Tema 5 (2016)

Apunte Español
Universidad Universidad de Lleida (UdL)
Grado Veterinaria + Ciencia y Producción Animal - 2º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2016
Páginas 9
Fecha de subida 18/08/2017
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Genética Animal

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5. Mendelismo 5.1. Términos Gen: Fragmento de ADN que lleva información para que unos determinados aminoácidos se unan en un orden concreto y formen una proteína Alelos: Son cada una de las diferentes formas que puede presentar un gen. Cuando son iguales son homocigóticos y cuando son distintos heterocigóticos.
Genotipo: Combinación de alelos que presenta un individuo para un determinado carácter.
Fenotipo: Manifestación observable del genotipo.
Carácter: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas que se pueden establecer en una especie.
Herencia dominante: Los híbridos muestran el fenotipo del alelo dominante.
Herencia intermedia: Los híbridos muestran fenotipos intermedios entre los de los progenitores.
Codominancia: Los híbridos tienen rasgos de ambos progenitores.
Cromosoma: Se trata de la máxima compactación de la cromatina, que es el conjunto de ADN, histonas, proteínas no histónicas y ARN que se encuentran en el núcleo interfásico de las células eucariotas y que constituye el genoma.
Cromátidas: Son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen una molécula de ADN cada una.
Centrómero: Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático desde la profase hasta la anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases.
Telómero: Secuencias repetidas e invertidas situadas en el extremo de los cromosomas que determinan el nº de divisiones que la célula puede llevar a cabo.
Genoma: Conjunto de genes y disposición de los mismos en la célula.
Cariotipo: Conjunto de los cromosomas de una célula, individuo o especie. Se clasifican según determinados criterios.
Idiograma: Es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de los cromosomas.
5.2.El núcleo Se trata de un orgánulo celular formado por una doble membrana nuclear con poros en el que se encuentra el material hereditario, su función por tanto es contener el ADN. En el encontramos la cromatina en las células eucariotas con el núcleo interfásico constituyendo el genoma. Tipos: Eucromatina: Se corresponde con la cromatina menos compactada y siempre se expresan sus genes.
Heterocromatina: o Facultativa: A veces se descondensa para expresar sus genes.
o Constitutiva: Se trata de las más condensada y nunca se expresan sus genes.
Cromosomas: Se trata de la máxima compactación de la cromatina. Tipos: o Metacéntricos: El centrómero separa los brazos de igual tamaño.
o Submetacéntricos: El centrómero está ligeramente desplazado y un brazo es ligeramente más largo que el otro.
o Acrocéntricos: El centrómero está desplazado y uno de los brazos es más largo que el otro.
o Telocéntricos: El centrómero se encuentra en un extremo y uno de los brazos es inexistente.
50 5.3. División celular Ciclo celular Es el conjunto de cambios que sufre una célula desde que se ha formado, por división de otra preexistente, hasta que se divide para dar origen a dos células hijas. En las eucariotas se divide en dos fases, interfase y fase M.
Interfase Es el periodo de tiempo que transcurre entre dos mitosis sucesivas y ocupa la mayor parte del ciclo celular. La célula aumenta de tamaño y duplica su material genético.
Fases: Fase G1: Síntesis de proteínas para aumentar el tamaño celular. Comienza cuando termina la fase M y termina cuando se inicia la fase S.
o Fase G0: En esta fase se encuentran aquellas células que no entran en mitosis por su alta diferenciación, neuronas, o por no pasar el control del ciclo celular, células dañadas que se intentarán corregir y si no se puede, entrarán en apoptosis.
Fase S: Replicación del ADN y síntesis de histonas.
Fase G2: Replicación de orgánulos entre ellos los centriolos.
5.3.1. Mitosis o cariocinesis y citocinesis Reparte de manera equitativa el material hereditario que se ha duplicado en la fase S. Se divide en: Profase: Se empieza a condensar el ADN, la membrana nuclear y el nucléolo desaparecen, y los centrosomas se separan hacia polos opuestos.
Metafase: ADN condensado, se forma el huso acromático y los cromosomas se colocan en la placa ecuatorial.
Anafase: Las cromátidas de cada cromosoma se separan hacia polos opuestos.
Telofase: La membrana nuclear y el nucléolo reaparecen, se descondensa el ADN.
Existen dos tipos de mitosis: Mitosis astral: Se da en células animales que tienen centrosomas, centriolos y áster.
Mitosis anastral: Se da en células vegetales carentes de centrosomas y áster.
51 Con la citocinesis se consigue repartir el citoplasma y los orgánulos citoplasmáticos entre las células hijas. En células animales se produce un estrangulamiento, surco de segmentación, que divide la célula madre en dos gracias a un anillo contráctil. En las células vegetales se forma un tabique de separación entre las dos células, fragmoplasto, gracias a la fusión de las vesículas del aparato de Golgi y no se cierra por completo, se queda perforado por plasmodesmos que comunican las células hijas.
