TEMA 4 HERÈNCIA I SEXE (2015)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2015
Páginas 5
Fecha de subida 17/03/2016
Descargas 5
Subido por

Vista previa del texto

HERÈNCIA I SEXE - Anna Jimenez Pouget Determinació del sexe: com es determina el sexe Herència lligada al sexe: com és el patró d’herència lligada al sexe Epigenètica i sexe: com afecten els canvis “no genètics” del material hereditari als patrons d’herència Altres tipus d’herència relacionades amb el sexe: altres patrons relacionats amb el sexe Determinació del sexe Extensions i modificacions dels principis bàsics de l’herència II Hi ha múltiples tipus de determinació del sexe en els organismes en els que estan implicats: Cromosomes, gens i ambient.
Plantes monoiques: la mateixa planta produeix els gàmetes masculins i femenins.
Plantes dioiques: hi ha una que fa el gàmeta masculí i l’altre el femení.
Hermafrodites: produeixen els dos gàmetes el mateix individu. Tenen els òrgans masculins i femenins junts.
El sexe pot modificar els patrons d’herència.
Dos tipus de determinació del sexe : ambiental i genètica  Determinació ambiental Temperatura  Expressió de gens que controlen la formació d’hormones implicades en la diferenciació gonadal.
Organismes que genèticament no estan determinats a produir un tipus de gàmetes o uns altres.
En funció sobretot de la temperatura, a més altes o més baixes es produeixen o desenvolupen més individus masculins o femenins. Els embrions es van desenvolupant i en funció de la temperatura de desenvolupament seran gònades masculines o femenines. Exemple: cocodrils, tortugues, granotes... genèticament no hi ha cap determinació.
Hi ha casos que la determinació és ambiental però que l’individu pot canviar de sexe al llarg de la vida. Un temps produint gàmetes masculins i un temps femenins Crepidula fornicata, hermafroditisme seqüencial (anecdòtic). Molts organismes no neixen o mascles o femelles...
 Determinació genètica del sexe: gènica i cromosòmica - Gènica: No hi ha diferència en quant a gens, d’un individu o un altre, la diferència es troba en els al·lels. En algunes espècies el sexe ve determinat per les variants al·lèliques d’un o més gens.
Gen amb tres al·lels: aD > a+ (salvatge) > ad aD Monoica masculina - ad Monoica femenina - a+ Dioica Exemple: Cogombre amarg.
- Cromosòmica: Diferències de dosi i cromosomes sexuals El més freqüent és que els individus estiguin determinats genèticament en quant el sexe i que presentin diferencies cromosòmiques en quant al sexe. Pot ser que presentin uns cromosomes diferents en quant a la resta o en quantitat de la dosi (quantitat de copies del gen). Els cromosomes sexuals, uns individus tenen uns gens que no tenen uns altres individus.
Sistema Haplodiploïdia: els mascles són haploides (n) les femelles són diploides (2n). Mascles produeixen gàmetes per mitosi (no redueixen el nombre de cromosomes) les femelles si fan meiosi. Depenent de si els ous són fecundats o no donaran lloc a individus masculins (no fecundats) o femenins (ous fecundats). També passa que hi ha dos tipus de femelles: reines i obreres. Unes poques femelles son alimentades (influència de l’alimentació) amb gelea reial i aquestes són les que faran de reines i es reproduiran amb els mascles. Les altres no es reproduiran i tindran una tasca dins la població diferent.
1 Determinació cromosòmica: Cromosomes sexuals Anna Jimenez Pouget El cariotip d’una dona té 23 parelles de cromosomes. El cariotip d’un home 22 parelles de cromosomes i 2 cromosomes desaparellats (diferents).
En les femelles tenim dos cromosomes i en els mascles un cromosoma es igual i l’altre es diferent. Dones dos cromosomes X i mascles 1 cromosoma X i un altre (Y). Els cromosomes sexuals s’anomenen gonosomes i els altres són els autosomes.
En principi el cromosoma Y prové del cromosoma X que va perdre molta informació i se li van modificar alguns altres gens.
2n=46 cromosomes homes i dones. El nombre haploide de l’espècie humana es de 23, nombre de cromosomes que trobaríem en un gàmeta tant masculí com femení).
