Síndrome X-Fràgil i síndrome d'angelman (2017)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Logopedia - 3º curso
Asignatura Alteracions del llenguatge associades a altres patologies
Año del apunte 2017
Páginas 11
Fecha de subida 09/07/2017
Descargas 2
Subido por

Descripción

Apuntes, Alteracions del llenguatge associades a altres patologies: Tema 3 síndrome x-Fràgil i Tema 4 Síndrome d'angelman

Vista previa del texto

TEMA 3 SÍNDROME DE LA X – FRÀGIL VÍDEO 1: IGUALS PERO DIFERENTS - Alteració genètica hereditària - Si es diagnostica precoçment, la familiar pot buscar alternatives (50% nens i 50% nens, risc en dones portadores; 100% nens i 0% nens, risc en homes portadors) - A nivell de fenotip, alguns d’ells tenen orelles grans i cara allargada - A nivell de fenotip conductual, hiperactivitat i dèficit d’atenció (diferents en nens i nens). Les nenes compensen i els nens no compensen ( dèficit d’atenció més elevat) 1. X – FRÀGIL Alteració genètica hereditària, es transmet entre famílies. Si el diagnostiquem des de petits, la família pot acudir a assessorament genètic, i intentar evitar que el següent fill també ho pateixi.
 Les dones portadores tenen un 50 % dels fills en risc, ja que poden transmetre el gen tan a les seves filles (és un 50% de possibilitats que ho heredi, per tenir dos cromosomes X, en canvi si és un fill, és un 100% que ho traspassi)  En homes portadors tenen el 100% de passar el gen a les seves filles, en canvi no tenen cap risc si es un fill, ja que com passa el cromosoma  En homes portadors tenen el 100% de passar el gen a les seves filles, en canvi no tenen cap risc si es un fill, ja que com passa el cromosoma Y, y no el X.
Fa uns anys es creia que era la primera causa de discapacitat intel·lectual hereditària (actualment es manté), que afectava només a nois (ara es veu que no, que també afecta al sexe femení) i que presentaven trets físic característics (ara sabem que molt nens no tenen aquest trets, ja que potser, surten quan són més gran i es pot sospita de la malaltia) .
L’alteració del cromosoma X afecta dins els membres de la família de manera diferent: GERMANA GERMA MARE PARE DE LA MARE Trastorn d’aprenentatge QI límit o retard lleu, timidesa, dificultat en relacions socials, trastorn d’angoixa i depressió  És va diagnosticar a partir d’un germà o cosí, ja que no presentava trets característics i el seu retard era molt lleu.
TÉ UNA MUTACIÓ COMPLETA Retard mental (moderat) Canvia més tard, té hiperactivitat, són hipersensibles als estímuls i un gran dèficit d’atenció TÉ UNA MUTACIÓ COMPLETA És portadora de la malaltia, per això no la manifesta Causes: - F.O.P (fallada ovàrica precoç) pot tenir menopausa abans d’hora, i més risc de partir trastorns d’ansietat i depressió, junt amb un augment de risc de patir fibromiàlgia i dolor muscular PREMUTACIÓ És portador de la malaltia, per això no la manifesta L’avi té la permutació, és portador ( no ha tingut mai problemes). A partir dels 50 – 70 anys augmenta el risc de patir un quadre neurològic degeneratiu (FXTAS: tremolor, atàxia i demència). Amb el pas dels anys s’incrementa el risc PREMUTACIÓ 1.1. LA SÍNDROME X – FRÀGIL - No hi ha dues persones iguals. Hi ha molts factors en jos i només en comparteixen un.
Afecta de manera molt diferent a homes i dones Afecta de manera molt diferent a permutats i mutació completa Així doncs tenim quatre quadres clínics: o Homes mutació completa o Homes permutació o Dones mutació completa o Dones permutació 1.2. CAUSA GENÈTICA DEL SÍNDROME Dins el cromosoma X, hi ha un gen que té un nombre determinat de repeticions d’una tripleta d’aminoàcids CGG(=citosina, guanina, guanina).
- - - 5 – 49 repeticions: o El gen funciona perfectament i sintetitza la proteïna que ha de sintetitzar i en la transmissió de la descendència es transmet el nombre exacte de repeticions en el cromosoma X. Per això es pot dir que no presenta cap síndrome X – Fràgil, ja que es estable.
