Tema 7: Com s’hereten las malalties (III): Les anomalies cromosòmiques (COMPLET) (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Año del apunte 2016
Páginas 5
Fecha de subida 29/04/2016
Descargas 31
Subido por

Descripción

Tema 7: Com s’hereten las malalties (III): Les anomalies cromosòmiques COMPLET.

Vista previa del texto

Genètica del comportament Laura Casado Tema 7: Com s’hereten las malalties (III): Les anomalies cromosòmiques 1. Les aneuploïdies Exemple: Retard mental  50% dels cassos origen genètic: o 20% únic gen  molt greus, però amb incidència baixa en l població o 40% múltiples gens i factores ambientals  herència multifactorial o 40% anomalies cromosòmiques  alteracions als cromosomes 1.1: Anomalies cromosòmiques:  Anomalies numèriques: Impliquen un canvi en el nombre de cromosomes respecte els 23 parells de cromosomes que té un esser humà.
o Poliploïdies: De normal tenim 2 dotacions cromosòmiques (la del pare i la de la mare). En aquest cas tenim més de dos dotacions cromosòmiques  en humans moren abans del naixement, però si que trobem plantes amb poliploïdies amb relativa freqüència.
o Aneuploïdies: Alteració en el nombre de cromosomes, que quan es dona, generalment únicament afecta a un cromosoma. Pot afectar per excés o per defecte. Exemple: Síndrome de Down: trisomia del cromosoma 21 (3 cromosomes 21)  Total: 47 cromosomes.
 Autosomopaties: Alteracions en el nombre de cromosomes, que afecta als autosomes.
 Gonosomopaties: Alteracions en el nombre de cromosomes, que afecta als cromosomes sexuals, gonosomes.
 Síndrome de Down: Noi amb síndrome de Down: 47XY, +21 (trisomia 21)  Síndrome de Edwards: Síndrome molt greu, tenen mal format el sistema cardiovascular noi: 47 XY, +18 (trisomia 18)  Síndrome de Patau: 47XY, +13 (trisomia 13)  Trisomia XXX: Hi ha molt poques noies diagnosticades.
Acostumen a presentar més altura, menys coordinació motriu, més problemes amb al parla i el llenguatge i menys habilitats socials i aprenentatge.
Major incidència TDAH, ansietat/depressió. Fertilitat normal.
 Duplo Y (XYY): Amplia variabilitat fenotípica (pocs diagnosticats). Més alts, menys coordinació motriu, més problemes amb la parla i el llenguatge i menys habilitats socials/aprenentatge. Nivells de testosterona normals.
 Síndrome de Klinefelter (XXY): Fisonomia més aviat efeminada, alts, sobrepès, dèficit de testosterona, disfunció erèctil, esterilitat, major incidència ansietat/depressió.
 Síndrome de Turnet (XO): Baixa altura, aspecte infantil, plec cervical (s’arregla amb cirurgia). Menys maduració d’òrgans reproductius, que es produeix de forma prenatal Genètica del comportament  Laura Casado majoritariament (esterilitat). Tractament amb hormones de creixement i esteroides. Q.I. normal.
 Síndrome d’insensibilitat als andrògens: No és una anomalia cromosòmica. Persones que genotípicament són homes perquè tenen el cromosoma Y. Per un gen defectuós la proteïna que ha de reconèixer a la testosterona no es fabrica, i fenotípicament són dones.
Pot ser total o parcial.
Anomalies estructurals: Afecten a l’estructura dels cromosomes 2. Com es formen les aneuploïdies? Podem tenir aneuploïdies degudes a errors en:    La formació de les gàmetes (òvuls, espermatozoide): Es produeix durant la meiosi  totes les cèl·lules del cos estaran afectades  el trastorn serà molt més greu.
La embriogènesi: En qualsevol moment del desenvolupament embrionari poden provocar errors en la meiosi  Tindríem cèl·lules amb errors, però no estarien afectades totes les cèl·lules del cos (nomes en el cas que l’error es donés en la primera divisió, i això es un cas molt estrany)  El teixit que es formi a partir de la multiplicació de cèl·lules amb errors, serè un teixit defectuós.  Persones mosaic: l’anomalia no estarà a totes les cèl·lules, per tant no presentarà tanta simptomatologia (el trastorn serà molt menys greu). El grau d’afectació dependrà del nombre de cèl·lules afectades i del teixit afectat.
La herència.
Exemple: No disjunció en la primera (A) i en la segona (B) divisió meiòtica: Genètica del comportament Laura Casado Exemple: No disjunció en una mitosi durant la gestió de l’embrió o fetus  Resultat: Mosaic 3. Per què es formen les aneuploïdies? Factors de risc:   Biològics: o Edat mare - edat fisiològica o Edat pare o Factors genètics (Herència) Ambientals o Radiacions ionitzants o Fàrmacs o Tòxics 4. Les anomalies cromosòmiques estructurals  Translocació: Un cromosoma es pot trobar a un lloc on no li pertoca.
o Recíproca: L’intercanvi de material genètic és recíproc entre els dos cromosomes.
o No recíproca: Només un dels cromosomes és translocat.
------------------ Genètica del comportament Laura Casado o  Equilibrada: El material genètic està equilibrat tot i el canvi de posició dels cromosomes, per tant no provocarà cap síndrome, però la podrà transmetre als descendents.
o Desequilibrada: Falta material genètic.
o Robertsoniana: S’uneixen els braços curts o els braços llargs del cromosoma.
Delecció: El cromosoma perd una tros. Com més gran sigui, més discapacitat serà, fins i tot fins a ser incompatible amb al vida.
 Duplicació o trisomia parcial: Un tros del cromosoma es duplica. Hi ha un excés de material genètic i provocarà una malaltia.
 Síndrome de X fràgil: Repetició CGG en gen FMR1. El gen comença a funcionar malament, i per tant codifica malament la proteïna a partir de 230 repeticions d’aquest triplet de nucleòtids. La proteïna que hauria de fabricar és essencial per la cèl·lula. Com a conseqüència dona retard mental.
Genètica del comportament Laura Casado 4.1: Transmissió anomalies estructurals: Una mare pot patir una translocació equilibrada i serà sana, perquè té tot el material genètic. Si aquesta dona té un fill, hi ha la possibilitat de que el cromosoma heretat pel fill sigui aquell que porta enganxat l’altre cromosoma (translocació).  El fills tindrà un excés de material genètic.
Exemples:  Delecions: o Síndrome del miol de gat (Lejeune):  Baix pes al néixer (aprox. 2 kg)  Creixement lent  Plor característic: La seva laringe està mal formada. Problema amb la proteïna elastina.
 Diàmetre cranial reduït  Deficiència mental  Hipotonia o Síndrome de Williams: Causat per una pèrdua de material genètic en el cromosoma 7.
o Síndrome de Prader-Willi  Sobrepès  Urgència de menjar sense control  Deficiència del to muscular  Mans i peus petits  Problemes de conducta  Falta d’equilibri  Dificultats en el llenguatge  Conducta compulsiva i controladora 5. Resum: Les anomalies cromosòmiques són degudes a:   95% gàmetes i aneuploïdies 3-4% translocació  1/3 dels pares són portadors.
...