23.2. Malalties renals hereditàries (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad de Lleida (UdL)
Grado Medicina - 3º curso
Asignatura Malalties cardio-nefrològiques
Año del apunte 2016
Páginas 2
Fecha de subida 23/03/2016
Descargas 18
Subido por

Vista previa del texto

UNYBOOK                                http://unybook.com/perfil/marepean   Usuari:    marepean   23.2.  Síndrome  de  Alport     És   una   malaltia   renal   progressiva   i   hereditària   associada   amb   sordesa   i   anomalies   lenticulars   (miopia).     Té  dos  tipus  de  patrons  d’herència  característics:     -­‐ Dominant   lligada   al   cromosoma   X:   no   es   transmet   de   pare   a   fill   i   les   mares   són   portadores  amb  expressió  lleu  de  la  malaltia  (tenen  1  cromosoma  X  no  afectat).     -­‐ Autosòmica  recessiva:  menys  freqüent,  afectació  igual  en  els  2  sexes     La   patogènesis   es   basa   en   una   anomalia   de   la   membrana   basal   glomerular.   Els   anticossos   antiMBG   de   pacients   amb   Goodpasture   no   s’uneixen   a   la   membrana   basal   glomerular   dels   pacients   amb   Alport.   Està   provocada   per   un   defecte   en   la   cadena   alfa-­‐5   del   col·lagen   tipus   IV   (COL4A5,  cromosoma  X).  Afecta  a  la  integritat  d’altres  membranes:  còclea  i  cristal·lí.       A   nivell   histològic,   inicialment   s’aprecia   una   membrana   basal   fina   però   progressivament   es   va   fent   més   irregular,   engruixida   i   la   làmina   densa   desdoblada.   Acaba   evolucionant   a   una   GESF.     *ME:  Transformació  en  cistell  de  la  membrana  basal   i  irregularitat  del  seu  contorn  podocitari  i  endotelial.           En   els   estadis   precoços   és   una   malaltia   asimptomàtica   descoberta   en   screening   que   es   pot   manifestar  per:  hematúria,  proteïnúria  <1,5g/dL  i  creatinina  plasmàtica  normal.     En  els  estadis  més  avançats  apareix  una  insuficiència  renal  progressiva  en  homes  entre  16-­‐35   anys,  HTA  i  increment  de  la  proteïnúria.     També  hi  ha  manifestacions  extra-­‐renals  com:     -­‐ Alteracions   auditives:   pèrdua   d’audició   bilateral   per   als   tons   aguts   que   progressa   a   sordesa.         UNYBOOK                                http://unybook.com/perfil/marepean   -­‐ Alteracions  oculars:  miopia  i  taques  grogues  a  la  retina.     -­‐ Disfunció  plaquetària:  ocasional.     Usuari:    marepean     El  diagnòstic  es  basa  en  la  història  familiar  i  l’estudi  per  microscòpia  electrònica  d’una  biòpsia   renal.  També  es  pot  dur  a  terme  un  diagnòstic  molecular  que  és,  de  fet,  la  tècnica  d’elecció  per  la   seva  seguretat  i  ser  un  mètode  no  invasiu  que  permet  identificar  les  mutacions  del  gen  COL4A5.         23.3.  Nefropatia  per  membrana  basal  fina  o  hematúria  benigna  familiar   És   relativament   freqüent,   afecta   al   5-­‐9%   de   la   població   general.   El   pronòstic   és   excel·lent.   S’acompanya  de  funció  renal  normal,  MBG  fina  i  hematúria  (micro/macro).       Es  deu  a  un  defecte  genètic  similar  a  la  síndrome  d’Alport  que  en  aquest  cas  afecta  a  la  cadena   alfa4  del  col·lagen  tipus  IV.       *MEx25.000   En   la   meitat   superior   de   la   figura   s’observa   la   membrana   basal   prima   en   forma   homogènia  i  continua  d’aproximadament  180nm  de  gruix.     En  la  meitat  inferior,  amb  els  mateixos  augments,  es  representa  la  membrana  basal  de   gruix  normal  d’un  donant  viu  d’aproximadament  la  mateixa  edat.                       ...