50 – 199 repeticions: o Franja intermèdia = premutació i predisposició. El gen funciona, la persona no té la síndrome perquè sintetitza la proteïna, però la transmissió cap a la descendència no és estable, no es transmet el mateix nombre de repeticions de la tripleta als fills  La repetició de la tripleta CGG (citosina, guanina, guanina) es pot modificar quan passa de pares a fills i si esta entre 50 – 199 repeticions.
o Homes: les repeticions de la tripleta en la seva descendència augmenta molt poc o Dona: augmenta el nombre de repeticions de la tripleta en la seva descendència.
200 – milers: o Les persones amb X – fràgil tenen entre 200 i milers de repeticions de la tripleta, tant homes com a dones. En la franja de mutació completa (> 200 repeticions = mutació completa) o El gen deixa de funcionar i no sintetitza la proteïna (FMR – 1) PREVANLENÇA - MUTACIÓ COMPLETA 1 / 4000 homes 1 / 6000 Dones - PREMUTACIÓ I PREDISPOSICIÓ 1 / 800 Homes 1 / 259 Dones 2. X – FRÀGIL EN HOMES – MUTACIÓ COMPLETA 2.1. FENOTIP FÍSIC ASSOCIAT - Macroorquidisme (mida testiculars incrementada)  80 % adults - Orelles grans i prominents  80 % adults - Cara allargada i estreta - Prognatisme (mandíbula inferior prominent) - Problemes d’infeccions d’orella mitjana (otitis) - Hiperlaxitud falanges (= dits que pots tirar cap enrere)  60 % adults - Peus plans  50 % adults - Estrabisme  25 – 50 % adults - Prolapse de la vàlvula mitral  80 % adults - 2.2. NIVELL INTEL·LECTUAL Capacitat límit 8 % Discapacitat intel·lectual lleu 12 % Discapacitat intel·lectual moderada 50 % Discapacitat intel·lectual greu 20 % Discapacitat intel·lectual profunda 8 % CAPACITAT INTEL·LECTUAL - Tendència al declivi QI amb l’edat - No pèrdua d’adquisicions La discapacitat intel·lectual més freqüent és la moderada amb un 50 %. Hi ha un percentatge de 8% de capacitat límit i baix percentatge de greu i profunda Els que estan a la franja límit, el perfil cognitiu és similar. La conducta acostuma a estar també alterada. Amb els anys el QI tendeix a baixar, perquè la distància amb població general és molt gran.
2.2.1. PATRÓ COGNITIU Capacitat intel·lectual - Tendència al declivi del QI amb l’edat No pèrdua de les adquisicions Poden tenir àrees favorables o àrees desfavorables - Àrees favorables  o Memòria a llarg termini o Orientació espai o Lectura (es comença pel mètode global) o Memòria i integració visual o Capacitat d’imitació - Àrees desfavorables  o Matemàtiques o Atenció o Seqüenciació o Raonament abstracte 2.3. CARACTERÍSTIQUES DE LA CONDUCTA PATRÓ D’INTERACCIÓ CARACTERISTIC (sospitem que té x-fràgil) - - “apropament – evitació o Actualment volen interactuar, però quan li respons o interacciones amb ells, li provoca molta ansietat al nen, tant que es mossega, aletegen o eviten la mirada Ansietat social Evitació activa de la mirada TRIADA: HIPERACTIVITAT, IMPULSIVITAT, DÉFICIT D’ATENCIÓ - Constantment els estímuls estan en rellevància i li costa molt focalitzar quin estímul li interessa.
Molt sensibles en als estímuls sorollosos, ja que per ells seria molt més fort.
