7. Formes permanents (2012)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 2º curso
Asignatura citogenetica
Año del apunte 2012
Páginas 4
Fecha de subida 07/11/2014
Descargas 4
Subido por

Vista previa del texto

TEMA  7:  FORMES  PERMANENTS     CITOGENÈTICA   1.  CROMOSOMES  SEXUALS   a)  Determinisme  i  diferenciació  sexual   -­‐   Determinisme   genètic:   conjunt   de   factors   i   mecanismes   genètics   que   defineixen   el   caràcter  sexe.   -­‐  Diferenciació  sexual:  expressió  fenotípica  de  la  constitució  genètica.   b)  Sistemes  de  determinació  del  sexe   -­‐  Sistemes  no  genètics:  temperatura  a  la  que  es  coven  els  ous  en  alguns  rèptils,  alguns   peixos   poden   canviar   el   sexe   en   funció   dels   aspectes   socials,   en   alguns   insectes   és   freqüent  el  canvi  de  sexe  en  funció  de  la  infecció  d’algun  bacteri  en  l’organisme.     -­‐   Sistemes   genètics:   presència   de   gens   específics   amb   una   dosi   específica,   l’haplodiploïdia  (diploides  vs  haploides)  o  la  presència  de  cromosomes  sexuals.   c)  Mecanismes  de  diferenciació  del  sexe   En  la  majoria  de  mamífers  es  coneix  el  gen  SRY  que  actua  com  a  determinant  del  sexe.   El  teixit  gonadal  embrionari  té  la  possibilitat  de  diferenciar-­‐se  en  testicles  o  ovaris:   -­‐  Si  l’individu  és  mascle  (té  el  gen  SRY),  aquest  gen  s’expressa  a  la  gònada  bipotencial,   que  produeix  la  diferenciació  de  cèl·∙lules  Sertoli  (producció  hormona  anti-­‐Mulleriana)  i   de  cèl·∙lules  Leydig  (producció  de  testosterona).   -­‐  Si  el  fetus  és  femella,  les  cèl·∙lules  somàtiques  que  formen  la  gònada  bipotencial  no   expressen  el  gen  SRY  (no  el  tenen)  i,  per  defecte,  es  desenvolupen  ovaris.   d)  Origen  evolutiu  dels  cromosomes  sexuals   Els  cromosomes  sexuals  s’originen  a  partir  de  2  cromosomes  homomòrfics  (iguals).  En   un  d’ells  va  aparèixer  un  gen  que  determina  el  sexe  de  l’individu  (en  humans:  SRY).   Es   va   produir   l’aïllament  meiòtic   mitjançant   la   inhibició   de   la   recombinació,   fet   que   va   comportar  la  pèrdua  de  material  del  cromosoma  Y,  acompanyada  de  mecanismes  de   compensació  de  dosi.     Al  final  del  procés  s’arriba  a  dos  cromosomes  heteromòrfics  però  que  mantenen  una   certa  homologia  per  poder  aparellar  en  la  meiosi.   e)  Propietats  citogenètiques  dels  cromosomes  sexuals  (en  mamífers  XX/XY)   -­‐  Heterozigosi  (diferències)  estructural  entre  els  cromosomes  X  i  Y:   a)   Cromosoma   X   humà:  la  gran  majoria  dels  seus  gens  no  tenen  una  funció  concreta   en  la  diferenciació  sexual.  Presenta  2  regions  d’homologia  que  li  permeten  aparellar-­‐se   amb  el  cromosoma  Y:  les  regions  PAR1  i  PAR2  (més  petita),  als  telòmers  del  braç  p  i  q.   b)   Cromosoma   Y   humà:  molt  més  petit  i  polimòrfic  entre  individus.  Conté  pocs  gens,   casi  tots  implicats  en  la  diferenciació  del  sexe  masculí  o  en  l’espermatogènesi.  El  gen   SRY   (implica   sexe   masculí)   és   la   regió   implicada   en   la   determinació   del   sexe   i   no   recombina.  També  hi  ha  PAR1  i  PAR2.   TEMA  7:  FORMES  PERMANENTS     CITOGENÈTICA   -­‐  Aparellament  característic  a  meiosi  I:   Cal  com  a  mínim  un  quiasma  entre  les  regions  d’homologia  (PAR1  i  PAR2).  El  gen  SRY   no  es  troba  a  la  regió  PAR  i  no  recombina.   El  complex  sinaptinemal  només  s’estructura  entre  PAR1  i/o  PAR2  (homologia).     