Tema 2 genètica (2015)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2015
Páginas 7
Fecha de subida 27/03/2015
Descargas 7
Subido por

Vista previa del texto

Genètica 2.
Què són els gens i com treballen? El genoma té 4 funcions bàsiques: - Porta informació per la síntesi de proteïnes Controlar la expressió gènica Mantenir constant la informació genètica Transmetre la informació genètica El genoma és la constitució genètica d’un individu (organisme o cèl·lula). Tota la informació genètica està als cromosomes que són al nucli de les cèl·lules. Totes les cèl·lules tenen la mateixa informació genètica.
El genoma humà té 23 parells de cromosomes (a les cèl·lules somàtiques) organitzats en: - 22 parells d’autosomes 1 parell de gonosomes o cromosomes sexuals (implicats en la determinació del sexe) El nº cromosòmic és característic de cada espècie.
La cadena d’ADN és bicentenària (doble hèlice). Té dues cadenes que s’enrotllen i fan la doble hèlice., El ADN s’enrotlla sobre les histones que son unes proteïnes, d’aquesta manera cap a les cèl·lules aprox. 1m d’ADN. Les histones també s’enrotllen entre elles per això podem tenir diferents estats de compactació.
Això és el que distingeix cromosoma de cromatina.
Genètica El cromosoma està en l’estat màxim de compactació d’ADN i histones. Sinó parlem de cromatina.
L’estat de compactació màxim no ens permet accedir fàcilment a la informació. Així doncs, segons la situació necessitarem que estigui més o menys compactat.
El mecanisme de compactació és molt important Un gen és un tros d’ADN al qual jo li puc assignar una funció. És una seqüència de nucleòtids (A, T, C, G) Gen = proteïna: el gen porta informació que diu com ha de ser una proteïna. Però a més d’això, també pot fer més coses com activar altres gens, és a dir, fer que altres gens s’expressin o inhibir-ne l’expressió.
El més important no són els gens sinó com, quan, i amb quina intensitat s’expressen.
Genètica Locus: és un concepte espaial, És el lloc que ocupa un gen.
Què estigui més o menys compactat pot dir que s’estigui expressant o no. (Poc compactat = expressió).
Cariotip: dotació cromosòmica d’un individu ordenada segons una normativa internacional que té en compte la seva mida, morfologia i patró de bandes característic.
Epigènesi: control de l’expressió gènica.
Els humans som organismes diploides (amb parells de cromosomes), i per tant, tenim cèl·lules diploides (2n).
Cromosomes homòlegs: cromosomes que contenen els mateixos gens. (Són els parells) Al·lel: formes alternatives d’un gen que apareixen per mutació Mutació: qualsevol canvi en el material hereditari que sigui estable, és a dir, que es transmeti a la descendència. Les mutacions són una de les grans fons de variabilitat.
- Mutació neutra: les mutacions que no fan que el gen es deixi d’expressar Perquè un gen s’expressi s’ha d’actuar sobre la regió promotora.
Loci és el plural de locus Parlem de: - Homozigosi: els al·lels són iguals Heterozigosi: els al·lels són diferents Genètica Genotip: referit a un gen concret, és la constitució genètica que un organisme té respecte d’aquell gen.
Fenotip: la manifestació del genotip. Tret observable directament o indirectament.
Al·lel 1 (A1)  per un gen amb 2 al·lels hi ha Gen A amb 2 al·lels Al·lel 2 (A2) 3 genotips possibles.
Fenotip (EXPRESIÓ GENOTIP) Genotip A1 A1 Homozigot per l’al·lel A1 A1 A1 A2 Heterozigot A1 (dominant sobre A2) A2 A2 Homozigot per l’al·lel A2 A2 DEL Dominància completa/incompleta: Quan el fenotip del homozigot dominant és idèntic al heterozigot recessiu, és dominància completa. I quan el fenotip del homozigot dominant és diferent al heterozigot recessiu, és dominància incompleta.
Pleiotropia: Un gen no té un sol efecte sinó diferents efectes. Ex: l’albinisme dóna una despigmentació de la pell, del cabell, de l’ull, aquest gen té diferents efectes, i en canvi el grup sanguini només té un efecte.
2.1.
Divisions Cel·lulars Durant tota la nostra vida estem fent divisions cel·lulars, és a dir renovant cèl.lules.
Hi ha 2 tipus de divisions cel·lulars: mitosi i meiosi.
La mitosi en els humans serveix per fabricar les cèl·lules sanguínies... per créixer, desenvoluparse...
La meiosi en els humans serveix per fabricar les cèl·lules sexuals, els gàmetes (òvuls i espermatozous).
