Tema 9 (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 3º curso
Asignatura Biologia de la Reproducción
Año del apunte 2014
Páginas 4
Fecha de subida 18/02/2015
Descargas 2
Subido por

Vista previa del texto

TEMA  9:  ASSESSORAMENT  GENÈTIC   ASSESORAMENT  GENÈTIC  REPRODUCTIU     “Consell genètic” és el procés pel qual el pacient o familiar amb risc de patir una patologia que es pot heretar és assessorat sobre les conseqüències del procés, la probabilitat de desenvolupar-la o transmetre-la, i de la forma a través de la qual aquesta pot ser previnguda, evitada o pal·liada.
Aquesta és una de les possibles definicions de l’assessorament genètic reproductiu.
EL Consell genètic és una traducció poc encertada del “counseling” per tant el que hem d’evitar sempre és donar un consell, el que hem de fer és assessorar, que té més rigor.
OBJECTIUS   En l’assessorament genètic s’ha d’oferir una informació que sigui comprensible pels receptors, evitant els tecnicismes.
S’ha d’utilitzar el temps necessari, sense presses ni interferències. En el diagnòstic prenatal és freqüent i lògic que la parella tingui dubtes i pregunti al/a la professional que els atén: “I vostè, què faria?”. Poden desitjar que el/la professional sanitari/ària decideixi per ells, però aquest no ha de dirigir mai l’assessorament genètic; només s’ha d’informar. És una decisió lliure.
El/la genetista clínic/a o el/la professional que ofereixi l’assessorament genètic o reproductiu ha de ser una persona preparada i especialitzada en la conducció d’aquestes situacions, i això suposa que ha de poder donar resposta a la majoria de preguntes que se li plantegin sobre el futur del fill/a.
Perquè tot funcioni bé cal que hi hagi l’actuació d’un equip multidisciplinari: L’actuació d’aquest equip ha de ser: • • • Diligent. Les inquietuds de la parella s’han de resoldre com més aviat millor.
Cohesionada. Tots els membres de l’equip han de treballar de forma conjunta.
Visió àmplia. No s’ha de limitar a donar una informació parcial.
Sempre s’ha de demanar als experts tota la informació que ens falti.
Una de les bases d’un bon consell és que cal uns bons consentiments   1   informats ; cal un document entenedor i signat pels pacients.
Què hem de fer si una parella es presenta en una consulta d’assessoria reproductiva? Hem d’assegurar-nos que la parella consulta per una patologia amb causa genètica provada, hereditària i amb diagnòstic genètic possible.
Tenim diferents opcions per la parella amb risc genètic: - - Adopció Renúncia Gestació natural: si la parella té un grau de fertilitat normal (però son portadors d’una anomalia i son fèrtils) s’aconsella que aconsegueixin una gestació natural, es faci un diagnòsit prenatal i un estudi genètic del fetus. I a continuació es prengui la decisió.
Reproducció assistida:hi ha diferents opcions: o TRAS + DP +Estudi genètic + Decisió (no apareix) o Donació de gàmetes; soluciona el problema de la transmissió de l’anomalia o Si h ha un diagnòstic factible, es pot per un DGP però no tot el que es fa amb prenatal es pot fer amb preimplantacional Cas 1: Patient details: Joyce and Mark are seen in a genetics clinic because Joyce has a first cousin who died at age of three years from Canavan disease. The couple is planning to have children and wants to know what their risks are.
1. Mirar el patró d’herència: AUTOSÒMIC RECESSIU. Dona anomalies els primers anys de vida, no és freqüent que doni un avortament espontani.
2. Conèixer la base genètica: es coneixen DIFERENTS MUTACIONS associades a la malaltia 3. Veure si la patologia és severa o no i explica la mort del cosí: ÉS SEVERA 4. Mirar la freqüència de la mutació: és molt FREQUENT EN JUEUS ASKENAZI= MUTACIÓ GEN ASPA 5. Mirar la mutació que portava el cosí mort: ja que hi ha possibles mutacions. ES CONEIX LA MUTACIÓ EN EL COSÍ.
