Tema 5: Com sorgeixen les malalties? (I) L’herència monogènica (COMPLET) (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Año del apunte 2016
Páginas 5
Fecha de subida 01/04/2016
Descargas 63
Subido por

Descripción

Tema 5: Com sorgeixen les malalties? (I) L’herència unifactorial o monogènica COMPLET

Vista previa del texto

Genètica del comportament Laura Casado Tema 5: Com sorgeixen les malalties? (I) L’herència unifactorial o monogènica Exemple: Retard mental El retard mental és una malaltia pautada. Afecta al 3% de les societats industrialitzades. En general està bastant igualats entre sexes, però afecta a més homes que a dones. Un 50% dels casos de retard mental té orígens genètics, i per tant l’altre 50% serà per causes ambientals (exemple: Una mare gestant que consumeix drogues durant l’embaràs).
Si és d’origen genètic podem relacionar-lo amb el següent tipus de alteració genètica:    Només un 20 % estaria relacionat amb la transmissió genètica d’un únic gen  T.
Monogènic  10% del total, quantitat molt petita.
40% relacionat amb múltiples gens i factors ambientals 40% estaria relacionat amb anomalies en cromosomes.
Herència monogènica: Afecten a un únic gen. Classificació:   Herència autosòmica: Gen mutat està en un autosoma (22 parells) Herència gonosòmica (o lligada al sexe): Gen mutat està en un gonosoma (1 parell) 1. Herència autosòmica L’impacte de la malaltia és igual pels dos sexes. Excepcions:   Herència limitada pel sexe: En un sexe el gen defectuós es manifesta (té penetrància 1) i en l’altre sexe no (té penetrància 0).
Herència influïda pel sexe: En un sexe hi ha una penetrància major que en un altre.
És indiferent quins dels dos progenitors passa el gen a la descendència. Excepció:  Quan es dóna el fenomen de l’empremta genètica 1.1: Herència Autosòmica Dominant La majoria d’afectats són heterozigots (Aa). És molt difícil que una persona sigui homozigota per a un gen defectuós ja que implicaria que els dos progenitors estaven afectats. És més normal que un dels dos progenitors estigui afectat.
Clau de la dominància: De pares afectats podem tenir fills no afectats.
Genètica del comportament Laura Casado El risc de transmetre un gen defectuós és del 50%.
Aa x aa Aa Aa aa aa (50% i 50%) Si els dos pares estan afectats el risc de transmissió als fills seria del 75%.
Aa x Aa AA Aa Aa aa (75% amb gen dominant) A vegades poden aparèixer neomutacions o mutació de novo  Els pares no tenen la malaltia però el fill sí perquè ha patit una mutació en el gen.
El arbres genealògics ens mostren el fenotip de les persones. Pot ser que un individu no estigui afectat però sigui portador de la malaltia (que tingui penetrància 0).
De pares afectats puc tenir fills no afectats.
Exemples malalties herència autosòmica dominants:       Enanisme acondroplàsic (70% de nanismes): Sense creixement del cartílag. El gen mutat codifica una proteïna per la correcta maduració del ossos. En aquesta malaltia, els ossos no maduren correctament.
Polidactilia: Dit extra Sindactilia: Dits junts Braquidactilia: Dits més curts del normal Neurofibromatosi: Es creen tumors en el nervis perifèrics, provocant deformacions.
Malaltia de Huntington: El gen defectuós codifica una proteïna defectuosa. Aquesta proteïna la utilitzen totes les cèl·lules, però especialment a les neurones. Provoca la mort de les neurones gabaèrgiques primer, provocant que les neurones de dopamina que van de la substància negra a l’estriat alliberin molta dopamina a l’estriat  trastorn de tipus coreic  moviments coreiformes  excés de moviments.
Més endavant, comencen a presentar problemes cognitius i acaben morint.
Genètica del comportament Laura Casado 1.2: Herència Autosòmica Recessiva En l’herència autosòmica recessiva, per tal de que es manifesti el tret, han d’estar afectats tots dos al·lels. El pare i la mare poden ser heterozigots portadors, sense estar afectats, i tenir fills homozigots afectats.
Clau de la recessivitat: De pares no afectats poden sortir fills afectats, ja que els pares són portadors.
