Tema 8. Herencia ligada al sexo (2014)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Microbiología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2014
Páginas 3
Fecha de subida 15/03/2015
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HERENCIA LIGADA AL SEXO Los fenotipos sexuales que existen son: - Especies dioicas: sexos separados en diferentes individuos  macho y hembra - Especies monoicas: un individuo produce gametos femeninos y masculinos  hermafroditas.
El sexo está determinado por la presencia o ausencia de cromosomas específicos  cromosomas sexuales Sistemas de determinación del sexo:  XX – XѲ: insectos. Ej: saltamontes  XX – XY: mamíferos. Ej: humanos  ZW – ZZ: aves y peces ZZ  macho (homogameticos) ZW  hembras (heterogameticos) 1. SISTEMA XX-XY Hembra sexo homogamético (X,X) Macho sexo heterogamético(X,Y) Como este sistema la dosis génica es diferente (la dosis de material genético en las X es diferente que en la Y), las especies tienen sistemas para compensar la dosis: - Insectos: duplica la actividad de los genes del cromosoma X en ♂  XX-XO - Nematodos: reduce la actividad de los genes de los 2 cromosomas X en ♀  XX-XO - Mamíferos: uno de los cromosomas X de las ♀ se inactiva  XX-XY *Corpúsculo de Barr (M. Lyon – 1949): cromatina muy condensada perteneciente a uno de los cromosomas X, de forma que se inactiva este cromosoma (en las primeras etapas del embrión: 2 semanas) y el otro queda activo. La inactivación es al azar según la célula.
Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Es decir, al inactivar un X aleatoriamente, se expresará el fenotipo del X activo, pero al ser al azar, el fenotipo de las diferentes partes de cuerpo puede ir variando. Ej: gata caticó 1.1. NO DISYUNCIÓN DURANTE LA MEIOSIS Durante la división no se distribuyen los cromosomas correctamente.
- En la primera división: los dos cromosomas homólogos van a parar a una misma célula y la otra célula hija queda sin un par de cromosomas. En la segunda división quedaran 2 hijas con una de las cromatidas del cromosoma y otras dos hijas sin ningún par de este cromosoma.
1 - En la segunda división: la alteración se da en la segunda división, donde no se separan las cromatidas hermanas y en una de las 4 hijas queda con 2 cromatidas y otra sin el cromosoma.
Esto puede dar lugar a monosomias (faltan cromosomas) y trisomias (sobran cromosomas).
Los cromosomas X y Y tienen una región común (homóloga) que les permite juntarse en la fecundación. Si hay genes en estas regiones pseudoautosomicas, estos pueden producir heterocigosis en machos (hombre tendrá dos copias).
1.1. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Para comprobar si una carácter vienen determinado por una herencia ligada al cromosoma X, una vez tenemos la suposición (todas las hembras suelen tener el mismo fenotipo), se debe hacer un cruzamiento recíproco, que consisten en cambiar el fenotipo de los individuos.
En el cruzamiento recíproco, si no interviniera el cromosoma X, se esperaría los mismos resultados que en un cruzamiento normal.
En las hembras podemos tener homocigosis o heterocigosis, en cambio los machos se dará siempre hemicigosis (una única copia).
1.2. CARÁCTER INFLUIDO POR EL SEXO Caracteres determinados por cromosomas autosómicos (se transmiten igual y las copias son las mismas en machos y hembras), pero tienen una manifestación diferente según el sexo del individuo – puede estar determinado por el contexto hormonal.
2 1.3. HERENCIA LIMITADA A UN SEXO Los caracteres ligados a este tipo de herencia son limitados en hombres o hembras, es decir, son caracteres limitados a un único sexo.
Pueden estar determinados por autosomas o cromosomas germinales.
2. ANÁLISIS DE PEDIGRÍES O GENEALOGÍAS Para deducir el tipo de transmisión de un carácter determinado, se debe hacer mediante un análisis de pedigríes, para así: 1. Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí.
2. Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante // autosómico o ligado al sexo).
3. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo genético sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter.
Recesivo autosómico:  Se salta generaciones  Igual distribución entre sexos  Suele aparecer en matrimonios consanguíneos  Dos padres normales producen hijos afectados Recesivo ligado al sexo (cromosoma X)  Aparece más en machos  Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados  Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora Dominante autosómico  Aparece cada generación  Afectados x normales  1/2 afectados en la progenie  Igual distribución entre sexos Dominante ligado al sexo (cromosoma X)  Aparece cada generación  Machos afectados dan hijas afectadas  Machos afectados provienen de madres afectadas Carácter deletéreo: carácter con fenotipo perjudicial para el individuo.
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