23.1. Poliquistosis renal de l'adult (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad de Lleida (UdL)
Grado Medicina - 3º curso
Asignatura Malalties cardio-nefrològiques
Año del apunte 2016
Páginas 5
Fecha de subida 23/03/2016
Descargas 17
Subido por

Vista previa del texto

UNYBOOK                                http://unybook.com/perfil/marepean   Usuari:    marepean   23.  Malalties  renals  hereditàries       La  patologia  quística  renal  es  classifica  en  tres  grans  grups  en  funció  de  la  seva  etiologia:     -­‐ -­‐ -­‐ Hereditària:     o Poliquistosis  renal  de  l’adult  (ADPKD)   o Poliquistosis  renal  infantil  (ARPKD)   o Malaltia  quística  nodular   o Esclerosi  tuberosa   o Malaltia  de  Von  Hippel  Lindau   Congènita:     o Ronyó  en  esponja  medul·lar   o Ronyó  multiquístic     Adquirida:     o Quist  simple   o Malaltia  quística  adquirida  de  diàlisis     23.1.  Poliquistosis  renal  de  l’adult     És   una   malaltia   multisistèmica   que   es   caracteritza   per   la   formació   i   creixement   de   múltiples   quists   principalment   en   el   ronyó   i   freqüentament   en   altres   òrgans:   fetge,   pàncrees   i   membranes   aracnoides.     En   anglès   està   batejada   per:   Autosomal   Dominant   Polycistic   Kidney   Disease   (ADPKD).   Té   una   incidència  en  caucasians  de  1/1000  naixements  i  en  pacients  amb  diàlisis  de  l’11%.       Els   ronyons   d’aquests   pacients   són   de   gran   tamany   4-­‐5kg   amb  quists  tan  en  l’escorça  com  en  la  medul·la.       L’herència   és   autosòmica   dominant   que   es   pot   localitzar   en  :     -­‐ PKD1:   85-­‐90%.   Gen   localitzat   en   el   braç   curt   del   cromosoma  16,  pròxim  als  gens  de  la  globina  alfa  1   i  al  gen  de  l’esclerosis  tuberosa.       UNYBOOK                                http://unybook.com/perfil/marepean   Usuari:    marepean   -­‐ PKD2:  15%.  Gen  localitat  en  el  braç  llarg  del  cromosoma  4.     -­‐ Altres:  existeix  evidència  de  APKD  sense  afectació  de  cap  dels  dos  gens  anteriors.       Els   quists   són   dilatacions   focals   dels   túbuls   que   posteriorment   es   separen   i   creixen   de   manera   autònoma.   Deriven   de   qualsevol   segment   de   la   nefrona   però   no   totes   les   nefrones   evolucionen   a   quists.  El  seu  contingut  depèn  del  segment  d’origen  (transparent,  axocolatat  i/o  hemàtic):     -­‐ Túbul  proximal:  “no  gradient”   -­‐ Túbul  distal:  “gradient”,  baix  Na+  i  alta  urea.       La  clínica  es  fa  més  evident  amb  el  temps.  A  l’inici  de  la  malaltia,  entre  40-­‐50  anys  la  probabilitat   de   necessitar   diàlisis   no   arriba   al   5%   però   va   augmentant   fins   ésser   del   75%   als   70-­‐75   anys   d’edat.       *Probabilitat  de  necessitar  diàlisis  /  Edat.       Les  manifestacions  renals  inclouen:     -­‐ HTA,  en  >50%  dels  casos   -­‐ Dolor  lumbar   -­‐ Hemorràgia:  hematúria,  intraquística  o  perirenal   -­‐ Infecció  dels  contingut  dels  quists     -­‐ Nefrolitiasis     -­‐ Degeneració  neoplàsica   UNYBOOK                                http://unybook.com/perfil/marepean   -­‐ Usuari:    marepean   Insuficiència   Renal   Crònica   (IRC):  més  ràpida  en  PKD1,  PKD2  és  una  forma  més  lleu:   menor   prevalença   HTA,   inici   símptomes   tardaner   (als   41   anys   vs   24   anys)   i   desenvolupament  IRC  més  tard  (als  72  anys  vs  53  anys).      El  mecanisme  és  per  compressió  del  parènquima  renal  degut  al  creixement  dels  quists.   La   diàlisis   peritoneal   no   està   indicada   per   ocupació   d’espai   per   les   masses   renals.   En   ocasions  en  el  moment  de  trasplantament  es  requereix  la  nefrectomia  prèvia.       