RESUM+APUNTS PARCIAL 1 (2016)

Resumen Catalán
Universidad Universidad Rovira y Virgili (URV)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de la Psicobiologia
Año del apunte 2016
Páginas 24
Fecha de subida 08/06/2017
Descargas 3
Subido por

Vista previa del texto

FONAMENTS PSICOBIOLOGIA BLOC I *Psicobiologia: Estudia repertori conductual dels organismes. Identifica mecanismes, processos i sistemes biològics responsables de la conducta utilitzant el mètode científic.
*Conducta: Manifestacions públicament observables i activitats mentals regulades pel sistema neuroendocrí. L’animal es relaciona amb el medi en resposta a un estímul intern o extern.
Permet la supervivència de l’espècie. (Molècules, neurotransmissors, hormones, bases genètiques) Perspectiva biològica: Intervenen factors filogenètics (ambient intern, factors genètic) que tenen repercussió al sistema endocrí i modifiquen la conducta, que intenta ser ADAPTATIVA. La conducta ve determinada per la seva història evolutiva i ontogènica.
La conducta i l’ambient extern es retroalimenten, es modifiquen l’un a l’altre.
*Neurociència: Etapes històriques  Dècada 50-60 unificació de disciplines independents com la neuroanatomia amb l’estudi del comportament. Dècada 80 Integració de la biologia i la genètica molecular. Mitjans 80 incorporació ciència cognitiva.
DISCIPLINES PSICOBIOLÒGIQUES PSICOLOGIA FISIOLÒGICA: Variable independent fisiològica que pateix manipulació experimental (canvi en organisme) que té efectes (canvis) en la conducta (variable depenent).
S’estudia en subjectes no humans.
PSICOFISIOLOGIA: Estudia la interacció de variables fisiològiques i conductuals. Registra indicadors de l’activitat del sistema nerviós (tomografies) (variable depenent) al imposar una conducta (variable independent).
NEUROPSICOLOGIA: Estudis correlacionals, combinació de resultats de tests amb neuroimatge. Ex: La parla de fasia i test de Wisconsin.
PSICOFARMACOLOGIA: Relacions entre 1 o més variables independents (consum drogues) i variables dependents comportamentals. Conèixer efectes psicofàrmacs (dèficits o excessos) per detectar problemes en tractaments, efectes secundaris, reconèixer addiccions...
ETOLOGIA: Estudia conducta animal i humana des del punt de vista biològic. Purament observacional.
INTRODUCCIÓ A LA BIOLOGIA Àtom: elements, unitats indivisibles.
Molècula: conjunt àtoms.
Associacions supramolèculars: molècules juntes amb una funció (membrana cel·lular).
Cèl·lules: neurones, miòcits, etc.
Teixits: Cèl·lules amb característiques comunes (teixit connectiu, epiteli) Òrgans: Predomina un teixit. Localització concreta. Cervell, cor.
Sistemes: Localització dispersa (sistema nerviós).
Éssers: conjunt sistemes.
ÀTOM Nucli central  Protons + neutrons = Massa atòmica. Defineixen propietats físiques , element.
Electrons (carregues negatives) defineixen propietats químiques. Combinació àtoms (escorça perifèrica).
ISÒTOP Àtoms amb diferent nombre de neutrons però igual nombre de protons. Difereixen en massa atòmica ( un mismo elemento). Es modifiquen les condicions del nucli i en aquest canvi s’emet radioactivitat.
IÓ Àtoms amb carrega elèctrica neta ( la càrrega no és 0). Anions (-), Cations (+). Difereixen en nombre d’electrons. És la base de la generació d’electricitat en cèl·lules.
Els àtoms es combinen entre si per guanyar estabilitat. Les diferents interaccions entre els àtoms condiciona el tipus d’enllaç.
Enllaç iònic Perdre o guanyar electró. Dona lloc a àtoms amb càrrega neta (ions) (quan tires sal a l’aigua) Mobilitat fluids.
Enllaç covalent Electrons compartits. Són més estables. Ho trobem a les biomolècules orgàniques.
La composició i la quantitat e determinats elements que torbem a la escorça són diferents al dels éssers vius.
Molècules inorgàniques  En éssers vius i matèria inert. Aigua, sals.
Biomolècules orgàniques  Exclusives dels essers vius. S’organitzen al voltant del carboni formant enllaços covalents. Sucres, àcids grassos, aminoàcids, àcids nucleics.
AIGUA Característiques H2O (dos hidrogen, un oxigen) Enllaços covalents Molècula polar  distribució asimètrica dels electrons. Oxigen 8 càrregues positives, hidrogen 1 negativa. Atreu més temps al seu voltant.
Estructura DIPOL. Hidrogen falta electrons, càrrega +. Oxigen -. Polaritat de l’aigua.
Propietats Tres estats. Sòlid, líquid i gas.
Estructura dipol  Quan solidifica augmenta de volum.