Aa x Aa AA Aa Aa aa Afecta sobretot a malalties del metabolisme.
25% probabilitats de que tinguin un fill afectat Exemples de malalties autosòmiques recessives:   Fenilcetonuria: El gen que codifica l’enzim fenilananina hidroxilasa. Aquest transformarà la fenilalanina en tirosina, que fabricarà les catecolamines (NT) al cervell. Les persones amb aquesta malaltia tindran retràs mental ja que no podran fabricar determinats neurotransmissors.
Per intentar evitar que aparegui el retard mental es manté una dieta baixa en fenilalanina (ja que no es té l’enzim que la degrada).
Tractaments: Dieta per impedir que s’acumuli fenilalanina.
Homocistinuria: S’acumula homocistina ja que no es codifica l’enzim que el degrada.
Molt semblant a la fenilananina.
1.3: Variacions en l’expressió dels gens:  Penetrància: Concepte poblacional, estadístic. Una penetrància 1 vol dir que el gen penetra al 100% de la població  El 100% de les persones que hagin heretat aquell gent presentarà la malaltia. Una penetrància 0,8 vol dir que un 80% de la població que tingui aquest gen presentarà la malaltia, mentre que el 20% restant, tot i tenir el gen, no es manifesta la malaltia.
o Completa: Gens recessius  El 100% dels nens amb fenilcetonúria tindrà la malaltia, la malaltia penetra en tots els casos. Penetrància 1. Això és degut a que les dues copies dels gen són defectuoses.
o Incompleta: Gens dominants  Generalment la penetrància no es 1 en els gens dominants. Fins i tot tenint el gen defectuós, que és el dominant, hi ha la possibilitat de que la persona no tingui la malaltia. Només tindrà una penetrància de 1 quan la persona sigui homozigota.
Genètica del comportament  Laura Casado Expressivitat: Pot ser variable o constant: o Constant: Gens recessius  Agafem 1000 nens amb fenilcetonúria (dos al·lels defectuosos, penetrància 100%). La malaltia és igual per tots, tots la presenten i tenen pocs matisos.
o Variable: Gens dominants  En les malalties autosòmiques dominants, a part de que la penetrància pot ser incompleta (no total), dels que tenen la malaltia podem veure diferent nivells de gravetat, ja que l’expressió és variable.
Els trets autosòmics monogènics afecten per igual als dos gèneres, amb algunes excepcions:  Herència limitada al sexe: Penetrància=1 en un sexe i en l’altre 0.
Exemple: Determinades malformacions dels òrgans sexuals.
 Herència influïda pel sexe: Penetrància més gran en un sexe que no en l’altre.
Exemple: Calvície 2. Herència gonosòmica o lligada al sexe L’impacte de la malaltia és desigual en els dos sexes.
El risc per als descendents d’un pare afectat no és el mateix que per als descendents d’una mare afectada. (El pare té dos cromosomes X y el pare té un XY). El cromosoma Y, en els nois, sempre serà heretat dels seu pare, i un dels cromosomes X de la mare.
  Herència lligada al cromosoma X: o Dominants o Recessiu Herència lligada al cromosoma Y 2.1: Herència Lligada a X Dominant Afecta més a dones que a homes.
El pare afectat transmet la malaltia a totes les seves filles i a cap dels seus fills. EL pare transmet el seu cromosoma X afectat a les seves filles. De la mare en reben un sa, però com la malaltia es dominants ja es presenta la malaltia Genètica del comportament Laura Casado 2.2: Herència Lligada a X Recessiva Afecta més a homes que a dones, ja que les dones tenen dues X i han de tenir, necessàriament, les dues copies afectades. En canvi, els homes només tenen una X i només cal que aquesta estigui afectada per manifestar la malaltia.  Els homes son hemizigots respecte a la X.
L’home afectat transmet la malaltia als seus nets de sexe maculí mitjançant les seves filles que són portadores.
Exemples malalties: Distrofia muscular, daltonisme, hemofília.
2.3: Herència Lligada a Y Afecta només a homes.
El pare afectat transmet a tots els seus fills de sexe masculí, ja que transmet la malaltia a través del cromosoma Y, que es el cromosoma que transmet als fills de sexe masculí.
...

Comprar Previsualizar