En  mascles  es  forma  una  vesícula  sexual  per  evitar  el  punt  de  control  que  controla  la   presencia   de   regions   asinàptiques,   ja   que   en   mascles   sempre   n’hi   ha   (X/Y).   És   una   estructura   formada   pels   cromosomes   X   i   Y   heterocromatinitzats   i   té   l’objectiu   d’amagar  les  regions  asinàptiques.  A  més,  per  tal  que  hi  hagi  espermatogènesi,  cal  que   durant  el  pic  d’expressió  gènica,  el  cromosoma  X  s’inactivi  (vesícula  sexual).   -­‐  Mecanismes  de  compensació  de  dosi  gènica  (mamífers):   Inactivació   (heterocromatinització)   de   la   transcripció   d’un   dels   cromosomes   X   en   les   cèl·∙lules  somàtiques  de  femelles  (a  l’atzar,  però  el  mateix  a  totes  les  cèl·∙lules)  durant   els   primers   estadis   de   l’embrió.   El   corpuscle   de   Barr   és   el   cromosoma   X   altament   heterocromatinitzat,  el  seu  nombre  és  igual  al  nombre  de  cromosomes  X-­‐1.   Base  molecular  de  la  inactivació  d’X:   hi   ha   un   aparellament   dels   2   cromosomes   X   a   la   regió  del  gen  XIC.  Aquest  gen  té  dos  possibles  RNAs  segons  la  cadena  que  es  transcriu:   RNA  Xist  o  RNA  Tsix.  Com  que  ambdós  cromosomes  aparellen,  en  un  d’ells  s’inactiva  la   transcripció  de  Xist  i  a  l’altre,  la  transcripció  de  Tsix.  Així,  el  cromosoma  que  produeix   Xist  és  el  que  s’inactiva  degut  a  la  unió  d’aquest  al  llarg  del  cromosoma,  que  actua  com   a  senyal  dels  factors  remodeladors  de  la  cromatina,  que  l’heterocromatinitzen.   -­‐  Altres  estratègies  de  compensació  de  dosi:     -­‐   Drosophila:   increment   transcripcional   dels   gens   continguts   al   cromosoma   X   en  cèl·∙lules  masculines  (ja  que  només  1  X).     -­‐  Nematode:  reducció  de  la  transcripció  dels  gens  continguts  als  cromosomes  X   dels  individus  amb  2  cromosomes  X.       TEMA  7:  FORMES  PERMANENTS     CITOGENÈTICA   f)  Sistemes  de  determinació  cromosòmica  del  sexe   1.  Sistema  XX/XY:  en  mamífers,  equinoderms  o  artròpodes.     -­‐  Homogamètic  (XX)  =  femelles.     -­‐  Heterogamètic  (XY)  =  mascles.   *Variant   en   Drosophila:   depèn   de   la   relació   entre   el   nombre   de   cromosomes   X   i   el   nombre  d’autosomes  (femella  X/A=1,  mascles  X/A=0,5  i  metafemelles/metamascles).   2.  Sistema  ZW/ZZ:  en  rèptils,  aus  o  alguns  amfibis.  No  se’n  coneix  el  mecanisme.     -­‐  Homogamètic  (ZZ)  =  mascles.     -­‐  Heterogamètic  (ZW)  =  femelles.   3.  Sistema  XX/X0:  alguns  mamífers  i  insectes.     -­‐  Homogamètic  (XX)  =  femelles.     -­‐  Heterogamètic  (X0)  =  mascles.   4.  Sistema  X0/XY:  només  1  espècie,  Microtus  oregoni  (tipus  de  ratolí).     -­‐  Heterogamètic  1  (X0)  =  femelles  (17  cromosomes).     -­‐  Heterogamètic  2  (XY)  =  mascles  (18  cromosomes).   Y0   implica   letalitat   (cal   un   cromosoma   X   per   viure):   per   tal   d’evitar   genotips   Y0,   als   zigots   de   tots   dos   sexes   hi   ha   un   moment   en   què   el   cromosoma   X   no   segrega   amfitèlicament  i  les  2  cromàtides  van  cap  al  mateix  pol  (0  cap  a  l’altre),  donant  lloc  a  :     -­‐  En   mascles:  una  població  cel·∙lular  16+Y0  que  es  diferencien  en  gònades  que   donaran  gàmetes  Y  i  0,  mentre  que  la  població  16+XXY  es  degradarà.     -­‐   En   femelles:   una   població   cel·∙lular   16+00   que   es   degradarà   i   una   població   16+XX  que  es  diferenciarà  en  gònades  que  sempre  donaran  gàmetes  X.   5.  