TEMA 6.1 EVOLUCIÓN MOLECULAR II (2016)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 3º curso
Asignatura Evolución
Año del apunte 2016
Páginas 3
Fecha de subida 14/04/2016
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APUNTES REALIZADOS CON EL MATERIAL VISTO EN CLASE Y COMPLEMENTADO CON BIBLIOGRAFIA

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EVOLUCIÓ Tania Mesa González 3º CURS BIOLOGIA UAB TEMA 6: EVOLUCIÓN MOLECULAR II SELECCIÓN NATURAL Hay varios tipos de efectos de la selección natural a nivel nucleotídicos.
- Purificadoras  mutaciones que la selección va a eliminar a causa de que su frecuencia es muy baja y no presenta ninguna ventaja. Intenta eliminar las variantes genéticas con efectos negativos.
 Produce que los individuos afectados estén en frecuencia baja, y que estas enfermedades genéticas se denominen raras, porque la posee muy poca gente.
- Selección positiva  surge una mutación que es favorable, entonces estas mutaciones van a incrementar de frecuencia por selección, porque son individuos superiores al resto.
 Esta surge en un gameto e ira incrementando su frecuencia.
 Esta mutación arrastra el haplotipo, haciendo que la mutación neutra que había inicialmente desaparezca.
 Si esto ocurre más deprisa que la recombinación de esta zona, acaba haciendo que la variedad haplotipica de esta zona decaiga.
 Se denomina Hard sweep  cuando este arrastre del haplotipo se da de forma rápida  Da una gran diversidad y zonas de segregación bajas.
 Genera una bifurcación importante entre poblaciones.
PROCESOS DEMOGRÁFICOS - Migración  incrementa la variabilidad genética de una población.
- Aislamiento  divergencia que se da al no haber separación  incrementa la diferenciación genética.
- Expansión de la población  genera que los alelos raros sean más frecuentes de lo que esperamos.
 Ejemplo  hay más enfermedades fuera de África que en África. Porque una vez se sale del territorio, hace que las mutaciones tengan menor probabilidad de eliminarse.
 Si hay una población con un tamaño constante, es más difícil que se mantenga una mutación. Entre una pareja la mutación la probabilidad de que las mutaciones se pierdan es menor, esto es lo que ha ocurrido cuando han salido los individuos de África.
VARIANZA: Varianza  es la forma para estimar la variación que hay en una muestra.
- En genética estudia la varianza de las frecuencias alélicas para estudiar la diferenciación.
- Se mide por el estadístico de Fst.
1. Si elegimos a dos personas al azar el promedio varia 1/1000 pb.
2. Fst  cantidad de variación genética que se debe a las diferencias entre las diferentes poblaciones. Varía entre: a) 0  poblaciones idénticas b) 1  Cuando la población genética es máxima Fst = 3. Ht  heterocidad total de la muestra. Se calcula los promedios de la heterocidad de las poblaciones y se hace una media de p y q de los p, q promedios de cada población.
 Se calcula como 2pq.
4. Hs  heterocidad de cada población.
 1/3 (2pq +2pq + 2pq) o ½ (2pq + 2pq)  Este estadístico se usa parta saber cuánta diferenciación genética hay entre las poblaciones.
- En poblaciones sí que hay diferencias genéticas, pero no son representativos como para establecer nuevas especies.
 La variación genética es de valor Fst 12% entre poblaciones africanas y europeas, y de valor 88% entre poblaciones europeas.
 - No son variaciones representativas.
La diversidad de haplotipo disminuye a medida que nos alejamos de África, sobre todo a causa de la migración de las nuevas poblaciones a los nuevos territorios  efecto fundador.
 Se suelen hacer estudios con individuos con una ancestralita conocida.
Efecto fundador: La diversidad haplotípica es elevada, pero no todos los haplotipos se muestran.
- En número de haplotipos posibles es 2n dando lugar a n snip’s.
 Esto se debe a que hay desequilibrio del ligamiento, que hace que si hay dos snip tenemos 4 haplotipos, pero no todos están presentes, esto es lo que se llama asociación genética entre marcadores.
International HapMap Project  se observa que hay zonas llamadas hotspots, que indica que en estas zonas los snip están asociados de una forma más frecuente de lo que esperamos, se dan islas de asociación genética, es decir islas de haplotípos que se dan al azar, son islas de asociación genética.
a) En áfrica hay 235 Blocks  si quiero genotiparlas, como los snip están asociados necesito secuenciar 570 snips.
b) En cambio en asía como hay menos blocks, para secuenciar no necesitamos secuenciar tanto.
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