3. Genètica de poblacions (2017)

Apunte Catalán
Universidad Universidad de Girona (UdG)
Grado Biotecnología - 2º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2017
Páginas 11
Fecha de subida 22/03/2018
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

Biotecnologia Genètica 2016 - 2017 BLOC 3: GENÈTICA DE POBLACIONS 1. GENÈTICA DE POBLACIONS La genètica de poblacions ANALITZA LA COMPOSICIÓ GENÈTICA I LA transmissió dels gens en les poblacions naturals. Representa l’extensió de la genètica mendeliana a les poblacions naturals. Què és una població natural? Una població natural és un conjunt d’individus de la mateixa espècie units per vincles de parentiu i reproductius, aïllat reproductivament d’altres conjunts similars. Quan una població s’analitza amb tècniques genètiques es parla de població mendeliana. Si una població la podem estudiar amb les proporcions de Mendel parlem de poblacions mendelianes Quins caràcters podem estudiar en una població? v Morfològics: polimorfismes morfològics v Moleculars: polimorfismes moleculars v Cromosomes: polimorfismes cromosòmics DESCRIPCIÓ GENÈTICA D’UNA POBLACIÓ Suposem que analitzem un locus i els fenotips són deguts a 2 al·lels A1 i A2. Suposem també que hi ha un mecanisme d’herència on l’heterozigot (A1A2) té un fenotip diferent al dels homozigots: Fenotip A à A1A1 Fenotip B à A1A2 Fenotip C à A2A2 P = proporcions genotípiques del primer homozigot N1 H = proporció genotípica del heterozigot Q = proporcions genotípiques del segon homozigot (N2) 1 Biotecnologia Genètica 2016 - 2017 Càlcul de les proporcions genotípiques: Sempre són en tant per 1, encara que es compleixi o no un model genètic. P + H + U = 1 Per calcular les freqüències al·lèliques haurem de mirar per 2 al·lels i que aporta per cada genotip. Càlcul del nombre de al·lels de cada tipus: N1 individus homozigots, porten dues vegades l’al·lel A1 per tant tindrem 2 x N1 (A1). p = freqüència al·lèlica de l’al·lel A1 à nº total de al·lels A1 / nº al·lels totals q = freqüència al·lèlica de l’al·lel A2 à nº total de al·lels A2 / nº al·lels totals Proporcions genotípiques i proporcions al·lèliques es poden relacionar: 2 Biotecnologia Genètica 2016 - 2017 Predicció de la descendència Per fer una predicció de com serà una població hi ha dos mètodes, tot i així els resultats oer els dos mètodes seran els mateixos. - Aparellament aleatori de les gàmetes Suposem que en una població tan les femelles com els mascles tenen la mateixa distribució genotípica: P, H i Q Aparellament aleatori d’individus (s’aparellen tots els individua amb tots els individus) A la següent generació la proporció genotípica per la descendència serà P1, H1 i Q1. Freqüències al·lèliques es mantenen constants si l’aparellament és aleatori. No canvien al llarg de les generacions. Aquest fet s’anomena equilibri gènic de Hardy-Weinberg. Si no actua cap força evolutiva en la població les freqüències al·lèliques es mantindran. Podrem calcular les proporcions genotípiques a partir de les formules. Després de la G1, les proporcions genotípiques no varien: equilibri genotípic. Si la població és gran, l’aparellament o unió de gàmetes és a l’atzar i no intervenen ni la mutació, la migració i la selecció 3 Biotecnologia Genètica 2016 - 2017 CASOS SINGULARS I EQUILIBRI DE HARDY-WEINBERG DOMINÀNICIA En el càlcul de proporcions genotípiques només podem conèixer les proporcions genotípiques dels individus recessius. Si suposem que la població està en equilibri de Hardy-Weinberg podrem calcular les altres poblacions podrem trobar una població. Si no no trobarem mai una solució. q2 = Q eq SÈRIE AL·LELICA Si tenim una sèrie al·lèlica, podem tenir més al·lels, suposem que analitzem un locus i veiem que esl fenotips són deguts a 3 al·lels (A1, A2 i A3). La diferència amb els casos anterior és que tindrem més genotips. Hem