04.- Com treballa la genètica del comportament? (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Año del apunte 2016
Páginas 6
Fecha de subida 13/03/2016
Descargas 3
Subido por

Vista previa del texto

Alba Mª Cañas Alonso Si necesitas más apuntes puedes encontrarlos en Unybook.com buscando el usuario: acanas25 Les metodologies utilitzades en el camp de la genètica del comportament es poden classificar en metodologies de:   Genètica quantitativa: determinar la influencia relativa dels factors genètics i els ambientals en característiques fenotípiques complexes.
Genètica molecular: identificació dels gens individuals amb efectes clars sobre el comportament.
Però segons la perspectiva de la genòmica del comportament (no hi ha gens individuals que determinin el comportament, ambient gens actuen junts...) sembla més correcte distingir entre els estudis de genètica clàssica (epidemiològics) i tècniques basades en l’ADN.
Es basen en la variació genètica i ambiental que es produeix d’una manera natural, sense manipulacions experimentals de cap tipus.
Mitjançant aquestes tècniques podem conèixer l’abast de la influència d’aquells factors, tant genètics com ambientals, en una conducta o patologia determinada. També, mitjançant l’elaboració d’un arbre genealògic, podem dilucidar el tipus d’herència, quan el gen implicat és un de sol.
A. MÈTODES PRINCIPALS UTILITZATS EN HUMANS: 2.1.- Estudis de famílies: Es compara un tret en subjectes relacionats biològicament:  Tret qualitatiu (sense degradacions, és té o no): més freqüent entre familiars, sempre i quan rebi influències dels factors genètics.
Alba Mª Cañas Alonso Si necesitas más apuntes puedes encontrarlos en Unybook.com buscando el usuario: acanas25  Tret quantitatiu (distribució contínua en la població): el coeficient de correlació (la similitud) serà més gran com més ampla sigui la relació biològica, sempre i quan rebi influencies dels factors genètics.
No permeten separar les influències genètiques de les ambientals. Però en el l’estudi de les famílies pluriparentals (formades per dos progenitors un dels quals com a mínim hi aporta un fill o filla d’una parella anterior) sí que poden aportar informació respecte al pes relatiu dels factors genètics i ambientals en una característica determinada. Es comparen els mitjos germans (només tenen un progenitor comú, un aprox. 25% d’ADN compartit) entre si, així com els germans complets (els dos progenitors comuns, aprox.
50% ADN compartit) entre si.
  Si els germans complets són més semblants entre si, que els mitjos germans  els factors genètics tenen un paper rellevant.
Si s’assemblen entre si tant els uns com els altres  factors genètics tenen menys rellevància que els ambientals.
L’entorn de la llar faria semblants tots el fills que viuen junts.
AVANTATGES INCONVENIENTS  Conèixer el tipus d’herència (mitjançant  No ens permeten arbres genealògics), sempre i quan el tret en separar les qüestió sigui controlat per un sol gen.
influències ambientals de les  Comprendre l’expressivitat variable del(s) genètiques.
gen(s)  en ésser de la mateixa família el gen és el mateix.
 Els diversos membres de la família han rebut  Identificar factors de risc i protectors, i els influències primers episodis d’una malaltia si ambientals diferents coneixem factors de risc, podem fer prevenció (són d’edats i en individus vulnerables.
pertanyen a  Entendre l’heterogeneïtat de diagnòstic. Ex: generacions l’esquizofrènia que pateix una família, pot ser diferents).
diferent de la que pateix un altra família.
2.2.- Estudis d’adopcions: Les variables genètiques i ambientals poden ser separades pel procés d’adopció, sempre i quan els ambients siguin contrastats (no similars).
Es comparen subjectes genèticament relacionats, millor bessons MZ (tenim la variable genètica controlada, i les diferències seran degudes a factors ambientals o epigenètics).
Si un nen s’assembla als seus pares adoptius i no als biològics  factors ambientals són força influents en aquella característica.
Si un nen no s’assembla als pares adoptius, sinó als biològics, tot i no viure amb ells  els factors genètics són els importants.
Alba Mª Cañas Alonso Si necesitas más apuntes puedes encontrarlos en Unybook.com buscando el usuario: acanas25 AVANTATGES Permeten:  Estudiar l’efecte de les influències ambientals lliures del biaix de l’herència.
 Analitzar la interacció dels factors genètics amb els ambientals (comparant fills que viuen amb els pares biològics amb els que no hi viuen).
 Estudiar l’ambient prenatal, comparant la similitud dels fills amb la mare i el pare biològics  si els fills s’assemblen més a les mares que als pares, l’ambient prenatal té influència en aquella característica.
