Seminaris Genitourinari (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad de Lleida (UdL)
Grado Medicina - 2º curso
Asignatura aparell digestiu i genitorunari
Año del apunte 2016
Páginas 8
Fecha de subida 12/09/2017
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

SEMINARIS APARELL GENITOURINARI SEMINARI 4 En PS és un pacient de 67 anys d’edat, jubilat i diagnosticat de tumor carcinoide de pulmó. Un dia, després de sopar, la seva dona va notar que estava confús i amb somnolència. Uns minuts més tard, estant al sofà, va presentar convulsions tipus “grand mal” (epilèpsia). Després de mobilitzar-lo a urgències, es va fer l’analítica següent: Natrèmia......................................................................................................112 mEq/L (normal 140 mEq/L) Osmolaritat plasmàtica.........................................................................230 mOsm/L (normal 290 mOsm/L) Osmolaritat urinària.................................................................................................................950 mOsm/L La tensió arterial és normal, en decúbit i dret. Es va tractar amb una infusió de NaCl hipertònic (3%), donant-se-li l’alta amb instruccions de limitar la ingesta aquosa.
1) El carcinoma de cèl·lules pulmonars secreta ADH de forma no controlada per feed-back. Els nivells d’ADH són molt alts en el pacient. Quin és l’efecte de l’ADH en la funció renal? Explica l’osmolaritat urinària del pacient.
A B E C D X F G L’ADH és una hormona sintetitzada a l’hipotàlem i secretada per la neurohipòfisi.
La seva funció principal és la reabsorció d’aigua a la porció distal dels túbuls distals. Així evita la pèrdua d’aigua mitjançant una major expressió de canals AQP2 (a nivell de G).
Al lloc marcant amb una X hi ha una osmolaritat alta gràcies al mecanisme de contracorrent. Aquest pacient té un valor de 950 mOsm/L (osm màx) per què no expulsa aigua. Al punt marcat amb G l’osmolaritat tindrà el mateix valor per qüestions d’equilibri.
En quant a l’orina, el pacient expulsa menys aigua per aquesta via però necessita seguir expulsant els desfets metabòlics de l’organisme. D’aquesta manera, aquests es trobaran més concentrats en l’orina i faran aquests nivells elevats d’osmolaritat.
Osm urinària = 50 − 120 mOsm/L 2) Per què hi havia natrèmia tan baixa? Per què l’osmolaritat del plasma era tan baixa? Al haver-hi més quantitat d’aigua i la mateixa quantitat de sodi a l’organisme, aquest es trobarà més dissolt i per tant en menor concentració. Les hiponatrèmies també poden estar causades per pèrdues de potassi (no és el cas).
L’excés d’ADH provoca una acumulació d’aigua en l’organisme, per la qual cosa al augmentar-ne el volum, la concentració dels components plasmàtics disminueix.
3) El pacient tenia una síndrome de secreció inapropiada de ADH (SIADH). Per què s’anomena inapropiada? Es considera una secreció inadequada perquè no es tracta d’una resposta fisiològica, ja que l’ADH s’està excretant de forma inadequada i innecessària sense cap tipus d’inhibició. Així el seu excés causa uns efectes patològics en el pacient.
4) Per què el pacient va tenir una convulsió tipus “grand mal”? L’aigua entra dins les cèl·lules (65%), i, en aquest cas, aquesta és retinguda sense expulsar-la, i les cèl·lules s’acaben inflant: el volum d’alguns òrgans també augmentarà Com que les cèl·lules del cervell es troben molt juntes i confinades dins del crani, no poden fer front a aquesta entrada excessiva d’aigua. Per tant augmentarà la pressió intracranial, causant diversos problemes neurològics com les convulsions degut a la generació continuada de potencials d’acció.