 Hipersensibilitat estímuls (dificultat integració sensorial) dificultats per inhibir respostes ESTEROTIPIES - Aleteig de mans i mossegades d’aquestes , colls i les mànigues DIFICULTATS AMB ELS CANVIS - Implica estímuls nous TENDÈNCIA A CONDUCTES OBSESSIVES (REPETIDES) I TENDÈNCIA A COMPLETAR, DIFICULTAT D’INHIBICIÓ DE LA CONDUCTA DE COMPLETAR - - 2.4. ASSOCIACIÓ AMB L’AUTISME 2 – 6 % de nens autistes presenten X – Fràgil 33 % de nens amb X – Fràgil presenten característiques d’autisme Conductes autistes: aleteig, defensa tàctil, perseveracions, resistència a canvis Diagnòstic diferencial: o Busquen i promouen contacte social o Evitació activa mirada (mirada comunicativa)  Els nens amb autisme, si que tenen una mirada activa, però no es comunicativa 2.5. COMPORTAMENTS DE DEFENSA TÀCTIL (J.AYRES) Evitar que li toquin la cara Li resulta especialment irritant anar al dentista Pateix quan li renten o tallen el cabell No li agrada que el banyin o que li tallin les ungles No li agrada que li toquin, ni tan sols de manera carinyosa, encara que de segons qui ho pot acceptar Quan se’l vesteix pot tenir reaccions negatives Si el toquen des del darrera li resulta més amenaçador que a altres nens Pateix si està massa a prop de la gent Sovint prefereix camises de màniga llarga  ho passa molt malament quan hi ha el canvi a màniga curta, ja que té més contacte amb els objectes que no li tapa la camisa Té necessitat de tocar o evitar certes textures Evitar caminar descalç per la sorra De bebè es sentia incòmode quan li netejaven el nas o les orelles 3. EL LLENGUATGE I LA PARLA DELS NENS AMB LA SÍNDROME X – FRÀGIL 3.1. CARACTERÍSTIQUES DEL LLENGUATGE - Apareix amb retard (11% no parlen als 5 anys)  Normalitat que parlin entre els 3 i 5 anys - Millor comprensió que expressió - Facilitat per a aprendre noves paraules - Perseveració - Dificultats pragmàtiques - 3.1.1. DIFICULTATS PRAGMÀTIQUES Tangencialitat (= alteració de curs del pensament en què les associacions d’idees són irrellevants i poden donar com a resultat un discurs incomprensibles.
Dificultat en mantenir els gestos, postura i mirada adequats Parla ràpida i entretallada amb repeticions Dificultat en canviar de tema Paraules altament associades 4.
- - - - - - - SÍNDROME X – FRÀGIL EN DONES Generalment menys afectació cognitiva que en homes Importants dificultats relació social Molta variabilitat 4.1. FENOTIP FÍSIC Similar al dels homes: o Cara allargada i estreta o Orelles grans i prominents o Prognatisme o Hiperextensibilitat articulacions o Otitis mitja o Peus plans o Estrabisme o Prolapse de la vàlvula mitral Les dones premutades poden també tenir algun tret físic propi de la síndrome 4.2. NIVELL INTEL·LECTUAL 1 / 3 QI normal 1 / 3 Nivell límit o normal baix 1 / 3 QI inferior a 70 Dificultats aprenentatge, inclús amb un QI normal o Trastorn llenguatge i dislèxia en 50 % de 15 portadores amb QI normal 4.3. PATRÓ COGNITIU Disfunció executiva Dèficit atenció Dificultats matemàtiques Més dificultats en l’orientació espacial Dificultat memòria auditiva ESTUDIS - Dificultat extrema per adaptar-se a situacions noves o complexes (Mazzocco et al . 1992) Moltes més dificultats en tasques aritmètiques que de lectura (Mazzocco et al . 1992) Dificultats interpersonals que augmenten amb l’edat (Cronister et al. 1991) 4.4. ASPECTES EMOCIONALS (CONDUCTUAL) Labilitat emocional (= exagera molt les emocions, si està entusiasmada 200%) Dificultats en les relacions socials o Timidesa o Angoixa social o Suspicàcia o Problemes per a mantenir relacions o Tendència a evitar situacions d’interacció 4.5. ASPECTES DEL LLENGUATGE No hi sol haver problemes d’articulació El seu vocabulari i sintaxi és el seu punt fort Mutismes electiu Dificultat pragmàtiques: o o o Canvis freqüents de tema de conversa Riures nerviosos durant la conversa i evitació de la mirada Repetició de frases fetes o o Dificultat d’ajustament a l’interlocutor Dificultats en entendre el to, les segones intencions i bromes 5. PREMUTACIÓ SXF 5.1. PREMUTACIÓ SXF MASCULÍ 5.1.1. FXTAS (GRAGILE X TREMOR ASSOCIATED ATAXIA - Previsió que els Homes que desenvolupen tremolor i atàxia, significativament superior en premutació X – fràgil.
