13. Anomalies epigenetiques (2012)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 2º curso
Asignatura citogenetica
Año del apunte 2012
Páginas 1
Fecha de subida 07/11/2014
Descargas 3
Subido por

Vista previa del texto

TEMA  13:  ANOMALIES  EPIGENÈTIQUES     CITOGENÈTICA   1.  EPIGENÈTICA  I  IMPRESSIÓ  GENÈTICA   L’epigenètica   fa   referència   als   canvis   heretables   en   l’expressió   genètica   que   no   comporten   modificacions   a   nivell   de   seqüencia   de   DNA.   Aquests   canvis   es   basen   en   reestructuracions  de  la  cromatina  (metilacions  de  bases,  modificacions  d’histones...).   Aquests  canvis  possibiliten  la  inactivació  del  cromosoma  X  o  el  silenciament  d’ETs.   L’impremta   genètica   és   un   tipus   de   modificació   epigenètica   que   marca   els   gens   de   manera  transitòria  i  reversible  segons  siguin  transmesos  pel  pare  o  la  mare.   És  present  en  mamífers  placentaris  (euteris),  marsupials  i  plantes  angiospermes.  Tots   tenen  en  comú  la  gestació  intrauterina.   2.  EVIDÈNCIES  EXPERIMENTALS  DE  LA  IMPRESSIÓ  GENÈTICA   -­‐   En  embrions  ginogenotes  (2x  femella)  i  androgenotes  (2x  mascle)  s’observen  molts   problemes  de  desenvolupament  com  fetus  dèbils  o  amb  aberracions.   -­‐  Fenotips  diferents  entre  triploides  ginoics  (2  fem  +1  mas)  i  androids  (2  mas  +1  fem).   -­‐  Efectes  fenotípics  aparentment  inexplicables  en  disomies  uniparentals.   3.  MECANISME  DE  FORMACIÓ  DE  LA  IMPRESSIÓ  GENÈTICA   L’objectiu  de  la  impressió  gènica  és  la  inactivació  d’uns  determinats  gens  en  un  tipus   de  gàmeta  per  tal  que  s’expressin  els  de  l’altre  gàmeta.   Els  gens  silenciats  per  la  impremta  presenten  les  citosines  metilades  (illes  CpG),  tot  i   que  calen  més  modificacions  per  tal  de  silenciar  els  gens.   Així,  s’aconsegueix  que  s’expressi  l’al·∙lel  del  sexe  que  volem.  A  més,  els  gens  regulats   per  la  impremta  formen  clústers  i  estan  regulats  de  forma  coordinada,  depenent  del   mateix  centre  regulador.   4.  CARACTERÍSTIQUES  DELS  GENS  SOTMESOS  A  IMPRESSIÓ  GENÈTICA   Gens   que   intervenen   en   el   desenvolupament   fetal,   així   com   en   el   desenvolupament   dels  teixits  extraembrionaris  i  neurològic.  Per  tant,  són  tenen  tres  funcions  vitals  que   tenen  grans  repercussions  fenotípiques.  A  més,  són  gens  rics  en  illes  CpG.   5.  CICLE  DE  REPROGRAMACIÓ  DE  LA  IMPRESSIÓ  GENÈTICA   A  les  cèl·∙lules  germinals,  la  impremta  s’esborra  i  s’estableix  durant  la  gametogènesi.   6.  EFECTES  DE  LES  ANOMALIES  EPIGENÈTIQUES   Com  que  afecten  agrupacions  gèniques,  no  provoquen  canvis  puntuals  sinó  síndromes,   degut  a  aquesta  afectació  multigènica.   S’ha   observat   que   hi   ha   tècniques   de   reproducció   assistida   que   poden   afectar   la   impremta  genètica,  ja  que  la  incidència  d’alguns  síndromes  a  la  població  és  molt  major   en  individus  nascuts  a  partir  d’aquestes  tècniques.   ...