1a parte fisiopatologia (2015)

Apunte Español
Universidad Universidad de Barcelona (UB)
Grado Enfermería - 1º curso
Asignatura Fisiopatologia
Año del apunte 2015
Páginas 24
Fecha de subida 12/02/2015
Descargas 83
Subido por

Vista previa del texto

Fisiopatología La fisiología es el estudio de los procesos “normales”, a diferencia de la patología que estudia las enfermedades.
Hay mucha cantidad de terminología, el lenguaje en enfermería es un lenguaje específico. Es un lenguaje derivado del latín y del griego principalmente, habiendo una gran influencia en el inglés. También se utiliza mucho las siglas.
En cuanto a prefijos se puede utilizar:      Os: boca A: no, ausencia Endo: dentro Hemi: mitad Meta: cambio En cuanto a sufijos se puede utilizar:      Itis: inflamación Tomia: corte o abertura Algia: dolor Oma: tumor Patia: no funcion Salud Es el estado que se tiene o pierde, y que su posesión implica el pleno uso de las capacidades físicas, mentales, sociales y espirituales.
Es un estado físico y mental, razonablemente libre de incomodidad y dolor, que permite a la persona funcionar efectivamente.
La Homeostasi: El organismo se mantiene dentro de unos límites fisiológicos. Es un equilibrio dinámico que precisa concentraciones como: gases, nutrientes, oxigeno, pH, temperatura… El organismo tiene muchos mecanismos reguladores para mantener este equilibrio dinámico.
Enfermedad La enfermedad suele ser la perdida de la homeostasis o fallo de los mecanismos reguladores.
Morbo: enfermedad Morbilidad: complicaciones de la enfermedad Etiología: causas de las enfermedades Factores de riesgo: aumentan las posibilidades.
Causas Causas endógenas   Congénitas: Es producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Genéticas: Se produce a causa de alteraciones en el ADN.
o Hereditarias: caracterizadas por transmitirse de generación en generación.
Causas exógenas Se pueden deber a microorganismos, traumatismos, agentes tóxicos y estilos de vida perjudicable.
Otras También aparte, puede ser causa por otras cosas. Iatrogénica es cuando es causado por una acción sanitaria (no necesariamente errónea).
Idiopática: no se conoce la causa.
Degenerativas: relacionadas o no con el proceso fisiológico del envejecimiento.
Asociadas: que propician la aparición de otras.
Tipos de enfermedad Podemos encontrar infecciones agudas y crónicas.
En cuanto a las agudas, estas se encuentran de forma puntual y duran un tiempo definido. No expresa gravedad, solo que sí que hay un tiempo de evolución.
En cuanto a las crónicas, son enfermedades que se alargan en el tiempo, que no se prevé solución o curación. Habitualmente todos requieren tratamientos y controles de por vida.
Estas enfermedades se pueden descompensar o agudizarse.
Historia clínica El diagnostico, es un proceso que pretende identificar la enfermedad mediante la recogida de análisis de dato.
El pronóstico es un conjunto de previsiones respecto a la evolución de la enfermedad En cuanto al tratamiento, son medidas adecuadas para la curación o para minimizar los efectos de la enfermedad.
La valoración es el proceso que permite al profesional hacerse cargo de la situación de la persona para establecer un diagnóstico, un pronóstico y llevar a cabo las acciones sanitarias adecuadas.
La historia clínica es el conjunto de documentos referentes al proceso asistencial. Incluye información precisa sobre la relación con la persona e información ordenada y fechada. Es una información homogénea y compartida. Esta información está adaptada a los distintos profesionales.
Partes de la historia clínica 1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Identificación Problema principal/motivo de consulta Anamnesis Examen físico Pruebas complementarias Evolución Informe de alta Identificación Es importante la filiación y los datos personales del paciente, así como los datos administrativos y los aspectos sociales.
Problema principal o motivo de consulta Lo primero que se ha de saber es lo que le pasa al paciente. Es una mención breve que permite definir la naturaleza del problema.
Anamnesis Corresponde a la historia de la enfermedad. Cuál es su enfermedad actual y cuáles son sus antecedentes. Como antecedentes es importante saber, las enfermedades anteriores, la historia gineco-obstetrica, hábitos de vida y aspectos sociales, uso de medicamentos, alergias, enfermedades de la familia, inmunizaciones… Sintomatología/Manifestaciones clínica Síntomas: Molestias o sensaciones subjetivas, dolor, malestar, mareos… Signos: manifestaciones que se puede objetivar, taquicardia, edema… Síndrome: es un conjunto de signos y síntomas Hay una serie de síntomas generales que pueden ser, fiebre, dolor… Es importante saber ante unos síntomas, una exploración de sistemas anteriormente a la exploración.
      Respiratorio: Disnea, tos… Cardiovascular: edema de extremidades inferiores, dolor precordial Gastrointestinal: nauseas, diarreas… Genitourinario: disuria, poliuria Endocrino: cambios de peso, intolerancia al frio o al calor Neurológico: falta de coordinación, parálisis… Examen físico En cuanto a la piel y anejos, es importante tener en cuenta el color de la piel, la humedad, la temperatura de la piel, la turgencia (resistencia al hacerle un pliegue y elasticidad) En cuanto al sistema linfático, es importante analizarlo también, para encontrar ganglios.
