Tema 4: Com treballa la genètica del comportament? (2016)

Resumen Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Genètica de la conducta
Año del apunte 2016
Páginas 5
Fecha de subida 21/03/2016
Descargas 2
Subido por

Descripción

Resum del llibre

Vista previa del texto

Tema 4 Genètica del comportament Com treballa la genètica del comportament? - Tradicionalment:   Genètica quantitativa: determinar la influència relativa dels factors genètics i ambientals en característiques fenotípiques complexes. (arbres genealògic) Genètica molecular: identificació dels gens individuals amb efectes clars sobre el comportament.
- Des de la perspectiva de la genòmica del comportament:   Estudis de genètica clàssica/epidemiològics.
Tècniques basades en l’ADN.
MÈTODES CLÀSSICS EN L’ESTUDI DEL COMPORTAMENT Tots es basen en la variació genètica i ambiental que es produeix de manera natural, sense manipulacions experimentals. Es poden conèixer la influència dels factors ambientals i/o genètics sobre una conducta o patologia concreta.
Estudis de famílies Es compara el tret en subjectes relacionats biològicament.
- Si el tret és qualitatiu (es té o no es té, sense graduació) i rep influència dels factors genètics, serà més freqüent entre familiars, i més com més estreta sigui la relació.
- Si el tret és qualitatiu (distribució continua en la població) i rep influència del factors genètics, la similitud (coeficient de correlació) serà major com major sigui la relació biològica.
- Útils:      Les famílies pluriparentals poden aportar informació respecte al pes relatiu dels factors ambientals i genètics. Comparant als “mitjos” germans (≈25% mateix material genètic) entre si i als germans “complerts” (≈50% mateix material genètic) entre si. Si els primers s’assemblen menys que el segons, els factors genètics tindran més pes. Si ambdós s’assemblen, els factors genètics tenen menys rellevància que els ambientals.
Conèixer el tipus d’herència, mitjançant un arbre genealògic, d’un tret controlat per un sol gen.
Comprendre l’expressivitat variable d’un(s) gen(s) → mateixa família = mateix gen.
Identificar factors de risc/protecció i primers episodis de la malaltia, per fer prevenció d’individus vulnerables.
Entendre l’heterogeneïtat del diagnòstic.
- Limitacions:  No es permeten separar les influències dels factors genètics dels factors ambientals.
Tema 4  Genètica del comportament Els membres d’una mateixa família tenen diferents edats, és a dir, generacions diferents i per tant, han rebut influències ambientals diferents.
Estudis d’adopcions Ens permet separar les variables genètiques de les ambientals, sempre i quan els ambients no siguin similars. Es comparen subjectes genèticament relacionats (millor bessons MZ, així la variable de genètica està totalment controlada i tots els canvis seran deguts a factors ambientals o epigenètics) - Limitacions: Per exemple, tant les famílies que donen els nens en adopció com les famílies tenen característiques força determinades → els fills adoptats són molt desitjats, els pares adoptius solen ser més grans i amb millor salut que els biològics...
- Útils:    Estudiar l’efecte de les influències ambientals fora del biaix de l’herència.
Analitzar la interacció dels factors genètics amb els ambientals (comparar fills que viuen amb els pares biològics amb els que no) Estudiar l’ambient prenatal, comparant la similitud dels fills amb la mare i el pare → les mares aporten l’ambient prenatal. Si té influència, s’assemblaran més a la mare.
- Dissenys més utilitzats:   Comparar bessons idèntics donats en adopció que viuen en ambients molt diferents.
Diferències = ambient. Semblances = genètica.
Comparar fills de pares biològics afectats i adoptius no afectats amb fills de pares biològics i adoptius no afectats → diferències = genètica.
Comparar fills de pares biològics no afectats i adoptius afectats amb fills de pares biològics i adoptius no afectats → diferències = ambient.
Mètode de l’estudi de les adopcions.
 Comparar pares (biològics i adoptius) de fills afectats amb els pares adoptius de fills no afectats. Si els pares adoptius dels afectats n’estan més sovint (afectats) que els fills no afectats, els factors ambiental són més rellevants. Si els pares biològics dels afectats n’estan més sovint (afectats) que els biològics, els factors genètics són més rellevants.
Mètode de les famílies dels adoptats.
