discapacidad intelectual suelen presentarse: - Problemas de salud mental  La prevalencia de los trastornos mentales asociados a discapacidad intelectual se estima que es mayor que la observada en la población genera y, cuanto mayor sea la discapacidad intelectual, más problemas de salud mental asociados se manifiestan. Comúnmente, los problemas de comunicación que frecuentemente presentan las personas con discapacidad intelectual dificultan que puedan expresar correctamente las experiencias complejas o los estados de ánimo que generalmente se asocian a los problemas de salud mental.
Las alteraciones más frecuentes son los trastornos del estado de ánimo, la esquizofrenia, los trastornos de ansiedad y las alteraciones del sueño - Problemas de salud física  Presentan unas tasas mayores de mortalidad y morbilidad que las personas sin discapacidad. Existe una mayor prevalencia y riesgo de enfermedades como la epilepsia, la obesidad, la diabetes, el VIH, las ETS, etc.
- Problemas de lenguaje y comunicación  El lenguaje es una de las funciones intelectuales que suele verse más afectada en las personas con DI, lo que deriva en un aumento de las dificultades de comunicación. Estos problemas correlacionan de manera directa con el nivel de discapacidad intelectual que se presenta, siendo más prevalentes en personas con DI severa. Presentan mayores dificultades de producción que de comprensión del lenguaje.
TEMA 3. DISCAPACIDAD INTELECTUAL (DI) Y TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) - Problemas de aprendizaje y déficit de atención  Son problemas frecuentes asociados a las personas con DI. Más dificultades en el uso de conceptos abstractos o en la memoria a corto plazo generalmente se asocian o derivan en problemas de aprendizaje dentro del entorno educativo. El TDAH es más común en ellas que en la población general.
- Problemas de conducta  Pueden ser consecuencia de una gran variedad de factores (como malestar somático fruto de enfermedades médicas, problemas emocionales o incapacidad para comunicarse).
La edad y el nivel de discapacidad tienen una gran influencia sobre estos problemas. Los problemas de conducta pueden agravarse en la adolescencia y suelen ir disminuyendo a medida que la persona envejece; son más graves en personas con mayor afectación cognitiva y funcional.
1.5. Causas Acontecimientos, circunstancias o características asociadas a la producción de una enfermedad: - Factores genéticos. Lo biológico tiene un gran peso.
- Factores ambientales. Ex: traumatismo craneoencefálico perinatales, infección por plomo… - Factores desconocidos. Gran número de cuadros de discapacidad se encuentran en este factor.
- Combinación de factores.
1.5.1.Factores predisponentes Cualquier factor condicionante que influye tanto en el tipo como en la cantidad de recursos a los que un individuo puede recurrir para enfrentarse al estrés. Puede ser de naturaleza biológica, psicológica o sociocultural.
- Edad parental  cuanto más mayor son los padres más fáciles es que haya un problema de división celular, y, por lo tanto, hay más riesgo.
- Consanguinidad  personas de la misma familia.
- Factores socioeconómicos y culturales desfavorables  no directamente, pero si está relacionado con otras variables que si incrementan la probabilidad. Ex: drogas, mala higiene… - Factores nutricionales. Durante el embarazo.
- Sexo Ser del sexo masculino es un factor de riesgo en DI.
1.6. Síndromes genéticos.
- Síndrome de Down.
Primera causa de discapacidad de origen genético, es decir, deriva de los genes, i además es congénita (presente en el momento del nacimiento), pero no es hereditaria.
Anomalía cromosómica caracterizada por la presentación de 47 cromosomas (cromosoma 21 extra, trisomía).
Incidencia 1/ 600.
Factor predisponente más importante es la edad materna: una madre de edad avanzada tiene más probabilidad de tener un hijo con Síndrome de Down.
Causas genéticas: o No disyunción  trisomía 21 simple o pura: la trisomía se origina durante la fecundación o la primera división celular.
o Translocación  La persona recibe dos pares de cromosomas 21 más una porción extra de este cromosoma, que está fusionada o unida a otro cromosoma (normalmente el 14). La persona tiene información genética de 47 cromosomas pese a que en el recuento se pueden ver 46.
o Mosaico  La alteración se produce en la segunda división celular o sucesivas, de manera que la persona presenta células con 46 cromosomas y otras con 47. Estas personas pueden mostrar todas, algunas o ninguna característica típica del Síndrome: todo depende del porcentaje de células con trisomía.
Fenotipo físico: o Apariencia (baja estatura, cuello, extremidades, dedos, orejas y boca pequeños, lengua desplazada hacia delante, paladar arqueado,) o Problemas médicos (frecuencia de trastornos auditivos y visuales y cardiopatías congénitas, alta prevalencia de trastornos psiquiátricos).
