tema 1 (2017)

Apunte Español
Universidad Universidad Santiago de Compostela
Grado Biología - 4º curso
Asignatura Genética Humana
Año del apunte 2017
Páginas 3
Fecha de subida 20/06/2017
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INTRODUCCIÓN: PANORÁMICA GENÉTICA HUMANA ¿Ciencia fundamental? ¿Ciencia aplicada? penetrante” La genética está basada en una “poderosa y Como toda ciencia que puede ser sometida a epsrimentación, y el método científico se puede aplicar casi siempre, pero hay algunas partes de la genética y de la evolcuón que no se puede aplicar el método científico, pero se puede hacer ciencia sin modelo científico PROFUNDIDAD DE UNA TEORÍA Existencia de elevados constructos Gen Presencia de un mecanismo explicativo (lo más universal posible) Transmisión Transmisión de la información molecular Gran poder de explicación Todos los organismos vivos tienen cifrada su información genética en ácidos nucleicos, bien DNA o RNA (esto es universal). La transmisión de la información genética desde DNA a proteínas (genotipo  fenotipo). Los genes que codifican para los RNAr son unos genes que no determinan proteínas, y luego hay otra información genética que no da proteína. Pero el mecanismo de transferencia de la información de los ácidos nucleicos a proteínas primero se transcribe y luego este mensajero es traducido, son mecanismos universales. Hay pequeñas diferencias pero esencialmente son los mismos. De hecho tenemos un código genético que es universal. Esto es una prueba indirecta, muy poderosa, de que el origen de la vida en este planeta podríamos sintetizarlo de esta forma: Punto α Evolución prebiótica Evolución biológica Un organismo dio lugar al resto de los organismos que conocemos, esta es la única explicación de que tengamos un código genético universal.
TEMA 1 INTRODUCCIÓN: PANORÁMICA GENÉTICA HUMANA 1 La información genética se pasa de padres a hijos, pero con diferentes probabilidades. En los eucariotas los mecanismos de transmisión son bastantes universales Una teoría para que la podamos llamar profunda tiene que tener un gran poder de explicación Hay muchas cosas todavía que la genética no puede explicar, pero poco a poco se van descubriendo En los mecanismos de transmisión se puede decir que casi se sabe todo, siempre hay detalles que no se conocen ¿CÓMO SE DESARROLLA UNA CIENCIA? Kunh (1962): “The structure os Scientific Revolution” - - - Estado protocientífico: es cuando empieza a haber interese por parte de un grupo de personas en un determinado tema. Mitad del siglo XIX, preguntarse sobre el fenómeno dela herencia Un paradigma: es cuando la ciencia evoluciona. Esto lo hace Mendel. Cuando alrededor de una idea un grupo de personas comienzan a ponerse de acuerdo. Cuando Mendel propone sus leyes no tuvo mucho éxito en la aceptación. Concepto genético.
Teoría científica: normal science. Cuando a partir de un paradigma un grupo de personas empieza a testar si esto funciona estamos ya en una teoría científica. Esto ocurre con el descubrimiento de los trabajos de Mendel. Empieza a verse que esto valía para explicar muchos casos, por lo tanto se crea una teoría científica entorno a la genético. Es lo que se llama de normal sciencie GENÉTICA HUMANA Y LA REVOLUCIÓN GENÉTICA Garrod (1902) Bateson fue uno de los investigadores que estaba haciendo experimentos con las leyes de Mendel. Sabía como se transmitían genes simples. Cuando vio los datos que le proporcionó Garrod vio que había un patrón hereditario de la enfermedad que el estudiaba. Se relaciona enzima con gen. Se determinó lo siguiente: - Factores hereditarios reacciones químicas (enzimas) Más de 30 años para ser incorporado en la “ciencia normal” Antes de Mendel - Descripción de la herencia de algunas enfermedades, no exactamente su patrón. De hecho hay una enfermedad que es la hemofilia, que está ligada al sexo y que se da mayoritariamente en los varones, en el Talmud (biblia judía) está escrito que si un hijo TEMA 1 INTRODUCCIÓN: PANORÁMICA GENÉTICA HUMANA 2 varón ha sido circuncidado y muere y la madre vuelve a tener otro hijo no tiene que circundarlo. Sin tener idea de cual era la base, determinan esto.
Galton (1865) “Hereditary talent and carácter” No se ocupó de enfermedades pero si de la herencia del talento y otros caracteres mediante métodos estadísticos, porque no se conocía la genética mendeliana y tuvo importantes aplicaciones. Fue el primero en establecer el concepto de la correlación y el parecido de adres e hijos en la especie humana. Lo que el hizo fue muy importante, y sobre todo en los métodos estadísticos.
Método estadístico Nature and Nurture HISTORIA DE LA GENÉTICA HUMANA: LUCHA ENTRE DOS PARADIGMAS Concepto gen  Mendel (genética molecular) Biometría  Galton (análisis estadístico de datos     1º éxito teoría mendeliana en humanos  sistema AB0 (Berstein) 1940-1950  biología molecular  gran influencia en genética humana o Pauline  anemia falciforme 1650-1960  citogenética: estudio de los cromosomas en microscopio 1960- 1970  diagnóstico prenatal Ventajas y desventajas especie humana en experimentación. No es una especie buena para experimentar porque tiene generaciones muy largas y otro problema es el número de descendientes por generación.
A través de secuencia el genoma humano se produjo nueva tecnología y todos estos desarrollos científicos luego tienen repercusión en otras especies. La especie humana también aporta ventajas TEMA 1 INTRODUCCIÓN: PANORÁMICA GENÉTICA HUMANA 3 ...

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