Es importante también analizar el pulso arterial o la frecuencia cardiaca. La normalidad para un pulso es el de 60-100 latidos/min.
Por debajo de 60 se habla de bradicardia, y por encima de 100 se llama taquicardia.
La frecuencia respiratoria no se toma a todo el mundo, ya que define determinadas gravedades. La normalidad seria 12-20 respiraciones/min.
La disminución se llama bradipnea, el aumento se llama taquipnea, i la ausencia es apnea.
En cuanto a la temperatura, la normalidad seria de 36 o 37 grados.
La fiebre es un síntoma muy variable.
En cuanto a la presión arterial, se considera normal de 130-80 mmm de Hg. Se puede medir la sistólica o la diastólica.
Encontramos también el examen físico por diferentes zonas:       Cabeza Cuello Tórax o Caja torácica o Mamas o Pulmones o Corazón Abdomen y regiones inguinales Genitales externos Columna, articulaciones y extremidades Incluye técnicas de exploración, principalmente:     Inspeccion Palpación Percusión Auscultación Posiciones para la exploración Decúbito supino: estirado, de espalda Decúbito lateral: estirado, de lado Decúbito prono: boca abajo Postura de fowler: la cabeza queda más alta que los pies Posición de trendelenburg: los pies quedan más alto que la cabeza Posición ginecológica: decúbito dorsal, con las piernas flexionadas y separadas Examen físico general Se evalúa la posición, la marcha, la expresión de la fisonomía, la conciencia y el estado mental, la piel y los anejos, el sistema linfático, el pulso, la respiración, la temperatura, la presión arterial… En cuanto a la piel y los anejos se puede valorar su color, la humedad, la elasticidad, la temperatura, si tiene lesiones, si hay alopecia o hirsutismo… En cuanto al sistema linfático se puede palpar si hay ganglios o edemas… En cuanto al pulso arterial, la normalidad seria de 60 a 100 latidos por minuto. Por encima de este se considera taquicardia, y por debajo, bradicardia.
En cuanto a la frecuencia respiratoria, la normalidad es de 12-20 respiraciones por minuto. Por encima de esta, se habla de taquipnea, y por debajo, bradipnea.
En cuanto a la temperatura, la temperatura normal oscila entre 36 y 37 grados.
En cuanto a la presión arterial, se puede calcular la sistólica y la diastólica. Su rango normal es 130-80 mm de Hg aproximadamente.
Examen físico por zonas Se valora todo el cuerpo en este orden: 1.
2.
3.
4.
5.
6.
Cabeza (ojos nariz, boca, faringe, oídos...) Cuello Tórax (caja torácica, mamas, pulmones y corazón) Abdomen Genitales externos Columna, articulaciones y extremidades Examen de la cabeza Se pueden valorar los reflejos corneal o foto motor. Las pupilas también, si sufren anisocoria, miosis o midriasis. Se puede valorar la agudeza visual y el fondo del ojo.
Se puede valorar también la nariz, la boca y la faringe u oídos.
Para ver si hay epistaxis, candidiasis bucal, gingivitis, amígdalas, vértigo, sordera… Examen del abdomen Se puede examinar la forma del abdomen, si hay áreas prominentes o asimétricas… si hay cicatrices o lesiones en la piel. Se pueden valorar también los ruidos peristálticos y realizar una exploración especifica del hígado y del bazo.
Examen del tórax Se puede valorar si hay tórax en tonel, si hay cifosis, escoliosis, si hay alteraciones en la funcion respiratoria… Examen del sistema musculo esquelético Se puede valorar la columna, las articulaciones, las extremidades. De ellas se puede observar su forma, la marcha, los movimientos, la fuerza, los reflejos… Exámenes complementarios Se pueden realizar rayos, análisis de muestras, estudios electrofisiológicos… que se hablaran más adelante.
Evolución Se habla del:      Diagnostico/pronostico Tratamiento Pruebas diagnosticas Cuidados de enfermería Curso clínico Informe Se puede pedir a demanda o al finalizar la asistencia.
Pruebas diagnosticas Son herramientas que se utilizan para conocer mejor la situación de la salud de una persona y facilitar el diagnostico de posibles enfermedades.
Cualquier proceso más o menos complejo que pretenda determinar en una persona la presencia de cierta condición supuestamente patológica, no susceptible de ser observada directamente.
Es necesario que para ello haya un conocimiento del personal sanitario para realizar la técnica e interpretarla.
Es importante que se realice una protección tanto para el que hace la prueba como para el paciente.
Se pueden clasificar por:      Pruebas de imagen Estudio de muestras biológicas Registros electrofisiológicos Pruebas funcionales Otros Pruebas de imágenes Puede haber pruebas con radiaciones, como por ejemplo la radiografía convencional, la medicina nuclear, la radiología intervencionista.