6. Conèixer el genotip dels pares: es recull una mostra de sang. La DONA ÉS PORTADORA 7. Conèixer si l’home és portador: l’HOME ÉS PORTADOR. En general mires la mutació més freqüent.
8. Consell genètic: en principi s’han de PLANTEJAR TOTES LES OPCIONS POSSIBLES.
o Embaràs + no DP o Embaràs + DP   2   o Donació de gàmetes o DGP: s’ha de buscar si prèviament s’han diagnosticat DGP en canovan. Hi ha un cas al 2005 per una mutació (E285A). Si no hi ha res publicat hem de ser acurats per explicar als pacients que la tècnica encara s’ha de preparar i es pot fer de diferents maneres.
o Adopció o No tenir fills En aquest cas la parella decideix embaràs natural + DP.
En el diagnòstic prenatal es poden oferir diverses opcions: - Amniocentesi Estudi de vellositats coriòniques Decideixen fer un estudi de còrion. En aquest cas el fetus va ser normal.
Cas 2: Patient details Joan and Jim had at least seven early spontaneous miscarriages. (avortaments reconeguts) During the fifth pregnancy, an amniocentesis was performed at 16 weeks gestation. Cytogenetic analysis showed a karyotype: 46,XX,11,+der (11),t(3;11)(q27.3;q24.3).
Trisomia parcial del 3q i monosomia parcial del 11 q.
El més esperable és que algun dels pares sigui portador. Demanem CITOGENÈTICA. En aquest cas l’home és 46, XY, t(3;11)( q27.3;q24.3).
El que podríem fer és un seminograma i un estudi de funció ovàrica. Però per la història reproductiva prèvia no hi hauria d’haver cap problema. Seria més adient primer plantejar totes les opcions.
El que es pot fer és fer estudis en els espermatozoides per determinar quin percentatge d’ espermatozoides normals/equilibrats o anormals genera.
(FISH en espermatozoides).
Podem oferir tots els casos: o Embaràs + no DP o Embaràs + DP o Donació de gàmetes (espermatozoides) o DGP: la tècnica que farem és FISH. Podriem fer un array de CGH però si la translocació es petita no tindrà prou resolució.
o Adopció o No tenir fills Decideixen fer DGP, s’ha de remarcar que implica:   Estimulació hormonal a la dona per recuperar oòcits 3   - Intervenció quirúrgica per obtenir els oòcits FIV (o FIV-ICSI) Pot ser que no aconseguim embrions fecundats Que l’embrió no arribi a l’estadi on s’ha de fer la biòpsia (passa poc) Risc que comporta la biòpsia per l’embrió Eficiència de diagnòstic (en FISH és bona, però hi ha un percentatge d’embrions que es queden per caracteritzar) Pot ser que no hi hagi embrions transferibles Informar sobre les taxes d’embaràs per FIV; són un 40 %! En els casos de DGP es sol recomanar DP però les dades demostren que donat el nombre d’avortaments no hi ha nascuts vius que presentin aquesta cromosomopatia.
Cas 3: El origen exacto de la enfermedad es desconocido, pero se sabe de factores de carácter genético y ambiental que aumentan el riesgo de padecerla. Varios estudios han asociado la enfermedad a variantes genéticas, entre otras un gen del cromosoma 16, pero no es una enfermedad hereditaria en sentido estricto.
En cuanto a la edad de comienzo, se distinguen los tipos A1 (menos de 16 años), A2 (de 16 a 40) y A3 (más de 40).
Cas  4:  Mirar,  assegurar-­‐nos  que  té  FQ  i  llavors  com  que  fa  els  espermatozoides   correctament,  podríem  obtenir  els  espermatozoides  de  l’epidídim  o  testicle.         4   ...