Tema 14 (2015)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 3º curso
Asignatura Genética Humana
Año del apunte 2015
Páginas 2
Fecha de subida 18/02/2015
Descargas 3
Subido por

Vista previa del texto

GH- Tema 14 TEMA  14.  ASPECTES  ÈTICS  DE  LA  GENÈTICA  HUMANA PRINCIPIS  FONAMENTALS  DE  LA  BIOÈTICA   - Respectar l’autonomia individual (mantenir els drets individuals a controlar el tractament mèdic i la informació, lliure de coacció) Benefici (fer el bé pel pacient) Evitar perjudicis (abans que res, no fer mal) Justícia (assegurar que tots els individus son tractats igualment i justament) Autonomia: El pacient ha d’estar capacitat per prendre decisions sota la seva responsabilitat. Ha de sentir-se còmode i poder abandonar a qualsevol etapa del procés si així ho desitja (proves genètiques predictives) Elecció informada: El pacient té dret a una informació completa sobre totes les opcions disponibles, inclosa la de no participar. Els consentiments han se ser aprovats pel comitè d’ètica i han de contenir tots l info Consentiment informat: El pacient té dret a una explicació honesta i completa abans de realitzar qualsevol procediment o prova La informació ha d’incloure detalls de: - riscos - limitacions - implicacions - possibles resultats Es demana un conteniment firmat per cada procediment o prova (el consentiment és específic de l’estudi) confidencialitat:El pacient té dret a una confidencialitat absoluta de les dades. Les dades han d’estar protegides, de manera que ningú que no sigui del projecte hi accedeixi Legislació vigentà Espanya va ser dels últims països en tenir una llei d’ètica. La llei que hi ha actualment (vigent) és del 2007, de manera que és més moderna.
DILEMES  ÈTICS:   Al parlar de dilemes ètics no hi ha un sí/no és a dir, depèn de molts factors (socials, morals...), no hi ha una veritat absoluta.
- Escolliries suspendre un embaràs després d’un diagnòstic prenatal de síndrome de Down? I d’un nen amb retard mental lleuger? - Si pertanys a una família amb alguns membres afectats d’una malaltia genètica AR no gaire greu, voldries saber si ets portador? o TESTS GENÈTICS EN ADULTS ASIMPTOMÀTICS: El pacient ha de prendre una decisió informada tenint en compte tota la informació disponible sobre el risc i la gravetat de la malaltia i l’efectivitat del tractament.
o Avantatges: en alguns casos es pot fer una detecció precoç de la malaltia. P.ex. Càncer familiar: Individus amb FAP (familial adenomatous polyposis) es faran més colonoscòpies per descartar pòlips que puguin desencadenar un càncer de còlon o En altres casos no està tan clar l’avantage de conèixer el risc. P.ex. Malalties neurològiques, que no tenen de moment un tractament eficaç que retrassi el seu inici o progressió (Alzheimer, Huntington...) - T’han detectat una malaltia genètica. El genetista ha de comunicar-ho als altres membres de la teva família encara que sigui en contra de la teva voluntat? Privacitat informació genèti vs. Interessos família: GH- Tema 14 Informació genètica privada? S’ha de comunicar a altres membres de la família, perquè sàpiguen el seu propi risc? Perquè sàpiguen el seu estat de salut i el risc pels seus fills? o És suficient dir-li al pacient que ha de dir- ho als familiars? O s’ha de dir als familiars sense autorització del pacient? o Sempre acceptar els drets individuals - Donaries DNA perquè fos seqüenciat i permetries l’accés a la teva història clínica per participar en un estudi genètic a gran escala? Cribratge genètic / estudis genètics: o Qui té accés a les mostres i a les dades? o Com es pot assegurar que les mostres no es faran servir per altres finalitats diferents del test de cribatge pel qual van ser recollides i pel qual es va donar consentiment? o Estigmatització o Discriminació (feina, assegurança mèdica...) - Creus que amb el tractament de malalties genètiques s’està deteriorant la composició genètica de la població? (disgenèsiaà fer pitjor la composició genètica) o no estem seguint evolució natural o som part de la natura i com a tal hem desenvolupat unes tecnologies gracies a la selecció natural o alguns al·lels deleteris donen algun avantatge adaptatiu o o Disgenèsiaà Deteriorament en la salut i el benestar d’una població degut a pràtiques que permeten l’acumulació d’al·lels deleteris.
En el cas de defectes genètics d’un sol gen,el tractament mèdic pot tenir un efecte disgenèsic perquè redueix la selecció en contra d’un genotip particular, permetent que augmenti la freqüència de gens deleteris i per tant de la malaltia.
- Creus que l’objectiu del diagnòstic prenatal és reduïr la incidència de malalties genètiques i seleccionar individus no malalts? (eugenèsia à fer millor la composició genètica).
o On es posen les fronteres Eugenèsiaà Millora de la població mitjançant la selecció dels “millors” especímens per criar.
Consell genètic, amb l’objectiu d’ajudar als pacients i les seves famílies a evitar el dolor i el sofriment causat per una malaltia genètica, no s’ha de confondre amb l’objectiu eugènic de reduir la incidència de malalties genètiques o la freqüència d’al·lels considerats deleteris en la població.
- S’han de poder patentar gens? A favor: § Inversió de grans quantitats de diners en la investigació molecular § Dret a rebre fruits del seu treball, a recuperar les seves inversions En contra: § En un gen natural no té sentit invertir diners perquè no se n’han gastat, és patrimoni individual.
§ La gent ha donat voluntàriament mostres de DNA, no se’ls pot fer pagar per obtenir uns beneficis, doncs.
§ El projecte genoma humà hauria d’estar disponible per al benefici de tot el món Implicacions de patentar gens: § A curt plaç, en els trastorns monogènics s’haurà de pagar pel tractament molecular i no es garantirà el principi ètic fonamental de la igualtat d’accés § A llarg plaç, podria afectar directament a la realització de proves pels trastorns poligènics comuns i pel tractament utilitzant teràpia gènica A USA es poden patentar gens, però a la majoria de països no.
- El cribratge neonatal ha de ser obligatori? (actualment és optatiu) o Per sobre de tot hi ha el dret de la persona a decidir Mirar diapos 9-10 ...