Fenotipo conductual: o Retraso cognitivo.
o Lenguaje y habla.
o Alteraciones de conducta.
o Competencia social.
TEMA 3. DISCAPACIDAD INTELECTUAL (DI) Y TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) - Síndrome X-Frágil. Alteración cromosómica que causa su aparición obedece a un defecto molecular en una región de un gen situado en el cromosoma X. Es hereditario o Primera causa de DI hereditaria o Inactivación gen FMR-1 del crX o Mayor prevalencia de mutación completa ▪ Hombres 1/4000  los hombres no poseen un segundo cromosoma X.
▪ Mujeres 1/6000  las mujeres pueden suplir la mutación del cromosoma X con su otro cromosoma X.
o Portadores permutación (gente que expresa parte de la anomalía sin que curse con deterioro, pero son portadores).
▪ 1/259 mujeres.
▪ 1/800 hombres.
o Rasgos físicos característicos: en las mujeres estas características son menos evidentes.
▪ Cara alargada, frente amplia, mentón prominente ▪ Orejas grandes y despegadas.
▪ Hiperlaxitud articular (con movilidad aumentada).
▪ Macroorquidismo (excesivo desarrollo testicular) tras la pubertad.
o Fenotipo conductual: ▪ Hombres mutación completa • Retraso cognitivo • Alteraciones del lenguaje • Problemas de aprendizaje • Alteraciones conductuales ▪ Mujeres mutación completa • Nivel cognitivo: menor afectación que los hombres • Dificultades relaciones sociales.
• Alteraciones conductuales: problemas de atención e impulsividad, cuadros de ansiedad en la vida adulta.
- Síndrome de Angelman.
- Síndrome de Prader-Willi.
- Síndrome de Edwards.
2. TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) Aspectos generales.
Es un trastorno que se presenta en la primera infancia y consiste en la presencia de déficit o conductas anómalas en las áreas de interacción social recíproca, comunicación y conducta, con alteraciones sensoriales, intereses restringidos y repetitivos.
Es un trastorno complejo y heterogéneo: se considera que múltiples vías pueden llevar a este trastorno y sólo en una minoría de casos se conocen marcadores genéticos o biológicos concretos. El trastorno es cuatro veces más frecuente en niños que en niñas. La discapacidad intelectual suele ser comorbida con el TEA.
Algunos síntomas parecen ser estables a lo largo de todas las edades y todos los grados de capacidad cognitiva (alteración del uso social de la mirada, gestualidad limitada o extraña, disminución expresiones faciales) pero otros síntomas varían mucho a lo largo del desarrollo.
- Prevalencia actualmente es de 1% Ratio sexos 4:1 Comorbilidad DI Desarrollo disarmónico Etiología biológica Los electroencefalogramas realizados a personas con autismo son normales, pero suelen sufrir crisis convulsivas en el 25% de los casos, y micro o macrocefalia Los síntomas propios del trastorno fueron descritos per L. Kanner y H. Asperger.
TEMA 3. DISCAPACIDAD INTELECTUAL (DI) Y TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) 2.1. Definición y criterios diagnósticos.
Los niños con autismo tienden a tener trastornos del neurodesarrollo (adquieren mayor importancia las alteraciones sensoriales, ya sea por hiper o hipoactividad) Diferentes áreas alteradas que son descritas en el DSM-5: - Alteraciones de interacción social  Dificultades de reciprocidad socioemocional, manifestadas por la disminución para compartir placer con los demás o hacerlo de forma unidireccional. Tendencia a ir a la suya, a tratar de hacer lo que desee en todo momento y querer imponer su voluntad, con dificultades para aceptar negativas y flexibilizarse ante los demás.
- Alteraciones en la comunicación  Dificultad para adquirir el lenguaje hablado sin que se compense mediante métodos alternativos de comunicación (gestos).
- Comportamiento, intereses y actividades restringidos y repetitivos  Preocupaciones inusuales e intereses muy marcados. Movimientos repetitivos, rituales, interés sobre partes concretas de objetos que llevan a su uso repetitivo. Hipo o hiperreacción ante determinados estímulos sensoriales (auditivos, táctiles, olfativos, etc.).
En las personas con TEA no se aprecia la existencia de la “teoría de la mente”  Es la capacidad de atribuir, inferior y comprender los estados mentales (sentimientos, emociones, pensamientos, deseos…) de los otros y también de uno mismo. Es la habilidad para utilizar esta información para interpretar qué nos dicen, dar sentido al comportamiento de los otros y poder predecir qué es lo que harán.
2.1.1.Indicadores tempranos de TEA (18 – 36).