De líquida a vapor aporta energia. (suar és mecanisme de refrigeració).
Reactiu principal, intervé en qualsevol reacció a l’organisme.
Electròlit feble  Molècules molt estables. Molt poques molècules estan dissociades. Serveix per classificar en àcids i bases.
*Amb la calor s’acceleren els processos.
Funcions Suport i medi de les reaccions Regulador tèrmic Transport substàncies i reactiu (moviment per capil·laritat) Flexibilitat i elasticitat a teixits (articulacions, lubrificar).
PROPIETATS ÀCID- BASE pH Indica les propietats àcides o bàsiques d’una dissolució, la concentració d’hidrogenons (???) pH=-log(H+) H2O H+ OH- (forma iònica) pH=-log(10−7) = 7  Punt neutre. Si augmenta H+, solució àcida.
pH<7  àcid pH>7  bàsic Molècules del cos amb pH àcid es desnaturalitzen, es coagula. Important mantenir pH7  Mecanismes homeostàtics (mantenir equilibri medi intern). Ex: Atacs ansietat pànic  Hiperventilació, respiració molt superficial. S’augmenta l’oxigen a l’organisme casi al 100%.
Altres sistemes intenten crear CO2. Es comença a tenir parestèsia (pèrdua sensibilitat en extremitats) PRESSIÓ OSMÒTICA Osmosi: dues dissolucions aquoses separades per una membrana semipermeable. Aigua tendència a difondre de la dissolució més diluïda (hipotònica) a la més concentrada (hipertònica). Tendència a repartir molècules per igual.
Difusió per osmosi: substàncies amb més concentració atrauen l’aigua amb més força.
Pressió osmòtica: mateixa quantitat solut mateixa quantitat aigua. Pressió aplicada per impedir el pas de l’aigua, es mesura a partir de la força aplicada en un dels compartiments.
Les cèl·lules del sistema nerviós central, per exemple, quan augmenta la quantitat de sal a l’exterior treuen aigua per equilibrar. Tenim sensors que engeguen una conducta d’anar a beure aigua.
BIOMOLÈCULES Són exclusives del éssers vius, s’organitzen al voltant del carboni i són elements que formen enllaços covalents.
Glúcids Sucres/ Hidrats de Carboni Monosacàrids: una sola molècula (glucosa, ribosa...) Disacàrids: 2 monosacàrids (sacarosa (glucosa fructosa), lactosa (glucosa galactosa)) Oligosacàrids: 2-10 monosacàrids Polisacàrids: + 10 monosacàrids (glucògen, cel·lulosa, midó...) Glucoconjugats: Units a altres molècules (proteïnes, lípids) Les formes més senzilles són font d’energia d’us ràpid, les més grans són reserva d’energia i/o estructural. Són constituents dels nucleòtids i poden estar units a altres molècules i intervenir en processos de reconeixement cel·lular.
Lípids De naturalesa hidrofòbica. Es dissolen bé en substancies apolars. Formats principalment per Carboni.
-Àcids grassos -Que contenen àcids grassos -No relacionats amb àcids grassos Són font de reserva energètica, funció estructural i protectora, funció catalítica (accelerar reaccions, coenzims) pigments, senyalització (hormones).
ÀCIDS GRASSOS Cadenes llargues polihidrocarbonades principalment per C i H) (formades Terminal àcid hidrofílic Estructura molecular apolar Única part reactiva de la molècula Es diferencien entre ells per la longitud de la cadena i pels dobles enllaços. Els àcids grassos sense enllaços dobles a la cadena són SATURATS i els que sí tenen enllaços dobles a la cadena son INSATURATS.
QUE CONTENEN ÀCIDS GRASSOS Àcids grassos combinats amb glicerol (tres carbonis).
Monoacilglicèrid  glicerol + 1 àcid gras Diacilglicèrid  glicerol + 2 àcids grassos Triacilglicèrid  glicerol + 3 àcids grassos Fosfoglicèrid  diacilgricèrids + molècula àcid fosfòric. Cap polar hidrofílic i estructura apolar hidrofòbica.
En contacte amb l’aigua s’ordenen per a que les parts hidrofòbiques quedin en contacte entre elles protegides de l’aigua. Això és la base de les membranes biològiques.
NO RELACIONATS AMB ÀCIDS GRASSOS Biomolècules derivades d’una estructura cíclica complexa. Hi trobem hormones esteroïdals i vitamines.
*Raquitisme  dèficit vitamina D *Només 10% biomolècules al cervell. 75% és aigua i 15 % greixos.
*Mielina  Substància que recobreix axons per augmentar la velocitat de transmissió dels impulsos. En l’esclerosis múltiple es va perdent mielina.
Proteïnes Polímers d’aminoàcids units per enllaços peptídics (cadenes de -100 aminoàcids).
Són espècie específiques, cada ésser viu construeix les seves proteïnes segons la seva informació genètica.
