TEMA 8.1 ESTRUCTURA POBLACIONAL II (2016)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 3º curso
Asignatura Evolución
Año del apunte 2016
Páginas 8
Fecha de subida 14/04/2016
Descargas 4
Subido por

Descripción

APUNTES REALIZADOS CON EL MATERIAL VISTO EN CLASE Y COMPLEMENTADO CON BIBLIOGRAFIA

Vista previa del texto

EVOLUCIÓ Tania Mesa González 3º CURS BIOLOGIA UAB TEMA 8. ESTRUCTURA POBLACIONAL II FLUX GENÈTIC (MIGRACIÓ): A nivell de fluxe gènic, els efectes principals són: a) Reducció de les diferències entre poblacions  per una banda homogenitza les freq gèniques en les dues poblacions, per altra banda pot reduir la capacitat d'adaptació local (mitjançant la 
prevenció de la divergència). 
 b) Augment de variació dins les poblacions.
Per descriure i quantificar el flux genètic s'han plantejat diferents models de migració: 1. Considerant que les poblacions són unitats discretes (com illes o estancs). 
 2. Considerant que les poblacions es distribueixen de forma contínua.
Per poblacions discretes:
 Model de island (illa)  Suposa que tenim un conjunt de subpoblacions, cada una d'elles panmítica i totes amb el mateix efectiu poblacional (mateixa mida) i la probabilitat de migració entre les diferents subpoblacions és la mateixa.
- Moltes de les distàncies genètiques assumeixen aquest model de island, encara que és irrealista.
- Si la migració potencialment té la mateixa probabilitat entre les diferents subpoblacions, a mesura que incrementa la distància, el fluxe gènic es manté, en una gràfica de dispersió es veu una línia horitzontal, no hi ha variança entre distància genètica i distància geogràfica.
- Si ens plantegem que a cada generació hi ha una migració constant d'individus, a la llarga aquestes poblacions es van fer cada vegada més similars i les diferències van disminuint en cada generació.
- Si tenim la freq al·lèlica en un determinat locus, veurem que inicialment comencem en una illa molt diferent i al llarg del temps, si la migració es constant, veurem una aproximació de les freq dels dos grups. 
 Model stepping-stone  tenim diferents subpoblacions i totes elles amb la mateixa mida.
- S'assumeix que la probabilitat de migració no és igual entre totes, sinó que és major en poblacions més properes.
- Aquest model està plantejat en una única dimensió però també es pot plantejar en dues o tres dimensions.
- En aquest cas la gràfica de relació entre distància gènica i fluxe gènic canvia, és inversament proporsional, poblacions més properes presenten una quantitat de fluxe gènic més alt i viceversa.
Per poblacions continues:
 Model d'aïllament per distància (isolation by distance)  suposa que tenim un individu en un territori (des de que es neix, fins on es reprodueix) i aquest es pot 
moure en qualsevol direcció, en moviments a distàncies curtes.
- En aquest model s'intenta pensar quina distribució matemàtica segueixen i representaria aquests moviments. És una distribució normal bidimensional, ja que els moviments es poden assumir en diferents direccions. 
 La dispersió d'una persona entre el lloc de naixement i el lloc de reproducció es essencialment aleatòria. Per això parlem d'una distribució normal bidimensional. La distància de dispersió pot ser simplement mesurada com la desviació estàndard, de la distribució de la dispersió.
Gene diffusion t = t Si anem mesurant la distància que recorre un determinat gen de generació en generació, tindrem una suma de moviments que al final segueixen una distribució normal amb una determinada variança.
Per saber quina és la distància total (difusió de gens) s'ha de multiplicar pel nombre de generacions que s'ha donat.
- Exemple: Les primeres estimacions de fluxe gènic fetes de manera directa es van fer a mitjans del segle XX. Van mesurar la dispersió en Drosophiles, marcant-les inicialment i deixant-les en una determianda zona per seguir el seu moviment. Tenint en compte que es reprodueixen 4'5 dies després del moment en què les deixen lliures, poden veure la distància que han recorregut en aquest temps.
 Van fer l'experiment en diferents temperatures, perquè es va veure que era un factor important que afectava el seu desplaçaments.
 Si es pujava la temperatura, augmentava la variança, per tant els individus s'havien mogut més.
 Per tant, segons aquest model la quantitat de moviments de gens i de Drosophiles és molt baixa; pot ser diferent per altres espècies. Moltes vegades en comptes de fer servir estimacions directes es fan servir estimacions indirectes.
FLUXE GENÈTIC / DERIVA: A la llarga, en absència de migració, la deriva tendeix a fixar una variant en una població.