- Lenguaje: No siempre se produce un retraso de éste. En los niños sin retraso de lenguaje se pueden ver afectados el tono (monótono), la velocidad (mucha o poca), el contenido (muy elaborado y formal). Dificultades en la comprensión de instrucciones verbales complejas. Tienden a interpretar literalmente lo que se les dice.
- Juego: Poco interés en el uso imaginativo de juguetes y preferencia por utilizarlos de manera repetitiva. Suelen preferir jugar con objetos que no son realmente juguetes.
- Interacción social: Parecen mirar a través de las personas. Escasa conciencia de los otros. Poco interés por los niños de su edad o por participar en juegos compartidos. Suelen comportarse de manera inapropiada con otros niños (pegarles o besarles sin motivo). Les puede resultar difícil entender conceptos como establecer turnos.
- Conductas repetitivas e intereses restringidos: Patrones repetitivos de movimiento. Suelen agitar hojas o balancearse ante un patrón e líneas verticales para buscar estimulación visual. Completan con habilidad puzles y juegos de construcción por sus grandes habilidades visuales. La mayoría desarrollan rituales, que si se alteran puede hacer que presenten rabietas o autolesionarse.
- Hipersensibilidad sensorial: Pueden mostrar malestar ante ciertos sonidos. Repertorio alimentario restringido (rechazo de ciertas texturas o colores). También suelen insistir en que la comida esté separa en el plato y que sus porciones no se toquen entre sí.
2.1.2.Edad escolar.
- Lenguaje: Muchos mejoran sus habilidades en el lenguaje, pero puede que algunas dificultades persistan: o Inversión pronominal: Se refieren a sí mismos en segunda o tercera persona.
o Habla estereotipada: Repetición frecuente de palabras o frases, a menudo procedentes de la televisión o de una película.
o Alteraciones en el ritmo, la entonación o la enfatización al hablar.
o Dificultad para iniciar una conversación o participar en ella a no ser que sea sobre temas específicos de su interés.
En los escolares de más edad con buenas capacidades cognitivas, lo que resulta más evidente es la dificultad en el uso y la comprensión del lenguaje: - - o Se dirigen a su interlocutor sin llegar a tener un feedback de la conversación.
o No adaptan el tono al contenido del discurso o a la situación.
o Interpretación literal de lo que se les dice.
Interacción social: En la escuela se pone de manifiesto su dificultad para interactuar. No diferencian el trato entre niños y hacia el profesor. No suelen mostrar interés por temas populares entre los demás niños. Dificultad para tener amigos de su edad, pero pueden tener más facilidad para tener amigos mayores o menores.
Conducta: Persiste apego a los rituales y la poca dificultad para adaptarse a imprevistos. Suelen desarrollar interés por un tema en concreto y la dedicación e intensidad de su dedicación es extrema. Puede ser un tema compartido por otros niños o un tema inusual en niños (Ex: Horarios de trenes, manuales de instrucciones…). Pueden cambiar de tema en meses o años y se vuelcan en él con la misma intensidad.
TEMA 3. DISCAPACIDAD INTELECTUAL (DI) Y TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) 2.1.3.Adolescencia.
- Rigidez cognitiva: Sus dificultades de comprensión socioemocional los llevan a menudo a posicionarse de forma extremista ante ideas o pensamientos y a entender y aceptar mal los puntos de vista y argumentación de los demás.
- Dificultad para iniciar conversaciones, participar en ellas y establecer turnos de palabras.
- Escasa capacidad para organizar la información y para planificar.
- Dificultades para organizarse el tiempo.
- Dificultades para comprender sus propias emociones y las de los demás 2.2. Comorbilidad.
- Discapacidad intelectual: Entre el 20 y el 70% de los casos de autismo también presenta una discapacidad intelectual.
- Epilepsia: La prevalencia de epilepsia en el TEA oscila entre el 5 y el 46%, muy superior a la de la población general.
Los niños de más edad y con más discapacidad intelectual acumulan mayor riesgo de desarrollar epilepsia.
- Trastornos del sueño: Comorbilidad más frecuente en la infancia. Dificultades para conciliar el sueño, despertares frecuentes o despertar precoz.
- TDAH: Entre un 25 y un 50% de los niños con TEA presentan síntomas de TDAH. Existe solapamiento de síntomas.
- Trastornos de ansiedad: Aumentan con la edad. Las personas con TEA no suelen verbalizar miedos o preocupaciones, por lo que se explora la existencia de síntomas como: o Aparición de temor general o de un temor específico o Mayor resistencia al cambio.
o Aumento conductas repetitivas.
o Aumento de irritabilidad y agresividad.
o Conductas de evitación.
o Insomnio, disminución apetito.
- Depresión: entre un 10 y un 25% de pacientes con TEA tienen depresión.
- Tics y trastorno de Tourette: presente entre un 3% y un 25% de niños con TEA.