Mitosi Procés de divisió cel·lular per el qual a partir de cèl·lules diploides (2n) obtenim cèl·lules diploides (2n). És a dir és el procés a partir del qual a partir d’una cèl·lula diploide, cèl·lula mare, obtinc dos cèl·lules que són iguals entre elles i iguals a la cèl·lula de la qual deriven.
cèl·lula mare mitosi cèl·lules diploides.
Genètica 2n 2n 2n + fecundació (meiosi)  mitosis, es van produint cèl·lules mares embrionàries totipotents.
Cèl·lula mare pot esdevenir diferents tipus cel·lulars: Adultes (quan estan en el 1r estadi no diferenciat/ Embrionàries (1rs estadis embrionaris).
+ fecundació (meiosi)  mitosis, es van produint cèl·lules mares embrionàries Tota cèl·lula abans d’entrar en divisió duplica el seu material hereditari.
Cada cromosoma fa una fotocopia de si mateix.
1 1’ Cada cromosoma està format per dues cromàtides germanes quan està en divisió per això ens pensem que són així.
Mitosi: Hi ha tres moments en els quals es fa la mitosi: 1. Durant tot el període de creixement fins a l’edat adulta.
2. Per la renovació de les cèl·lules.
3. Quan hi ha lesions o ferides per cicatritzar.
La mitosi és un procés de divisió cel·lular en la que les dos cèl·lules resultants obtenen exactament la mateixa informació genètica de la cèl·lula progenitora.
En la mitosi trobem diferents fases: 1. Interfase: Es en l’estat en el qual es troba la cèl·lula quan no està en procés de divisió.
Durant aquest període la cèl·lula duplica el seu material genètic, creix i prepara les proteïnes i estructures necessàries per portar a terme la mitosi.
2. Profase: Aquesta és la primera fase de la mitosi. Durant aquesta fase el centríol de la cèl·lula es duplica i cadascun es dirigeix a un dels pols de la cèl·lula. La membrana nuclear es desintegra i els cromosomes es condensen i fan visibles les seves estructures dobles.
Genètica 3. Metafase: És la segona fase de la mitosi. Durant aquesta fase els cromosomes es dirigeixen al pla equatorial de la cèl·lula i apareix el fus endoplasmàtic.
4. Anafase: És la tercera fase de la mitosi. Els cromosomes són dividits i dirigits als pols pel fus citoplasmàtic.
5. Telofase: aquesta és l’ultima fase de la mitosi. Els cromosomes arriben als pols, es forma un membrana nuclear al voltant dels cromosomes, aquesta es dilaten i ja no es distingeixen entre si. Després la cèl·lula comença a mostrar una indentació a la membrana cel·lular indicant la seva divisió.
6. Citocinesi: És el període en el qual el material citoplasmàtic de la cèl·lula es divideix de forma igual entre les dues cèl·lules filles. Al final la membrana cel·lular es divideix per donar dues cèl·lules idèntiques a la progenitora.
Genètica Meiosi Procés cel·lular amb el qual a partir de cèl·lules diploides (2n) obtenim cèl·lules haploides (n).
La meiosi està constituïda per dues divisions consecutives: meiosi I i meiosi II.
La meiosi I és una divisió reduccional, perquè passem del estat diploide a l’estat haploide. (2n)x 2 (n) x 2 Un cop s’acaba la divisió I entrem en la II, però entre aquestes no hi ha duplicació de l’ADN.
La meiosi II diem que és una divisió equacional. És igual que una mitosi. (n) x 2 (n) La gametogènesi (formació de gàmetes: femenins i masculins).
Dones: naixem amb tota la dotació d’oogònies ( naixem amb totes les cèl·lules que donar lloc al nostre òvul.
Etapa fetal (en l’ovari de la mare) queden en meiosi I.
Menstruació cada 28 dies una d’aquestes cèl·lules que es troba en mesiosi I continua fent la meiosi II i es produeix l’òvul.
Menopausa fi !! Homes: comencen la producció de gàmetes a la pubertat.
Diferències: Les dones produeixen gàmetes de la pubertat fins la menopausa.
Els homes produeixen gàmetes de la pubertat fins morir.
Les dones produeixen gàmetes de forma cíclica (contínua).
Homes: cèl·lula diploide que entra en meiosi obtenim 4 espermatozoides madurs Dones: cèl·lula diploide que entra en meiosi obtenim un òvul madur.
Gens mitocondrials Hi ha part del genoma que no es nuclear sinó que està als mitocondris (ADN mitocondrial) i per tant parlem de gens mitocondrials.
Els gens mitocondrials s’hereten tan sols de part de mare.
En els espermatozous els mitocondris estan al coll i donen energia al flagel (perquè lo important és que corri). Quan fecunden el coll i la cua queden fora.
Els ”aimers” tenen a veure amb la perduda de memòria.
...