En cuanto a los efectos de las radiaciones, pueden ser efectos fotográficos, luminiscente, efectos biológicos. Estos efectos son importantes porque desprenden átomos, que pueden afectar en cuanto a la dosis, la región corporal, el estado celular del paciente, el grado de absorción de tejidos y la exposición acumulativa.
Radiografía simples La radiografía consiste en la administración de rayos X sobre una zona del organismo para el estudio de los órganos o partes del cuerpo.
Para mejorar la eficacia de las imágenes, se pueden realizar proyecciones, contrastes.
Mediante la administración de contrastes, permiten visualizar las estructuras anatómicas al absorber más o menos radiaciones que los tejidos que los rodean.
Radiografía con contraste Permiten visualizar las estructuras anatómicas al absorber radiaciones que los tejidos que los rodean. El contraste de bario se introduce por vía rectal.
Tomografía axial computarizada Permite visualizar imágenes transversales y tridimensionales seccionadas por planos. Está basada en la emisión de rayos X, que atraviesan el cuerpo desde distintos ángulos.
Medicina nuclear Estudio de la captación por diferentes tejidos de un isotopo. Encontramos la resonancia nuclear magnética, en la que utiliza ondas de radiofrecuencia para crear un campo de energía que se convierte posteriormente en imagen.
Ecografía Utiliza ondas sonoras de alta frecuencia, se coloca un transductor sobre la piel que genera ecos que se transforman en imagen. Encontramos también la ecografía Doppler, en la cual capta la variación de la frecuencia de los ultrasonidos ante el movimiento. Se utiliza para estudiar la corriente de los vasos.
Pruebas biológicas y funcionales Se pueden analizar casi todos los fluidos del cuerpo. Pueden ser la sangre, la orina, las heces, el sudor, el contenido gástrico, el LCR… El protocolo seria: 1.
2.
3.
4.
Preparación previa del paciente Extracción de las muestras Manipulación de las muestras Interpretación Las muestras de sangre se pueden coger por punción venosa/arterial o por capilares. Para las muestras de orina principalmente son de 24 horas. En cuanto a tejidos, se pueden hacer pos aspirados con aguja, por ejemplo, el líquido cefalorraquídeo, o por biopsia para coger pequeños tejidos.
En cuanto a las protecciones es importante para el paciente y para el personal.
Pruebas funcionales Estas pruebas miden la capacidad para realizar determinadas funciones corporales. En general re registran gráficos y necesitan de la colaboración del paciente como la capacidad respiratoria, la agudeza visual, la audiometría… Registros electrofisiológicos    Electrocardiograma (ECG) Electroencefalograma (EEG) Electromiograma (EMG) Lesión y muerte celular Las posibles causes de lesión y muerte celular pueden ser:        Microorganismos Agentes tóxicos Hipoxia Factores medioambientales Traumatismos Respuesta inmune Alteraciones genéticas Mecanismos del daño celular Pueden ser por depleción de ATP de la célula, por exceso de radicales libres o por exceso de calcio libre en el citosol.
A causa de todo esto, se lesionan estructuras celulares, ya pueden ser las membranas, los mitocondrias, el ADN… Agresión/respuesta celular    Agresión moderada o de corta duración: Degeneración celular Agresión constante pero subletal: Mecanismos de adaptación Agresión prolongada o grave: Muerte celular Degeneración celular Se producen cambios bioquímicos y morfológicos en las células. Muchas enfermedades degenerativas pueden ser por problemas neurológicos. Puede ser también que se produzca una acumulación de sustancias en los tejidos, como puede ser la grasa, proteínas, metales… Adaptación celular La atrofia se produce debido a una disminución del tamaño y de la funcion celular. Aparece como respuesta al desuso, isquemia, malnutrición, envejecimiento… Lo opuesto a la atrofia, sería la hipertrofia: Seria un aumento del tamaño celular e incremento de su funcion.
La hiperplasia correspondería al aumento en el número de células. Se produce una lesión persistente y una irritación celular crónica.
La metaplasia corresponde a una sustitución de un tipo de célula diferenciada por otra. Hay ejemplos muy característicos, como la piel y las mucosas.
Muerte celular Necrosis: Es una muerte celular como consecuencia de una grave lesión.
Apoptosis: Corresponde a una muerte programada para preservar la integridad funcional del conjunto del organismo o incluso, los mismos agentes que provocan esta necrosis, provocan la apoptosis.
Mecanismo de necrosis Puede provocar una lesión mitocondrial que deja a la célula sin energía, y por lo tanto sin vida.
Puede provocar también una lesión en la membrana plasmática, de manera que la célula aumenta de tamaño y acaba estallando. O incluso se puede provocar una respuesta inflamatoria.
Tipos de necrosis Se pueden clasificar según el tejido necrosado:    Necrosis por licuefacción: Abscesos Necrosis por coagulación: isquemia en el infarto Necrosis por caseosa: enfermedad tuberculosa Exploración indirecta de necrosis Para identificar si hay necrosis, se puede mirar si hay mecanismos de elevación plasmática de encimas, mediante el lactato deshidrogenasa o la transaminasa glutámica oxalacetica. La concentración de iones aumenta, sobre todo la de potasio y fosfatos, y el aumento en la producción de ácido úrico.