- Trastornos del lenguaje: Hasta un 20% de los niños con TEA no pueden llegar a tener un discurso funcional. La mayoría continuaran mostrando dificultades de comprensión o expresión.
2.3. Etiología.
2.3.1.Genética.
Estudios de familiar y gemelos han descrito al autismo como el trastorno neuropsiquiátrico más genético (concordancia del 82-92% en gemelos homocigotos).
Hay un factor protector en relación al sexo femenino, pero también se ha visto que la aparición de TEA en niñas requiere una carga etiológica muy superior para que manifiesten el mismo grado de dificultades que los niños: es decir, las hermanas de niñas con TEA presentan más alteraciones en el funcionamiento que los hermanos de niños con TEA 2.3.2.Déficits neurocognitivos.
Se ha propuesto que el autismo se produce en el período crítico del comienzo de la vida en el que el cerebro aún posee una gran plasticidad. Los genes implicados en la formación de dendritas y las sinapsis se activan muy tempranamente, y su trascripción se estabiliza entre los seis y los nueve meses de vida intrauterina.
Los déficits en la Teoría de la Mente representan un gran problema y suelen causar muchas de las dificultades del TEA: dificultad de empatía y comprensión emocional, dificultad para reconocer el nivel de interés de los demás, dificultad para comprender la intención del mensaje, etc.
2.3.3.Factores ambientales.
- Exposición prenatal y perinatal a agentes virales como la rubeola o el citomegalovirus.
- Exposición prentala a la talidomida y el ácido valproico.
La susceptibilidad genética desempeña un papel principal, lo que explicaría los bajos índices estadísticos atribuidos a los factores ambientales.
2.3.4.Interacción genética – ambiente.
Se han aportado pruebas de la contribución al TEA de factores epigenéticos junto a las variables genéticas. La edad parental se está considerando un factor de riesgo, en relación con mutaciones y cambios genéticos (si el padre es mayor, es más posibles que en el feto se generen mutaciones ex novo que causen autismo).
TEMA 3. DISCAPACIDAD INTELECTUAL (DI) Y TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) 2.3.5.Factores de buen pronóstico.
- Adquisición del lenguaje antes de los 6 años.
- Capacidad intelectual superior a 50.
- Presencia de algún talento especifico que puede ser útil para proporcionar una vida independiente (capacidades especificas).
2.4. Clasificaciones internacionales.
Antiguo trastorno de Asperger.
- Trastorno cualitativo de la relación - Inflexibilidad mental y comportamental - Problemas de habla y lenguaje - Alteraciones de la expresión emocional y motora - Capacidad normal de inteligencia impersonal 2.5. Síndrome de Asperger: Síndrome de Asperger: El síndrome de Asperger (AS) es un trastorno severo del desarrollo, considerado como un trastorno neuro-biológico en el cual existen desviaciones o anormalidades en los siguientes aspectos del desarrollo: - Conexiones y habilidades sociales.
- Uso del lenguaje con fines comunicativos - Características de comportamiento relacionados con rasgos repetitivos o perseverantes: Inflexibilidad mental y comportamental.
- Una limitada gama de intereses.
- En la mayoría de los casos torpeza motora.
- Alteraciones en la expresión emocional.
Las personas que padecen este Síndrome tienen una capacidad normal de inteligencia impersonal, pero limitada en situaciones en las que debe conjugarse con habilidades empáticas.
Frecuentemente, estas personas poseen habilidades extraordinarias en ámbitos restringidos.
2.6. Trastorno desintegrativo infantil.
El trastorno desintegrativo infantil es una alteración que se caracteriza por la regresión del niño en múltiples áreas de su desempeño, tras un período de al menos 2 años de desarrollo normal. La edad en la cual sobreviene esta regresión varía, y puede ocurrir entre los 2 y los 10 años.
2.7. Trastorno de Rett.
Tienen una DI profunda (QI menor de 39). La prevalencia es mayor entre niñas (1/10000) y es muy raro encontrar niños con esta enfermedad.
Es causada por la mutación del cromosoma X en un gen llamado MECP2. Los enfermos de Rett suelen sufrir convulsiones y se pueden observar alteraciones en sus electroencefalogramas.
Como mínimo hasta los 6 meses, los niños con Síndrome de Rett tienen un desarrollo normal. A partir de este momento en adelante el niño desarrolla una microcefalia no congénita una pérdida del uso voluntario de las manos (de los 6m a los 30m).
Desarrollan movimientos estereotipados manuales y de mano-boca. Desarrollan ataxia (dificultad de coordinación de los movimientos, característica de ciertas enfermedades neurológicas) entre el primer año de vida y los 4 años.
Alrededor de los 2 años las niñas que lo padecen muestran los síntomas que indican la presencia de la enfermedad.
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