Introducción a la biomedicina temas 1 y 2 (2013)

Apunte Español
Universidad Universidad Pompeu Fabra (UPF)
Grado Criminología y Políticas Públicas de Prevención - 1º curso
Asignatura INTRODUCCIÓN A LA BIOMEDICINA
Año del apunte 2013
Páginas 4
Fecha de subida 14/07/2017
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Introducción a la biomedicina Tema I: la identidad genética (material genético) y la identidad biológica (seres vivos) Otras identidades: especie, raza, género, edad, individuo (peso, talla, complexión corporal: fisonomía; huellas dactilares) Nuestro genotipo determina nuestro comportamiento, raza, grupo sanguíneo y antígeno HLA. El fenotipo es la exteriorización del genoma. Epigenética: codificación del DNA, como está expresado al formar proteínas + influencia del ambiente = razas.
El genoma no es inmutable, sino que está expuesto a cambios adaptativos del ambiente.
Genoma + ambiente = comportamiento.
Biometría: huellas dactilares + fisonomía facial + patrones de venas + palma de la mano + vos + iris.
Célula: unidad morfológica y funcional de todos los seres vivos: procariotas, eucariotas.
Teoría celular: unidad morfológica, toda célula deriva de otra célula, unidad fisiológica: realiza todas las funciones; información hereditaria necesaria para el control del propio ciclo (por herencia, la célula sabe sus funciones y cuando tiene que hacer las cosas o dejar de hacerlas).
Funciones: nutrición, crecimiento y multiplicación, diferenciación, señalización, evolución.
Diferenciación de funciones dentro de un organismo pluricelular.
División celular: mitosis – idéntico material genético / meiosis – la mitad del material genético (ver fases diapositiva 23).
Hay distintos tipos de células por la diferenciación de funciones: la neurona.
Tema II: material genético. Función del ADN y el ARN. Estructura y función de las proteínas.
Cariotipo: conjunto de cromosomas de una célula (determina enfermedades genéticas) los 46 pares de cromosomas, 23 parejas, en cada una dos cromosomas iguales con el adn dispuesto de forma distinta. 23 pares iguales menos los dos últimos: XY o XX.
Los cromosomas se encuentran por parejas (cromosomas homólogos) y pueden ordenarse formando un cariotipo. El ser humano tiene 46 cromosomas, 23 pares, 22 autosómicos y 1 par sexual.
Los cromosomas del núcleo de las células contienen el código genético que condiciona las características y el funcionamiento e cada ser vivo.
Anomalías cromosómicas pueden causar enfermedades: pareja de cromosomas incompleta, que falte un cromosoma, o que haya una trisomía e cromosomas (en la pareja 21 esto causa síndrome de down) Cromosoma = proteínas + hebra de adn.
ADN & ARN, moléculas de la herencia El código genéito está escrito con un código de cuatro letras (moléculas) en el ADN.
ADN: macromolécula formada por nucleótidos que contiene el material genético de las células y de algunso virus. Su estructura es de doble hélice: un azúcar (desoxirribosa) un ácido fosfórico y una base nitrogenada que puede ser adenina, timina, guanina y citosina. El ácido fosfórico une dos azúcares entre sí, y cada azúcar a su vez está unido a una base nitrogenada, que a su vez se 1 une a otra base nitrogenada unida a otro azúcar, que se une a otro fósforo. Nucleótidos: desoxirribonucleotido (ADN) y ribonucleótico (ARN); formados por: base nitrogenada: A-T-CG-U (uracilo), glúcidos: desoxirribosa o ribosa; grupo fosfato: ácido fosfórico.
Las bases de las moléculas de ADN son las portadoras de la información genética, en tanto que los grupos de azúcar y fosfato tienen un papel estructural.
Complementariedad de las bases nitrogenadas: A-T y G-C, se unen por puentes de hidrogeno, 2 AT y 3 GC. Como son complementarias, si tienes la mitad, sabrás que tiene que haber en la otra mitad. Las bases nitrogenadas están en el interior de la cadena porque repelen el H2O, son hidrófobas, y fuera está el fosfato porque es hidrófilo. Las bases nitrogenadas están organizadas en tripletes, cada triplete es un gen que contiene la info para codificar un aminoácido (unidad básica que conforma las proteínas).
En el momento de la duplicación del material genético, se separa la doble hélice y se replica.
Gen: secuencia del ADN que codifica una proteína determinada (por ejemplo, la hemoglobina).
Por tanto, si hay una alteración en el gen que codifica una proteína puede causarse una enfermedad.
ADN: estructura y función.
Es un nucleótido llamado desoxirribonucleotico, que tiene como glúcido la desoxirribosa, como grupo fofato el ácido fosfórico y como bases nitrogenadas las purinas: A y G y las pirimidinas: C y T.
La cadena de ADN tiene polaridad.
La doble hélice del DNA de Watson y Crick 1.- Hay dos cadenas helicoidales de polinucleótidos enrolladas en un eje común. Las cadenas corren en sentidos opuestos.
2.- Las bases están en el interior, mientras que las unidades fosfato y la desoxirribosa están en el exterior. Los planos que contienen las bases son perpendiculares al eje de la hélice.
3.- El diámetro de la hélice es de 20 A (amstrong). La estructura helicoidal se repite en cada cadena después de diez residuos (a intérvalos de 34 A).
4.- Las dos cadenas permanecen unidas por puentes de hidrógenos. La adenina está emparejada con la timina. La guanina está emparejada con la citosina.
5.- La secuencia de bases a lo largo de la cadena no está restringida. La secuencia precisa de bases contiene la información genética.