El papel que tiene la necrosis se define como el mecanismo habitual de lesión de tejidos y órganos, en respuesta a distintos agentes. Sus consecuencias dependerán del tipo de célula lesionada y de la alteración de tejido adyacente.
Apoptosis La membrana plasmática tiene la capacidad de controlar osmóticamente las células, de manera que disminuirá su volumen citoplasmático, el núcleo disminuye de tamaño y finalmente se fragmenta.
Tiene una importancia biológica ya que participa en la embriogénesis. Entre otras cosas, participa en el intercambio celular en tejidos, durante el embarazo ya que se produce una atrofia mamaria después de la lactancia, o también puede ser importante frente a una respuesta inmunológica o inflamatoria.
Este sistema es como un sistema de defensa para ayudar al cuerpo humana y a las propias células en si Sistema inmunitario Es el conjunto de mecanismos inespecíficos y específicos que tienden a mantener la integridad estructural y funcional del individuo. Actúa como defensa ante microrganismos, agentes físicos, químicos, traumáticos...
Hay dos tipos de respuestas:   Inespecífica o innata o Células NK o Fagocitosis o Inflamación Especifica o adquirida o Órganos linfoides o Memoria inmunológica Respuesta inmune inespecífica Primero encontramos el proceso de la inflamación, si esta es importante, puede provocar fiebre o, en casos más extremos, puede haber un síndrome de la respuesta sistémica a la agresión. Finalmente podemos ver la reparación Respuesta de la inflamación Lo que ocurre es una reacción, sobretodo en el tejido vascular desencadenada por agentes vivos, físicos y químicos.
La inflamación esta medida por diferentes mediadores químicos de la inflamación, que son las sustancias que se encargan de activar este mecanismo de la inflamación.
Fenómenos tisulares locales Lo primero que se produce es vasodilatación.
También se produce una disfunción en el endotelio. Los leucocitos llegan al foco inflamatorio y se enganchan al endotelio. Debido a esto, se produce un aumento de la permeabilidad vascular, en la que pasa suero y partículas desde el vaso hacia el tejido subcutáneo. Otra cosa que puede provocar esta reacción es que ocurran muchas más plaquetas, es decir, hay una tendencia a la trombosis.
Mediadores químicos de la inflamación       Aminas vaso activas: histamina PAF Citocinas proinflamatorias Eicosanoides Complemento Coagulación/fibrinólisis Manifestaciones locales      Rubor Tumor Dolor Calor Impotencia funcional Manifestaciones sistémicas       Astenia: debilidad muscular, puede ir acompañada de malestar y fatiga.
Anorexia Pérdida de peso Fiebre Somnolencia Alteraciones biológicas o Anemia o o Leucocitosis Proteína C reactiva El síndrome febril es el aumento de la temperatura corporal, por elevación del punto de control del centro termorregulador.
La fiebre se produce por la liberación de citocinas proinflamatorias por fagocitos (IL-1, Il-6…) Hay tres periodos:    Periodo de comienzo: Es cuando se activan sistemas de ahorro de calor. Se estimula la termogénesis. Se produce una vasoconstricción cutánea, tenemos escalofríos y la piel de gallina.
Periodo de estado: Hay un equilibrio entre la termogénesis y la termólisis. Predomina la vasodilatación, piel caliente y roja. Hay un aumento del gasto cardiaco, taquicardia, orina escasa y concentrada… Periodo de declinación: Predomina la termólisis. Se produce una sudoración profusa, si el descenso de la temperatura es brusco.
En cuanto al significado biológico, esta fiebre tiene efectos beneficiosos pero también perjudiciales. Es un mecanismo defensivo ante una agresión, y es un síntoma que se ha de tratar sintomáticamente.
Evolución de la inflamación Finalmente, lo que se produce es una reparación total de las lesiones tisulares, como piel, mucosas… Se produce una cicatriz, produciéndose también el fenómeno de la fibrogenesis.
Una vez se ha acabado el proceso inflamatorio, acuden fibroblastos que cerraran la herida.
La fibrogenesis: Es un proceso en el que se acumulan fibroblastos y angiogénesis, que es la formación de nuevos vasos. Se encarga de reparar el tejido conjuntivo lesionado y lo sustituye por tejido fibroso. Puede crear estenosis en las vísceras e insuficiencia funcional en los órganos.
Se puede producir una evolución crónica, en la que se produce una persistencia del agente causal, o hay una dificultad para eliminarlo.
Patología del sistema inmune Podemos encontrar:   Respuesta inmunológica humoral o Producción de anticuerpos (Ig circulantes) Respuesta inmunológica celular o Linfocitos T colaboradores o Linfocitos T citotóxicos Esta respuesta corresponde a una serie de procesos biológicos, que se producen cuando una sustancia entra al organismo y entra en contacto con los tejidos de un ser vivo. Estos organismos tienen una especificidad concreta.