Sistema  X1X1X2X2/X1X2Y:  en  mantis  i  mangostes.     -­‐  Heterogamètic  (X1X1X2X2)  =  femelles  (XXAA).     -­‐  Heterogamètic  (X1X2Y)  =  mascles  (XAAY).   Origen  evolutiu:  deriven  de  XX/XY,  a  partir  d’una  translocació  entre  el  cromosoma  Y  i   un  autosoma  A,  formant  un  cromosoma  AY  (YA  s’elimina).          -­‐  Definició  de  cromosoma  X:  cromosoma  present  2  cops  en  femelles  i  1  en  mascles.          -­‐  Definició  de  cromosoma  Y:  cromosoma  només  present  en  mascles.   *Així  doncs,  el  cromosoma  A  s’anomena  X2,  i  el  cromosoma  AY,  Y.   En  mascles  es  forma  un  trivalent  amb  els  cromosomes  X,  A  i  AY  (X1-­‐X2-­‐Y),  podent  segregar-­‐se  de   diverses  maneres,  però  sent  viable  només  la  segregació  que  dóna  els  gàmetes  AX  (X1X2)  i  AY  (Y).   6.  Sistema  XX/XY1Y2:  alguns  insectes  i  mamífers.     -­‐  Homogamètic  (XX)  =  femelles  (XAXA).     -­‐  Heterogamètic  (XY1Y2)  =  mascles  (XAAY).   Origen  evolutiu:  deriven  de  XX/XY,  a  partir  d’una  translocació  entre  el  cromosoma  X  i   un  autosoma  A,  donant  lloc  a  XA  (X),  A  (Y1)  i  Y  (Y2).     TEMA  7:  FORMES  PERMANENTS     CITOGENÈTICA   2.  CROMOSOMES  B   Cromosomes   que   poden   estar   presents   en   les   cèl·∙lules   d’un   individu,   però   no   pertanyen  al  complement  cromosòmic  normal.  No  afecten  al  fenotip  de  l’individu.   a)  Distribució   1300  espècies  vegetals  i  500  espècies  animals.  Més  freqüents  del  que  es  pensa.   b)  Característiques   Cromosomes  molt  variables,  fins  i  tot  entre  cèl·∙lules  del  mateix.  Hi  ha  un  cromosoma   estàndard   per   a   una   espècie,   a   partir   del   qual   se’n   coneixen   moltes   variacions   estructurals.   S’explica   perquè   la   majoria   del   cromosoma   és   heterocromatina,   que   produeixen  recombinacions  desiguals.   El   nombre   és   variable:   a   nivell   poblacional.   Aquesta   inestabilitat   és   deguda   a   que   la   replicació  és  desigual.   c)  Seqüències  de  DNA   En  algunes  espècies  s’ha  vist  que  com  a  molt,  tenen  gens  que  codifiquen  per  rRNA.  A   més  de  tenir  un  gran  volum  de  DNA  repetitiu  i  transposons.  Per  tant,  no  s’expressen  i   no  afecten  el  fenotip.   d)  Origen  evolutiu  dels  cromosomes  B   2  teories  respecte  l’origen  evolutiu  dels  cromosomes  B:   -­‐   Els   cromosomes   B   deriven  dels  cromosomes  A   (autosòmics):   a   partir   de   mecanismes   anòmals.  Proves:  anàlisis  moleculars.   -­‐   Els   cromosomes   B   son   el   resultat   de   creuaments  interespecífics   que   produeixen   (per   incompatibilitat   centromèrica)   eliminacions   cromosòmiques.   Proves:   en   plantes   són   molt  més  freqüents.   3.  CROMOSOMES  NUCLEOLARS   Cromosomes  portadors  dels  gens  principals  (no  de  tots)  que  codifiquen  per  l’RNAr.   a)  Distribució   La  majoria  d’espècies  només  presenta  un  parell  d’autosomes  homòlegs  nucleolars.  En   humans  són  els  acrocèntrics  (13,  14,  15,  21  i  22).   b)  Estructura   -­‐  En  cromosomes  metafàsics  s’identifiquen  en  forma  de  constricció  secundària.   -­‐  En  el  nucli  interfàsic,  organitzen  el  nuclèol,  regió  especialitzada  en  la  síntesi  d’RNAr  i   l’ensamblatge  dels  ribosomes.  El  nombre  de  nuclèols  és  variable.   4.  CROMOSOMES  HOLOCINÈTICS   Característics   de   meiosi   inversa   (2ª   divisió   reductora),   centròmer   difús,   les   fibres   del   fus  s’uneixen  al  llarg  de  tot  el  cromosoma   ...