Resum2nP-2a part-TAULA MALALTIA – GEN – LOCUS – HERÈNCIA (2015)

Resumen Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 3º curso
Asignatura Genètica Mèdica
Año del apunte 2015
Páginas 2
Fecha de subida 16/03/2016
Descargas 8
Subido por

Vista previa del texto

Resum 2n Parcial Genètica Mèdica Malaltia Mucopolisacaridosi I Intolerància a Genètica lactosa Congènita Hipercolesterolèmia familiar (HF) TAULA DE MALALTIA – GEN – LOCUS – HERÈNCIA Gen Locus IDUA 4p16.3 MCM6 (13910C>T, intró 13, 2q21 22018G>A, intró 9) LCT 2q21 LDLR 19p13.3 Fenilcetonúria (PKU) Anèmia falciforme (HbS) Talassèmia Alfa Beta Hemofília Hemofília A Hemofília B Hemofília C M. Von Williebrand Leucèmia mieloide crònica Leucèmia mieloide aguda Leucèmia promielocítica aguda Limfoma de Burkitt Ronyons PKD AD poliquístics PDK AR PDK Adquirida, ACKD Carcinoma renal de c.clares, RCC Síndrome Von-Hippel-Lindau PAH • • • • mfiguls Herència AR AR 12q22-24.1 AR (congènita) AD, penetrància completa (AA/Aa) AR 11p15.5 16p13.3 11p15.5 Xq28 AR AR AR XR Xq27 cr. 4 cr. 12 ABL (9q34) BCR(22q11) XR AR AD 16p13.3 4q22.1 cr.2 6p12.2 AD 3p25-26 3p14 Esporàdic, LOH 3p25-26 AD IVS12DS G-A +1 (intró 12) Arg408Trp (exó 12) Arg 261Gln (exó7) Arg158Gln (exó5) HBB (GluàVal) HBA HBB Factor VIII • Inversió intró 22 (50%) Factor IX Factor IX Factor de Von Williebrand ABL/BCR t(9;22)(q34;11.2) AML1/ETO t(8;21) (q22;q22) PML/RAR-alfa t(15;17) (q21;q22) IGH/MYC t(8;14)(q24;q32) PKD1 PKD2 PKD3 (no se sap) PKHD1 No base genètica.
Medicaments, diàlisi VHL FHIT 3p12 VHL AR Resum 2n Parcial Genètica Mèdica Càncer de ronyó Carcinoma cromofílic MET+ trisomies (+7,+17,-Y) Carcinoma de c.cromòfobes Monosomies: 1, 2, 6, 10, 13, 17, 21 PTEN Monosomies: 1q, 6p, 14, 15, 21q22 Carcinoma de túbuls col·lectors (ducte de Bellini) Carcinoma per translocació Lehiomatosi Hereditària Síndrome Birt-Hogg-Dubé, BHD Càncer bufeta Diabetes mellitus Her2+ Hereditari Neonatal transitòria MODY DM1 DM2 mfiguls AD- Hereditari Esporàdic t(X;1)(p11.2;q21.2)à MTIF/TFE3-B FH FLCN Pèrdua 9p - CDKN2A - DBC1 Oncogens i GST: EGFR FGFR3 Rb1, TP53, RAS, C-MYC, PTEn t(7;21) à TMPRSS2/ETV1 à TMPRSS2/ERG Càncer de pròstata Càncer mama HER2 BRCA1 • 185delAG (exó2) • 5382insC (exó20) BRCA2 • 6174delT Regió imprinting Molts, a destacar GCK IDDM1 IDDM2 IDDM12 17 locus mes SUR, CDKAL...200 gens 1q42.3-43 (17p11.2) (17p12q12.2) - AD 9p21 9q32-33 7p12 4p16 17q21.1 17q21.1 13q12 6q24 7q15 6p21 11p15 2q33 AD Regió imprintada AD Poligènica Poligènica ...

Comprar Previsualizar