0 - Introducción Genética (2016)

Apunte Español
Universidad Universidad de Lleida (UdL)
Grado Nutrición Humana y Dietética + Fisioterapia - 1º curso
Asignatura BIOLOGÍA Y GENÉTICA MOLECULAR
Año del apunte 2016
Páginas 3
Fecha de subida 04/11/2017
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

GENÉTICA INTRODUCCIÓN Genética es la ciencia de la variación y la herencia (de esta variación) en los seres vivos Genética para estudiar enfermedades metabólicas o de otro tipo.
Se puede averiguar el progenitor o alguna característica que no tienen éstos visiblemente.
1) VARIABILIDAD GENÉTICA Mutación: cambio en la secuencia del ADN • • • • ➢  Si se da en un tejido NO pasa nada  Si se da en tejido germinal puede pasar a las células reproductores, se puede heredar = Mutación germinal Silvestre {Wild type: WT} No tiene la mutación Mutante: Tiene la mutación Quimera: Individuo que tiene poblaciones celulares con 2 dotaciones cromosómicas distintas.
 Por la unión de 2 zigotos: hay partes que se desarrollan por la parte I y parte II.
Mosaicismo: 2 poblaciones celulares {cromosomas diferentes} pero de 1 solo zigoto.
 Persona con cáncer, persona receptora de un órgano (Tiene células propias y la del donante).
Metabolismo del Etanol: Durante éste hay una enzima que se encarga del metabolismo del etanol al acetaldehído. Hay el gen ADH1B (Alcohol hidrogenasa) hay mutación en el 47His que hace que las personas tengan una respuesta distinta hacia el alcohol.
2) ÁREAS PRINCIPALES DE LA GENÉTICA  Genética clásica: Transmisión y localización de los genes en los cromosomas  G. Molecular: estructura y control de la expresión del material genético  G. evolutiva/poblaciones: procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones.
3) ESTUDIO DE LA VARIABILIDAD {TIPOS DE CARACTERES } Según el nivel de observación:    Morfológicos (forma, forma de las orejas) Fisiológicos (funcionalidad, sudoración elevada) ‘’sudar mucho’’ Moleculares (variantes de 1 molécula, eficiencia enzimática) ‘’QUÉ está pasando’’ Según su clasificación   Cualitativos (se pueden clasificar en clases discretas/ concretas, grupo sanguíneo) Cuantitativos (presentan variación continua, se subdividen artificialmente para su estudio, estatura): una persona no mide 1,50 sino 1,503422 = a estas características se les tiene que poner un límite.
4) CONCEPTOS BÁSICOS • Fenotipo: cualidades físicas observables de un organismo, incluyendo morfología, fisiología y conducta en todos los niveles de descripción. Albino: trastorno genético que hace mutación, falta melanina.
• Genotipo: factores hereditarios de un organismo. Qué mutación tiene para ser albino. EJ: Tyr -/• Ambiente: conjunto de factores químicos, físicos y biológicos que condicionan el fenotipo. Ej: país, religión, altitud. ‘’Obeso puede tiene genotipos para serlo pero su ambiente puede provocar que lo sea’’.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE ➢ Fenotipo con base genética: Grupo sanguíneo viene de los fenotipos A/B/0/AB  AA/A0/BB/B0/00/AB Grupo A: presenta en la superficie antígenos A y anticuerpos anti antígenos B.
EJERCICIO CLASE Alelos cada parte del genotipo AA= 6 x 2 =12 Frecuencia alélica: Grupo B: antígenos B y anticuerpos A.
BB= 2 A= 13/30 AB: los 2 antígenos, A y B. No anticuerpos.
00= 6 B= 5/30 0: No tiene antígenos. Anticuerpos contra A y B AB= 1 0= 12/30= 0,4 1 GENÉTICA   • • • ➢ Fenotipo con base genética y ambiental Peso = comida basura, estatus social, barrio, país Conejos del Himalaya  enzima sintetizada a temperaturas inferiores a 37ºC, se produce acumulación de melanina en extremidades Fibrosis quística: componente genética y un poco por el ambiente.
Diabetes: Es muy importante el ambiente y el componente genético.
SIDA: Prácticamente ambiental.
5) HEREDABILIDAD Heredabilidad: proporción de la variación de caracteres biológicos en una población debida a la variación genotípica entre individuos. Qué modificaciones son por el genotípico.
A - D: No tiene enfermedad.
El componente mínimo hasta el componente máximo que si desarrollan la enfermedad: Lo del medio seria la variabilidad que podría estar debida por la heredabilidad.
6) PENETRANCIA VS E XPRESIVIDAD • Penetrancia: probabilidad de manifestar el fenotipo patológico siendo portado de genotipo mutante. Está o no está; se ve o no.  Galactosemia mutaciones en el gen GALT, la penetrancia global es de un 97%.
• Expresividad: Diferencias en el grado en el que un fenotipo se manifiesta en una serie de pacientes. Es más sutil.
Distinta expresión del fenotipo. Hay un tanto por ciento de su expresividad.
Neurofibromatosis tipo 1: Neurofibromas periféricos; Nódulos; Hidrocefalia; Dificultad de aprendizaje; Convulsiones; Pseudoartrosis; Hipertensión; Displasias vasculares.
Penetrancia VS Expresividad 2 GENÉTICA 7) CONCEPTOS BÁSICOS • Gen: secuencia de ADN (ARN en algunos virus) que contiene la info para una función celular o carácter.
• Alelos: variantes de un gen que se diferencian en su secuencia, pueden conllevar modificaciones de la funcionalidad del gen.
- Genotipo: 2 cosas: Aa. Alelo: 1 ‘’cosa’’ A y a por separado • Locus: nos referimos a un punto en el genoma que hace referencia generalmente (aunque no necesariamente) a un gen.
Locus MC1R: Permita la síntesis de la MC si hay mucho hay hipopigmentación  Ser pelirrojo. Da ciertos beneficios en lugares que no haya mucho sol porq al ser más claros de piel captan más Vitamina D 8) MODELO CD/CV Enfermedad común, variante común: Se debe a que es causada por unos genes en la población. Suelen darse por acumulación de caracteres malignos dando resultado a la enfermedad. La suma de estas variantes (con carácter aditivo) provoca la enfermedad. Variantes comunes pero NO siempre se da la enfermedad.
9) RELACIONES DE PARENTESCO {GRADOS} 3 ...

Comprar Previsualizar