- En presència de migració, però, si tenim un conjunt de subpoblacions amb unes freq al·lèliques determinades en la primera generació, a mesura que va passant el temps es veu que la distribució de les freq al·lèliques canvia substancialment, això vol dir que cada subpoblació ha anat pel seu compte i les variacions al·lèliques han anat a l'atzar.
La migració el que fa és prevenir la fixació, sense obviar l'efecte de deriva.
- Si no hi ha deriva, la tendència és d'igualar les freq però si hi ha deriva no és així.
 Per tant, en situació de migració + deriva s'arriba a un equilibri entre poblacions.
Tenint en compte la variança (V) entre subpoblacions on la fracció de migració (m) és baixa i l'efectiu poblacional (Ne) és alt.
FILOGEOGRAFIA: La filogeografia  és un altre mètode per analitzar la distribució de la variació en un territori.
- Aquesta consisteix en un anàlisi que combina anàlisi filogenètic amb dades geogràfiques.
- Mètode més aplicat a l'anàlisi intraespecífic.
Els primers en parlar-ne diuen que davant diferents poblacions d'una mateixa espècie s'han de tenir en compte dades de disciplines microevolutives: a) Etologia b) Demografia c) genètica de poblacions, També en compte dades de la macroevolució,: a) història geogràfica b) Paleontologia c) filogènia.
- L'objectiu  és entendre els processos no equilibrats de migració i de deriva tenint en compte, no les freqüències evolutives, però si la genealogia (de quina manera els llinatges es relacionen entre sí), i assumint models menys simplistes, no equilibrats.
- Les eines utilitzades són: 1. Marcadors moleculars que evolucionin relativament ràpid però que no recombinin, de manera 
que es pugui fer la genealogia quasi perfecte entre llinatges d'una mateixa espècie 2. Mètode de reconstrucció de filogènia 
 3. Teoria de la coalescència 
 Marcadors moleculars: Els marcadors que s'utilitzen en filogeografia són sobretot marcadors moleculars: a) DNA mitocondrial : monoparental, sense recombinació inherent 
 b) DNA cloroplastidial : monoparental, sense recombinació inherent 
 c) Cromosoma Y : monoparental, sense recombinació inherent 
 d) Blocs haplotípics, sobretot en humans s'han treballat molt arrel de grans projectes sobre els genomes humans.
 Tenen molt potencial, però com la extenció de LD es diferent en les poblacions es difícil definir les regions de baixa recombinació.
 Hi ha zones del DNA que es transmeten en blocs (punts calents de recombinació) però, a més, aquests blocs haplotípics no són constants dins població ni entre poblacions.
 Els marcadors monoparentals són necessaris per analitzar la dispersió de tot tipus d'organismes.
 En relació a l'últim període glacial hi ha evidències d'una sèrie de refugis a partir dels quals han migrat determinats individus que ara ocupen regions del nord d'Europa, com són el saltamartí, l'eriçó o l'ós. 
  En el cas d'humans, ens permet veure la seva dispersió geogràfica al llarg del temps. A la zona cantàbrica hi ha un focus molt marcat i, des d'aquest, una dispersió clara cap a la resta de la península i cap a Europa. Quan el període glacial acaba, els humans migren des d'aquests focus cap a diversos sentits, portant el llinatge a diferents regions d'Europa. 
  El lloc on s'origina un llinatge ha de correspondre amb el lloc on la seva freqüència és mes alta. A partir del focus tindrem una dispersió d'una part d'aquest, però la diversitat ha de ser sempre més alta al focus que a les altres zones. 
  També és útil fer filogenies. Aquestes permeten veure si a partir de diferents subpoblacions hi ha relació entre l'agrupació dels individus i la geografia.
 S'observa que els individus mostrejats al golf de Mèxic estan clarament separats dels de la costa Atlàntica.
 Això mostra que el més probable és que durant molt temps aquestes poblacions estarien molt aprop però possiblement amb l'història geològica de la Terra s'haurien separat per alguna barrera geogràfica. 
 PARADIGMA DE LA POBLACIÓ HUMANA: Les poblacions humanes no constitueixen, generalment, una unitat panmíctica, sinó que presenten múltiples subdivisions de diversos tipus que no trobem en altres espècies.
- Hi ha barreres geogràfiques, lingüístiques, socials, religioses, econòmiques, d'imposicions culturals (tabús, sistemes d'aparellament establert, etc).
Cavalli-Sforza  defineix l'estructura d'una població, des d'un punt de vista genètic, com el resultat de tots els mecanismes evolutius que afecten les freqüències gèniques o genotípiques d'una població.