Carolina Parrilla Fernandez 1 SEMINARIS APARELL GENITOURINARI 5) Com estaria l’aigua total del pacient? Per què hi havia normalitat en la tensió arterial? L’aigua total es trobarà en excés, però es distribuirà equilibradament seguint les proporcions del cos (65% al LIC, ja que és on hi ha més pressió osmòtica [més proteïnes, més sals...] i 35% al LEC). D’aquest 35% d’aigua que surt al LEC, ¼ va cap al plasma i ¾ a l’espai intersticial. Per tant, el canvi de volum plasmàtic no és suficient com per provocar canvis en la tensió arterial.
6) S’infon NaCl hipertònic (3%) amb una concentració de 517 mE1/L. Com millora la infusió de NaCl la baixada de sodi del pacient? El NaCl introduït en el pacient s’acumularà a l’espai extracel·lular i farà sortir aigua del LIC. Així disminuirà la pressió intracranial. S’estan intentant restablir els nivells de sodi per evitar que l’aigua torni a entrar a les cèl·lules (evitarà que s’inflin).
7) Per què va tornar a casa amb restricció hídrica? Què podria passar si no la respectés? Perquè a més de tenir un excés d’aigua en l’organisme, no pot excretar-la: si introdueix més aigua, les cèl·lules podrien arribar a rebentar.
8) El pacient, alternativament a la restricció hídrica, podria prendre demeclociclina. Com podria actuar aquest fàrmac en aquest cas? La demeclociclina és un fàrmac que inhibeix l’acció de la vasopressina. Així aquesta no podrà fer els seus efectes i s’aconseguirà que el pacient excreti aigua.
 Els nivells de pèptid atrial natriurètic estaran augmentats per l’augment del volum d’aigua, i per la disminució de la concentració de sodi.
Carolina Parrilla Fernandez 2 SEMINARIS APARELL GENITOURINARI SEMINARI 5 La vostra pacient del seminari 1 ha presentat una recaiguda en el procés de diarrea, aquest cop associada a una diarrea de causa secretora, més lleu que la primera que va tenir. Tot i això, ha anat perdent vitalitat, i ha consultat a urgències. A l’examen físic destaca una forta deshidratació, amb ingurgitació jugular (jugulars no palpables, tenen poc volum a causa de que hi discorre poca sang), pal·lidesa i fredor cutànies. La seva tensió arterial en supí era 90/60 i de 60/40 en posar-se dreta. La FC es trobava a 120 per minut, i la respiratòria era de 24 per minut, amb molta profunditat. En fer l’anàlisi, determineu: SANG VENOSA Na................................................................................................................132 mEq/L (normal 140 mEq/L) K.....................................................................................................................2.3 mEq/L (normal 4.5 mEq/L)  Diarrea = problemes amb el potassi (molt important!!!) Cl..................................................................................................................111 mEq/L (normal 105 mEq/L) SANG ARTERIAL pH.......................................................................................................................................7.25 (normal 7.4) pCO2.................................................................................................................24 mmHg (normal 40 mmHg) Gasometria arterial: informa realment de com està el pacient, s’ha de mesurar en sang arterial. El problema és que no hi ha massa artèries accessibles. La sang arterial es treu a la subclàvia, i aquetes puncions causen moltes molèsties.
Decidiu ingressar-la per tractar-la amb antidiarreics i un sèrum ric en NaCl i KHCO3 intravenós. Al cap de 24h la pacient es recupera.
CONCEPTES BÀSICS Quan parlem de metabolisme àcid-base, el paràmetre principal és la concentració de hidrogenions. La manera de mesurar aquesta concentració és mitjançant el pH, el qual informa sobre la concentració de H+ lliures en l’organisme.
Excepte en l’intestí i altres llocs, aquest ha de estar al voltant de 7.37. Si hi ha un excés de hidrogenions el valor de pH baixa i es fa incompatible amb la vida, al igual que si baixessin els nivells de hidrogenions i augmentés el pH.
La baixada de pH s’anomena acidosi, i la pujada de pH s’anomena alcalosi. Els sistemes orgànics presenten molècules que poden actuar com a tampons, el més important del plasma és el tampó bicarbonat. Si hi ha massa hidrogenions, aquest s’acomplexen amb bicarbonat i mitjançant un equilibri que passa per àcid carbònic acaba formant 2 molècules, aigua i CO2. Si tenim molts hidrogenions desplacem l’equilibri cap a la formació de CO2, i si en tenim pocs emprem part del CO2 per formar hidrogenions.