 Comparar fills, entre ells i amb els pares, que viuen en la mateixa família, un biològic i un altre adoptiu. Si s’assemblen: factors ambientals important.
Estudis de bessons Comparar bessons MZ amb bessons DZ del mateix sexe.
- Si bessons MZ s’assemblen més que els bessons DZ → característica estudiada controlada pels gens.
Tema 4 Genètica del comportament - Si bessons MZ ≈ bessons DZ → els factors genètics tenen poc pes.
- Si els bessons MZ no són idèntics per un tret → influències de l’ambient no compartit importants.
- Limitacions:   Pocs voluntaris i la majoria bessones MZ.
No-igualtat d’ambients entre MZ i DZ* - Útils:      Separar la variable ambient en components compartit i no compartit (bessons MZ que viuen junts).
Estudis control.
Examinar les condicions de manifestació d’una patologia → estudiar factors ambientals de rics i/o protecció.
Estudiar els efectes de l’ambient prenatal → descendents de mares MZ s’haurien d’assemblar més que els descendents de pares MZ. Els fills de mares afectades tindrien més risc de patir la malaltia que els de pares afectats.
Estudiar l’efecte de les hormones sexuals durant el període de gestació → comparar bessons DZ del mateix sexe amb DZ de sexe diferent.
Mètodes clàssics en animals Cria selectiva: obtenir dues línies extremes d’una característica conductual concreta (fenotip).
Si aconseguim potenciar una i disminuir l’altra → hi ha factors genètics implicats.
Soques consanguínies: S’encreuen germans amb germanes durant, mínim, 20 generacions → clons genètics de tots el altres individus de la mateixa línia consanguínia. » Si soques consanguínies diferents criades en ambients similars mostres diferencies en una conducta determinada → factors genètics. » Si soques consanguínies criades en diferents ambients mostren diferències → factors ambientals.
TÈCNIQUES BASADES EN L’ADN Tècniques de bandes Els cromosomes es poden tenyir, així s’obté un patró de bandes clares i fosques característic de cada cromosoma. La tinció més utilitzada es la tinció de bandes G (tint de Giemsa) - Útils:   Identificar els cromosomes i obtenir els cariotips.
Observar anomalies cromosòmiques.
Tema 4 Genètica del comportament Anàlisis de lligament (linkage analysis) i anomalies cromosòmiques Permet localitzar grans regions en els cromosomes on pot haver-hi llocs de risc o susceptibilitat per la característica o patologia estudiada.
S’examinen arbres genealògics familiars per buscar associacions entre un marcador d’ADN i una patologia concreta. → l’al·lel marcador no és el causant de la malaltia.
S’han identificat gens o locus majors responsables de malalties monogèniques, amb un efecte fenotípic molt gran. Menys avenços en gens que afecten a la conducta.
Estudis d’associació Estudiar si els gens candidats estan implicats o no en una conducta o psicopatologia determinada. Els gens candidats poden ser gens funcionals (producte gènic) o gens per localització (regió cromosòmica).
Comparar freqüències al·lèliques de subjectes que presenten valors elevats d’una característica conductual concreta amb subjectes que tenen puntuacions baixes d’aquesta. També podem comparar maltats que presenten els criteris diagnòstics amb subjectes control que no presenten criteris diagnòstics.
Estudi de l’expressió gènica Matrius d’ADN (microarranys o xips d’ADN) per avaluar quins gens s’expressen i com ho fan en un teixit concret.
Hibridació in situ → quan es separen les dues cadenes que formen la molècula d’ADN, són inestables i tendeixen a formar de nou la doble hèlix. Això s’aprofita per obtenir una molècula hibrida amb l’ADN i ADN monocatenari o ARN marcat (sondes) per poder localitzar gens en els cromosomes.
Animals mutants i transgènics Obtenir models animals de psicopatologies.
Estudi de mutacions que es donen de forma natural Transgènics permeten:    Modelar patologies degudes a un augment de funció; expressió de la proteïna alterada; funció anòmala o sobreexpressió del gen, i per tant, excés de la proteïna.
Modelar trastorns deguts a una pèrdua de funció. S’utilitzen knockouts, el gen endogen és inactivat o bé s’hi expressa una proteïna alterada no funcional.
Podem obtenir indicis sobre el rol de gens contrets.
- Limitacions a l’hora d’interpretar els resultats (adaptació organisme...) Tema 4 Genètica del comportament Si diferenciem en més d’una variable no podem treure conclusions.
Bessons DZ criats junts i bessons MZ criats separats → separar ambient compatit i no compartit.
...