Funció estructural, transport, reserva, contràctil, catalítica, reconeixement cel-·lular i defensa, missatgers químics.
*20 aminoàcids que segons l’ordre fan una proteïna o una altra. 10 aminoàcids essencials que no els podem crear, els hem d’ingerir.
ENZIMS faciliten reaccions bioacatalítiques. Apropen la molècula, es produeix la reacció, i s’allibera producte.
NIVELLS ORGANITZACIÓ Estructura primària, ordre aminoàcids. Estructura secundaria, interacció entre aminoàcids.
Estructura terciària, replegament sobre si mateix. Estructura quaternària, més d’una cadena associada.
Nucleòtids Molècula formada per sucre (ribosa desoxiribosa), base nitrogenada i àcid fosfòric.
Propietats energètiques (emmagatzematge, transportar, senyalització, missatgers químics.
BASES NITROGENÀDES Púriques Adenina i Guanina.
Pirimidíniques Citosina, Timina, Uracil Són complementaries entre elles.
ATP (???)  Base nitrogenada + sucre + Fosfat (3fosfats) (enllaços altament energètics que quan es trenquen produeixen energia.) ADP  Base nitrogenada + sucre + 2 Fosfats (molècules de senyalització cel·lular. Intermediaris, portar senyals a diferents parts de la cèl·lula.
Àcids nucleics Polímers lineals de nucleòtids. Estructura molecular amb característiques àcides que es troba al nucli.
Funcions d’emmagatzemar i transmetre informació genètica. Responsables de mantenir la identitat de l’espècie, permeten variacions que permeten l’evolució. Programació i formació de les seqüencies proteiques.
*Estructura primària  seqüència nucleòtids *Estructura secundaria  Complementarietat bases (ADN doble hèlix, base genética) *Estructura terciària  replegament sobre si mateixa ADN ARN Sucre desoxiribosa Sucre ribosa A,G, C,T (bases nitrogenades) A,G,C,U Cadena doble, estructura helicoïdal Cadena senzilla Estructura bàsica que e transmet.
Estructura lineal, encara que també es poden definir estructures secundaries.
*Cromosoma ADN compactat/ Cromatina ADN obert, facilita llegir info.
Totes les cèl·lules tenen el mateix ADN.
Desprès s’especialitzen (transcriuen unes porcions diferents en dependència de la cèl·lula.
ARN Produir proteïnes que necessitem pel funcionament.
Conduir info de ADN del nucli fins citoplasma per aconseguir proteïnes per poder funcionar. “síntesi de proteïnes” ARNm, ARNr (ribosòmic), ARNt (de transferència) *REPLICACIÓ: Fer una còpia exacte. Cal que estigui laxa. En processos de divisió cel·lular.
*TRANSCRIPCIÓ: Passar unfo de la forma en ADN a ARN. Portar-lo a nivell del citoplasma.
*TRADUCCIÓ: Interoretar info i convertir-la en proteïna.
LES CÈL·LULES ANIMALS Funcions: Relació, la cèl·lula rep estímuls i variacions del seu medi extern o intern i respon.
Nutrició, ingesta de nutrients i transformació en energia (catabolisme) i molècules més petites precursores d’altres molècules que fabrica la cèl·lula (anabolisme). Reproducció, capacitat de formar noves cèl·lules.
Membrana cel·lular Doble capa lipídica amb proteïnes intercalades.
Funcions : Diferenciar medi intern i medi extern de la cèl·lula. Barrera selectiva. Protecció.
Adhesivitat, contacte entre cèl3lules. Recepció informació (perquè hi ha proteïnes). Suport activitats enzimàtiques.
Matriu extracel·lular: Glicocàlix o làmina basal. Exterior membrana cel·lular formada per glúcids units a proteïnes de la membrana i productes de secreció de la cel·lula (glucoproteïnes i glucolípids) que s’han adherit a la membrana. Facilita funcions neurotransmissors. Per explicar funcions a nivell del sistema nerviós.
La membrana és una barrera per les molècules grans i les molècules amb càrrega (positiva o negativa). Les molècules petites (gasos) tenen tendència a passar amb naturalitat. Membrana semipermeable.
Existeixen mecanismes de transport per permetre el pas d’aquestes molècules (molècules transportadors, canals iònics...) *TRANSPORT PASSIU: a favor de gradient de concentracions. Sense consum d’energia, per difusió o facilitat. A favor de les característiques naturals. Anar de la zona més concentrada a la que menys per tal d’igualar.
*TRANSPORT ACTIU: en contra de gradient de concentracions. Amb consum d’energia.
Moure substancies en situació anòmala. Diferenciar encara més el medi extra i intracel·lular.
Suposa utilitzar energia extra.