H+ + HCO3-  H2CO3  H2O + CO2 En realitat el CO2 està regulat per la ventilació, i el bicarbonat està regulat pel sistema renal. Si hem d’eliminar alguns d’aquests elements variem la ventilació o l’eliminació de CO2 per via renal. D’aquesta manera la part esquerra de l’equació estarà regulada pel sistema renal, i la dreta pel sistema respiratori.
L’alcalosi i l’acidosi poden estar causades per mal funcionament del sistema de eliminació de CO2 (acidosi o alcalosi respiratòria) o pel sistema de eliminació de bicarbonat (acidosi o alcalosi metabòlica). Per saber si és respiratòria o no mirem els nivells de CO2.
Per exemple, considerem un pacient amb problemes respiratoris. Els nivells de CO2 del seu organisme augmenten, per tant l’equilibri de l’anterior reacció es desplaça cap a l’esquerra: augmenten els nivells de hidrogenions per intentar eliminar l’excés de CO2, provocant una acidosi respiratòria.
ALCALOSI   Respiratòria: ↓CO2, ↓HCO3 Metabòlica: ↑CO2, ↑HCO3 ACIDOSI   Respiratòria: ↑CO2, ↑HCO3 Metabòlica: ↓CO2, ↓HCO3 Carolina Parrilla Fernandez 3 SEMINARIS APARELL GENITOURINARI Ara considerem un pacient amb poca insulina. Els cossos cetònics augmenten. Com que es tracta de substàncies àcides (deixen anar hidrogenions i queden carregades negativament), augmenten els nivells de hidrogenions i es desplaça l’equilibri cap a la dreta. Augmenten els nivells de CO2 i augmenta la ventilació, disminuint la quantitat de CO2. En les acidosis metabòliques els nivells de CO2 i de bicarbonat són baixos.
Si un pacient té un problema als túbuls perd bicarbonat, però l’equilibri seguirà desplaçant-se capa la dreta perquè es perd capacitat d’enganxar-hi els H+.
L’alcalosi respiratòria es caracteritza per nivells de CO2 baixos, i les metabòliques per tenir nivells de CO2 alts.
Considerem un pacient amb un atac de histèria que comença a hiperventilar. Els nivells de CO2 baixen degut a aquesta hiperventilació, l’equilibri va cap a la dreta per compensar aquesta pèrdua i tindrem menys H+: es donarà una alcalosi amb nivells baixos de CO2 provocada per un excés de ventilació.
Ara considerem un pacient que perd molts hidrogenions perquè s’ha passat tota la nit vomitant. Si es perden H+ l’equilibri teòricament es desplaça cap a la dreta, i un pensaria que els nivells de bicarbonat baixen. PERÒ NO és així: aquests pugen i s’obté més CO2 perquè deixem de ventilar al pujar el pH.
El pH regula la ventilació: quan acidifiques, l’augmentes, i quan la basifiques, disminueix.
Una alcalosi metabòlica es compensa amb una acidosi respiratòria i la inversa (es compensen si són contaries).
PREGUNTES 1) Quin problema d’àcid-base presenta la pacient? Nota: per classificar un problema d’àcid-base, cal que calculeu la concentració de HCO3- en sang a través de l’equació de Henderson-Hasselbach.
Equació de Henderson-Hasselbach: El valor normal del bicarbonat és de 25 mEq/L.
El pacient té acidosi, ja que el pH és 7,25 (inferior a 7,4). Els nivells de CO2 són baixos, de manera que serà una acidosi metabòlica.
[HCO3] [HCO3] 7,25 = 6.14 + log 0.03∗24  7,25 − 6.14 = log 0.03∗24  101.11 = [𝐻𝐶𝑂3]  0.03∗24 pH = pK + log [HCO3] 0.03 ∗ pCO2 [HCO3] = 9.27mEq/L El bicarbonat té uns nivells baixos també.
