ORGANELOS Y ENFERMEDADES HUMANAS: (2013)

Trabajo Español
Universidad Universidad Europea de Valencia (ue)
Grado Enfermería - 1º curso
Asignatura Bioquímica de la Nutrició
Año del apunte 2013
Páginas 3
Fecha de subida 11/03/2015
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Descripción

Breve trabajo sobre a alteracion de los organelos (u orgánulos) provocan enfermedades en los humanos: descripción

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Trabajo de Cecilia López Sam pellegrini Grado: Enferm ería. Prim er curso.
Asignatura: Bioquím ica, nutrición y dietética.
Profesora: Eva María Giner ORGANELOS Y ENFERMEDADES HUMANAS: Se denominan orgánulos (o también organelos) a las diferentes estructuras contenidas en el citoplasma de las células que tienen una forma y unas funciones especializadas bien definidas y diferenciadas ya que cada organelo de la célula posee un conjunto característico de biomoléculas.
El mal funcionamiento de dichos organelos desencadena en enfermedades al ser humano.
Enzimas lisosómicas y la enfermedad de la gota.
Los lisosomas se encargan de la digestión intracelular de sustancias extracelulares e intracelulares. El material no digerible se acumula en vesículas denominadas cuerpos residuales, cuyo contenido se elimina de la célula mediante exocitosis.
El catabolismo de las purinas (compuestos nitrogenados que se hallan en los ácidos nucleicos) conduce a la formación de ácido úrico, que normalmente se excreta por la orina.
En la gota el acido úrico se produce en exceso, lo que provoca una elevación de su concentración en sangre y la deposición de cristales de urato en las articulaciones. Las manifestaciones clínicas son inflamación, dolor, hinchazón, y la elevación de la temperatura en algunas articulaciones, en particular en el dedo pulgar del pie. Los cristales son fagocitados por las células de las articulaciones y se acumulan en las vacuolas digestivas que contienen enzimas lisosómicas. Estos cristales causan la rotura de las vacuolas digestivas, con la consiguiente liberación de enzimas lisosómicas en el citosol.
Enfermedades mitocondriales.
En el año 1962 se descubre la enfermedad de Luft, enfermedad asociada a la transducción de energía en las mitocondrias.
Desde entonces se identificaron 150 enfermedades genéticas asociadas a las mitocondrias, consistentes en alteraciones enzimáticas, ácidos ribo nucleicos, elementos del transporte electrónico y sistemas de transporte de membranas.
La primera enfermedad que se identifica causada por mutaciones en el DNA es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (que provoca ceguera repentina al principio de la e dad adulta) Muchas de estas enfermedades afectan al músculo esquelético y al sistema nervioso central.
El DNA mitocondrial puede resultar dañado por los radicales libres formados en la mitocondria. La enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y las cardiopatías pueden estar relacionadas con las lesiones mitocondriales.
Enfermedades por acumulo de lisosomas (Tesaurismosis) Trastorno metabólico que conduce a una acumulación intracelular patológica determinada sustancia, producido por trastornos enzimáticos lisosomales primarios lisosomas elaborados en el aparato de Golgi con enzimas sintetizadas en el endoplásmico rugoso) o por déficit de cualquier proteína esencial para el funcionamiento lisosomal.
de una (son los retículo normal Breve clasificación de e nfermedades por acumulo de lisosomas.
A.Glucogenosis.
•Tipo 2 o enfermedad de Pompe: acumulación patológica de glucógeno que afecta a los músculos y al corazón.
B. Esfingolipidosis o Glicolipidosis.
•Gangliosidosis.
•Sulfatidosis.
•Enfermedad de Gaucher: acumulo de ceramidas en hígado y huesos, la forma típica de Gaucher del adulto tiene una actividad enzimática del 10-30 % de lo normal •Enfermedad de Niemann-Pick: acumulación patológica de esfingomielina en las células del SNC (histiocitos principalmente).
•Enfermedad de Fabry.
•Enfermedad de Krabbe.
C. Mucopolisacaridosis.
D. Mucolipidosis.
Actualmente se describe un gran número de enfermedades relacionadas con el mal funcionamiento de los orgánulos, algunas de ellas de muy baja incidencia convirtiéndose en enfermedades huérfanas o minoritarias de muy dificultoso tratamiento.
Bibliografía: Lodish, Berk, Matsudaira, Kaiser, Krieger, Scott, Zipursky, Darnell. (2008) Biología celular y molecular. 5 ta Edición. Editorial Médica Panamericana.
Thomas M. Devlin (2004) Editorial Reverté Bioquímica con aplicaciones clínicas. Barcelona. 4 ta Edición.
Diccionario de Medicina. Barcelona. Editorial Océano. Océano Mosby.
Jesús M Hernández Rivas. Unidad de Citogenética Oncológica Servicio de Hematología Laboratorio 12, Centro Investigación del Cáncer de Salamanca.
http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html ...