*ENDOCITOSI/EXOCITOSI: Entrada o sortida de partícules i molècules de la cèl·lula. Aquest transport es realitza o amb vesícules que contenen les molècules a secretar o bé embolcallant amb la membrana cel·lular per fer-les entrar a la cèl·lula.
Citoplasma: o matriu intracel·lular. 80% aigua, 20% proteïnes i altres molècules en dissolució.
Funcions mecàniques (forma de la cèl·lula i transport) i funcions metabòliques (reaccions químiques per formar o degradar molècules).
Estructures fibril·lars i citoesquelet: Microtúbuls, Microfilaments i Filaments entremitjos que formen el citoesquelet. Funcions de donar forma a la cèl·lula, responsables de moviments cel·lulars, intervenen en el transport de substàncies.
*Centríols: estructures de tipus fibrós implicades en els processos de divisió cel·lular.
Formacions membranoses *Reticle endoplasmàtic/ rugós (ribosomes adherits). Es troba a prop del nucli. Funcions de transport, síntesi i magatzem de substàncies.
*Aparell de Golgi. Es troba molt desenvolupat en cèl·lules secretores. Funcions de transformació i distribució de molècules.
*Vesícules. Vesícules sinàptiques que contenen neurotransmissors de dimensions variables amb contingut variable.
Lisosomes: vesícules membranoses que contenen enzims lítics (proteïnes amb capacitat de degradar biomolècules). Funció de digestió controlada de macromolècules. Quan la cèl·lula mor, el lisosoma es trena i s’inicia l’autodigestió.
*Mitocondris: Doble membrana, externa i interna formant crestes mitocondrials. A l’interior matriu mitocondrial. Funció de participar al metabolisme aerobi per obtenir energia. Tenen ADN propi. Tots els mitocondris es transmeten exclusivament per part materna.
Ribosomes: Orgànuls formats per ARNr i proteïnes. Tenen dues subunitats, una gran U i una més petita. Poliribosomes (ribosomes + ARNm). Funció de síntesi de proteïnes.
Nucli: Doble membrana. Conté informació genètica. Components: doble membrana nuclear, nucleoplasma, nuclèols, ribosomes, cromatina. Té porus que faciliten l’intercanvi de substàncies. Funció de reservori d’informació genètica, controlar activitats de la cèl·lula i processos de replicació i transcripció.
METABOLISME CEL·LULAR  Anabolisme (fer cosa nova, implica energia) Catabolisme (trencar molècules, obtenim energia) AMBIENT, GENÉTICA I EVOLUCIÓ DE LA CONDUCTA (I) Evolució històrica de conceptes La prehistòria, principis bàsics: selecció artificial d’espècies. Domesticació d’animals, conreu (seleccionar les millors plantes). Utilitzaven els seus principis per millorar.
Els grecs: substància física i forces generadores.
Contribuents a la teoria de l’evolució: Charle Darwin (beagle, expedicions, va recollir dades a les illes Galapagos), Alfred Russel Wallace, Thomas Malthus (com les diferents classes socials arriben al poder; aquells que estaven millor preparats. Això va ser traslladable als animals) Herència i diferències individuals Sir Francis Galton  cosí de Darwin, obsessionat amb la mesura de la intel·ligència, mentalitat purament matemàtica. La seva hipòtesi era que les classes més altes tenien més capacitats, eren més intel·ligents.
El moviment eugenèsic  Eugenèsia = Ben engendrat.
Eugenèsia positiva, afavorir aparellament entre gent intel·ligent.
Eugenèsia negativa, impedir persones “tontes” que es reprodueixin. (Llei d’esterilització obligatòria a Indiana) Hi havia registre eugenèsic de trets i arbres genealògics relacionats amb la criminalitat i la epilèpsia. Hitler i la raça suprema esterilitza en 3 anys 225000 persones.
INFLUENCIES POSITIVES Premi Nobel de la pau a Borlaug pel desenvolupament de varietats de blat seleccionades genèticament que va permetre solucionar la fam a molts indrets.
Eufenèsia: intervenció mèdica i/o genètica amb la finalitat de reduir l’impacte de genotips en el propi individu.
Problemes derivats  discriminació *Teràpies gèniques: actualment tenim la possibilitat de localitzar, identificat i transferir gens d’unes cèl·lules a les altres.
Mecanismes de transmissió Wismann, deixeble de Darwin, s’oposa al concepte de gèmmules. Proposa el Somatoplasma (substància bàsica d’un individu que es desenvolupa, creix i mor) i el Germoplasma (constituent de la part immortal de l’home. Té la facultat de duplicar l’individu. La substància que fa un pont continu entre generacions).
Nom d’allò portador de l’herència: Gémmules per Darwin, Germoplasma per Weismann, Elements per Mendel, Pangens per De Vries, Unitats per Spencer, Gen per Johansen.
La herència depèn de la informació que resideix en els cromosomes i que és transportada per les gàmetes als descendents.