Els diferents gens que determinen l’espècie humana (genoma nuclear humà) estan repartits en 24 cromosomes diferents, per tant el cromosoma Y no altera el desenvolupament, hi ha altres gens però no són essencials pel desenvolupament.
Exemple: Gen SRY (sex-determining region Y) Al llarg del temps pot ser que els nostres gens es vagin expressant. El gen SRY amb el temps s’expressa i si està present converteix els gònades en testicles i donen lloc a un individu masculí. I alhora aquest gen actua com a inhibidor del gen Od, que és el gen que desenvolupa els ovaris. Si el gen SRY no s’expressa, el gen Od s’expressarà i desenvoluparà tot el procés de transformació dels gònades en ovaris. L’absència de Y dóna lloc a femelles.
En els humans, el sexe és com un caràcter amb dos fenotips: mascle i femella. Les femelles produeixen dos cromosomes X (sexe homogamètic) i els mascles produeixen dos tipus de gàmetes (X i Y) (sexe heterogamètic). Probabilitat de mascle 0.5 i femella 0.5.
També podem trobar femelles amb XXX o XXXX, tot són femelles, un sol cromosoma X també continua sent femella. Si podem una Y, XXXY, XXXXY... la presència del Y dóna masculinitat.
Hi ha altres sistemes: (ZZ/ZW) En les aus també tenen un sexe homogamètic i un sexe heterogamètic, però passa just al revés. Individus amb dos cromosomes ZZ són mascles i els individus ZW són femelles. Passa en aus, papallones i alguns peixos amb aquesta determinació sexual.
Considerar totes les AUS!!!!! mascles: sexe homogamètic femelles: sexe heterogamètic (hi ha excepcions però si fos el cas ja ho diria l’anunciat).
2 Anna Jimenez Pouget Diferències de dosi (XX/X0) Alguns insectes com mosques, escarabats, saltamartins... presenten un sistema XX (femella) i X0 (mascle). Depèn de la dosi gènica, doble dosi o una sola dosi.
Cromosomes sexuals XX XY X0 XXY Drosòfila Femella Mascle Mascle Femella Humans Femella Mascle Femella mascle Les mosques amb un ràtio de X per sobre de 0.5 són femelles, per sota de 0.5 mascles.
3 HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE Anna Jimenez Pouget Treballs de T.H. Morgan a principis del segle XX amb Drosophila - Teoria cromosòmica de l’herència Va demostrar que realment els gens estaven lligats als cromosomes.
Patró d’herència lligada al sexe Va introduir el patró d’herència lligada al sexe.
Importants els seus treballs perquè van desenvolupar i canviar tota la genètica del segle XX.
Totes les mosques que li sortien que tenien els ulls blancs eren mascles. I la proporció sempre li sortia 3:1 Aleshores va pensar, si el gen estava lligat al cromosoma X, les femelles que tenien un al·lel de cada progenitor, no se’ls manifestaria. A partir de la tercera generació, com que la mare portava l’al·lel d’ulls blancs, podria ser que sortís un fill amb els ulls blancs i és quan surt.
Encreuament recíproc: femella ulls vermells x mascle ulls blancs i femella ulls blancs x mascle ulls vermells.
Els mascles hereten el cromosoma Y hereten el cromosoma X de la mare (ulls blancs) i el Y del pare (ulls vermells).
Patró d’herència lligada al sexe, diferent a l’herència normal, 3:1 i 1:1 4 Lligat al sexe recessiu Anna Jimenez Pouget Els únics afectats seran els fills. Pot tenir filles portadores. Exemple: hemofília A. Factor VIII.
Lligat al sexe dominant El pare el passa a TOTES les filles. A cap dels seus fills. Els fills com que no estan afectats no se’n troben més a la descendència de la línia. Les filles el passaran tant als seus fills com filles. Exemple: Raquitisme hipofosfatèmic.
La part central del cromosoma X i Y són diferents. La regió sinàptica és la mateixa regió per tal de poder-se orientar en la mitosi i meiosi. Tots els gens de la part diferencial dels cromosomes sexuals dels mascles sempre estan en hemizigosi. I els gens que estan en la regió Pseudoautosomal (no diferencial), poden estar en homozigosi o heterozigosi. Els gens lligats a la regió diferencial del cromosoma X són els que anomenarem lligats al sexe. Els lligats al cromosomes Y també són lligats al sexe però es diran gens lligats al cromosoma Y.
5 ...