Tema 3 Heredodegeneraciones (2016)

Apunte Español
Universidad Universidad de Lleida (UdL)
Grado Medicina - 4º curso
Asignatura Oftalmología
Año del apunte 2016
Páginas 4
Fecha de subida 01/04/2016
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A.Bernabeu 1 Retina TEMA 3: RETINA HEREDODEGENERACIONES Son genéticas.
  Degeneraciones centrales Degeneraciones periféricas Degeneraciones mixtas: miopía magna.
DISTROFIAS MACULARES Se dan en gente jóvenes, dan baja visión en jóvenes y suelen ser más generalizadas. Lesiones heredodegenerativas: - Clínica de síndrome macular Afectación bilateral y simétrica Carácter progresivo Evolución parecida en la misma familia Las 2 más frecuente son: - Enfermedad de Best autosómica dominante, se da en las primeras décadas de la vida, afecta al epitelio pigmentario, forma una drusa gruesa (depósito hialino) sobre el epitelio pigmentario, imagen evidente ya en jóvenes. Mejor evolución de agudeza visual. Más espectacular de imagen, hay un depósito debajo del epitelio pigmentario.
- Enfermedad de Stargardt autosómica recesiva, afecta a los fotorreceptores autosómica recesiva, diagnostico en la adolescencia o adultos jóvenes, suele ser más agresiva.
Consejo genético. No hay tratamiento. Visión <0,1 en edad joven, conservan el campo periférico solo afecta macular.
Hay enfermedades similares a Stargardt que son dominantes, son casos o variantes diferentes, Stargardt light.
DISTROFIAS RETINIALES PERIFÉRICAS Lesiones heredodegenerativas periféricas: - Clínica  nictalopía y disminución del campo visual Carácter progresivo Diversos tipos y patrones hereditarios. La más frecuente es la retinosis pigmentaria que es puramente periférica tiene formas muy graves. Diversos patrones hereditarios que afectan a jóvenes y no tan joven.
RETINOSIS PIGMENTARIA Bilateral, inicio en la primera edad. Progresiva, lenta, afecta 1º a los bastones y evoluciona a ceguera en edades medianas (campo visual). Puede asociarse a otras malformaciones.
A.Bernabeu 2 Retina Herencia II-sexo, autosómica recesiva y autosómica dominante. La más grave es la recesiva y ligada al sexo. Patrones múltiples. Es un grupo de enfermedades.
Es la enfermedad prototipo para probar los chips ya que afecta a los fotorreceptores, trasplante de fotorreceptores no hay mucho rechazo no resultado bueno.
Nictalopíaafecta a los bastones por lo que disminuye la visión al disminuir la cantidad de luz, en edad escolar y posteriormente disminución del campo visual (en cañón de escopeta).
Pérdida de la visión nocturna y del campo periférico, se mantiene la visión central. Tiene una imagen de osteoclastos debido a la alteración del epitelio pigmentario: puede haber patrones septoriales, hay diferentes formas.
Electroretinograma plano como en la retinitis pigmentaria hay afectación de los fotorreceptores las pruebas eléctricas se alteran en fases muy precoces. Es la prueba con mayor valor diagnostico en la sospecha de retinitis pigmentaria. Para realizarlo se estimula la retina mediante unos flashes de luz, de determinada intensidad y duración, proporcionados por un estimulador (electrorretinógrafo) especialmente diseñado. Una lentilla corneal que actúa de electrodo de registro recoge las respuestas y las lleva a un ordenador para su análisis.
Como los conos y los bastones actúan en condiciones diferentes, hay que registrar las respuestas en condiciones distintas, para poder diferenciar las procedentes de uno u otro tipo de fotorreceptores.
Fondo de ojo foco de pigmento en forma de espícula o de osteoclasto: - Vasos van disminuyendo de calibre Papila evoluciona a la atrofia Tratamiento no hay, la retina se va atrofiando. Consejo genético.
MIOPIA PATOLÓGICA La miopía es una alteración de la refracción en la que los objetos se enfocan delante de la retina y no sobre ella (por eso los miopes ven mal de lejos y bien de cerca). Se corrige con lentes divergentes o negativas que hacen que las imágenes se enfoquen en la retina. Cuando la miopía es muy elevada, se considera un defecto >6-8 dioptrías se llama miopía magna, maligna, degenerativa o progresiva.
