TEMA 4. Mutacions cromosòmiques. (2013)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2013
Páginas 2
Fecha de subida 02/11/2014
Descargas 50
Subido por

Descripción

Apuntes realizados con el docente Noel Xamena.

Vista previa del texto

GENÈTICA Tania Mesa González 1º CURS BIOLOGIA UAB Mutacions cromosòmiques: Mutacions  Tenen moltes conseqüències, però tals depenen del tipus de cèl·lula a la que la mutació afecta.
 Mutacions germinals  Mutació en cèl·lula que acabarà sent un gàmeta. El gàmetes portadors poden intervenir en la fecundació dels descendents i passar a la següent generació. Aquest descendents portaran la mutació a totes les seves cèl·lules.
 Mutacions somàtiques  Mutació en una cèl·lula no reproductiva, per tant si no és letal pot donar lloc a un clon de cèl·lules somàtiques afectades.
 Mutacions de novo  poden induir a errors d’interpretació dels pedigrí. Pedigrí de dues famílies amb algun membre afectat per una malaltia autosòmica dominant.
Classificació de les mutacions  com s’han classificat clàssicament tot i ser de criteri arbitrari.
1. Gèniques o puntuals 2. Cromosòmiques  Realitzem preparacions en metafase de diferents cèl·lules del mateix organisme i d’altres de diferents però de la mateixa espècie, normalment es troba una igualtat en el nombre de cromosomes i en la seva morfologia. I a vegades veiem que hi ha canvis en un o altre o en els dos aspectes.
  Segons afectin al nombre o estructura: Segons la variació quantitativa  Numèriques  Guany  Estructurals  Pèrdues  Reordenacions  Conseqüències de les mutacions cromosòmiques  Depèn del tipus de mutació i del cromosoma o regió cromosòmica afectada. Les alteracions es deuen a:  Alteracions de la meiosi  Situacions d’hemizigosi  Efectes de posició  Canvis de dosi  Principals mutacions cromosòmiques estructurals  Duplicacions  Delecions (pèrdua d’un segment) Variació quantitativa Reordenacions  Inversions (orientació)  Translocacions (canvi de posició d’un segment d’un cromosoma homòleg a un altre)  Les inversions poden ser:  Pericentromèriques  s’inverteix la posició del centròmer.
 Paracentromèriques  s’inverteix un segment on no hi ha centròmer.
 Les inversions i les translocacions poden donar lloc a gens quimèrics. (molt freqüents en tumors humans).
 Gens quimèrics  aquells que barregen segments entre cromosomes que no són homòlegs.
 Les translocacions promouen la producció de gàmetes anòmals.
 Algunes mutacions estructurals poden donar lloc a canvis en el nombre de cromosomes, mitjançant:  Translocacions robertsonianes  generalment en els cromosomes 13,14,15, 21, 22. El braços curts d’aquest cromosomes no contenen gens essencials.
 Isocromosomes  Es produeixen com a conseqüència d’una replicació errònia de la regió centromèrica. Generalment, un dels braços es perd i l’altre queda duplicat. (càncer).
 Mutacions cromosòmiques numèriques  Qualsevol canvi en el nombre.
 Euploïdia  Canvi en el nombre de còpies del joc de cromosomes diferents (n=monoploïde, 2n diploïde, 3n=triploïde)  Aneuploïdia  Canvi en el nombre de còpies d’un cromosoma concret (0= nulisòmic, 1= monosòmic, 2= disòmic, 3=trisòmic). A causa de tal mutació en la meiosi I no hi ha disjunció.
En la mitosi també provoca alteracions.
 Poliploïdes  Esta molt implicada en els processos evolutius i en algunes alteracions artificials per a fer una major comercialització de fruits i vegetals. Hi ha de dos tipus:  Autoploïdes  provenen de la mateixa espècie.
 Al·lotroploïdes  provenen de dues o més espècies. Moltes de les espècies vegetals ho són ...