Replicación del ADN: las cadenas complementarias actúan como modelos mútuos, por eso decimos que es semiconservativa. Las polimerasas replican el ADN tomando instrucciones de un molde. La ADN polimerasa es una única cadena polpeptídica que cataliza la unión paso a paso de las unidades de desoxirribonucleóticod a la cadena de ADN. Necesita la E de una cadena cebadora a la que elongar, un molde complementario y la presencia de desoxirribonucleótidos.
DNA –transcripción- RNA –traducción- proteína. El ADN se encuentra en el núcleo de la célula, la información genética se transmite del núcleo al citoplasma y a los ribosomas gracias al ARN.
El código genético es l relación entre la secuencia de bases del ADN (o de su transcrito, mARN) y la secuencia de aminoácidos de la proteína. El código se expresa en la secuencia de tres bases (CODON) específica para cada aa. Es el mismo para todos los seres vivos. Los codones del mARN son leídos por la molécula tARN que sirven de adaptadores en la síntesis proteica. La síntesis de proteínas ocurre en los ribosomas organelos celulares constituidos por rARN y otras proteínas.
2 La cadena de ADN se abre y el ARN se acopla para copiar el fragmento, el gen necesario. Los genes establecen los tipos de proteínas que han de sintetizar las células. El ADN no es el molde directo para la sínteis proteica, dicho molde es el ARN o ácido ribunocleico. Tipos de ARN: mensajero (molde para la síntesis de proteínas),transferencia (transporta los aminoácidos al ribosoma) y ribosómico (principal componente del ribosoma).
Mientras que el ADN está compuesto por una doble cadena, el ARN solo tiene una cadena; en lugar de tener desoxirribosa, el ARN tiene ribosa (un hidrógeno de la pentosa con un O), en lugar de tener Timina, el ARN tiene Uracilo. ARN es pues, una macromolécula no ramificada formada por nucleótidos cuyo azúcar es la ribosa y cuyas bases son la A,G,C y el Uracilo, en una sola cadena.
Tipos: Mensajero: polinucleótido, la composición de bases debe reflejar la composición de base del ADN, heterogéneo en tamaño, tres nucleótidocs codifican un aa –codon-, el mensajero debe estar asocido a un ribosoma (al menos transitoriamente) el mensajero debe ser sintetizado y degradado rápidamente.
El mARN se sintetiza por la ARN polimerasa, necesita un molde: ADN de doble cadena, ribonucleótidos activados: ATP, GTP, UTP, CTP, un ión metálico divalente y así la ARN polimerasa recibe instrucciones de un ADN molde Transcripción: por medio de ella se sintetizan los distintos tipos de arn. Se copia la cadena de adn con la enzima ARN polimerasa y el molde de transcripción, que se completa. Ej: ADN: TGCA, ARN: ACGU. Para la transcripción es necesaria la presencia del ARNm, ARNt y ARNr, el ARN de transferencia es la molécula adaptadora en la síntesis proteica. Contiene un centro de unión del aa y un lugar de reconocimiento del molde, anticodon, con secuencia complementaria del codón del ARNm.
La síntesis de proteínas ocurre en los ribosomas: organelos celulares constituidos por ARNr y otras porteínas. Traducción o síntesis de proteínas: los genes se transcriben a ARNm, el ARNm lleva la info necesaria para que se sintetice una determinada proteína a los ribosomas, lugares donde tendrá lugar este proceso. La secuencia de nucleótidos de la molécula de ARNm es leída en orden consecutivo, en grupos de 3 nucleótidos. Este triplete se llama codón y especifica un aminoácido concreto. Ej: AUG, codifica genéticamente el AA metionina Los codones del ARNm no reconocen directamente el aa que especifican y necesitan otra molécula que les ayude en el proceso. Esta molécula es el ARNt, que tiene una zona formada por un triplete de nucleótidos o anticodón que se aparea al codón del ARNm reconociendo el AA que especifica. Este apareamiento entre codón y anticodón se basa en el mismo visto para la transcripción. Ej, codón: AUG, anticodón: UAC.
El código genético es la relación entre la secuencia de bases de DNA (o de su transcrito, mRNA), y la secuencia de aa de la proteína. El código se expresa en la secuencia de tres bases (CODON), especifica para cada aa (mARN). Se han identificado 64 codones, 61 tripletes corresponden a AA, 3 son señales de terminación. Existen 20 AA, solo triptófano y metionina están codificados por un solo triplete de AA, el resto está codificado por más de un triplete (sinónimos). El código no es ambiguo (cada triplete codifica un aa), el código está degenerado (1 aa puede estar codificado por varios tripletes), la degeneración reduce los efectos de las mutaciones.
Estructura y función de las proteínas: están fabricadas a partir de la combinación de 20 aa (unidad estructural básica de la proteína, unidos entre sí formando cadenas polipeptídicas con enlaces peptídicos), cada proteína tiene una secuencia única de aa determinada genéticamente y un ordenamiento tridimensional que constituye su conformación específica. Funciones: catálisis 3 enzimática, transporte y almacenamiento, movimiento coordinado, soporte mecánico, protección inmune, generación y transmisión del impulso nervioso, control del crecimiento y la diferenciación.
Herencia: las leyes de Mendel: conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética, las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado entre 1865 y 1866.
1ª ley, de la Uniformidad: establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (tanto en fenotipo como en genotipo) e iguales a uno de los progenitores. Es una ley de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Dominante frente a recesivo. Ej: AA x aa = Aa 2ª ley, de la Segregación equitativa o disyunción de los alelos: establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Ej: Aa x Aa = AA, Aa, aA, aa.
3ª ley, de la segregación independiente: diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, sin relación entre ello, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separados del mismo cromosoma. Ej. Independencia entre color y textura.
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