El mecanismo inmunológico principal es la respuesta inflamatoria, que es la responsable de una lesión tisular. Tanto la hipersensibilidad como la autoinmunidad desencadenan esta respuesta.
Reacción de hipersensibilidad Es una reacción anormal, desencadenada por una sustancia extraña y que no aparece en la población general.
Gell y Combs las clasifica en cuatro tipos, en funcion de la velocidad de la respuesta, del tipo de anticuerpo, y de la localización de las lesiones.
    Tipo 1 o hipersensibilidad inmediata Tipo 2 o citotóxica Tipo 3 o por inmunocomplejos Tipo 4 o hipersensibilidad celular Tipo I. Inmediata o alérgica Esta es la más común. Trata de la síntesis excesiva de anticuerpos IgE específicos. Se produce por la introducción de un alérgeno, ya puede ser inhalado, ingerido, inoculado o a través de la piel y de las mucosas Se considera que tiene dos fases:   Fase inicial: histamina, PAF y leucotrienos provocan vasodilatación, edema y constricción del musculo liso Fase tardía: acción de citocinas proinflamatorias y eosinofilos, que provocaran una reacción inflamatoria más importante en la zona.
La reacción puede ser local o sistémica y surge cuando un alérgeno entra en contacto con un paciente sensibilizado.
Rinitis alérgica Puede producir estornudos en salvas, mucha rinorrea, picor y obstrucción nasal. A veces se relaciona también con la conjuntivitis.
Asma bronquial Es una constricción de la musculatura lisa de los bronquios, en el que se produce un edema de la mucosa, un aumento en la secreción de moco y una hiperreactividad bronquial.
Dermatitis atópica Puede aparecer urticaria, aparición de placas rojas, pruriginosas y elevadas. Angiodemas, que sería hinchazón en la piel y en las mucosas, y eccemas atópicos, que son lesiones rojizas con vesículas que al romperse se cubren de costras.
Anafilaxia Es cuando un alérgeno alcanza a la sangre provocando vasodilatación y aumento de la permeabilidad capilar. Su forma clínica más grave es el shock anafiláctico.
Tipo IV. Hipersensibilidad tardía o retardada Es la segunda hipersensibilidad más común. Esta se produce tras un contacto con un antígeno, en el que se produce una respuesta inmune mediada por linfocitos T que ocasiona lesión en los tejidos.
Las principales manifestaciones son, las reacciones tuberculinas y las dermatitis de contacto.
Autoinmunidad Es una respuesta inmune específica inespecífica inapropiada dirigida contra las propias estructuras: auto antígenos Traduce la perdida de los mecanismos de tolerancia inmunológica. La respuesta autoinmune es capaz de originar la lesión de órganos y tejidos Los factores predisponentes pueden ser, edad sexo, raza, herencia… También se ha de tener en cuenta infecciones bacterianas, víricas, medicamentos tóxicos, hormonas… Las consecuencias pueden hacer generación de anticuerpos y/o linfocitos T citotóxicos. La respuesta inmune se ejerce según la respuesta inmune estudiada, como mecanismos citotóxicos, citoliticos, exceso de inmunocomplejos, hipersensibilidad celular… Síndrome general enfermedades autoinmunes    Asociación familiar Curso clínico subagudo Predominio sexo femenino, edad media de vida Inmunodeficiencias La respuesta inmune inespecífica es defectuosa, lo que comporta mayor riesgo de infecciones.
Pueden haber inmunodeficiencias primarias o genéticas, o secundarias o adquiridas Inmunodeficiencias adquiridas    SIDA Secundarias a malnutrición, diabetes, insuficiencia renal, alcoholismo Administración de inmunodepresores.
Patología inducida por tóxicos Un toxico es una sustancia química que, administrada a una determinada dosis, es capaz de producir efectos patológicos.
La intoxicación se define como manifestaciones producidas por el toxico.
Clasificación      Origen animal Origen vegetal Origen mineral Origen industrial Medicamentos y drogas de abuso Vías de absorción     Vía digestiva Vía respiratoria Vía cutánea Vía parenteral Distribución Es un proceso por el que el toxico accede a los tejidos, y se distribuye de forma libre o unido a proteínas.
Los tóxicos sufren una biotransformación que los convierte en más hidrosolubles y más fácilmente excretables. Donde se produce más común la metabolización de los tóxicos es en el hígado.
Excreción Se pueden excretar por vía renal, por filtración glomerular o secreción tubular. Por vía digestiva o por otros, como las vías respiratorias, el sudor, la saliva, la leche… Mecanismos de lesión Producen efectos sobre las membranas tisulares, provocando necrosis tisulares, sobre la funcion proteica, produciendo inhibición enzimática o de la síntesis de proteínas, alteración de las neurotransmisiones o efectos sobre la transmisión o lesiones por reacciones inmunológicas Los factores que influyen en la toxicidad son, las dosis y la concentración del toxico, la mezcla y presencia de otras sustancias, y la edad y el sexo, así como otros parámetros.