Se caracteriza por un aumento desmedido del eje anterior-posterior del ojo y esto comporta cambios en la esclera, coroide y retina. Este alargamiento excesivo del globo ocular, da lugar a una elongación anómala de las estructuras, haciendo que el ojo tenga un diámetro antero posterior grande, que es incompatible con el órgano normal, y que puede adelgazar la retina u otras estructuras dando patología. Se afecta tanto la macula (retina central) como la periférica.
Esto hace que con el tiempo aparezcan degeneraciones vitreorretinianas que comprometen la visión.
Diámetro anterior-posterior >26mm (normal 24mm, hipermétropes 22-23mm). A miopía más alta menos posibilidades tiene el ojo de tener una retina normal. La refracción progresa desde la infancia hasta los 20 años, posteriormente se producen cambios degenerativos. La miopía A.Bernabeu 3 Retina axial que es por crecimiento del ojo es hasta los 20 años, después es por crecimiento del cristalino que se hace más convexo.
Herencia poligénica no hay una causa establecida.
La miopía esta aumentado de forma epidemiológica, eso es evidente y no se sabe porque. Se cree que estar en ambientes cerrados y mirar de cerca no produce miopía.
Hay que saber cuál es la calidad del ojo, como se conserva y si hay alguna estructura que pueda dar problemas para saber cómo evolucionará. Cuando la miopía es muy alta se puede afectar la macula.
MIOPIA MAGNA Es como si estirases las capas internas de la retina pero no llega a cubrir todas las áreas de la retina. Áreas alrededor del nervio donde no está cubierto se ven blancas, se ve la esclera.
Agudeza visual no es buena porque la retina no es buena.
Fondo ojo:       Cono miopico  característico, forma de semiluna, blanco, cerca de la papila óptica termporalmente, es una atrofia peripapilar, se debe a una parte de la esclera que no está cubierta por la coroides ni por epitelio pigmentario.
Atrofia coroiretinal  atrofia de la coroides y del epitelio pigmentario Degeneración retina periférica  retina más fina, predispone a degeneración retiniana Esquinces de la membrana de Bruch en el área macular estrías lacase hacen estrías Vasos retina son más finos por la atrofia Desprendimiento vítreo posterior frecuente, y vítreo alterado Complicaciones: Las lesiones corioretiniales progresan pueden complicarse maculopatía, diferentes formas de maculopatias: -Atrófica como la senil, hay vasos que pasan de la coroides a la retina, es menos agresiva.
-Hemorrágica o exudativa por los esquinces de la membrana de Bruch crecen vasos neoformados hacia la subretina produciendo hemorragias que evolucionan a una cicatriz. Taca de Fuchs: es la cicatriz que deja la maculopatía, manchas negras en los fondos de ojo, es una hipertrofia del epitelio pigmentario secuela de la maculopatía húmeda.
Estas 2 pueden causar desprendimiento de la retina a diferencia del senil, es patología traccional: -Foveoesquisis  degeneración de las capas de axones intrarretinianos. La esclera es irregular y da un fondo de ojo alterado y las interacciones celulares están separadas. Se produce una separación delas capas de la retina por tracción vítrea o por membrana epirretiniana.
A.Bernabeu 4 Retina -Agujero macular secundaria a la tracción se forman agujeros en la macula.
Síndrome macular: conjunto de trastornos oculares provocados por una afectación de la mácula que es la región situada en el centro de la retina. El paciente ve las líneas deformadas (metamorfospias), percibe los colores de forma diferente (discromatopsia), percibe los objetos más pequeños de lo que en realidad son (micropsia) y no ve los objetos situados en una parte de su campo visual (escotoma). Este síndrome puede declararse bruscamente o de forma progresiva. La prueba de Amsler puede ser la herramienta que permita confirmar el diagnóstico.
En la miopía aumenta el riesgo de tener glaucoma y la catarata. Pero debido a que el ojo tiene unas características difíciles cuesta detectarlo de forma precoz. La retina es un órgano que madura tarde y estímulos externos pueden interferir y originar miopía. Tratamiento: - - No tiene La corrección de la graduación no mejora la evolución de la enfermedad La gafas con elevada potencia dióptrica disminuye la amplitud del campo visual (las personas con muchas dioptrías ve mejor con lentillas porque las gafas se separan más de los ojos y los cristales hacen un efecto prismático que hacen que vean peor con gafas) Corrección refractiva: lente o lentilla, cirugía.
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