Les probabilitats augmenten segons passa el temps o 17 %  50 anys o 38 %  60 anys o 47 %  70 anys o 75 %  80 anys - 4 – 5 % pacients homes amb atàxia tenen premutació fra – x FXTAS ESTADIS 1) 2) 3) - Signes subtils o qüestionables Tremolor i problemes d’equilibri menors però clars, petita interferència amb activitats de vida diària Problemes moderats d’equilibri i tremolor, caigudes ocasionals amb interferències significatives en activitats de vida diària 4) Tremolor i / o problemes d’equilibri severs. Us de bastó o caminador 5) Us diari de cadira de rodes 6) Postrat en llit Els símptomes motors s’acompanyen en alguns pacients de deteriorament cognitiu, pèrdua de memòria i dèficit de funció executiva En alguns també hi trobem problemes psiquiàtrics: problemes d’humor, ansietat i irritabilitat En estadis més tardans: decliu de la memòria de treball i del processament de la informació En algun estudi 21 % quadre clínic compatible amb demència - 5.1.2. AFECTACIÓ EN PORTADORS SENSE FXTAS Dèficit en diferents aspectes de memòria i funció executiva comparats amb controls mateixa edat Dèficit en cognició social trets obsessiu – compulsius i dèficit control inhibitori - - 5.2. PREMUTACIÓ EN EL SEXE FEMENÍ F.O.P (Fallada ovàrica precoç) o Aproximadament 20 % de dones amb la premutació tenen FOP; i 23% menopausa abans dels 45 anys o En FOP esporàdica 1 – 7,5 % tenen premutació  Només ho presenta una persona de la família o En FOP familiar 4 – 17 % tenen premutació  Afecta a més dones de la família FXTAS ocasionalment (4 – 8 %) - 5.2.1. REPETICIONS CGG Dones amb > 100 repeticions més risc de depressió Dones premutació, tenen més dificultats amb les matemàtiques - 6. ASPECTES EVOLUTIUS DE LA SÍNDROME X – FRÀGIL 6.1. PRIMERA INFANCIA - En nenes pot passat desapercebut - Retard en les adquisicions - Són més freqüents les conductes autistes (especialment en nens) - Freqüents rebequeries - Són “nens difícils) - 6.2. ETAPA ESCOLAR Disminueix les rebequeries Hiperactivitat (més en nens que en nenes) tendeix a millorar amb l’edat - Trastorn atenció Dificultats escolaritat - 6.3. ADOLESCÈNCIA Pot empitjorar la conducta Preocupació / obsessió per la sexualitat Ens noies molt patents les dificultats de relació social Possibilitats trastorn depressius - 6.4. VIDA ADULTA Possibilitat variables segons el nivell cognitiu Etapa més tranquil, la necessitat d’estabilitat En homes més autonomia que altres amb el mateix nivell intel·lectual En dones més trastorns depressius i de dificultats de comunicació TEMA 4 SÍNDROME D’ANGELMAN VIDEO 1: SÍNDROME D’ANGELMAN (varis nens amb el síndrome) - Aletejos No hi ha producció oral (o poca). Hi ha comunicació Costa caminar, dificultats motrius Manca d’equilibri (atàxia) Discapacitat intel·lectual severa (majoria dels casos) Mans no tenen flexibilitat) 1.
- ASPECTES GENERALS Discapacitats intel·lectuals greu: necessitats de supervisió continua per part dels adults. Dependència Discapacitats motores importants.
Absència de llenguatge oral expressiu: millor comprensió que expressió Fenotip conductual particular Afecta a 1/20.000 – 30.000. Descrit per primera vegada en 1965 per un home amb el cognom d’Angelman. Aquest va descriure-ho com a Síndrome del titella feliç (discapacitat important, discapacitat de marxa, epilèpsia i nens que riuen molt). És un trastorn neurogenètic causat per la falta de funcionament de certs gens localitzats en el cromosoma 15 d’origen matern 1.1. Causa genètica RESUM El síndrome de Angelman (SA) involucra al gen UBE3A La majoria dels gens venen en parells. Els nens que hederan un de cada pare. En la majora dels casos, ambdós gens estan actius, això significa que la informació de ambdós gens es utilitzada per la cèl·lula. Però el gen UBE3A ambdós pares ho transmeten al seus fills, però només el gen de la mare està actiu.