LA IDENTIFICACIÓ DEL MATERIAL HEREDITARI Proteïnes o ADN? Tenien una idea equivocada de l’estructura de l’ADN i les proteïnes tenien mes variabilitat tenint en compte que l’àcid nucleic era massa homogeni com per explicar les diferències entre individus.
1952 demostració del lligam entre l’ADN i la herència.
Després es va avançant en els mecanismes de replicació i transcripció (Kornberg, Meselson i Stahl) Conceptes bàsics Què és un cromosoma? Molècula d’ADN associada a proteïnes. Les diferents regions o locus del cromosoma que codifiquen informació concreta s’anomenen gens.
Les regions no gèniques són aquelles que no s’expressen, però no vol dir que no tinguin funcions concretes. En un sol cromosoma trobem diferents regions gèniques que codifiquen proteïnes.
Les zones no gèniques no porten proteïnes.
Morfològicament podem diferenciar dos braços, una zona més estreta que anomenem centròmer i dos extrems que anomenem telòmers o cromàtides.
Genotip: tots els gens d’un individu Cariotip: tots els cromosomes d’un individu Fenotip: manifestacions externes del genotip.
Identifiquem els cromosomes per la grandària, per la posició del seu centròmer i per el patró de bandes.
Quants cromosomes tenim? El nombre de cromosomes depèn de l’espècie que estudiem. En els humans trobem en les cèl·lules somàtiques un total de 46 cromosomes. 22 parelles de cromosomes somàtics(diploides) i 1 parella de cromosomes sexuals.
En les cèl·lules germinals o gàmetes trobem només 23 cromosomes. (haploides, un joc de cromosomes) Cada cromosoma homòleg codifica el mateix que la seva parella.
Cromosomes homòlegs Són aquells que codifiquen els mateixos caràcters. Tenen un aspecte similar i la mateixa seqüencia lineal de gens. Els cromosomes es poden visualitzar amb el microscopi òptic quan les cèl·lules es troben en fase de mitosi o meiosi.
Què és un gen? El gen (tros de cromosoma amb capacitat d’expressar una info determinada) és la unitat funcional de l’herència. És una unitat de magatzem de informació amb capacitat per replicarse, mutar i expressar-se.
Un gen que codifica un caràcter determinat pot presentar variacions, aquestes variacions donen lloc a petites diferències en el producte final que s’expressa. Aquestes formes alternatives per un mateix gen és el que anomenem al·lels. Quan en una població trobem diferents formes al·lèliques per un mateix gen parlem de polimorfismes.
Processos de divisió cel·lular Durant la meiosi es combina material genètic entre cromosomes homòlegs. La probabilitat de que dos gens localitzats en un mateix cromosoma es transmetin de forma conjunta depèn de la distància que hi ha entre ells.
Com s’expressa la informació de l’ADN? REPLICACIO ADN  Transcripció  ARN (tmb REPLICA)  Traducció  PROTEÏNES El codi genètic El llenguatge del codi genètic és universal, no és ambigu, està degenerat, no està solapat, és unidireccional (els triplets es llegeixen cada tres bases nitrogenades es classifica un aminoàcid) Com s’expressen els gens? Mitjançant ARN, ribosomes, aminoàcid i les proteïnes. És un procés que consumeix molta energia.
Les proteïnes són importants perquè realitzen funcions específiques que determinen la composició bioquímica de l’organisme. Aquesta importància es posa de manifest quan revisem les funcions de les proteïnes (estructural, de transport, immunitàries, enzimàtiques...) Herència monogènica vs Poligènica MONOGÈNICA Només una parella de gens. Variant dominant i variant recessiva. (Formes al·lèliques AA, aa, Aa) Expressió fenotípica discontínua  no hi ha entremitjos, fenotípicament dues formes, genotípicament tres formes.
POLIGÈNICA Molts gens per codificar una característica.
Expressió fenotípica contínua  continuïtat dins la variable. Variabilitat molt alta Gregor Johan Mendell Va escollir 1 o 2 parells de caràcters alternatius per cada experiment. Va quantificar els resultats i va deduir les seves lleis aplicant les lleis de la probabilitat.
- 1r experiment Va creuar dues plantes de pèsols, una amb fenotip verd i l’altre groc. La primera generació va sortir tota groga. Les va fecundar entre elles i a la segona generació va recuperar el color verd. Parla per primer cop de dominant i recessiu. *Quadrat de Punnet Els caràcters genètics estan controlats per parelles de gens que es troben a cada organisme. Quan tenim dues formes al·lèliques responsables d’un caràcter en un individu una de les formes és dominant i l’altre recessiva.
1-LLEI DE LA SEGREGACIÓ INDEPENDENT: En la formació de les gàmetes els gens emparellats es separen a l’atzar, de manera que cada gàmeta té la mateixa probabilitat de rebre un gen o un altre.