de suposar que hi ha codominància de tots els al·lels: A1 = A2 = A3. Proporcions genotípiques i freqüències al·lèliques: HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE Suposem que analitzem un locus i els fenotips són deguts a 2 al·lels (A1 i A2). També suposem que hi ha codominància entre els dos al·lels A1 = A2. El locus està lligat al sexe i les femelles són del sexe homogamètic per tant els mascles són hemizigots en aquest cas. 4 Biotecnologia Genètica 2016 - 2017 Proporcions genotípiques i freqüències al·lèliques de la generació inicial (t=0) f = femella m= mascle Proporcions genotípiques i freqüències al·lèliques de la següent generació t=1 A partir d’aquests resultats es pot generar un model per les proporcions deles següents generacions. S’elabora un gràficPer els famelles la frequencia està indicada de color vermell mentre que per els mascles és de color blau. Frequencia al·lelica famelles és la mitjana dels obtinguts als pares. La frequencia dels mascles es calcula com la frequencia de femelles de la generació anterior. S’arriba a una situació d’equilibri quan t tendeix a infinit. Arribarà un moment en que la frequencia al·lèlica entre mascles i femelles serà igual a temps molt llargs. Es mantindrà constant perquè no hi ha cap força gènica ni evolutica que actuï, l’aparellament serà al atzar i les mostres seran molt grans (Hardy-Winberg) 5 Biotecnologia Genètica 2016 - 2017 Per tan les proporcions genotípiques en l’equilibri seran les següents: En aquesta situació d’equilibri els mascles amb el fenotip A2A2 són qe i les femelles només qe2. Les malalties recessives lligades al sexe són molt més comuns en mascles que en femelles. 6 Biotecnologia Genètica 2016 - 2017 2. MECANISMES DE CANVI GÈNIC L’equilibri poblacional de Hardy – Weinberg no es compleix en les poblacions reals. Les proporcions genotípiques i freqüències al·lèliques d’una població NO es mantenen constants, intervenen diferents factors: - L’aparellament no és sempre a l’atzar (aparellament classificat) La grandària de la població no sempre és gran (Deriva gènica) Les mutacions Els individus es mouen entre poblacions (Migració) Alguns individus són més aptes que els altres (Selecció) APARELLAMENT NO SEMPRE ÉS A L’ATZAR - Aparellament classificat: Aparellament classificat negatiu: s’aparellen per exemple individus alts amb baixos, coincideixen per una característica. En general s’aparellen caràcters semblants entre la població. Aparellament classificat positiu: s’aparellen per exemple alts amb alts, coincideixen per una característica. Aparellament consanguini és un aparellament classificat positiu amb relació en tots els trets característics (tots els gens). Aquest aparellament es calcula amb un coeficient que va del 0 al 1. La consanguinitat (F) és la probabilitat de que els dos gens d’un individu siguin idèntics per descendència. La consanguinitat apareix quan s’encreuen individus emparentats. DERIVA GENÈTICA En el món real, la grandària de la població no sempre és gran, a més hi ha deriva genètica. Per això no es sol complir l’equilibri de Hardy – Weinberg. En algunes poblacions la deriva genètica és pràcticament menyspreable. En la deriva genètica es dona fluctuació aleatòria de les freqüències gèniques en les poblacions. En poblacions petites augmenta l’efecte de la deriva genètica. En poblacions molt grans la deriva genètica que és una força a l’atzar és molt menys visible, no té prou força. 