2) Com la diarrea ha pogut causar aquest problema? La pacient no perd prou aigua com perquè la reacció es desplaci cap a la dreta. Amb la diarrea secretora es perden ions (Na+, K+, Cl- i HCO3-). Com que disminueixen els nivells de HCO3- no es poden tamponar els H+, de manera que es produeix acidosi.
3) Per què la pacient presentava una freqüència respiratòria tan alta, tot i tenir un pCO2 per sota de la normalitat? L’organisme al detectar l’acidosi augmenta la freqüència respiratòria (disminueix el CO2). D’aquesta manera, la reacció es desplaçarà cap a la dreta per a convertir l’excés de H+ en CO2 i H2O (es respon amb una alcalosi respiratòria).
El canvi de pH és detectat, per quimioreceptors situats al glom carotidi, a l’arc de l’aorta i al bulb raquidi. Aquests detecten l’acidesa de la sang i responen amb un augment de la freqüència respiratòria, tot i que en termes de CO2 no hauríem de ventilar. Un pacient amb una deficiència a l’anhidrasa carbònica pot donar una acidosi tubular.
4) Calcula el valor del “gap aniònic” de la pacient en sèrum. Què vol dir aquest valor en aquest cas? Gap aniònic = ([Na+] + [K+]) – ([Cl-] + [HCO3-]) Mesura les molècules carregades que no siguin ni bicarbonat ni clorur (els anions no mesurables).
Carolina Parrilla Fernandez 4 SEMINARIS APARELL GENITOURINARI Ens interessa mesurar-ho ja que una acidosi metabòlica pot donar-se per pèrdua de bicarbonat o per una molècula que sigui capaç de donar hidrogenions (àcid làctic, cossos cetònics, àcid fòrmic, etc.). Aquestes últimes són molècules carregades negativament, i en el cas que fossin la causa de l’acidosi veuríem un increment del gap aniònic.
El clorur ha augmentat la mateixa quantitat que ha disminuït el bicarbonat per compensar la falta d’anions. D’aquesta manera, la pacient en concret tindrà acidosi metabòlica hiperclorhèmica amb gap aniònic conservat.
En aquest cas dóna normal, ja que ha disminuït el nivell de HCO3- i els anions no mesurables no es troben alterats.
5) Per què la pacient presenta hipotensió? Com esperaries trobar el sistema renina-angiotensina-aldosterona? Perquè amb la diarrea es perd una quantitat important d’aigua. Així, hi haurà menys volum de líquid circulant pels vasos sanguinis, fet que disminueix la pressió sanguínia.
El sistema renina-Angiotensina-Aldosterona es trobarà augmentat, ja que el principal estímul d’activació d’aquest sistema és una disminució de la perfusió renal. El ronyó (aparell juxtaglomerular) detecta una baixada de la pressió sanguínia i secreta renina.
6) Per què hi havia hipopotassèmia? Hi ha 2 motius pels quals hi ha hipopotassèmia:  Al tractar-se d’una diarrea secretora, augmenta la quantitat d’aigua al tub, de manera que disminueix la concentració d’ions K+ en aquest, i el còlon respon secretant-ne perquè la concentració és més baixa.
 Com que el sistema Renina-Angiotensina-Aldosterona es troba augmentat, l’activitat de l’aldosterona promou la reabsorció de Na+ i expulsió de K+.
En termes de volum urinari, aquest estaria molt baix. L’ADH podria estar molt elevada. L’orina seria més àcida de lo normal, ja que s’intenta eliminar l’excés d’àcid a través de l’orina.
7) Raona per què el sèrum que se li va administrar era l’adequat.
HCO3: Per a tamponar l’acidesa.
K+: Per a compensar la pèrdua.
NaCl: Per a rehidratar.