INCONVENIENTS Tant els pares que donen al fill en adopció, com els que l’adopten tenen unes característiques determinades:  Els nens adoptats solen ser molt desitjats  no sempre és així en els no adoptats.
 Els pares adoptius tendeixen a ser més grans i tenir més salut que els biològics.
Els dissenys més utilitzats són:      Comparar bessons MZ donats en adopció que viuen en ambients molt diferents.
Comparar persones amb els pares biològics afectats i els adoptius no afectats, amb persones que no tenen afectats ni els pares biològics ni els adoptius. Les diferències seran degudes als efectes dels factors genètics. Si no existeixen diferencies significatives, aquests factors no seran rellevants.
Mètode de l’estudi dels adoptats: comparar persones amb els pares adoptats afectats i els biològics no afectats, amb persones que no tenen afectats ni els pares biològics ni els adoptius  importància dels factors ambientals: o Diferencies significatives  factors ambientals importants.
o Si els fills s’assemblen al pares adoptius i no als biològics, els factors rellevants són els ambientals.
Mètode de les famílies dels adoptats: comparar els pares, tant els biològics com els adoptius, de fills i filles afectats, amb els adoptius de fills i filles no afectats.
o Si els pares adoptius dels afectats estan afectats més sovint que els pares de fills adoptius no afectats  factors ambientals importants.
o Si els pares biològics dels afectats estan afectats més sovint que adoptats  factors genètics importants.
Comparar fills que viuen en la mateixa família, però un dels qual sigui biològic i l’altre adoptiu: o Si els germans s’assemblen entre si, els efectes de l’ambient compartit són importants.
o Comparar cada un d’aquests fills/es amb els pares, que són adoptius per a l’un i biològics per l’altre. Si tant els fills biològics com adoptats s’assemblen als pares, les influències ambientals seran importants.
Alba Mª Cañas Alonso Si necesitas más apuntes puedes encontrarlos en Unybook.com buscando el usuario: acanas25 2.3.- Estudi de bessons: Es comparen bessons monozigots (MZ) amb bessons dizigots (DZ) del mateix sexe.
Si els MZ s’assemblen més que els DZ  factors genètics importants.
Si els MZ s’assemblen entre ells igual que els DZ  factors ambientals importants, concretament ambient compartit (el fet de conviure junts els fa similars).
Si els MZ, tot i viure junts no són idèntics per un tret determinat, és que hi ha influencies ambientals (ambient no compartit) importants.
     AVANTATGES Separar la variable ambient en els components compartits i no compartits.
Els estudis control. Ex: fer una intervenció A en un bessó i en l’altre no (per provar l’eficàcia d’un tractament).
Examinar les condicions de manifestació d’una psicopatologia  permeten estudiar els factors ambientals de risc (i protectors).
Estudiar els efectes de l’ambient prenatal. Si existeixen efectes materns, els descendents de mare MZ, s’haurien d’assemblar més que els descendents de pares MZ. D’altra banda, els fills/es de mares afectades tindrien més risc de patir la malaltia que no pas els de pares afectats.
Estudiar l’efecte de les hormones sexuals durant el període de gestació: comparant DZ del mateix sexe amb DZ de sexe diferent.
INCONVENIENTS  En mostres de voluntaris: són més freqüents els MZ de sexe femení i són molt petites.
 Hi ha critiques per l’assumpció de <<la igualtat d’ambients>> entre MZ i DZ. Alguns argumenten que tant l’ambient prenatal com l’ambient postnatal (tractament dels pares, amics...)seria més similar en MZ que en DZ. Però l’efecte de les diferències en l’ambient prenatal i postnatal no és rellevant, i per tant no podria explicar les diferències observades en el grau de concordança entre MZ i DZ.
B. MÈTODES PRINCIPALS UTILITZATS EN ANIMALS: 1. CRIA SELECTIVA: Objectiu: obtenir dues línies extremes d’una característica concreta  metodologia basada en el fenotip.
Si al llarg de les generacions de cria selectiva aconseguim potenciar per una banda, i disminuir per l’altra, la característica objecte d’estudi  hi ha factors genètics implicats.
En cas contrari, deduirem que no hi ha factors genètics implicats.
2. SOQUES CONSANGUINÍES: Alba Mª Cañas Alonso Si necesitas más apuntes puedes encontrarlos en Unybook.com buscando el usuario: acanas25 Després de creuar germans i germanes durant, com a mínim, vint generacions, s’obtenen individus que són clons genètics de tots els altres individus de la mateixa línia consanguínia. Això implica que les diferents soques consanguínies obtingudes seguint aquesta metodologia són genèticament diferents les unes de les altres.
Aquests animals són molt útils per determinar si les diferències genètiques contribueixen en l’adquisició de la conducta.
