HH (2007)

Otro Portugués
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Bioquímica - 5º curso
Asignatura HH
Año del apunte 2007
Páginas 6
Fecha de subida 19/10/2014
Descargas 17

Vista previa del texto

Genètica, Parcial 1 TEMA 4: Determinació del sexe, lligament al sexe i anàlisi de pedigrís Determinació del sexe El sexe pot venir determinat per genètica o per factors ambientals.
1. Genètica Cromosomes sexuals (heteromorfes): sistemes XY, XO, ZW (ZW són espècies on el sexe heterogàmic és la femella, és important tenir-ho en compte per no agafar com a mascle a una femella) i cromosomes múltiples Haplodiploïdia (himenòpters, algunes espècies d’insectes i d’altres invertebrats) (quan un ou no fecundat es desenvolupa i dóna un individu, aquell individu haploide serà mascle i el diploide femella, per exemple) Gens no associats a cromosomes heteromorfes (fongs), però lligats al sexe 2. Ambiental L’ambient interacciona amb els gens. Pot ser degut a factors ambientals com: Temperatura (pot haver-hi gens que tinguin una expressió a una temperatura concreta, depenent de la temperatura s’expressaran): salamandres, crustacis, gambes, rèptils...
Substrat de fixació: cucs i gasteròpodes marins (exemple bonèl·lia: si les larves van a la trompa, per exemple, seran mascles, i si són al terra femelles).
Determinació cromosòmica del sexe: Sistema XY El 1905 N. Stevens va observar que Drosophila melanogater tenia 4 parells de cromosomes.
Una parella de cromosomes, que es designarien X i Y, eren heteromorfes, de forma clarament distinta. Les femelles de Drosophila portaven dos cromosomes X i els mascles un X i un Y (per tant, la seva herència és mendeliana amb proporció 1:1).
Complement cromosòmic (cas normal diploide, podria trobar espècies amb un nombre superior de cromosomes i que fossin viables: amb plantes pot passar, amb homes no): 2A + XX (femella) i 2A + XY (mascle) (on A és autosòmic).
C. Bridges (1992) va demostrar, estudiant individus poliploides (3n, 4n...), que el sexe en Drosophila ve determinat per la proporció entre cromosomes X i dotacions d’autosomes, és a dir, la raó X/A, on A és la dotació d’autosomes.
Els resultats experimentals de Bridges van ser: 1 Genètica, Parcial 1 On X/A = 0,5 és la ràtio o proporció característica de mascle, per sota tenim metamascle o supermascle (viables, però poc funcionals). X/A = 1 és la ràtio o proporció característica de femella, per sobre tenim metafemelles o superfemelles (viables, però poc funcional). I entre 0,5 i 1 hi ha intersexe.
Determinació en humans i ratolins: gen TDF (factor determinant dels testicles: interruptor mestre sexual) en el cromosoma y (Tdy en ratolins): Si el gen TDF existeix i s’expressa fan que l’aparell s’especialitzi per formar testicles. Si TDF s’ha expressat, el gen Od no podrà expressar-se. Si no tenim el gen TDF o aquest no s’ha expressat, el gen Od s’expressarà i tindrem una femella.
Sistema XO, ZW i cromosomes múltiples - XO: insectes (llagostes) - ZW: aus i peixos (ZZ mascle i ZW femella) - Cromosomes múltiples: nematode (Ascaris incurva) 35 cromosomes (26A + 8X + Y) o 42 cromosomes (26A + 16X = femella) Tipus d’herència lligada al sexe 2 Genètica, Parcial 1 Al llarg de l’evolució, Y cada vegada és més petit, en canvi X porta molts gens. Pot ser X i Y independents, que no comparteixin un locus (i/o diferents gens), pot ser que un tros de X i Y portin uns gens determinats (caràcters lligats al sexe, però al estar en una regió on hi ha homogènia -> homozigosi, i tinguin mascles homozigòtics, normalment són hemizigòtics), o pot ser que en el cromosoma Y hi hagi gens que mai es troben en el cromosoma X (gens holàndrics).
Caràcters limitats pel sexe Caràcters que s’expressen solament en un sexe, malgrat que els gens implicats es troben en ambdós sexes. No és un caràcter lligat al sexe, perquè els lligats al sexe depenen d’heterocromosomes, en canvi, els limitats pel sexe no.
Exemples: plomatge i cant en aus, producció lletera (depèn de gens repartits en autosomes, el mascle també porta gens, però donat a la seva anatomia no els expressa)....