7 Biotecnologia Genètica 2016 - 2017 MUTACIONS Trobem taxes de mutació més elevades en eucariotes que en procariotes. Es classifiquen segons si són recurrents o reversibles. - Recurrent: cada generació existeic una probabilitat petita, però finita, de que es produeixi un determinat canvi al·lèlic. Aquesta probabilitat es coneix com a taxa de mutació. à (µ) Reversible: en cada generació el gen A1 pot rmutar a A2 i aquest retromutar a A1. Hi ha taxes de mutació, però també de retromutació. à ν Si en l’equilibri tenim 0, vol dir que tenim sempre el mateix valor de freqüència al·lèlica. MIGRACIÓ En el món real no es compleix l’equilibri ja que els individus es mouen entre poblacions, hi ha migració. El flux gènic és l’intercanvi de gens entre poblacions. Models de migració: Model d’illes: diu que el moviment és a l’atzar u multidireccional entre diversos grups d’individus. Model de les passeres (Stepping Stone): no podem passar de la illa 1 a la 4, hem de passar primer per la 2 i la 3 per arribar a la 4. Per tant, cada població rep migrants de la població veïna. Model continent- illa: es basa en estudiar la població de cada illa per separat. 8 Biotecnologia Genètica 2016 - 2017 SELECCIÓ En el món real influeix la selecció dels individus ja que uns són més aptes que els altres. Eficàcia biològica (Fitness): és la capacitat relativa d’un determinat individu (genotip) de transmetre els seus al·lels a la següent generació. - Eficàcia biològica relativa (w): MODELS DE SELECCIÓ Els diferents models de selecció es basen en diferents eficàcies biològiques dels individus. - Selecció direccional Selecció a favor dels homozigots foscos W11 = 1; W12 < 1; W22 < 1 Selecció en contra dels homozigots clars W22 < 1; W12 = 1; W11 = 1 - Selecció estabilitzadora Selecció a favor dels heterozigots W12 = 1; W11 < 1; W22 < 1 - Selecció disruptiva Selecció a favor dels heterozigots W12 < 1; W11 = 1; W22 = 1 9 Biotecnologia Genètica 2016 - 2017 EXEMPLE: malalties recessives humanes HI HA EQUILIBRI QUAN: s = 0, es para la selecció, la població compleix les condicions de Hardy- Weinbwerg p = 0, només tenim individus A2A2, tot i que no són bons fenotips, són els únics presents i per tant el millor genotip de la població (w22 = 1) q = 0, és el resultat final de la selecció, la eliminació de l’al·lel A2 de les poblacions Ø Si la selecció hauria d’eliminar les malalties genètiques, perquè després de moltes generacions des de l’origen de l’home encara hi ha afectats? Les mutacions aporten cada generació al·lels responsables d’aquestes malaltia. La freqüència q però mai no és zero ja que també hi ha individus heterozigot (són els últims al·lels recessius) i aquests no desapareixen. Els al·lels queden perquè 2pq és més elevat que q2 La mutació també pot aportar nous al·lels i alguns de dominants poden mutar a al·lels recessius. Ø Existeix un equilibri entre la selecció i la mutació? Primer es dona la mutació i després hi ha la selecció. El canvi de la freqüència al·lèlica com a conseqüència de la dinàmica mutació-retromutació és: 10 Biotecnologia Genètica 2016 - 2017 El canvi com a conseqüència de la selecció és: I el canvi com a resultat dels dos processos és aproximadament la suma: Però com que sabem que µ>>ν i que la frequencia de les malalties es baixa, q à 0, per això: De manera que: I en l’equilibri: El nombre de naixements afectats depèn de la taxa de mutació i del coeficient de selecció. - En cultures poc desenvolupades la supervivència dels afectats és mínima o nul·la (s→1), de manera que la proporció d’individus que naixien amb una malaltia particular és: qe2 = μ/1 = μ. Així com que les poblacions són molt petites, el nombre d’afectats són molt pocs! - En cultures desenvolupades la taxa de mutació augmenta sobre la taxa espontània degut a l’alt risc d’exposició a substàncies mutagèniques. Així si μ augmenta, qe2 = μ/s augmenta en la mateixa proporció, i també augmenta la despesa sanitària pel tractament dels malalts. Com que en aquesta situació hi ha investigació i es desenvolupen tractaments pels malalts s→0. Si s disminueix qe2 = μ/s augmenta en la mateixa proporció; els tractaments mèdics augmenten cada generació el nombre d’afectats i també la despesa sanitària. 11 ...