5.3.2. Meiosis Es un tipo de división celular en la que se obtienen células haploides, los gametos, genéticamente distintas a la célula madre por una recombinación génica. Consta de dos divisiones sucesivas: Meiosis I: Se aparean los cromosomas homólogos y se produce el intercambio genético. Fases: o Profase I: Se divide en: Leptoteno: Se condensa el ADN.
Cigoteno: Se emparejan los cromosomas homólogos gracias al complejo sinaptonémico formando la tétrada o cromosoma bivalente.
Paquiteno: Se produce el sobrecruzamiento entre las cromátidas de los cromosomas homólogos gracias al nódulo de recombinación del complejo sinaptonémico.
Diploteno: Los cromosomas inician su separación quedando unidos por el quiasma.
Diacinesis: Los cromosomas se condensan al máximo, desparece el nucléolo y la membrana nuclear, y los centrosomas se separan a polos opuestos.
o o o Metafase I: Se forma el huso acromático y las tétradas se colocan en la placa ecuatorial.
Anafase I: Los cromosomas homólogos se separan hacia polos opuestos.
Telofase I: La membrana nuclear y el nucléolo reaparecen, se descondensa ligeramente el ADN.
52 Citocinesis: Se obtienen dos células hijas con la mitad de los cromosomas que tenía la célula madre, y con dos cromátidas cada cromosoma.
Meiosis II: Se desarrolla del mismo modo que la mitosis, y ocurre de forma simultánea en las células hijas. Fases: o Profase II: Se empieza a condensar el ADN, la membrana nuclear y el nucleolo desaparecen, y los centrosomas se separan hacia polos opuestos.
o Metafase II: ADN condensado, se forma el huso acromático y los cromosomas se colocan en la placa ecuatorial.
o Anafase II: Las cromátidas de cada cromosoma se separan hacia polos opuestos.
o Telofase II: La membrana nuclear y el nucleolo reaparecen, se descondensa el ADN.
Citocinesis: Se obtienen cuatro células hijas con la mitad de los cromosomas de la célula madre. Son haploides y genéticamente distintas.
5.3.3. Espermatogénesis Es un proceso que se lleva a cabo en los testículos o gónadas masculinas en los cuales se encuentran los túbulos seminíferos. En el epitelio de los túbulos se asientan las células germinativas o espermatogonias y la liberación del empaquetamiento del ADN de los espermatozoides en la pubertad. También es el mecanismo encargado de la producción de espermatozoides, es la gametogénesis de los machos. Se produce gracias a la activación de las gónadas por la hormona GnRH hipotalámica, siendo la maduración final de los espermatozoides en el epidídimo. La espermatogénesis consta de tres fases o etapas: mitosis o espermatocitogénesis, meiosis y espermiogénesis o espermiohistogénesis. A veces incluye aterogénesis y retrogénesis. Se presenta una dotación haploide o diploide. Las haploides son del gameto n, y las diploide si son somáticas 2n.
53 5.3.4. Ovogénesis La ovogénesis es la gametogénesis femenina, es decir, es el desarrollo y diferenciación del gametofito femenino (Plantas) u ovocito (Animales) mediante una división meiotica. En animales, a partir de una célula diploide se producen una célula haploide funcional, el ovocito, y tres células haploides no funcionales, los cuerpos polares. Las ovogonias se forman a partir de las células germinales primordiales (CGP). En el ovario experimentan mitosis hasta alcanzar un máximo de 7 millones.
Las ovogonias se diferencian en ovocitos primarios que entran en la profase de la meiosis y comienza a formarse el folículo, inicialmente llamado folículo primordial.
5.4. Herencia mendeliana La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Los descubrimientos realizados sobre la estructura del ADN, el código genético, el genoma y la observación de que algunos caracteres y enfermedades hereditarias no siguen el patrón clásico de herencia mendeliana ha conducido definir otros posibles patrones de transmisión de caracteres hereditarios, en especial referidos a la herencia multifactorial y a la herencia mitocondrial. Toda la genética mendeliana se basa en los cromosomas.
La forma de los cromosomas es puro azar, habiendo en algunas especies cromosomas metacéntricos, en otras acrocéntricos o ambos. Cada genoma es característico para la especie.
Para determinar el cariotipo hay técnicas de extracción de sangre, que según una serie de reactivos se mide la división celular y se visualizan los cromosomas.
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo. Todas las especies tienen dos cromosomas homólogos exclusivos de esa especie. Gracias a esto se puede ver si presenta anomalías, aunque hay que tener en cuenta el punto de vista desde donde se tomó la fotografía, ya que esto puede llevar a errores.
Para cada especie la longitud de los cromosomas y la posición del centrómero es exclusiva. Así como el idiograma cromosómico, es decir, las bandas que se tiñen dentro de los cromosomas. Los idiogramas son representaciones gráficas de los cromosomas en las cuales podemos localizar en que posiciones encontrar los genes (Indicación topográfica).