Síndrome general del intoxicado       Alteraciones cutáneas Alteraciones en la termorregulación o Hipertermia: Anfetaminas o Hipotermia: sedantes y alcohol Alteración de la presión arterial y frecuencia cardiaca Alteración de la respiración Alteración de la consciencia Alteración del tamaño de las pupilas o Midriasis: Cocaína o Miosis: opiáceos.
Patología de la herencia Enfermedad genética: aquella que afecta al material hereditario.
Enfermedad hereditaria: aquella que se transmite a la descendencia.
Enfermedad congénita: aquella que aparece ya en el momento del nacimiento.
Tipos    Monogenicas o Herencia autosómica dominante, recesiva.
o Herencia recesiva ligada al cromosoma X o Herencia mitocondrial.
Poligenicas Cromosomopatías: estructurales y numéricas Enfermedades monogenicas Solo se afecta un gen y se deben a mutaciones. Los efectos de estas mutaciones dependen del gen afectado y del tipo de célula en el que se produce.
Herencia autosómica dominante Se produce cuando hay un gen patológico en autosomas, y se expresa en homocigotos y heterocigotos. Afecta tanto a hombres como a mujeres.
     Poliposis adenomatosa familiar Esferocitosis hereditaria Hipercolesterolemia familiar Riñon poliquistico Corea de Huntington Herencia autosómica recesiva Este gen patológico solo se presenta en homocigotos. La mayoría de estas patologías se deben a deficiencias enzimáticas:       Talasemia Fibrosis quística Hemocromatosis Enfermedad de Wilson Fenilcetonuria Albinismo Herencia recesiva ligada al cromosoma X Es la manifestación del gen patológico del cromosoma X. Afecta fundamentalmente a los hombres.
Herencia mitocondrial Las mitocondrias poseen un genoma propio que es transmitido desde el oocito. Las anomalías en el ADN solo la transmiten las mujeres.
Enfermedades poligenicas Intervienen varios genes en su desarrollo. En su patología están implicados también los factores ambientales y estilos de vida.
Cromosomopatías Son anomalías de los cromosomas del cariotipo.
  Estructurales: mutación cromosómica por deleccion o translocación.
Numéricas: mutación en la que el número de cromosomas es diferente al definido para la especie humana.
Cromosopatias numéricas   Aneuploidia: ganancia o pérdida de algún cromosoma o Monosomias o Trisomias o Tetrasomias Poliploidias: copias adicionales de los cromosomas.
Puede tener consecuencias como abortos, alteraciones mentales y de crecimiento, esterilidad, malformaciones en diferentes órganos y sistemas… Un ejemplo seria el Síndrome de Turner, en el cual, los que la padecen solo tienen un cromosoma X. Lo que les sucede es que tienen una talla baja, con problemas cardiopaticos y alteraciones en la diferenciación sexual.
Otro ejemplo muy común es el Síndrome de Down, también llamada como trisomía del cromosoma 21. Como manifestaciones se pueden decir que pueden ser, talla baja, retraso mental variable, cardiopatías… Trastornos calor/frio ambiental Termorregulacion El hombre es un ser homeotermo, el cual su centro termorregulador en el hipotálamo es de 27ºC.
Termogénesis:    Contracción muscular: escalofríos Vasoconstricción cutánea Activación metabolismo energético Termólisis    Vasodilatación cutánea Sudación incremento ventilación pulmonar Trastornos por el calor Se pueden producir calambres por el calor, agotamiento, o también un golpe de calor.
EL calambre de calor está ligado a contracciones musculares involuntarias y dolorosas. Afectan principalmente a persones que realizan ejercicio en un ambiente caluroso y húmedo.
El agotamiento por calor se produce a altas temperaturas, cuando la humedad es alta. Nuestra temperatura interna es normal o algo elevada. Se pueden crear manifestaciones secundarias al sudor, como la sed, el cansancio, la hipotensión ortostatica, sincopes… En cuanto al golpe de calor, corresponde a un aumento extremo de temperatura corporal interna. Se produce un síndrome de respuesta inflamatoria sistémica.
Como manifestaciones podemos ver sensación de bochorno, hipertermia, astenia, cefalea, obnulación y coma.
Trastornos locales Quemadura es la lesión de la piel y el tejido subcutáneo inducida por el calor y generado por:      Llama u objetos calientes Líquidos Radiaciones Sustancias químicas Electricidad Trastornos    Primer grado: superficial (eritema) Segundo grado afectación dermis (ampollas) Tercer grado: afectación de todas las capas de la piel, anestesia Como consecuencias, se pueden producir necrosis en la piel y en el tejido subcutáneo. Se puede producir también una alteración en la permeabilidad vascular, así como destrucción de células que circulan por esa zona y a su vez, una alteración en las proteínas (desnaturalización) Las manifestaciones típicas son propias de la inflamación o por shock hipovolémico por la pérdida de líquidos. Se produce enrojecimiento, dolor, tumor, edemas, plasmorragias… Factores de gravedad      Grado Extensión Zona afectada Edad Patología concomitante Trastornos por el frio Se produce una hipotermia cuando disminuye la temperatura interna a menos de 35 grados.