Carolina Parrilla Fernandez 5 SEMINARIS APARELL GENITOURINARI SEMINARI 6 Pacient de 17 anys, estudiant, que ha tingut la pubertat al mateix temps que les seves companyes de classe (telarquia i estirada o creixement puberal). Mai ha tingut una menstruació, tot i que la seva germana de 13 anys sí que ja ha tingut la seva menarquia. Sa mare va tenir la menstruació als 14 anys, i degut a això ha demanat consulta.
A l’examen físic la pacient es troba en bon estat general: els genitals externs i les mames són normals per a una noia de la seva edat tot i així, trobem un seguit d’alteracions: - Vagina no connectada al coll uterí: vagina cega o en cul de sac - A la palpació no es palpa úter ni ovaris ni trompes - Absència de pèl púbic - Molt poc pèl corporal Vistos aquests resultats, es fan uns anàlisis. Quan veiem una amenorrea, hem d’observar les hormones que al variar provoquen una falta de menstruació:  hCG (gonadotrofina coriònica, implica gestació),  Corticoides (cortisol),  T3 i T4 (tiroïdals, també es miren en forma de TSH)  Prolactina (fabricació de llet a la glàndula mamària diferenciada, en el cas dels homes altera la capacitat reproductiva, i en noies dóna amenorrea).
En aquesta noia aquestes hormones tenen valors normals. Per això se li van demanar els nivells de testosterona, els quals van sortir molt alts, inclús per un noi de la seva edat. Vistos aquests resultats, es va demanar un cariotip que va resultar en un cariotip 46Y (el sexe genètic és masculí).
Així doncs la noia és genèticament un home, gonadalment també és un home (secreció de testosterona, i comprovació amb una biòpsia on es va veure que tenia testicles), no té genitals interns, ni d’home ni de dona, i té genitals externs de dona.
Trobem teixit gonadal testicular a l’abdomen. Se li extreuen els testicles, ja que els testicles intraabdominals tenen tendència a fer tumors, i s’inicia teràpia substitutiva amb estrògens.
Amenorrea primària: una noia que mai ha tingut una menstruació Amenorrea secundària: amenorrea que es presenta en noies que han tingut menstruacions prèviament Dismenorrea: qualsevol alteració en la menstruació com a tal 1) Com un embrió amb XY es desenvolupa en fenotip masculí? Com es desenvolupa un fenotip femení amb XX? Feu una reflexió a cada nivell sexual (sexe cromosòmic, sexe gonadal, sexe fenotípic).
La presència de TDR en el cromosoma Y determina el sexe cromosòmic masculí, i la seva absència determinarà el sexe cromosòmic femení.
La presència de TDR també fa que l’embrió desenvolupi un sexe gonadal masculí al provocar l’aparició de cèl·lules de Leydig i de Sertoli, i l’absència de TDR doncs farà que aparegui el sexe gonadal femení al no haver-hi aquestes cèl·lules (ovaris).
Pel que fa al sexe fenotípic:  Genitals interns: les cèl·lules de Sertoli sintetitzen MIH, que provoca la mort del conducte de Müller; les cèl·lules de Leydig sintetitzen testosterona, la qual promou la supervivència i desenvolupament del conducte de Wolf a partir del qual es formaran els genitals interns masculins (vesícula seminal, epidídim, pròstata, conducte deferent).
En el cas femení, com que no hi ha cèl·lules de Sertoli ni de Leydig, el conducte de Müller no es mor i es desenvolupa en detriment del conducte de Wolf, que es degenera i forma les glàndules de Gartner. El Carolina Parrilla Fernandez 6 SEMINARIS APARELL GENITOURINARI conducte de Müller es desenvolupa i donarà el coll de l’úter i les trompes de Falopi, connectant-ho amb la vagina.
 Genitals externs: els testicles fan DHT a partir de testosterona mitjançant 5α-reductasa. Aquesta hormona promou la formació dels genitals externs masculins. L’absència de DHT i andrògens en general dóna lloc als genitals externs femenins.
No és fins uns 8 o 10 anys més tard que l’ovari és funcional. Comença a produir estrògens, essent un dels efectes el creixement de les mames.