5.4.1. Leyes de la herencia Con ellas se explican las leyes básicas de la herencia, siempre y cuando los caracteres tengan dos alternativas (Alelos). Los alelos son las distintas alternativas de un carácter.
1ªLey: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1) Todos los individuos de la F1 resultantes de un cruzamiento entre homocigóticos son genéticamente heterocigóticos, y de fenotipo idéntico al de uno de los progenitores.
54 2ªLey: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación (F2) Al cruzar entre sí individuos de la F1 los genes que controlan un determinado carácter, se separan y se transmite de manera que en F2 reaparecen fenotipos propios de la generación parental (P).
3ªLey: Ley de la independencia de los caracteres Estudia la transmisión simultánea de dos caracteres. Por ejemplo, en los guisantes el color y el aspecto se comportan como si fuesen independientes, pudiendo combinarse aleatoriamente. Los resultados: La F1 está formada por dihíbridos (AaBb) que producen gametos de cuatro clases.
La F2 está formada por individuos de cuatro fenotipos diferentes en las siguientes proporciones: 9.3.3.1 (Segregación fenotípica o mendeliana) Esta ley indica que cuando se forman los gametos, los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen.
Esta ley tiene excepciones como los genes ligados, ocurre cuando los genes que controlan caracteres diferentes se encuentran en el mismo par de cromosomas homólogos y estos se transmiten juntos a la descendencia.
Existen los caracteres ligados al sexo, son aquellos que están determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales por tanto aparecen en uno solo sexo o más en uno que en otro.
5.4.2. Teoría cromosómica de la herencia Los factores que determinan los caracteres hereditarios se localizan en los cromosomas.
linealmente a lo largo de los cromosomas.
Locus Singular Loci Plural 55 5.4.3. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba Los individuos de fenotipo dominante pueden ser homocigóticos o híbridos. Para conocer cuál es un genotipo, se cruzan con otro individuo de genotipo homocigótico recesivo. Si entre sus descendientes aparece alguno cuyo fenotipo coincida con el homocigótico recesivo se deduce que el otro progenitor es Aa. Mientras que si fuese AA toda la descendencia presentaría el fenotipo del alelo dominante A.
5.4.4. Cruzamiento monohíbrido Se trata de aquel cruzamiento dirigido de dos plantas homocigotas puras para un mismo carácter. Se usa para determinar la probabilidad de un genotipo, pero solo usando un mismo tipo de alelo.
5.4.5. Cruzamiento dihíbrido Se trata de aquel cruzamiento que se da entre dos individuos de diferente sexo, que difieren de dos características o caracteres (Fenotipo).
56 5.4.6. Cruzamiento polihíbrido Un polihíbrido es un individuo heterocigoto para n loci, es decir, un individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos en cada locus. Los polihíbridos producen tantos tipos de gametos distintos como combinaciones diferentes de n alelos, uno por locus, se pueden formar, es decir 2n. Como los alelos se reparten al azar entre los gametos (3ª ley) para cada locus X-x, la mitad de los gametos serán de "tipo X" y la otra mitad de "tipo x". Además, los alelos se combinan independientemente, los alelos A y a se combinan con los alelos B y b con la misma probabilidad, y estas combinaciones, a su vez, se combinan con los alelos C y c con la misma probabilidad. Es decir, los 2n tipos de alelos se formarán con la misma frecuencia (1/2n).
Si cruzamos dos polihíbridos o autofecundamos un polihíbrido, obtendremos una descendencia en la que aparecerán todos los genotipos que se pueden formar al juntar al azar dos gametos.
5.5. Cálculo de probabilidades La ley del producto es la probabilidad de que dos o más sucesos ocurran simultáneamente es el producto de sus probabilidades individuales. La probabilidad de que pase A y B a la vez es igual que la probabilidad de que ocurra A por la que ocurra B.
P (AyB) = P(A) · P(B) La ley de la suma es la probabilidad de que se den dos o más sucesos excluyentes de forma sucesiva es la suma de las probabilidades individuales. La probabilidad de que ocurra A o B es igual a la suma de sus probabilidades individuales.
P (AoB) = P(A) + P(B) La distribución binominal es un suceso con dos posibles resultados de probabilidad la probabilidad de que se repita K veces es: y 1-p que se repite n veces, 57 La probabilidad condicional es la probabilidad PC de que se dé un resultado dada una condición específica de la que este depende. Por ejemplo, la probabilidad de una planta de la F2 sea heterocigótica y alta. Esta última es la condición para que se heterocigótica.
PC = Pa/Pb Comprobación estadística Está se comprobará con las tablas de X2. Se tendrán en cuenta los grados de libertad, el valor de X2 y el del pvalor.
Haciendo una búsqueda de este último en las tablas de probabilidad podremos descartar o no la probabilidad con la que andamos trabajando. Siempre que esta se encue y cuando se encuentre por debajo se rechazarán.
58 ...

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