Tema 5 (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 1º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2014
Páginas 7
Fecha de subida 02/11/2014
Descargas 10
Subido por

Vista previa del texto

GENÈTICA PARCIAL 1 5. ANALISI DE GENEALOGIES I CONSELL GENETIC ANÀLISI DE PEDIGRIS O GENEALOGÍES En humans no podem fer creuaments mendelians senzills a causa del gran genoma i també per causes ètiques, amb la qual cosa aquest anàlisi té una importància molt important.
El que obtenim és: 1. Interpretació de les relacions de parentiu entre els individus i tota una altra informació addicional continguda en el pedigrí.
2. Determinació de la manera d'herència del caràcter en qüestió (recessiu o dominant | autosòmic o lligat al sexe) 3. Contestar qüestions relatives a la probabilitat que una persona que demana consell sigui portadora o tingui un fill que expressi el caràcter.
Els símbols utilitzats: Propòsit: membre de la genealogia que dóna el propòsit de començar l’estudi de la genealogia.
GENÈTICA PARCIAL 1 Los gemelos pueden venir de dos huevos distintos.
Podem deduir l’herència en funció de: - Si el caràcter és recessiu autosòmic: o Es salta generacions o Hi ha una igual distribució entre sexes o Acostuma a aparèixer en matrimonis consanguinis o Dos pares normals produeixen fills afectats EXEMPLE: Albinisme - Si el caràcter és dominant autosòmic o Apareix cada generació  si de sobte una generació no ho té, és que s’ha perdut o Afectats x normals  ½ afectats en la progènie; generalment si és dominant l’afectat és heterozigot.
o Igual distribució entre sexes EXEMPLE: Polidactilia GENÈTICA PARCIAL 1 Herència del dimorfisme – capacitat de percebre el sabor del compost feniltiocarbamida - Si el carácter és recessiu lligat a X o Apareix més en mascles o Femelles afectades tenen tots els fills afectats o Femelles afectades tenen un pare afectat i al menys una mare portadora GENÈTICA - PARCIAL 1 Si el carácter és dominant lligat al X o Apareix cada generació o Els mascles afectats donen sempre filles afectades o Els mascles afectats provenen de mares afectades EXEMPLE: Hipofosfatemia (tipus de raquitisme resistència a la vitamina D) LA FAMOSA HERÈNCIA DE LA HEMOFÍLIA EN LA GENEOLOGIA REAL DE LA FAMILIA REAL ANGLESA GENÈTICA - PARCIAL 1 Si el carácter està lligat al Y o Afectats només els homes o Es transmet només per via paterna o No es salta generacions Tots tenim al·lels letals.
Podria estar lligada al X dominant; totes les filles de pares malalts estan afectades.
És recessiva (dos malalts tenen tots els fills malalts i de dos sans surt un malalt) i autosòmica o lligada al X ja que en els individus 15-22 només els homes surten malalts (les filles agafen l’X del pare que és sa i són portadores de la malaltia).
GENÈTICA PARCIAL 1 CONSELL GENÈTIC Base de dades que subministra informació científica i de suport a persones interessades en conèixer malalties genètiques. Et diu quin tipus d’herència té, quins cromosomes/gens estan afectats, etc.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) – Té registrades més de 7000 malalties, trastorns i aspectes genètics.
Genòmica recreativa – vàries empreses es dediquen a donar consell genètic.
PROVES GENÈTIQUES Hi ha proves prenatals i postnatals predeterminar malalties en el nounat segons els cromosomes, el seu nombre, etc.
PRENATALS - Ecografia Amniocentesi Mostra vellositats coriòniques Proves de sang materna (nivell elevat α-fetoproteïna defecte tub neural) Diagnòstic fetal no invasiu (separació cèl·lules fetals de sang materna) Diagnòstic genètic reimplantació Diagnòstic genòmic -> Coming soon GENÈTICA POSTNATALS - Mostra vellositats coriòniques PARCIAL 1 ...