A nivell cerebral les hormones també tenen efectes: els andrògens actuen en el cervell masculí en la pubertat.
2) El que té la pacient és una situació anomenada resistència a andrògens provocada per la falta de receptor als andrògens. Digues per cada cas si també aquestes situacions es deuen a la falta de receptors androgènics:     Presència de genitals externs femenins: SÍ, ja que DHT actua sobre els receptors d’andrògens. Com que no n’hi ha, no es formaran els genitals externs masculins.
Absència de coll uterí i d’úter: NO, ja que això és dependent de la presència o no del MIS produït per les cèl·lules de Sertoli. En aquest cas, com que sí que hi ha cèl·lules de Sertoli, el MIS provoca la mort del conducte de Müller, i en conseqüència l’absència de coll uterí i d’úter.
Absència de pèl corporal: SÍ, ja que un dels efectes de la testosterona és l’aparició de vellositat corporal.
Presència de testicles: NO, ja que aquest depèn de la presència o no de TDR al cromosoma Y.
3) Per què els nivells de testosterona eren més alts que els d’un noi de la seva edat? La pacient té resistència als andrògens: l’hipotàlem no podrà detectar els nivells de testosterona, fallant el feedback negatiu. D’aquesta manera l’hipotàlem farà augmentar la síntesi de GnRH, que a la seva vegada donarà un increment de FSH i LH a la hipòfisi. Com a resultat veurem un augment marcat dels nivells d’andrògens i uns nivells alts de FSH i LH.
 FSH i LH són imprescindibles per fer gametogènesi, però no és suficient. Es necessiten estrògens, andrògens i els seus receptors funcionals per poder dur a terme el procés. Per això aquesta noia no és gametogènica.
 El cervell d’aquesta noia seria femení perquè no té receptors de testosterona.
 Si aquesta noia donés sang i una noia la rebés, aquesta ultima patiria una virilització a causa de la testosterona en circulació.
4) Per què tenia mames de tamany i aspecte femení si es traca d’un noi genèticament? El creixement de les mames es déu a l’efecte dels estrògens. Aquests no només es sintetitzen als ovaris, sinó que també es produeixen en altres teixits (os, cervell, teixit adipós) gràcies a l’enzim aromatasa que transforma els andrògens en estrògens. També trobem activitat aromatasa en ovaris, glàndules suprarenals i placenta.
 Si a una noia en època puberal no tingués activitat aromatasa patiria una virilització: no li creixerien les mames, s’estiraria més tard, tindria més acne no lo normal, molta vellositat, amenorrea. La menstruació es déu a que els estrògens han actuat sobre l’endometri.
5) Per què es va teràpia substitutiva amb estrògens si li hem tret els testicles? L’única font d’estrògens d’aquesta noia és la conversió d’andrògens en estrògens. Al extirpar-li els testicles, l’aromatasa no podrà produir estrògens i per tant patirà menopausa, per la qual cosa s’hauran de subministrar per via exògena per evitar-ho.
Carolina Parrilla Fernandez 7 SEMINARIS APARELL GENITOURINARI  Al subministra-li estrògens s’ha de vigilar molt el risc de fer un caner de mama: els estrògens són mitogènics sobre el teixit mamari.
 Si un embrió femení rep andrògens de sa mare, el sexe gonadal i fenotípic depèn. Hi ha una masculinització tot i que no és completa, ja que els nivells d’andrògens no són prou alts. Genèticament serà femení, tot i que fenotípicament pot no ser-ho. En aquest cas, aquesta situació s’anomenaria virilització per excés d’andrògens.
Sabent el seu cariotip, esperem trobar genitals interns femenins, tot i que també hi haurà genitals interns masculins degut a la presència de genitals externs masculins.
Si no hi hagués cap altre problema, hi hauria una coexistència d’úter i pròstata. Si féssim una biòpsia gonadal esperaríem trobar gònades femenines.
Carolina Parrilla Fernandez 8 ...

Tags:
Comprar Previsualizar