DIHIBRIDISME - 2n experiment Encreuament de plantes de pèsol amb llavor groga i llises i plantes amb llavor verda i rugosa.(dues característiques alhora) Llei de la combinació independent.
2-LLEI DE LA COMBINACIÓ INDEPENDENT: En la formació de les gàmetes els gens que codifiquen diferents caràcters es transmeten de forma independent.
Herència mendeliana en humans, exemples: Malaltia de Huntington (processos motors, procés degeneratiu. Herència autosòmica (no localitzada als cromosomes sexuals) dominant.
Fenilcetonuria. Herència autosòmica recessiva. Dèficit fenil-alanina-hidroxilasa Herència monogènica(codificada per una parella de gens), excepcions a les lleis de Mendel: Herència lligada al sexe, herència mitocondrial, dominància incompleta, codominància, al·lels múltiples, al·lels letals, mutacions, lligaments.
*Herència lligada a X Dominant: es presenta el doble en dones que en homes. Si el pare està afectat ho transmet a totes les filles. Les mares heterozigotes ho transmeten a la meitat de les filles i a la meitat dels fills. Ex: Raquitisme resistent a la vitamina D.
Recessiva: Les dones només estan afectades en homozigosi. Les dones amb heterozigosi són portadores. Els homes portadors manifesten sempre el caràcter, per tant hi hauran el doble d’homes afectats que de dones. Els homes afectats no transmeten el caràcter a cap dels seus fills mascles, però les seves filles seran portadores. Ex: Daltonisme, hemofília.
*Herència lligada a Y Característiques: només es presenta en homes. Només es transmet a fills mascles. Ex: orelles peludes. S’ha demostrat que en els cromosomes X i Y hi ha una regió homòloga, en aquests casos l’herència seria com si parléssim d’herència autosòmica.
*Herència limitada pel sexe No implica que els gens estiguin localitzats als cromosomes sexuals. Hi ha determinats genotips que tot i ser codificats per gens localitzats en cromosomes autosòmics, només s’expresse en funció del sexe o que segons el sexe s’expressen de forma diferent. Per exemple, la calvície que en homes es manifesta com a dominant però en dones com a recessiu.
Impronta genètica: L’expressió genètica depèn de l’origen patern o matern del gen en concret. És diferent d’una mutació perquè en la següent generació dependrà només de l’origen matern o patern (no del dels avis) *Herència mitocondrial: només es transmet per la mare. El mitocondri conté 37 gens i codifica 13 proteïnes relacionades amb la fosforilació oxidativa.
*Dominància incompleta Es basa en la observació de fenotips intermitjos. Per exemple, l’encreuament de determinades vermelles i blanques, dona com a producte en la F1 plantes de color rosa.
Però a la F2 s’observen de nou plantes vermelles, blanques i roses.
*Codominància: Parlem d’al·lels codominants quan cada al·lel és capaç d’expressar-se en cert grau en la seva forma heterozigòtica. Quan els diferents al-3lels d’un gen són responsables de productes gènics diferents i detectables.
*Al·lels múltiples: quan en un mateix gen es troben tres o més al·lels. Per ex: Grups sanguinis AB0 (que a més presenten un tipus d’herència codominant (AB).
*Al·lels letals Al·lels letals dominants  Malaltia de Huntington Al·lels recessius  és necessari que estiguin en homozigosi perquè es produeixi la mort.
*Lligaments Quant més a prop estan dos gens més fàcil és que es transmetin junts (llei de Morgan).
Durant la meiosi en la profase els cromosomes homòlegs estan en contacte i es donen fenòmens d’entrecreuament, que permet l’intercanvi de gens entre ells. Aquests descobriments són la base dels mapes genètics.
*Mutacions (canvis en la seqüència de nucleòtids del ADN, en bases nitrogenades).
Genòmiques canvi en el nombre de cromosomes Cromosòmiques  Canvi en el nombre o en una part d’un cromosoma.
Gèniques  Substitució, inserció, delecció o inversió d’un gen. Poden donar lloc a mutacions errònies (s’altera un AA), mutacions sense sentit (no s’obté producte), mutacions per desplaçament de la pauta lectora (s’obté una proteïna totalment diferent), mutacions silencioses (la substitució dóna lloc a la codificació del mateix AA).
Les mutacions poden ser neutres.
LA COMPLEXITAT DE L’HERÈNCIA MONOGÈNICA Heterogeneïtat gènica.
Penetrància: complerta o incomplerta. Quan tota la població (o no) que és portadora d’aquest gen manifesta la malaltia. Condicions ambientals i altres condicions genètiques que influeixen i interaccionen Expressivitat: la malaltia es pot manifestar en major o menor gravetat Interaccions amb l’ambient.
Totes les cèl·lules somàtiques d’un organisme tenen els mateixos gens.
*Expressió gènica constitutiva: Proteïnes no regulades que s’expressen *Expressió gènica regulada: en algunes cèl·lules s’expressen i en altres no.