Si els animals de soques consanguínies diferents criats en ambients similars mostren diferències en una conducta determinada  diferències atribuïdes a factors genètics.
Si s’observen diferencies entre individus de la mateixa soca però que han estat criats en ambients diferents  diferències atribuïdes a factors ambientals.
Les tècniques de genètica molecular són necessàries per trobar i identificar els gens que hi estan implicats.
1. TÈCNIQUES DE BANDES:  Un dels procediments clàssics, molt útil per identificar cromosomes i obtenir el cariotip.
 Ens permeten observar anomalies cromosòmiques que tenen una clara repercussió en el comportament.
 Es fonamenten en el fet que els cromosomes es poden tenyir, amb la qual cosa s’obté un patró de bandes clares i fosques característic de cada cromosoma.
 Hi ha diverses tècniques de bandes, però una de les més utilitzades és la tinció de bandes G (tint de Gincia).
2. ANÀLISIS DE LLIGAMENT I ESTUDI D’ANOMALIES CROMOSÒMIQUES:  Permeten localitzar grans regions en els cromosomes on pot haver-li loci de risc o susceptibilitat per la característica o patologia que estiguem estudiant.
 Estudis de lligament: s’examinen grans arbres genealògics familiars per tal de buscar associacions entre un marcador d’ADN i una patologia concreta.
o Si dins d’una mateixa família es troben individus que presenten tant el marcador com la patologia, s’assumeix que el gen responsable es troba prop d’aquest marcador d’ADN en aquell cromosoma concret.
o Però hem de recordar que l’al·lel marcador / el marcador d’ADN no és el causant de la malaltia, no té res a veure ni a nivell fisiològic ni bioquímic amb el fet de desenvolupar la malaltia.
 Han estat molt útils per identificar gens o locus majors, gens amb un efecte molt gran sobre el fenotip.
 Però a l’hora de localitzar gens que afecten a una conducta concreta, els avenços han sigut menors. L’efecte d’un gen individual sobre el fenotip és Alba Mª Cañas Alonso Si necesitas más apuntes puedes encontrarlos en Unybook.com buscando el usuario: acanas25 molt petit quan hi ha diversos gens implicats en un tret o conducta concreta, ja que són fenotips complexos.
3. ESTUDIS D’ASSOCIACIÓ:  Ens permeten analitzar si els gens candidats estan implicats o no en una conducta o psicopatologia determinada.
 Gens candidats poden ser: o Funcionals: el producte gènic d’aquest gen ha estat implicat en la conducta o psicopatologia. Ex: si és un receptor o enzim implicat en la síntesi d’un neurotransmissor.
o Per localització: de manera insistent, la regió cromosòmica on localitzem aquest gen ha estat implicada en la conducta o psicopatologia.
 Consisteixen a comparar freqüències al·lèliques de subjectes que presenten valors elevats d’una característica conductual determinada (percentil 10 o 20 superior) amb subjectes que tenen puntuacions baixes (percentil 10 o 20 inferior). També es pot utilitzar entre malalts que presenten els criteris diagnòstics i subjectes control que no els presenten.
 Té prou poder estadístic per detectar un petit efecte d’un gen sobre una característica determinada.
4. ESTUDI DE L’EXPRESSIÓ GÈNICA:  Utilitza matrius d’ADN, permet avaluar quins gens s’expressen i com ho fan en un teixit concret.
 Es basa en la hibridació in situ i es fonamenta en el fet que, quan se separen les dues cadenes d’ADN, aquestes cadenes són molt inestables i tendeixen un altre cop a formar una doble hèlix  això s’aprofita per obtenir una molècula híbrida que permet localitzar gens en els cromosomes.
5. OBTENCIÓ D’ANIMALS MUTANTS I TRANSGÈNICS:  Ha permès obtenir diferents models animals de psicopatologies, malgrat que en alguns casos tan sols reprodueixin la simptomatologia o una part d’aquesta.
 Animals transgènics: procedents de zigots als quals se’ls ha introduït un gen concret. Permeten modelar aquelles patologies degudes a un augment de funció: o Patologies en les qual es dóna una expressió de la proteïna alterada  una funció anòmala.
o Sobreexpressió d’un gen  excés de proteïna.
 Knockouts: el gen endogen és inactivat o s’hi expressa una proteïna alterada no funcional. S’utilitza per modelar trastorns deguts a una pèrdua de funció.
 Podem obtenir indicis sobre el rol de gens concrets, però cal tenir present les limitacions d’aquestes tècniques: o L’adaptació de l’organisme a la manca de funció d’un gen.
o L’especificitat d’expressió d’aquest gen.
...