El SA ocorre amb freqüència perquè el UBE3A transmet per la mare no funciona com hauria, es a dir, hi ha dos copies que provenen del pare i ninguna de la mare (ja que el pare no ho te activat i la mare no ho transmet, es a dir, que ningun dels dos gens esta activat).
Hi ha diferents causes genètiques: Cromosoma 15: al·lel mare + al·lel pare. Ha dins hi ha uns gens i cada al·lel s’activen uns i una altres. La causa més freqüent és que falta un tros del cromosoma 15 de la mare (on hi havia un gen activat)  deleció 15q11 – q13 - Deleció 15q11 – q13 (70 – 75 %) o A dins de cada al·lel hi ha uns gens i en cada al·lel s’activen uns o altres i falta un tros Disomia uniparental paterna (3 – 5 %) o Tenim dos al·lels paterns i cap matern. Dos que provenen del pare i cap de la mare Alteració imprinting (3 – 5 %) o En cèl·lules germinals, només hi ha un al·lel. Quan aquest al·lel del pare es passa, el passa tal qual. Per passar el al·lel matern del pare, ha de fer una imprintació i canviar les activacions dels gens. En la mare, passa exactament al mateix.
o Quan hi ha un error en la imprintació de la mare, la mare passa un al·lel que prové de la mare i l’altre amb un al·lel que no s’imprinta i passa les activacions paternes.
 La disomia uniparental és un procés que passa en el embrió (no divisió). En aquest cas, no passa en l’embrió, és la mare que hereta el problema - Mutació del gen UBE3A (5%) o Tenim un al·lel matern i un patern. Tot és correcte, però el gen en concret de al·lel matern està mutat i no sintetitza la proteïna.
- Estudi molecular normal (10 – 15 %) - - - - - 1.2. FENOTIPS 1.2.1. FENOTIP FÍSIC Prognatisme Braquicefàlia / occipuci pla (cap pla) Estrabisme Macrostomia, protrusió de la llengua i dents separades Hipopigmentació, cabell ros, ulls blaus Mans i peus petits - - ASPECTES GENERALS És una discapacitat intel·lectual greu, dependents de per vida (amb diferents graus d’autonomia però són dependents amb supervisió continuada) Solen tenir dificultat: o Motrius importants o Epilèpsia (molt greu i difícil control) o Absència de llenguatge oral expressiu (millor comprensió que expressió) o Fenotip conductual particular 1.2.2. FENOTIP CONDUCTUAL Excés de moviment o Molt importants de petits o Disminueix amb l’edat i pot presentar-se el problema contrari  Es cansen de caminar, costa molt moure’ls, etc) Expressió feliç o Es manté tota la vida, però disminueix la facilitat per riure a mida que creix o Aquesta expressió és reforçada pel contacte ocular o Atacs de riure, gairebé sempre amb motiu o El riure i somriure apareixen inclús en resposta a situacions que haurien de provocar expressió de dolor.
o Alguns infants no manifesten o ben poc, expressions de dolor Socialització o Els primers anys poden presentar conductes autistes o Milloren amb l’edat o A vegades són “excessivament efusius” o Tenen preferències personals clares Presenten conductes autistes o Especialment en els primers anys. Costa comunicar-se amb ells.
- - - No hi ha plor quan són bebès Descontrol. Molt excitables i estereotípies Poca noció de perill Agressions  6 – 10 % estiren el cabell Trastorn important del son o Alguns d’ells dormen només 3 hores al dia.
Molt greu i mala resolució. En alguns nens, els serveix la melatonina, però no a tots i no sempre.
Fascinació per l’aigua o (piscines, peixeres, etc.) Això ajuntat a la poca noció de perill, poden ofegar-se.
Important que aprenguin a nada des de petits.
Molt interès per les persones o Se’t tiren a sobre, t’abracen, etc.