La regulació de la expressió gènica permet canvis en la quantitat i tipus de proteïnes que es produeixen en una cèl·lula. (Regulació de la transcripció, modificacions post-transcricpionals del RNAm, degradació del RNAm, Síntesi de proteïnes (traducció), Modificacions posttraduccionals...) El CONTROL EPIGENÈTIC permet regular la lectura (llegir o no part del ADN), control de la transcripció.
L’ADN conté 2 tipus d’informació: 1- La seqüència de l’ADN, que codifica les proteïnes 2- L’estructura de l’ADN que actua ocm a “on/off” interruptor de l’expressió gènica.
Un tret epigenètic és un fenotip estable resultat de canvis en els cromosomes. La seq¨`encia de les bases de l’ADN no es modifica, per lo que no és una mutació. Suposa un control precís i estable de l’expressió gènica i pot ser transgeneracional (modificacions en l’estructura que es poden arribar a transmetre però que també poden ser reversibles, es poden perdre).
Control epigenètic Ratolins genèticament idèntics. La mare del ratolí marró va menjar durant l’embaràs una dieta rica en grups metil i els grups metil han afectat l’epigenòma del ratolí marró.
Gen metialar no poder-lo llegir Altres exemples són com l’exposició a estrès provoca canvis epigenètics que explica com canviem la resposta a l’estrès quan som grans ADNinfo, transcripció  ARN Els exons porten la info de l’ordre dels aminoàcids per formar les proteïnes.
Amb tota la informació de la transcripció es poden fer coses diferents. Es poden saltar porcions i es formen proteïnes diferents.
*Control de la traducció: es processa més o menys quantitat de la proteïna *Post-traduccional: un cop tinc la proteïna s’hi fa una sèrie de canvis per aconseguir que la proteïna faci la seva funció.
Hi ha molts nivells de regulació.
*Vulnerabilitat de patir una malaltia, no totes les malalties es manifesten igual en els portadors.
Tot es modulable. És important per poder aplicar programes de intervenció.
L’ambient pot modificar deforma permanent l’expressió dels nostres gens? - Herència transgeneracional: canvis epigenètics, no modifica l’ordre dels nucleòtids però llegeix una part o una altra. Es pot transmetre genèticament.
Canvis reversibles amb la dieta Estrès: inducció a canvis epigenètics que poden ser permanents. S’ha fet estudis pre i post natals explicant les diferents reaccions a situacions d’estrès.
Herència poligènica i multifactorial La majoria dels gens no són ni monogènics ni monofactorials, sinó poligènics (+ d’1 gen implicat) i multifactorials (els factors ambientals també influeixen en factors genètics) *Expressió fenotípica continua: Graduació d’individus amb diferents capacitats.
Fenotip=components genètics i ambientals.
F= G+E+(G*E)  (G*E interacció entre genètica i ambient) Tots aquells factors ambientals que interaccionen amb els gens acaben tenint un impacte important, augmenta o no individus amb malaltia determinada.
Herència poligènica: Fenotips determinats per més d’una parella de gens. Cada gen es transmet seguint el model d’herència monogènica.
Components/factors genètics: Dominància, Efectes additius (suma d’efectes, A), Epistasia (interaccions entre diferents gens, I).
G=A+D+I *Pleitropisme: fa referència a que un gen pot afectar a més d’un caràcter Heretabilitat: proporció de la variança fenotípica que es pot explicar per factors genètics.
Diferencies dintre de la població, quina part de les diferències de la població és deguda a causes genètiques Ambientalitat: proporció de la variança fenotípica que no es pot explicar per factors genètics.
Estudis clàssics en genètica de la conducta Busquen una concentració familiar de determinades malalties o caràcters i estudien la contribució genètica i ambiental.
Estudis en famílies, de bessons (sobretot monozigòtics), d’adopcions (eliminem el factor de l’ambient compartit).
En bessons adoptats per diferents famílies tenim una càrrega genètica idèntica i un ambient diferent.
Donat que la majoria dels caràcters estudiats en genètica de la conducta estaran influenciats per molts gens (herència poligènica) s’utilitzen els mètodes de la genètica quantitativa.
*Estudis familiars Famílies que presentin una alta densitat per un caràcter en qüestió. En una família les semblances observades poden ser degudes tant a l’ambient compartit com a l’herència genètica.
Entre germans es comparteix un 50% de la carrega genètica, excepte en bessons monozigots que comparteixen el 100%. En germanastres es comparteix un 25%.
L’ambient influencia més quan som petits. A mesura que ens fem grans l’ambient no compartit entre germans disminueix i la genètica es manifesta més.
*Estudis de bessons Donat que els bessons monozigòtics comparteixen el total del genotip, aquests seran més semblants entre ells per aquells caràcters genèticament determinats que els seus germans dizigòtics.