Els  factors  de  risc  de  progressió  a  IRC  són:     o PKD1   o Sexe  masculí   o Manifestació  precoç     o Quists  hepàtics   o Quists  de  gran  tamany   o Evitables:  HTA,  infeccions  tracte  urinari,  embarassos,  hematúria.       Com  s’ha  comentat,  és  una  malaltia  sistèmica  amb  afectacions  també  extra-­‐renals:     -­‐ Quists   hepàtics:  presents  en  el  80%  dels  casos  als  50  anys,  més  en  dones  i  progressen   amb   l’embaràs.   No   afecten   a   la   funció   hepàtica   però   sí   que   són   simptomàtics   per   compressió   (dolor)   o   infecció.   Assoleixen   un   gran   tamany   quan   s’associa   esclerosis   i   alcohol.     Els  quists  en  pàncrees  i  melsa  són  ocasionals.   L’antibiòtic   d’elecció   és   la   fluoroquinolona   que   penetra   en   el   quist.   A   vegades,   la   infecció  pot  requerir  drenatge  percutani.       -­‐ Aneurismes   intracranials   saculars   “Berry”:   comporten   una   hemorràgia   subaracnoidea  o  intracerebral.  No  es  coneix  la  incidència  renal.  La  majoria  <6mm  i  sense   risc  de  ruptura.  Els  pacients  amb  història  familiar  d’aneurismes  tenen  més  risc  i  la  HTA   no   controlada   afavoreix   la   ruptura.   Es   fa   screening   amb   TAC   o   arteriografia   només   en   alt   risc   (recomanat)   i   seguiment   amb   TAC   cada   5   anys   en   pacients   amb   aneurismes   petits   asimptomàtics.     S’acompanya  d’una  cefalea  brusca  i  severa  associada  a  nàusees  i  vòmits.  El  diagnòstic  es   realitza  per  TAC  i  punció  lumbar.         UNYBOOK                                http://unybook.com/perfil/marepean   Usuari:    marepean       -­‐ Anomalites   cardio-­‐vasculars:   prolapse   de   la   vàlvula   mitral,   valvulopaties   (mitral,   aòrtica  i  tricúspide)  o  aneurismes  coronaris.  La  seva  incidència  varia  amb  les  sèries.  La   prova  diagnòstica  és  l’ecocardiografia.       -­‐ Altres:  diverticles  de  còlon,  hèrnies,  aneurismes  aòrtics...       El   diagnòstic,   en   adults   amb   la   malaltia   evolucionada   es   realitza   amb   ecografia   i   TAC   en   que   es   mostren:   ronyons   grans   i   bilaterals  amb  múltiples  quists.       Identificar   els   portadors   de   les   mutacions   en  els  gens  esmentats  permet:  conèixer  si  la   malaltia   es   desenvoluparà   i   conèixer   si   la   malaltia   es   transmetrà   (50%).   Es   pot   realitzar  per  dos  mètodes:     -­‐ Imatge:   el   80%   de   PKD1   dóna   quists   detectables   abans   dels   30   anys.   En   nens   amb   història  familiar  un  quist  és  subjectiu  i  2-­‐3  quists  bilaterals  són  diagnòstics.     -­‐ Genètic:  és  100%  fiable  i  dóna  un  diagnòstic  molt  precoç.     PKD1   codifica   per   a   la   proteïna   policistina   1   que   pot   jugar   un   paper   en   la   regulació   dels   ions   i   PKD2  codifica  per  a  la  proteïna  policistina  2  que  és  similar  a  un  canal  de  Ca2+.       UNYBOOK                                http://unybook.com/perfil/marepean   Usuari:    marepean   El   tractament   és   veu   influït   per   la   incapacitat   d’evitar   el   creixement   dels   quists   i   l’evolució   a   IRC   i,  per  tant,  l’objectiu  és  el  tractament  de  les  complicacions  i  dels  factors  de  risc:     -­‐ infecció:   és   de   difícil   tractament   per   la   impossibilitat   d’alguns   antibiòtics   d’arribar   a   l’interior   del   quist.   Penetren   mmilor:   trimetroprim-­‐sulfametoxazol,   fluoroquinolones   i   cloramfenicol.     -­‐ HTA:  mal  control  accelera  la  progressió  a  MRC.     -­‐ Quists  hepàtics:  asimptomàtics  no  hi  ha  tractament,  si  assoleixen  gran  tamany  esclerosis.     -­‐ IRC:  diàlisis  i  trasplantament  renal  que  a  vegades  requereix  una  nefrectomia  prèvia.         ...