Caràcters influenciats pel sexe Caràcters que apareixen en ambdós sexes, però que s’expressen més en un (perquè el gen responsable es comporta com a dominant en uns, no són gens lligats al sexe). El gens es localitzen en regions autosòmiques o pseudoautosòmiques (regions de la X i la Y que són homòlogues) i llur expressió depèn del context hormonal. N’és un exemple la calvície prematura en humans: 3 Genètica, Parcial 1 Anàlisi de pedigrís o genealogies Són útils per veure dominància, actualment no són tan útils en genètica. Són útils per: 1. Interpretació de les relacions de parentiu entre els individus i qualsevol altra informació addicional continguda en el pedigrí 2. Determinació del tipus d’herència del caràcter en qüestió (recessiu, dominant, autosòmic, lligat al sexe...) 3. Contestar preguntes relatives a la probabilitat que una persona que demana consell genètic sigui portadora o pugui tenir un fill que expressi un determinat caràcter o malaltia Símbols emprats en els pedigrís: Atenció! Mig quadrat o rodona pintats verticalment no és el mateix que mig quadrat o rodona pintats horitzontalment, que vol dir que en un mateix arbre s’està seguint simultàniament dues malalties (una pintada d’un color i l’altra d’un altre, per això mig d’un color i mig d’un altre). El Propositus és l’individu pel qual s’ha fet l’estudi.
Exemple: cas hemofília (greu en traumatismes interns), tenim hemofília a, b i c. L’hemofília c és autosòmica, mentre que la a i b estan lligades al sexe, de manera que si la mare és portadora, els fills mascles poden sortir hemofílics: . No és cert que no hagi existit mai una dona hemofílica homozigòtica, n’hi ha hagut i han arribat a tenir fills perquè no sempre un gen en un individu s’expressa completament. Malgrat tot, n’hi ha hagut tan poques que no es té en compte, ja que en la majoria dels casos al tenir fa que avorti.
A partir d’un pedigrí podem saber si el gen és recessiu o dominant i si està lligat al sexe o és autosòmic:  Recessiu autosòmic Se salten generacions, igual distribució entre sexes, acostuma a aparèixer en matrimonis consanguinis, dos progenitors normals tenen fills afectats.
4 Genètica, Parcial 1  Dominant autosòmic Apareix a cada generació, afectats x normals -> 1/2 afectats en la progènie, igual distribució entre sexes.
 Recessiu lligat al sexe Apareix més en mascles, les femelles afectades tenen tots els fills afectats, les femelles afectades tenen el pare afectat i la mare al menys és portadora.
 Dominant lligat al sexe Apareix a cada generació, els mascles afectats tenen filles afectades, els mascles afectats provenen de mares afectades.
Compensació de dosi En organismes on la determinació sexual es basa en diferències cromosòmiques, és a dir, un sexe és homomòrfic i l’altre heteromorfa pels cromosomes sexuals, s’ha desenvolupat un procés mitjançant el qual els productes dels gens lligats als cromosomes sexuals es troben en quantitats similars en mascles i femelles, malgrat que dits gens es trobin en dues dosis en un sexe homomòrfic i en una dosi en el sexe heteromorfa. D’aquesta manera, en el cas dels mamífers les femelles, XX, tenen un cromosoma X inactiu per compensar amb els mascles, XY.
En canvi, en el cas de les Drosophila, els cromosomes X de les femelles són actius, de manera que la compensació de dosi té lloc en els mascles, que augmenten l’activitat d’aquest.
Mamífers: corpuscle de Barr (1949, cromatina molt condensada corresponent al cromosoma X).
Hipòtesi de M. Lyon: tots els cromosomes X menys un d’una cèl·lula s’inactiven (heterocromatinització) a l’atzar donant lloc al corpuscle de Barr (massa condensada de cromatina sexual).
Aquest fet porta al mosaïcisme: és una alteració genètica en la què, en un mateix individu, coexisteixen dues o més poblacions de cèl·lules de diferent genotip, suposadament originades a partir d’un mateix zigot. Per il·lustrar aquest fenomen se sol recórrer a les dones, ja que al tenir un dels seus cromosomes X inactivats, poden ser considerades com a mosaics. Aquest fenomen d’inactivació té lloc al voltant del desè dia de desenvolupament i, a partir d’aquest moment, totes les cèl·lules hereten el patró de cromosoma X inactivat.
5 Genètica, Parcial 1 Les femelles heterozigotes mostren un patró d’expressió en mosaic de cadascun dels seus al·lels. Exemples: gen d’absència de glàndules sudorípares en dones; gates calicó. Exemples de mosaïcisme lligats al cromosoma X en femelles: gata calicó i patró d’absència de glàndules sudorípares en dones heterozigotes pel gen de la displàsia ectodèrmica.
Drosophila: hi ha una major activitat del cromosoma X en mascles, implicant una taxa més elevada de transcripció.
6 ...