Preferència per objectes brillant s i amb sons Tendència a portar-s’ho tot a la boca Dificultats per la imitació o Aprenentatge per modelatge Impacients i tossuts (no entenen el “després ara no”) Prefereixen les rutines (poden anticipar el que passarà) L’alteració en hàbits els incomoda ASSOCIACIÓ AMB L’AUTISME - - - - Retard significatiu amb: o Desenvolupament conductual ansietat o Conductes imitació davant estranys o Llenguatge receptiu Conductes no observades: o Fer rodar o alinear objectes o Manca de resposta a l’elogi o Mirada a traves de l’altre o Manca d’afecta Encara que tots presenten alguna conducta autista el quadre complert pot associar-se a un nivell cognitiu més baix (per sota de 10 – 12 m edat desenvolupament) 1.3. NIVELL I PERFIL COGNITIU La majoria dels infants aconsegueixen un nivell de desenvolupament cognitiu per sota dels tres anys Perfil clar: o Millors habilitats en “vida personal” i majors dificultats en aspectes “ socials i comunicatius” El nivell no disminueix, tat la vida van aprenen. Molt a poc a poc. Amb l’edat millora la disposició a aprendre.
ASPECTES QUE INFLUEIXEN - Influencia clara de la gravetat de l’epilèpsia Relació amb el fenotip conductual Pot tenir relació amb l’alteració genètica - 1.4. COMUNICACIÓ I LLENGUATGE Pocs nens arriben a dir més de cinc paraules amb sentit Comprenen més del que expressen Comprenen contextos, especialment coneguts Les funcions comunicatives més freqüents són: o o o Expressió de necessitat Crida d’atenció Expressió d’emocions Trastorns del llenguatge associat a altres patologies En alguns nens amb mutació de l’imprinting , mutació de UBE3A i disomia poden trobar més llenguatge oral. No acostuma a ser suficient per la seva comunicació. (TOTS MENYS LA DELECIÓ 15q11 – q13) Valorar, des de l’inici, que el més important és la comunicació i no la parla - Les conductes problemàtiques acostumen a presentar-se quan: o Tenen necessitats de ser el centre d’atenció o Hiperactivitat o Avorriment o Situacions noves / canviants o Frustració 1.5. GENOTIP – FENOTIP 1) El grup amb afectació major a tots els nivells és el grup amb INFLUÈNCIA DE LA INTERVENCIÓ deleció 1) Aspectes que depèn menys de la intervenció 2) Els grups amb disomia uniparental i mutació del gen UBE3A - Llenguatge oral (quantitat de paraules) 2) Aspectes més variables depenent de la presenten més habilitats cognitives i de llenguatge que el grup intervenció amb deleció - Autonomia personal i comunicació 3) El grup amb mutació del imprinting és en el que s’observa un millor desenvolupament cognitiu i de llenguatge( fins a 50 – 60 paraules) 2. EVOLUCIÓ EDAT ADULTA - No hi ha pèrdua de capacitats cognitives: no degenera - Disminueix les conductes híper – motores - Acostuma a millorar la capacitat d’atenció - És important fomentar una vida activa: treball a mida de les seves possibilitats i activitat física i d’oci - 2.1. ESTUDI AMB ADULTS Cap d’ells podia portar una vida completament independents 70% podien caminar 70% eren capaços de menjar sols. Altres estudis diuen que la majoria no.
53 – 73 % controlen esfínters de dia i 11 – 15 % ho fan de nit.
60 % podien realitzar tasques domèstiques senzilles 59% es vestien sense ajuda 3. IMPACTE FAMILIAR - El naixement d’un fill amb discapacitat provoca sempre un fort impacte en la família - En el cas del SA hi ha aspectes que ho confirmen: 1) Trastorn del son 2) Epilèpsia 3) Dificultats de comunicació (molt importants en nadons) 4) Conducta híper – motora i els trastorns motrius - Quan es treballa amb famílies amb un membre amb SA cal tenir en compte al que s’enfronten en el dia a dia. Hi ha un cansament físic molt important, preocupació per la salut i el futur.
- Estudis demostren que tenen un estrès més elevat que altres famílies amb persones amb discapacitats - Les famílies tenen una capacitat importantíssima de comunicar-se amb el seu fill - Arriben a desenvolupar estratègies per la vida quotidiana molt interessants - La felicitat de cada consecució és més gran que a d’un nen sense discapacitat - Hi ha moltes famílies resilients ...

Tags:
Comprar Previsualizar