*Estudis d’adopcions En aquests estudis s’elimina el factor ambient compartit i es busca la semblança o diferència dels subjectes entre els familiars naturals i els adoptius.
*Estudis combinats, familiars de bessons i d’adopcions Permeten estudiar millor les contribucions específiques del genotip i de l’ambient.
Exemples: Estudis en genètica de la Esquizofrènia. Van determinar que la prevalença entre les famílies és superior a la de la població general. El risc augmenta amb el grau de proximitat familiar. Els parents de primer grau tenen també risc de manifestar una depressió (uni o bipolar). S’hereta un risc per un ventall de trastorns de l’estat d’ànim.
Els factors genètics expliquen la major part de la variànça de risc. Els factors genètics de risc interaccionen amb factors ambientals de risc. El model de transmissió hereditària que millor s’adapta és el model poligènic.
Cromosomopaties Són l’alteració en una porció d’un cromosoma, ja sigui per delecció o per duplicació. La pèrdua o duplicació d’un cromosoma sencer són alteracions genòmiques encara que normalment s’estudien dins les cromosomopaties.
*Delecció: cromosoma no complert *Duplicació: sintetitzat dues vegades *Inserció: info dins cromosoma que no toca *Translocació: cromosoma contacta amb un altre cromosoma no homòleg.
Característiques generals: suposen l’alteració d’un nombre important de gens, s’associen amb freqüència amb retard mental, es troben afectats múltiples sistemes, moltes vegades són incompatibles amb la vida.
Mecanismes de producció  Dèficits de la disjunció entre cromosomes homòlegs (Gàmetes diploides, gàmetes sense cromosoma)  Delecció o duplicació de part d’un cromosoma  Translocació de material genètic entre cromosomes no homòlegs (translocació compensada/no compensada).
 Problemes en la mitosi després de la fecundació: Cariotips en Mosaic. (Desprès de la mitosi una cèl·lula que muta i totes les cèl·lules filles recullen aquest canvi.) Són produïts per la no disjunció, trencament o duplicació de cromosomes en la fase de mitosi. Això es produeix després de la fecundació i dependrà del moment del desenvolupament en que es doni es veuran afectades una o més línies cel·lulars.
*Es parla d’aneuploïdia quan tenim un número diferent del normal.
S. de Down Trisomia del cromosoma 21 (també es pot donar per una translocació) Manifestacions físiques: plec a l’angle dels ulls, cap petit i rodó, llengua gran, mans amples i curtes.
Alteracions funcionals: Retard mental i psicomotor (CI<70), alta incidència d’alteracions respiratòries, cardíaques i leucèmia, les dones són fèrtils i els barons infèrtils. És freqüent com a causa de mort en adults l’Alzheimer.
Altres trisomies: S. De Patau (trisomia del c13, viuen menys de 6 mesos), S. De Edwards (trisomia del c18, “) S. del miol del gat (cri du chat) Etiologia: delecció del braç curt del cromosoma 5.
Manifestacions físiques: microcefàlia, hipertelorisme (ulls separats), atrofia del SNC, atrofia de la laringe.
Alteracions funcionals: retard mental greu.
S. De Turner Etiologia: Només presenta un cromosoma X i cap Y (monosòmics) Manifestacions físiques: Ovaris rudimentaris i estatura baixa.
Alteracions funcionals: presenten intel·ligència normal, encara que s’observen dèficits en percepció espacial, organització perceptiva, moviments fins i això genera discrepàncies manipulatives i verbals quan es mesura el CI. Esterilitat en la majoria dels casos.
S. de Klinefelter XXY Etiologia: presenten una cromosoma X. En mascles.
diploide del Manifestacions físiques: talla alta, genitals masculins, creixement lleuger de les glàndules mamaries, testicles poc desenvolupats (azoospèrmia).
Alteracions funcionals: problemes educacionals en un 65%, esterilitat en la majoria dels casos.
S. XYY Etiologia: presenten una diploïdia del cromosoma Y Manifestacions físiques: Talla alta.
Alteracions funcionals: Problemes d’integració social.
S. XXX Etiologia: presenten una diploïdia del cromosoma X Manifestacions físiques: talla alta Alteracions funcionals_ problemes educacionals en un 70%, problemes emocionals i alta incidència de psicosis (25%) La majoria dels casos no estan diagnosticats.
L’alteració en el nombre de cromosomes sexuals provoca un canvi en la dosi del producte gènic.
En general l’increment en els cromosomes X augmenta el risc a desenvolupar alteracions neuropsiquiàtriques i , en general, l’increment de cromosomes Y incrementa la tendència a la conducta impulsiva que, en ambients desfavorables, pot donar lloc a conducta antisocial.
CONSELL GENÈTIC La identificació de malalties de transmissió genètica porta a moltes famílies a demanar consell genètic. Quin és el paper del psicòleg? *Molts cops les dones fem que un cromosoma X quedi inutilitzat, no és greu que falti un cromosoma X.
...