Yasuda i Morton més tard, defineixen l'estructura poblacional com la totalitat de les desviacions a la panmíxia.
- Aquesta estructura poblacional té en compte factors com la mida i distribució de les subpoblacions i inclou els efectes de consanguinitat, matrimonis organitzats, deriva i migració. La selecció i la mutació també són forces inductives a una població estructurada, però a nivell teòric es tenen molt poc en compte.
Per què s’estudia la subestructura genètica de les poblacions humanes? - Conèixer la subestructura de les poblacions humanes és bàsic per la investigació biomèdica.
 Si no entenem l'història de les malalties i de la nostra espècie no podrem entendre la malaltia actualment.
- A més, aquest coneixement és bàsic si volem fer un tractament farmacològic adequat.
 En aquest sentit, algunes empreses farmacèutiques ja estan donant alguns diners per invertir en l'estudi del coneixement de la població o d'una malaltia determinada.
- S'està veient que les migracions actuals i la globalització de les poblacions tindran un impacte important en la part genètica poblacional.
- És important també tenir en compte que en tots els estudis fets per identificar gens relacionats amb una malaltia, si se'n fa una bona selecció de control i no es té ben estructurada l'estructura de poblacions, es poden obtenir falses interpretacions.
- Exemple: Estructura de la població a Açores  Les Açores són un grup d'illes portugueses de l'Atlàntic.
 En l'estudi d'aquestes illes, dividides en tres grups de varies illes, la primera hipòtesi i la més senzilla és que degut a una marcada separació geogràfica hi pugui haver diferències entra aquests tres grups d'illes.
 En general, els pobladors són majoritàriament de Portugal, encara que també n'hi ha de l'illa de Madeira i de països europeus com Flandes. També s'ha registrat l'arribada de jueus i esclaus (negres i moriscs).
 En l'estudi d'aquestes illes es vol testar l'existència d'una subestructura poblacional a diferents nivells, entre illes i entre grups d'illes.
 Per fer-ho s'han analitzat diferents marcadors a cada illa: DNA mitocondrial, NRY cromosoma Y, cognoms, STRs coromsomaX i STRs autosòmics.
 Analitzant els resultats, en la diversitat distingim: →heteronimia (cognoms)
→ diversitat de Nei (marcadors moleculars) - A nivell de diversitat els valors més baixos de diversitat no coincideixen amb tots els marcadors analitzats.
 Esperem resultats de diversitat semblants en cromosoma Y i cognoms, i ho trobem a l'illa Graciosa i a l'illa Santa Maria. Pel que fa al DNA mitocondrial, la menor diversitat la trobem en les dues illes que pertanyen al mateix grup, Flores i Corvo.
- Quan es tracta de la part paterna, veiem diferències molt marcades de diversitat.
 Observant l'índex de masculinitat es veu que hi ha menys homes que dones (12 dones per cada home) però, en canvi, la variabilitat és més elevada en la població masculina que femenina.
- Una explicació podria ser que en determinades illes migressin més homes que dones i que hi hagués un pool de cromosomes Y molt gran i de cromosomes X molt baix.
 Però aquesta no serveix, ja que sabem que, segons registres civils, el sex ratio masculí i femení són similars.
- L'explicació més raonable és que les illes Flores i Corvos serien les illes ideals de parada enmig de l'oceà per pirates, corsaris, relacions comercials entre pirates, altres tipus de vaixells que atravessen l'oceà,etc.
 Això ho corrobora el fet que en registres de naixement hi ha una gran quantitat de nens sense pare registrat. Per tant, els homes que vindrien en aquests vaixells contribuirien a l'elevada diversitat en el cromosoma Y d'aquestes illes.
- Per tant, trobem diferències entre grups d'illes, diferències entre illes i també diferències entre illes dins de grups d'illes.
Al gràfic es veu cada grup d'illes de color negre i amb línies grogues es representen les barreres.
- S'han agafat 4 matrius de distància genètica i una matriu de distància geogràfica.
- El valor és que quan més gran és la distància geogràfica menys important serà una gran distància genètica.
- Finalment, es podria fer un enfoc més filogeogràfic.
 Tenint la seqüència de DNA mitocondrial es pot veure en quines poblacions s'han trobat cada una d'aquestes seqüències. Això pot estimar quin % de cognoms tenen origen en la població europea, en població jueva i en població africana.
 Dins els africans ha sobtat veure que en el grup d'illes occidental no s'han trobat cognoms pertanyent a esclaus negres.
 Hi ha varies hipòtesis, com que s'hagin perdut per deriva, o el fet que en general es reproduïen les dones (sabent que els esclaus tenen la meitat de fills que els no esclaus).
...