Los factores de riesgo serían las edades extremas, niños, ancianos etc… También afectaría el consumo de alcohol, el consumo de diferentes fármacos. Se produce una insuficiencia tiroidea, una afectación en el centro termorregulador… Hipotermia leve: Actúan mecanismos de la termogénesis, como el temblor, la vasoconstricción cutánea, palidez de piel, sensación intensa de frio, taquicardia, taquipnea, aumento de la presión arterial… Hipotermia grave: No se produce una respuesta termorreguladora. Se produce confusión, apatía, alteración en la consciencia, coma… Todo lo que lleve una alteración en el sistema nervioso. Disminuyen todas las funciones en general, frecuencia cardiaca, gasto cardiaco, PA, FR y ventilación pulmonar. Te comportas como un objeto inanimado ya que se congelan las células, los líquidos… Se produce una rigidez muscular.
Trastornos locales El frio intenso principalmente ocurre en partes acras. Se produce vasoconstricción intensa, isquemia tisular, necrosis, lesión tisular… Consecuencias y manifestaciones:    Perniosis Pie de trinchera o de inmersión Congelación Perniosis: Lesiones rojo-violáceas, tumefactas y pruriginosas en partes acras.
Pie de trinchera: Mucho tiempo en contacto con agua fría Congelación: Se puede encontrar una congelación de primer grado, de segundo grado y de tercer grado.
Trastornos por la radiación Hay diferentes tipos de radiaciones:   Radiaciones ionizantes: o Corpusculares o Rayos X y rayos gamma o Rayos cósmicos Radiaciones no ionizantes o Luz solar o Microondas y radiofrecuencia Radiaciones ionizantes Pueden ser:   Naturales o Terrestre o cósmica Artificiales; o Industria o Minería o Armamento militar o Exploraciones y tratamiento medico Puede producir síndrome hematopoyético (aplasia, diátesis hemorrágica, anemia…) También se pueden producir síndromes cutáneos como eritema, ampollas… También puede haber síndromes digestivos como lesión en las células basales, diarrea, problemas de absorción, radiomucositis, tumores en la piel, leucemia… Se pueden producir enfermedades hereditarias y cromosopatias.
Radiaciones no ionizantes Por ejemplo, radiaciones solares dependen de la altura que haya sobre el nivel del mar, depende también de la época del año, de la cantidad de melanina. Estas radiaciones afectan sobre todo a la piel y los ojos.
Puede provocar reacciones de fotosensibilización, que es una especia de alergia a los medicamentos, las colonias… Trastornos por la electricidad Se puede producir por baja tensión, alta tensión o por rayos.
Como efectos nocivos, podemos observar cuando se produce una estimulación de sustancias excitables, en el sistema nervioso, el corazón y el musculo. Se puede también por liberación de calor, en el que se puede producir una lesión celular y una contracción muscular intensa.
Los efectos nocivos dependen de la intensidad, del tipo de corriente y de la duración a esta exposición. Los factores que dependen del individuo, puede ser dependiendo de la superficie corporal en contacto con la corriente. Se puede dar también por resistencia al paso de la corriente por los tejidos, por piel húmeda, fría… Las manifestaciones que se pueden producir son, manifestaciones cardiovasculares como necrosis o arritmias, manifestaciones neurológicas, como pérdida de consciencia, convulsiones y afectación del centro respiratorio, así como manifestaciones también musculares y contracciones.
Patología inducida per microrganismos   Colonización: el agente infeccioso solo establece contacto con el hospedador.
Infección: establecimiento en una localización corporal. No hay manifestaciones clínicas, pero si una respuesta inmunitaria.
Mecanismos de agresión Se produce un contacto con el hospedador. Normalmente tienen una especificidad de unión a varios lugares. Por ejemplo hay algunos que pueden ser específicos al aparato renal, al aparato digestivo… Se produce también una proliferación e invasión local. Entre ellos pueden haber los microorganismos extracelular, intracelulares facultativos e intracelulares obligados.
Luego se produce una evasión de los sistemas de defensa. Una de las primeras partes seria el aislamiento anatómico. Luego se realiza una evasión de la respuesta inespecífica, oponiéndose a la fagocitosis, o una evasión de la respuesta específica, con variaciones en los agentes microbianos.
Finalmente se produce una disfunción y lesión tisular. Puede ser mediante un virus, en el que se produzca una lesión celular directa, exotoxinas o endotoxinas.
Mecanismos de defensas Corresponden a barreras naturales cutáneo-mucosas, o una respuesta inmune específica e inespecífica (fase de invasión) Barreras naturales Se producen en una integridad en la piel y mucosas, así como la intervención de glándulas sudoríparas y sebáceas. También participan los diferentes pH del cuerpo, sobretodo el pH acido del estómago. También se puede considerar el efecto de arrastre del moco que reviste a las mucosas, así como el arrastre por la micción y pH acido de la orina.
Respuesta inmune Se genera una respuesta inflamatoria o sistema de defensas naturales. Se puede producir la fagocitosis, el sistema de complemento y las NK.
Después encontramos el sistema mononuclear fagocitado en el que encontramos a los macrófagos tisulares, y finalmente, la respuesta inmune, mediante la proliferación de linfocitos T y B.
Manifestaciones generales La sintomatología es muy variada y depende de la acción patógena y virulencia del microorganismo, del tejido u órgano afectado, de las características del hospedador y de la propia respuesta frente a la infección.
Son dependientes de la inflamación, puede apareces astenia, anorexia, fiebre… Así como alteraciones analíticas, infecciones bacterianas, víricas, infecciones de parásitos… La sepsis es un síndrome de respuesta inflamatoria de origen infeccioso. Es la infección más fuerte que se puede producir.
La sepsis interviene fundamentalmente en la liberación sistémica de endotoxinas, y se considera como una respuesta exagerada frente la infección.
Formas evolutivas infección     Enfermedad infecciosa fulminante Enfermedad infecciosa aguda o Periodo de incubación o Fase aguda o Fase resolución o Fase convalecencia Enfermedad infecciosa crónica Enfermedad infecciosa lenta Infecciones en inmunodeprimidos Se puede producir una rotura en la barrera cutánea. Se pierde la funcion mucociliar: enfermedades respiratorias.
Los antibióticos pueden alterar la flora y se pueden producir deficiencias en el sistema de complemento.
Patologia tumoral Conceptos Neoplasia: conjunto de células con un crecimiento excesivo y sin control.
Tumor: aumento de tamaño de un órgano   Maligno Benigno Cáncer: morfología de algunos tumores sólidos.
Clasificación Se pueden clasificar según características histológicas: Sufijo –oma precedido por una alusión de tejido originario:    Carcinoma: Tejido epitelial Sarcomas: tejido conjuntivo Otros: linfomas, leucemias Se pueden clasificar también según extensión:    T (tumor): extensión local N (nódulos): Afectación en los ganglios linfáticos M (metástasis): ausencia, presencia Carcinogénesis Es una mutación en el material genético de una célula. Se produce una proliferación descontrolada tanto de esta célula como de las que derivan de ella (proliferación clonal).
Los principales genes mutados son:     Protooncogenes: Oncogenes (promueven el crecimiento celular excesivo y autónomo) Supresores de tumores Reguladores de la apoptosis Reguladores del ADN Carcinógenos Los carcinógenos son factores que lesionan el ADN o generan mayor susceptibilidad al desarrollo de mutaciones. Estos pueden inducir la transformación neoplásica y se asocian a determinadas neoplasias.
Los más conocidos son los carcinógenos químicos. Entre ellos encontramos:  Asbesto: Pleura     Arsénico: Pulmón, hígado, piel… Benceno: Leucemias Fármacos antineoplásicos: leucemia Humo del tabaco: Orofaringe, laringe, esófago, pulmón, páncreas… Hay de diferentes tipos:   Físicos: hemopatías malignas, neoplasias cutáneas… Microbiológicos: o Helicobacter pylori: linfoma gástrico o Papiloma humano: carcinoma genital o Virus hepatitis (B y C): Cáncer de hígado El hecho de considerar que el cáncer sea una enfermedad genética, no implica que sea hereditaria. La predisposición al desarrollo del cáncer en determinadas familias, posiblemente es por herencia poligenica.
La invasión tumoral depende fundamentalmente de la cinética tumoral, de la angiogénesis, invasión local y metástasis.
Angiogénesis Aporta nutrientes y oxígeno a las células tumorales y es necesario para que el tumor pueda hacer metástasis.
Las células neoplásicas tienen capacidad para inducir factores antigénicos y bloquear las señales antiangiogenesis fisiológicas.
Invasión Durante el crecimiento las células neoplásicas invaden los tejidos, penetran en los vasos y desde allí aceden a tejidos distantes. Esto implica la capacidad de:     Perdida de adhesión celular Paso a través de la matriz intercelular Diseminación Metástasis Diseminación Tumores de estirpe epitelial diseminan sobre todo por vía linfática. Por otro lado, los sarcomas, diseminan preferentemente por vía sanguínea.
Metástasis Son un conjunto de células neoplásicas activas, procedentes de un tumor originado en otro lugar y sin relación espacial con aquel.
Las células crecen con independencia del tumor primario.
Un tumor, supone un elemento extraño y desencadena una respuesta de los sistemas de defensa. El papel de la inmunovigilancia no está totalmente establecido.
Manifestaciones Son muy diversas que dependen del tejido del órgano afectado.
Pueden provocar:        Astenia, anorexia, pérdida de peso, fiebre Anemia, leucocitosis con neutrofilia, aumento de los niveles de reactantes de fase aguda Aumento de volumen Dolor por compresión Trastorno de la función del órgano afectado Estenosis u obstrucción de los órganos huecos Ulceras Marcadores tumorales Son sustancias sintetizadas por los tumores que se detectan en el suero y pueden ser de utilidad para orientar el diagnostico o el seguimiento evolutivo.
 Antígenos embrionarios o fetales: o A-fetoproteina en el cáncer de hígado   Enzimas: Fosfata acida en el cáncer de próstata.
...